UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.112318963G>A | CA2789522658 | GUCY2GP | n.2245-907C>T n.461-907C>T n.1994-907C>T | |
| 10 | g.112318964C>A | CA2789522659 | GUCY2GP | n.2245-908G>T n.461-908G>T n.1994-908G>T | |
| 10 | g.112318966T>C | CA659950269 | GUCY2GP | n.2245-910A>G n.461-910A>G n.1994-910A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112318966T= | CA1936850585 | GUCY2GP | n.2245-910A= n.461-910A= n.1994-910A= | |
| 10 | g.112318968C= | CA1936850586 | GUCY2GP | n.2245-912G= n.461-912G= n.1994-912G= | |
| 10 | g.112318968C>T | CA213295806 | GUCY2GP | n.2245-912G>A n.461-912G>A n.1994-912G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112318969G>A | CA213295815 | GUCY2GP | n.2245-913C>T n.461-913C>T n.1994-913C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112318969G= | CA1936850587 | GUCY2GP | n.2245-913C= n.461-913C= n.1994-913C= | |
| 10 | g.112318972A= | CA1936850588 | GUCY2GP | n.2245-916T= n.461-916T= n.1994-916T= | |
| 10 | g.112318972A>G | CA1936850589 | GUCY2GP | n.2245-916T>C n.461-916T>C n.1994-916T>C | dbSNP |
| 10 | g.112318976C= | CA1936850590 | GUCY2GP | n.2245-920G= n.461-920G= n.1994-920G= | |
| 10 | g.112318976C>T | CA13204004 | GUCY2GP | n.2245-920G>A n.461-920G>A n.1994-920G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112318977G>A | CA213295843 | GUCY2GP | n.2245-921C>T n.461-921C>T n.1994-921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112318977G= | CA1936850591 | GUCY2GP | n.2245-921C= n.461-921C= n.1994-921C= | |
| 10 | g.112318978C>A | CA595736026 | GUCY2GP | n.2245-922G>T n.461-922G>T n.1994-922G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112318978C= | CA1936850592 | GUCY2GP | n.2245-922G= n.461-922G= n.1994-922G= | |
| 10 | g.112318978C>T | CA213295845 | GUCY2GP | n.2245-922G>A n.461-922G>A n.1994-922G>A | dbSNP |
| 10 | g.112318979C= | CA1936850593 | GUCY2GP | n.2245-923G= n.461-923G= n.1994-923G= | |
| 10 | g.112318979C>T | CA595736028 | GUCY2GP | n.2245-923G>A n.461-923G>A n.1994-923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112318980C= | CA1936850594 | GUCY2GP | n.2245-924G= n.461-924G= n.1994-924G= | |
| 10 | g.112318980C>T | CA659950274 | GUCY2GP | n.2245-924G>A n.461-924G>A n.1994-924G>A | dbSNP |
| 10 | g.112318986A= | CA1936850595 | GUCY2GP | n.2245-930T= n.461-930T= n.1994-930T= | |
| 10 | g.112318986A>G | CA659950276 | GUCY2GP | n.2245-930T>C n.461-930T>C n.1994-930T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112318986_112318987delinsAT | CA1936850596 | GUCY2GP | n.2245-931_2245-930delinsAT n.461-931_461-930delinsAT n.1994-931_1994-930delinsAT | |
| 10 | g.112318991del | CA1936850597 | GUCY2GP | n.2245-931del n.461-931del n.1994-931del | dbSNP |
| 10 | g.112318991_112318992delinsTG | CA1936850598 | GUCY2GP | n.2245-936_2245-935delinsCA n.461-936_461-935delinsCA n.1994-936_1994-935delinsCA | |
| 10 | g.112318992del | CA1936850599 | GUCY2GP | n.2245-936del n.461-936del n.1994-936del | dbSNP |
| 10 | g.112318992_112318993delinsGT | CA1936850600 | GUCY2GP | n.2245-937_2245-936delinsAC n.461-937_461-936delinsAC n.1994-937_1994-936delinsAC | |
| 10 | g.112318993del | CA932628189 | GUCY2GP | n.2245-937del n.461-937del n.1994-937del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112318994A>T | CA932628190 | GUCY2GP | n.2245-938T>A n.461-938T>A n.1994-938T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112318995C= | CA1936850601 | GUCY2GP | n.2245-939G= n.461-939G= n.1994-939G= | |
| 10 | g.112318995C>T | CA595736030 | GUCY2GP | n.2245-939G>A n.461-939G>A n.1994-939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112318999T>A | CA1936850602 | GUCY2GP | n.2245-943A>T n.461-943A>T n.1994-943A>T | dbSNP |
| 10 | g.112318999T= | CA1936850603 | GUCY2GP | n.2245-943A= n.461-943A= n.1994-943A= | |
| 10 | g.112319000A>T | CA932628191 | GUCY2GP | n.2245-944T>A n.461-944T>A n.1994-944T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319001G>A | CA213295849 | GUCY2GP | n.2245-945C>T n.461-945C>T n.1994-945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319001G= | CA1936850604 | GUCY2GP | n.2245-945C= n.461-945C= n.1994-945C= | |
| 10 | g.112319003G>A | CA932628192 | GUCY2GP | n.2245-947C>T n.461-947C>T n.1994-947C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319004G>A | CA2789522660 | GUCY2GP | n.2245-948C>T n.461-948C>T n.1994-948C>T | |
| 10 | g.112319006G>C | CA659950280 | GUCY2GP | n.2245-950C>G n.461-950C>G n.1994-950C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319006G= | CA1936850605 | GUCY2GP | n.2245-950C= n.461-950C= n.1994-950C= | |
| 10 | g.112319008T>C | CA213295856 | GUCY2GP | n.2245-952A>G n.461-952A>G n.1994-952A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319008T= | CA1936850606 | GUCY2GP | n.2245-952A= n.461-952A= n.1994-952A= | |
| 10 | g.112319009G>A | CA932628194 | GUCY2GP | n.2245-953C>T n.461-953C>T n.1994-953C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319009G= | CA1936850607 | GUCY2GP | n.2245-953C= n.461-953C= n.1994-953C= | |
| 10 | g.112319010G>A | CA659950282 | GUCY2GP | n.2245-954C>T n.461-954C>T n.1994-954C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319010G= | CA1936850608 | GUCY2GP | n.2245-954C= n.461-954C= n.1994-954C= | |
| 10 | g.112319011G>A | CA595736033 | GUCY2GP | n.2245-955C>T n.461-955C>T n.1994-955C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319011G= | CA1936850609 | GUCY2GP | n.2245-955C= n.461-955C= n.1994-955C= | |
| 10 | g.112319011G>T | CA932628197 | GUCY2GP | n.2245-955C>A n.461-955C>A n.1994-955C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |