Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964529C>ACA471507750SHOC2c.171C>A (p.Ser57=)
c.-242-35886C>A (n.-242-35886C>A)
n.407C>A
n.470C>A
c.-380-21099C>A (n.-380-21099C>A)
n.463C>A
n.56-35886C>A
n.549C>A
n.116-21099C>A
n.55-21099C>A
10g.110964529C>GCA471507751SHOC2c.171C>G (p.Ser57=)
c.-242-35886C>G (n.-242-35886C>G)
n.407C>G
n.470C>G
c.-380-21099C>G (n.-380-21099C>G)
n.463C>G
n.56-35886C>G
n.549C>G
n.116-21099C>G
n.55-21099C>G
10g.110964529C>TCA471507752SHOC2c.171C>T (p.Ser57=)
c.-242-35886C>T (n.-242-35886C>T)
n.407C>T
n.470C>T
c.-380-21099C>T (n.-380-21099C>T)
n.463C>T
n.56-35886C>T
n.549C>T
n.116-21099C>T
n.55-21099C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964530A>CCA378382059SHOC2c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.-242-35885A>C (n.-242-35885A>C)
n.408A>C
n.471A>C
c.-380-21098A>C (n.-380-21098A>C)
n.464A>C
n.56-35885A>C
n.550A>C
n.116-21098A>C
n.55-21098A>C
 gnomAD v4
10g.110964530A>GCA378382067SHOC2c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.-242-35885A>G (n.-242-35885A>G)
n.408A>G
n.471A>G
c.-380-21098A>G (n.-380-21098A>G)
n.464A>G
n.56-35885A>G
n.550A>G
n.116-21098A>G
n.55-21098A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964530A>TCA378382053SHOC2c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.-242-35885A>T (n.-242-35885A>T)
n.408A>T
n.471A>T
c.-380-21098A>T (n.-380-21098A>T)
n.464A>T
n.56-35885A>T
n.550A>T
n.116-21098A>T
n.55-21098A>T
10g.110964531G>ACA5689560SHOC2c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.-242-35884G>A (n.-242-35884G>A)
n.409G>A
n.472G>A
c.-380-21097G>A (n.-380-21097G>A)
n.465G>A
n.56-35884G>A
n.551G>A
n.116-21097G>A
n.55-21097G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964531G>CCA378382087SHOC2c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.-242-35884G>C (n.-242-35884G>C)
n.409G>C
n.472G>C
c.-380-21097G>C (n.-380-21097G>C)
n.465G>C
n.56-35884G>C
n.551G>C
n.116-21097G>C
n.55-21097G>C
10g.110964531G>TCA378382091SHOC2c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.-242-35884G>T (n.-242-35884G>T)
n.409G>T
n.472G>T
c.-380-21097G>T (n.-380-21097G>T)
n.465G>T
n.56-35884G>T
n.551G>T
n.116-21097G>T
n.55-21097G>T
10g.110964532T>ACA378382097SHOC2c.174T>A (p.Ser58Arg)
c.-242-35883T>A (n.-242-35883T>A)
n.410T>A
n.473T>A
c.-380-21096T>A (n.-380-21096T>A)
n.466T>A
n.56-35883T>A
n.552T>A
n.116-21096T>A
n.55-21096T>A
10g.110964532T>CCA471507753SHOC2c.174T>C (p.Ser58=)
c.-242-35883T>C (n.-242-35883T>C)
n.410T>C
n.473T>C
c.-380-21096T>C (n.-380-21096T>C)
n.466T>C
n.56-35883T>C
n.552T>C
n.116-21096T>C
n.55-21096T>C
10g.110964532T>GCA378382103SHOC2c.174T>G (p.Ser58Arg)
c.-242-35883T>G (n.-242-35883T>G)
n.410T>G
n.473T>G
c.-380-21096T>G (n.-380-21096T>G)
n.466T>G
n.56-35883T>G
n.552T>G
n.116-21096T>G
n.55-21096T>G
10g.110964533G>ACA378382109SHOC2c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-242-35882G>A (n.-242-35882G>A)
