| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.110964362A>C | CA378380098 | SHOC2 | c.4A>C (p.Ser2Arg) c.-242-36053A>C (n.-242-36053A>C) n.240A>C n.303A>C c.-380-21266A>C (n.-380-21266A>C) n.296A>C n.488A>C n.56-36053A>C n.382A>C n.116-21266A>C n.55-21266A>C | |
| 10 | g.110964362A>G | CA118524 | SHOC2 | c.4A>G (p.Ser2Gly) c.-242-36053A>G (n.-242-36053A>G) n.240A>G n.303A>G c.-380-21266A>G (n.-380-21266A>G) n.296A>G n.488A>G n.56-36053A>G n.382A>G n.116-21266A>G n.55-21266A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.110964362A>T | CA378380101 | SHOC2 | c.4A>T (p.Ser2Cys) c.-242-36053A>T (n.-242-36053A>T) n.240A>T n.303A>T c.-380-21266A>T (n.-380-21266A>T) n.296A>T n.488A>T n.56-36053A>T n.382A>T n.116-21266A>T n.55-21266A>T | |
| 10 | g.110964363G>A | CA378380112 | SHOC2 | c.5G>A (p.Ser2Asn) c.-242-36052G>A (n.-242-36052G>A) n.241G>A n.304G>A c.-380-21265G>A (n.-380-21265G>A) n.297G>A n.489G>A n.56-36052G>A n.383G>A n.116-21265G>A n.55-21265G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964363G>C | CA378380117 | SHOC2 | c.5G>C (p.Ser2Thr) c.-242-36052G>C (n.-242-36052G>C) n.241G>C n.304G>C c.-380-21265G>C (n.-380-21265G>C) n.297G>C n.489G>C n.56-36052G>C n.383G>C n.116-21265G>C n.55-21265G>C | ClinVar |
| 10 | g.110964363G>T | CA378380122 | SHOC2 | c.5G>T (p.Ser2Ile) c.-242-36052G>T (n.-242-36052G>T) n.241G>T n.304G>T c.-380-21265G>T (n.-380-21265G>T) n.297G>T n.489G>T n.56-36052G>T n.383G>T n.116-21265G>T n.55-21265G>T | |
| 10 | g.110964364T>A | CA378380126 | SHOC2 | c.6T>A (p.Ser2Arg) c.-242-36051T>A (n.-242-36051T>A) n.242T>A n.305T>A c.-380-21264T>A (n.-380-21264T>A) n.298T>A n.490T>A n.56-36051T>A n.384T>A n.116-21264T>A n.55-21264T>A | |
| 10 | g.110964364T>C | CA471378501 | SHOC2 | c.6T>C (p.Ser2=) c.-242-36051T>C (n.-242-36051T>C) n.242T>C n.305T>C c.-380-21264T>C (n.-380-21264T>C) n.298T>C n.490T>C n.56-36051T>C n.384T>C n.116-21264T>C n.55-21264T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964364T>G | CA378380130 | SHOC2 | c.6T>G (p.Ser2Arg) c.-242-36051T>G (n.-242-36051T>G) n.242T>G n.305T>G c.-380-21264T>G (n.-380-21264T>G) n.298T>G n.490T>G n.56-36051T>G n.384T>G n.116-21264T>G n.55-21264T>G | |
| 10 | g.110964365A>C | CA378380136 | SHOC2 | c.7A>C (p.Ser3Arg) c.-242-36050A>C (n.-242-36050A>C) n.243A>C n.306A>C c.-380-21263A>C (n.-380-21263A>C) n.299A>C n.491A>C n.56-36050A>C n.385A>C n.116-21263A>C n.55-21263A>C | |
| 10 | g.110964365A>G | CA5689544 | SHOC2 | c.7A>G (p.Ser3Gly) c.-242-36050A>G (n.-242-36050A>G) n.243A>G n.306A>G c.-380-21263A>G (n.-380-21263A>G) n.299A>G n.491A>G n.56-36050A>G n.385A>G n.116-21263A>G n.55-21263A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.110964365A>T | CA378380141 | SHOC2 | c.7A>T (p.Ser3Cys) c.-242-36050A>T (n.-242-36050A>T) n.243A>T n.306A>T c.-380-21263A>T (n.-380-21263A>T) n.299A>T n.491A>T n.56-36050A>T n.385A>T n.116-21263A>T n.55-21263A>T | |
| 10 | g.110964366G>A | CA378380142 | SHOC2 | c.8G>A (p.Ser3Asn) c.-242-36049G>A (n.-242-36049G>A) n.244G>A n.307G>A c.-380-21262G>A (n.-380-21262G>A) n.300G>A n.492G>A n.56-36049G>A n.386G>A n.116-21262G>A n.55-21262G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964366G>C | CA378380143 | SHOC2 | c.8G>C (p.Ser3Thr) c.-242-36049G>C (n.-242-36049G>C) n.244G>C n.307G>C c.-380-21262G>C (n.-380-21262G>C) n.300G>C n.492G>C n.56-36049G>C n.386G>C n.116-21262G>C n.55-21262G>C | |
| 10 | g.110964366G>T | CA378380146 | SHOC2 | c.8G>T (p.Ser3Ile) c.-242-36049G>T (n.-242-36049G>T) n.244G>T n.307G>T c.-380-21262G>T (n.-380-21262G>T) n.300G>T n.492G>T n.56-36049G>T n.386G>T n.116-21262G>T n.55-21262G>T | |
| 10 | g.110964367T>A | CA378380155 | SHOC2 | c.9T>A (p.Ser3Arg) c.-242-36048T>A (n.-242-36048T>A) n.245T>A n.308T>A c.-380-21261T>A (n.-380-21261T>A) n.301T>A n.493T>A n.56-36048T>A n.387T>A n.116-21261T>A n.55-21261T>A | |
| 10 | g.110964367T>C | CA471378513 | SHOC2 | c.9T>C (p.Ser3=) c.-242-36048T>C (n.-242-36048T>C) n.245T>C n.308T>C c.-380-21261T>C (n.-380-21261T>C) n.301T>C n.493T>C n.56-36048T>C n.387T>C n.116-21261T>C n.55-21261T>C | |
| 10 | g.110964367T>G | CA378380150 | SHOC2 | c.9T>G (p.Ser3Arg) c.-242-36048T>G (n.-242-36048T>G) n.245T>G n.308T>G c.-380-21261T>G (n.-380-21261T>G) n.301T>G n.493T>G n.56-36048T>G n.387T>G n.116-21261T>G n.55-21261T>G | |
| 10 | g.110964368A>C | CA136657 | SHOC2 | c.10A>C (p.Ser4Arg) c.-242-36047A>C (n.-242-36047A>C) n.246A>C n.309A>C c.-380-21260A>C (n.-380-21260A>C) n.302A>C n.494A>C n.56-36047A>C n.388A>C n.116-21260A>C n.55-21260A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964368A>G | CA378380162 | SHOC2 | c.10A>G (p.Ser4Gly) c.-242-36047A>G (n.-242-36047A>G) n.246A>G n.309A>G c.-380-21260A>G (n.-380-21260A>G) n.302A>G n.494A>G n.56-36047A>G n.388A>G n.116-21260A>G n.55-21260A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964368A>T | CA378380165 | SHOC2 | c.10A>T (p.Ser4Cys) c.-242-36047A>T (n.-242-36047A>T) n.246A>T n.309A>T c.-380-21260A>T (n.-380-21260A>T) n.302A>T n.494A>T n.56-36047A>T n.388A>T n.116-21260A>T n.55-21260A>T | |
| 10 | g.110964369G>A | CA378380168 | SHOC2 | c.11G>A (p.Ser4Asn) c.-242-36046G>A (n.-242-36046G>A) n.247G>A n.310G>A c.-380-21259G>A (n.-380-21259G>A) n.303G>A n.495G>A n.56-36046G>A n.389G>A n.116-21259G>A n.55-21259G>A | ClinVar |
| 10 | g.110964369G>C | CA378380171 | SHOC2 | c.11G>C (p.Ser4Thr) c.-242-36046G>C (n.-242-36046G>C) n.247G>C n.310G>C c.-380-21259G>C (n.-380-21259G>C) n.303G>C n.495G>C n.56-36046G>C n.389G>C n.116-21259G>C n.55-21259G>C | |
| 10 | g.110964369G>T | CA378380175 | SHOC2 | c.11G>T (p.Ser4Ile) c.-242-36046G>T (n.-242-36046G>T) n.247G>T n.310G>T c.-380-21259G>T (n.-380-21259G>T) n.303G>T n.495G>T n.56-36046G>T n.389G>T n.116-21259G>T n.55-21259G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.110964370T>A | CA378380180 | SHOC2 | c.12T>A (p.Ser4Arg) c.-242-36045T>A (n.-242-36045T>A) n.248T>A n.311T>A c.-380-21258T>A (n.-380-21258T>A) n.304T>A n.496T>A n.56-36045T>A n.390T>A n.116-21258T>A n.55-21258T>A | |