n.411G>A
n.474G>A
c.-380-21095G>A (n.-380-21095G>A)
n.467G>A
n.56-35882G>A
n.553G>A
n.116-21095G>A
n.55-21095G>A
10g.110964533G>CCA378382107SHOC2c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-242-35882G>C (n.-242-35882G>C)
n.411G>C
n.474G>C
c.-380-21095G>C (n.-380-21095G>C)
n.467G>C
n.56-35882G>C
n.553G>C
n.116-21095G>C
n.55-21095G>C
10g.110964533G>TCA378382108SHOC2c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-242-35882G>T (n.-242-35882G>T)
n.411G>T
n.474G>T
c.-380-21095G>T (n.-380-21095G>T)
n.467G>T
n.56-35882G>T
n.553G>T
n.116-21095G>T
n.55-21095G>T
10g.110964534C>ACA378382110SHOC2c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.-242-35881C>A (n.-242-35881C>A)
n.412C>A
n.475C>A
c.-380-21094C>A (n.-380-21094C>A)
n.468C>A
n.56-35881C>A
n.554C>A
n.116-21094C>A
n.55-21094C>A
10g.110964534C>GCA378382114SHOC2c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-242-35881C>G (n.-242-35881C>G)
n.412C>G
n.475C>G
c.-380-21094C>G (n.-380-21094C>G)
n.468C>G
n.56-35881C>G
n.554C>G
n.116-21094C>G
n.55-21094C>G
10g.110964534C>TCA378382117SHOC2c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-242-35881C>T (n.-242-35881C>T)
n.412C>T
n.475C>T
c.-380-21094C>T (n.-380-21094C>T)
n.468C>T
n.56-35881C>T
n.554C>T
n.116-21094C>T
n.55-21094C>T
10g.110964535T>ACA471507754SHOC2c.177T>A (p.Ala59=)
c.-242-35880T>A (n.-242-35880T>A)
n.413T>A
n.476T>A
c.-380-21093T>A (n.-380-21093T>A)
n.469T>A
n.56-35880T>A
n.555T>A
n.116-21093T>A
n.55-21093T>A
10g.110964535T>CCA471507755SHOC2c.177T>C (p.Ala59=)
c.-242-35880T>C (n.-242-35880T>C)
n.413T>C
n.476T>C
c.-380-21093T>C (n.-380-21093T>C)
n.469T>C
n.56-35880T>C
n.555T>C
n.116-21093T>C
n.55-21093T>C
 gnomAD v4
10g.110964535T>GCA471507756SHOC2c.177T>G (p.Ala59=)
c.-242-35880T>G (n.-242-35880T>G)
n.413T>G
n.476T>G
c.-380-21093T>G (n.-380-21093T>G)
n.469T>G
n.56-35880T>G
n.555T>G
n.116-21093T>G
n.55-21093T>G
10g.110964536G>ACA378382122SHOC2c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.-242-35879G>A (n.-242-35879G>A)
n.414G>A
n.477G>A
c.-380-21092G>A (n.-380-21092G>A)
n.470G>A
n.56-35879G>A
n.556G>A
n.116-21092G>A
n.55-21092G>A
10g.110964536G>CCA378382123SHOC2c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.-242-35879G>C (n.-242-35879G>C)
n.414G>C
n.477G>C
c.-380-21092G>C (n.-380-21092G>C)
n.470G>C
n.56-35879G>C
n.556G>C
n.116-21092G>C
n.55-21092G>C
10g.110964536G>TCA378382124SHOC2c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.-242-35879G>T (n.-242-35879G>T)
n.414G>T
n.477G>T
c.-380-21092G>T (n.-380-21092G>T)
n.470G>T
n.56-35879G>T
n.556G>T
n.116-21092G>T
n.55-21092G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.110964537C>ACA378382133SHOC2c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.-242-35878C>A (n.-242-35878C>A)
n.415C>A
n.478C>A
c.-380-21091C>A (n.-380-21091C>A)
n.471C>A
n.56-35878C>A
n.557C>A
n.116-21091C>A
n.55-21091C>A
10g.110964537C>GCA378382134SHOC2c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.-242-35878C>G (n.-242-35878C>G)
n.415C>G
n.478C>G
c.-380-21091C>G (n.-380-21091C>G)
n.471C>G
n.56-35878C>G
n.557C>G
n.116-21091C>G
n.55-21091C>G
10g.110964537C>TCA378382128SHOC2c.179C>T (p.Ala60Val)
c.-242-35878C>T (n.-242-35878C>T)
n.415C>T
n.478C>T
c.-380-21091C>T (n.-380-21091C>T)
n.471C>T
n.56-35878C>T
n.557C>T
n.116-21091C>T
n.55-21091C>T
10g.110964538C>ACA471507757SHOC2c.180C>A (p.Ala60=)
c.-242-35877C>A (n.-242-35877C>A)
n.416C>A
n.479C>A
c.-380-21090C>A (n.-380-21090C>A)
n.472C>A
n.56-35877C>A
n.558C>A
n.116-21090C>A
n.55-21090C>A
 gnomAD v4
10g.110964538C>GCA471507758SHOC2c.180C>G (p.Ala60=)
c.-242-35877C>G (n.-242-35877C>G)
n.416C>G
n.479C>G
c.-380-21090C>G (n.-380-21090C>G)
n.472C>G
n.56-35877C>G
n.558C>G
n.116-21090C>G
n.55-21090C>G
10g.110964538C>TCA471507759SHOC2c.180C>T (p.Ala60=)
c.-242-35877C>T (n.-242-35877C>T)
n.416C>T
n.479C>T
c.-380-21090C>T (n.-380-21090C>T)
n.472C>T
n.56-35877C>T
n.558C>T
n.116-21090C>T
n.55-21090C>T
10g.110964539C>ACA378382143SHOC2c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.-242-35876C>A (n.-242-35876C>A)
n.417C>A
n.480C>A
c.-380-21089C>A (n.-380-21089C>A)
n.473C>A
n.56-35876C>A
n.559C>A
n.116-21089C>A
n.55-21089C>A
 ClinVar dbSNP
10g.110964539C>GCA378382138SHOC2c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.-242-35876C>G (n.-242-35876C>G)
n.417C>G
n.480C>G
c.-380-21089C>G (n.-380-21089C>G)
n.473C>G
n.56-35876C>G
n.559C>G
n.116-21089C>G
n.55-21089C>G
 gnomAD v4
10g.110964539C>TCA378382147SHOC2c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.-242-35876C>T (n.-242-35876C>T)
n.417C>T
n.480C>T
c.-380-21089C>T (n.-380-21089C>T)
n.473C>T
n.56-35876C>T
n.559C>T
n.116-21089C>T
n.55-21089C>T
10g.110964540A>CCA378382156SHOC2c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.-242-35875A>C (n.-242-35875A>C)
n.418A>C
n.481A>C
c.-380-21088A>C (n.-380-21088A>C)
n.474A>C
n.56-35875A>C
n.560A>C
n.116-21088A>C
n.55-21088A>C
10g.110964540A>GCA378382189SHOC2c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.-242-35875A>G (n.-242-35875A>G)
n.418A>G
n.481A>G
c.-380-21088A>G (n.-380-21088A>G)
n.474A>G
n.56-35875A>G
n.560A>G
n.116-21088A>G
n.55-21088A>G
10g.110964540A>TCA378382180SHOC2c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.-242-35875A>T (n.-242-35875A>T)
n.418A>T
n.481A>T
c.-380-21088A>T (n.-380-21088A>T)
n.474A>T
n.56-35875A>T
n.560A>T
n.116-21088A>T
n.55-21088A>T
10g.110964541A>CCA378382210SHOC2c.183A>C (p.Gln61His)
c.-242-35874A>C (n.-242-35874A>C)
n.419A>C
n.482A>C
c.-380-21087A>C (n.-380-21087A>C)
n.475A>C
n.56-35874A>C
n.561A>C
n.116-21087A>C
n.55-21087A>C
10g.110964541A>GCA234930SHOC2c.183A>G (p.Gln61=)
c.-242-35874A>G (n.-242-35874A>G)
n.419A>G
n.482A>G
c.-380-21087A>G (n.-380-21087A>G)
n.475A>G
n.56-35874A>G
n.561A>G
n.116-21087A>G