| 10 | g.110964370T>C | CA471378530 | SHOC2 | c.12T>C (p.Ser4=) c.-242-36045T>C (n.-242-36045T>C) n.248T>C n.311T>C c.-380-21258T>C (n.-380-21258T>C) n.304T>C n.496T>C n.56-36045T>C n.390T>C n.116-21258T>C n.55-21258T>C | |
| 10 | g.110964370T>G | CA378380183 | SHOC2 | c.12T>G (p.Ser4Arg) c.-242-36045T>G (n.-242-36045T>G) n.248T>G n.311T>G c.-380-21258T>G (n.-380-21258T>G) n.304T>G n.496T>G n.56-36045T>G n.390T>G n.116-21258T>G n.55-21258T>G | |
| 10 | g.110964371T>A | CA378380189 | SHOC2 | c.13T>A (p.Leu5Ile) c.-242-36044T>A (n.-242-36044T>A) n.249T>A n.312T>A c.-380-21257T>A (n.-380-21257T>A) n.305T>A n.497T>A n.56-36044T>A n.391T>A n.116-21257T>A n.55-21257T>A | |
| 10 | g.110964371T>C | CA471378535 | SHOC2 | c.13T>C (p.Leu5=) c.-242-36044T>C (n.-242-36044T>C) n.249T>C n.312T>C c.-380-21257T>C (n.-380-21257T>C) n.305T>C n.497T>C n.56-36044T>C n.391T>C n.116-21257T>C n.55-21257T>C | |
| 10 | g.110964371T>G | CA378380193 | SHOC2 | c.13T>G (p.Leu5Val) c.-242-36044T>G (n.-242-36044T>G) n.249T>G n.312T>G c.-380-21257T>G (n.-380-21257T>G) n.305T>G n.497T>G n.56-36044T>G n.391T>G n.116-21257T>G n.55-21257T>G | dbSNP |
| 10 | g.110964372T>A | CA378380195 | SHOC2 | c.14T>A (p.Leu5Ter) c.-242-36043T>A (n.-242-36043T>A) n.250T>A n.313T>A c.-380-21256T>A (n.-380-21256T>A) n.306T>A n.498T>A n.56-36043T>A n.392T>A n.116-21256T>A n.55-21256T>A | |
| 10 | g.110964372T>C | CA5689545 | SHOC2 | c.14T>C (p.Leu5Ser) c.-242-36043T>C (n.-242-36043T>C) n.250T>C n.313T>C c.-380-21256T>C (n.-380-21256T>C) n.306T>C n.498T>C n.56-36043T>C n.392T>C n.116-21256T>C n.55-21256T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964372T>G | CA378380196 | SHOC2 | c.14T>G (p.Leu5Ter) c.-242-36043T>G (n.-242-36043T>G) n.250T>G n.313T>G c.-380-21256T>G (n.-380-21256T>G) n.306T>G n.498T>G n.56-36043T>G n.392T>G n.116-21256T>G n.55-21256T>G | |
| 10 | g.110964373A>C | CA378380199 | SHOC2 | c.15A>C (p.Leu5Phe) c.-242-36042A>C (n.-242-36042A>C) n.251A>C n.314A>C c.-380-21255A>C (n.-380-21255A>C) n.307A>C n.499A>C n.56-36042A>C n.393A>C n.116-21255A>C n.55-21255A>C | |
| 10 | g.110964373A>G | CA471378544 | SHOC2 | c.15A>G (p.Leu5=) c.-242-36042A>G (n.-242-36042A>G) n.251A>G n.314A>G c.-380-21255A>G (n.-380-21255A>G) n.307A>G n.499A>G n.56-36042A>G n.393A>G n.116-21255A>G n.55-21255A>G | |
| 10 | g.110964373A>T | CA378380203 | SHOC2 | c.15A>T (p.Leu5Phe) c.-242-36042A>T (n.-242-36042A>T) n.251A>T n.314A>T c.-380-21255A>T (n.-380-21255A>T) n.307A>T n.499A>T n.56-36042A>T n.393A>T n.116-21255A>T n.55-21255A>T | |
| 10 | g.110964374G>A | CA378380211 | SHOC2 | c.16G>A (p.Gly6Arg) c.-242-36041G>A (n.-242-36041G>A) n.252G>A n.315G>A c.-380-21254G>A (n.-380-21254G>A) n.308G>A n.500G>A n.56-36041G>A n.394G>A n.116-21254G>A n.55-21254G>A | ClinVar |
| 10 | g.110964374G>C | CA378380219 | SHOC2 | c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-242-36041G>C (n.-242-36041G>C) n.252G>C n.315G>C c.-380-21254G>C (n.-380-21254G>C) n.308G>C n.500G>C n.56-36041G>C n.394G>C n.116-21254G>C n.55-21254G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.110964374G>T | CA378380212 | SHOC2 | c.16G>T (p.Gly6Ter) c.-242-36041G>T (n.-242-36041G>T) n.252G>T n.315G>T c.-380-21254G>T (n.-380-21254G>T) n.308G>T n.500G>T n.56-36041G>T n.394G>T n.116-21254G>T n.55-21254G>T | |
| 10 | g.110964375G>A | CA378380226 | SHOC2 | c.17G>A (p.Gly6Glu) c.-242-36040G>A (n.-242-36040G>A) n.253G>A n.316G>A c.-380-21253G>A (n.-380-21253G>A) n.309G>A n.501G>A n.56-36040G>A n.395G>A n.116-21253G>A n.55-21253G>A | |
| 10 | g.110964375G>C | CA378380232 | SHOC2 | c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-242-36040G>C (n.-242-36040G>C) n.253G>C n.316G>C c.-380-21253G>C (n.-380-21253G>C) n.309G>C n.501G>C n.56-36040G>C n.395G>C n.116-21253G>C n.55-21253G>C | |
| 10 | g.110964375G>T | CA378380236 | SHOC2 | c.17G>T (p.Gly6Val) c.-242-36040G>T (n.-242-36040G>T) n.253G>T n.316G>T c.-380-21253G>T (n.-380-21253G>T) n.309G>T n.501G>T n.56-36040G>T n.395G>T n.116-21253G>T n.55-21253G>T | |
| 10 | g.110964376A>C | CA471378553 | SHOC2 | c.18A>C (p.Gly6=) c.-242-36039A>C (n.-242-36039A>C) n.254A>C n.317A>C c.-380-21252A>C (n.-380-21252A>C) n.310A>C n.502A>C n.56-36039A>C n.396A>C n.116-21252A>C n.55-21252A>C | |
| 10 | g.110964376A>G | CA471378556 | SHOC2 | c.18A>G (p.Gly6=) c.-242-36039A>G (n.-242-36039A>G) n.254A>G n.317A>G c.-380-21252A>G (n.-380-21252A>G) n.310A>G n.502A>G n.56-36039A>G n.396A>G n.116-21252A>G n.55-21252A>G | |
| 10 | g.110964376A>T | CA471378557 | SHOC2 | c.18A>T (p.Gly6=) c.-242-36039A>T (n.-242-36039A>T) n.254A>T n.317A>T c.-380-21252A>T (n.-380-21252A>T) n.310A>T n.502A>T n.56-36039A>T n.396A>T n.116-21252A>T n.55-21252A>T | |
| 10 | g.110964377A>C | CA378380243 | SHOC2 | c.19A>C (p.Lys7Gln) c.-242-36038A>C (n.-242-36038A>C) n.255A>C n.318A>C c.-380-21251A>C (n.-380-21251A>C) n.311A>C n.503A>C n.56-36038A>C n.397A>C n.116-21251A>C n.55-21251A>C | |
| 10 | g.110964377A>G | CA378380260 | SHOC2 | c.19A>G (p.Lys7Glu) c.-242-36038A>G (n.-242-36038A>G) n.255A>G n.318A>G c.-380-21251A>G (n.-380-21251A>G) n.311A>G n.503A>G n.56-36038A>G n.397A>G n.116-21251A>G n.55-21251A>G | |
| 10 | g.110964377A>T | CA378380264 | SHOC2 | c.19A>T (p.Lys7Ter) c.-242-36038A>T (n.-242-36038A>T) n.255A>T n.318A>T c.-380-21251A>T (n.-380-21251A>T) n.311A>T n.503A>T n.56-36038A>T n.397A>T n.116-21251A>T n.55-21251A>T | |
| 10 | g.110964388_110964402dup | CA595725900 | SHOC2 | c.30_44dup (p.Asp15_Pro16insSerLysGluLysAsp) c.-242-36027_-242-36013dup (n.-242-36027_-242-36013dup) n.266_280dup n.329_343dup c.-380-21240_-380-21226dup (n.-380-21240_-380-21226dup) n.322_336dup n.514_528dup n.56-36027_56-36013dup n.408_422dup n.116-21240_116-21226dup n.55-21240_55-21226dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964378A>C | CA378380272 | SHOC2 | c.20A>C (p.Lys7Thr) c.-242-36037A>C (n.-242-36037A>C) n.256A>C n.319A>C c.-380-21250A>C (n.-380-21250A>C) n.312A>C n.504A>C n.56-36037A>C n.398A>C n.116-21250A>C n.55-21250A>C |