n.55-21087A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964541A>TCA378382222SHOC2c.183A>T (p.Gln61His)
c.-242-35874A>T (n.-242-35874A>T)
n.419A>T
n.482A>T
c.-380-21087A>T (n.-380-21087A>T)
n.475A>T
n.56-35874A>T
n.561A>T
n.116-21087A>T
n.55-21087A>T
 ClinVar
10g.110964542C>ACA378382227SHOC2c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-242-35873C>A (n.-242-35873C>A)
n.420C>A
n.483C>A
c.-380-21086C>A (n.-380-21086C>A)
n.476C>A
n.56-35873C>A
n.562C>A
n.116-21086C>A
n.55-21086C>A
10g.110964542C>GCA378382228SHOC2c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-242-35873C>G (n.-242-35873C>G)
n.420C>G
n.483C>G
c.-380-21086C>G (n.-380-21086C>G)
n.476C>G
n.56-35873C>G
n.562C>G
n.116-21086C>G
n.55-21086C>G
10g.110964542C>TCA378382229SHOC2c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-242-35873C>T (n.-242-35873C>T)
n.420C>T
n.483C>T
c.-380-21086C>T (n.-380-21086C>T)
n.476C>T
n.56-35873C>T
n.562C>T
n.116-21086C>T
n.55-21086C>T
10g.110964543C>ACA378382230SHOC2c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.-242-35872C>A (n.-242-35872C>A)
n.421C>A
n.484C>A
c.-380-21085C>A (n.-380-21085C>A)
n.477C>A
n.56-35872C>A
n.563C>A
n.116-21085C>A
n.55-21085C>A
 gnomAD v4
10g.110964543C>GCA378382232SHOC2c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-242-35872C>G (n.-242-35872C>G)
n.421C>G
n.484C>G
c.-380-21085C>G (n.-380-21085C>G)
n.477C>G
n.56-35872C>G
n.563C>G
n.116-21085C>G
n.55-21085C>G
10g.110964543C>TCA378382237SHOC2c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-242-35872C>T (n.-242-35872C>T)
n.421C>T
n.484C>T
c.-380-21085C>T (n.-380-21085C>T)
n.477C>T
n.56-35872C>T
n.563C>T
n.116-21085C>T
n.55-21085C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964544A>CCA471507764SHOC2c.186A>C (p.Pro62=)
c.-242-35871A>C (n.-242-35871A>C)
n.422A>C
n.485A>C
c.-380-21084A>C (n.-380-21084A>C)
n.478A>C
n.56-35871A>C
n.564A>C
n.116-21084A>C
n.55-21084A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964544A>GCA471507763SHOC2c.186A>G (p.Pro62=)
c.-242-35871A>G (n.-242-35871A>G)
n.422A>G
n.485A>G
c.-380-21084A>G (n.-380-21084A>G)
n.478A>G
n.56-35871A>G
n.564A>G
n.116-21084A>G
n.55-21084A>G
10g.110964544A>TCA471507762SHOC2c.186A>T (p.Pro62=)
c.-242-35871A>T (n.-242-35871A>T)
n.422A>T
n.485A>T
c.-380-21084A>T (n.-380-21084A>T)
n.478A>T
n.56-35871A>T
n.564A>T
n.116-21084A>T
n.55-21084A>T
10g.110964545G>ACA378382243SHOC2c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.-242-35870G>A (n.-242-35870G>A)
n.423G>A
n.486G>A
c.-380-21083G>A (n.-380-21083G>A)
n.479G>A
n.56-35870G>A
n.565G>A
n.116-21083G>A
n.55-21083G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964545G>CCA378382246SHOC2c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.-242-35870G>C (n.-242-35870G>C)
n.423G>C
n.486G>C
c.-380-21083G>C (n.-380-21083G>C)
n.479G>C
n.56-35870G>C
n.565G>C
n.116-21083G>C
n.55-21083G>C
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched