Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964267delCA2610905866SHOC2c.-92del (n.-92del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.55-21352A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.116-21351G>A
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 gnomAD v4
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n.55-21341C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.56-36126C>T
n.309C>T
n.116-21339C>T
n.55-21339C>T
 gnomAD v4
10g.110964290T>ACA2610905928SHOC2c.-69T>A (n.-69T>A)
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n.168T>A
n.231T>A
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n.224T>A
n.416T>A
n.56-36125T>A
n.310T>A
n.116-21338T>A
n.55-21338T>A
 gnomAD v4
10g.110964292C>TCA2610905929SHOC2c.-67C>T (n.-67C>T)
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 gnomAD v4
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n.56-36122A>C
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n.116-21335A>C
n.55-21335A>C
 gnomAD v4
10g.110964293A>GCA136656SHOC2c.-66A>G (n.-66A>G)
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n.313A>G
n.116-21335A>G
n.55-21335A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964294T>ACA2722645335SHOC2c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-242-36121T>A (n.-242-36121T>A)
n.172T>A
n.235T>A
c.-380-21334T>A (n.-380-21334T>A)
n.228T>A
n.420T>A
n.56-36121T>A
n.314T>A
n.116-21334T>A
n.55-21334T>A
 dbSNP
10g.110964294T>CCA213256804SHOC2c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-242-36121T>C (n.-242-36121T>C)
n.172T>C
n.235T>C
c.-380-21334T>C (n.-380-21334T>C)
n.228T>C
n.420T>C
n.56-36121T>C
n.314T>C
n.116-21334T>C
n.55-21334T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964296T>CCA2610905937SHOC2c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-242-36119T>C (n.-242-36119T>C)
n.174T>C
n.237T>C
c.-380-21332T>C (n.-380-21332T>C)
n.230T>C
n.422T>C
n.56-36119T>C
n.316T>C
n.116-21332T>C
n.55-21332T>C
 gnomAD v4
10g.110964299G>TCA2610905939SHOC2c.-60G>T (n.-60G>T)
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n.177G>T
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n.425G>T
n.56-36116G>T
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n.116-21329G>T
n.55-21329G>T
 gnomAD v4
10g.110964301A>GCA2574668269SHOC2c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-242-36114A>G (n.-242-36114A>G)
n.179A>G
n.242A>G
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n.55-21327A>G
10g.110964302T>CCA595725893SHOC2c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-242-36113T>C (n.-242-36113T>C)
n.180T>C
n.243T>C
c.-380-21326T>C (n.-380-21326T>C)
n.236T>C
n.428T>C
n.56-36113T>C
n.322T>C
n.116-21326T>C
n.55-21326T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964304C>GCA2610905945SHOC2c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-242-36111C>G (n.-242-36111C>G)
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n.238C>G
n.430C>G
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n.55-21324C>G
 gnomAD v4
10g.110964304C>TCA2610905946SHOC2c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-242-36111C>T (n.-242-36111C>T)
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n.238C>T
n.430C>T
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n.324C>T
n.116-21324C>T
n.55-21324C>T
 gnomAD v4
10g.110964306A>GCA213256809SHOC2c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-242-36109A>G (n.-242-36109A>G)
n.184A>G
n.247A>G
c.-380-21322A>G (n.-380-21322A>G)
n.240A>G
n.432A>G
n.56-36109A>G
n.326A>G
n.116-21322A>G
n.55-21322A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964306A>TCA2610905950SHOC2c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-242-36109A>T (n.-242-36109A>T)
n.184A>T
n.247A>T
c.-380-21322A>T (n.-380-21322A>T)
n.240A>T
n.432A>T
n.56-36109A>T
n.326A>T
n.116-21322A>T
n.55-21322A>T
 gnomAD v4
10g.110964308delCA2610905953SHOC2c.-51del (n.-51del)
c.-242-36107del (n.-242-36107del)
n.186del
n.249del
c.-380-21320del (n.-380-21320del)
n.242del
n.434del
n.56-36107del
n.328del
n.116-21320del
n.55-21320del
 gnomAD v4
10g.110964312G>ACA2574668270SHOC2c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-242-36103G>A (n.-242-36103G>A)
n.190G>A
n.253G>A
c.-380-21316G>A (n.-380-21316G>A)
n.246G>A
n.438G>A
n.56-36103G>A
n.332G>A
n.116-21316G>A
n.55-21316G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964314A>GCA2574668271SHOC2c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-242-36101A>G (n.-242-36101A>G)
n.192A>G
n.255A>G
c.-380-21314A>G (n.-380-21314A>G)
n.248A>G
n.440A>G
n.56-36101A>G
n.334A>G
n.116-21314A>G
n.55-21314A>G
10g.110964314A>TCA595725894SHOC2c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-242-36101A>T (n.-242-36101A>T)
n.192A>T
n.255A>T
c.-380-21314A>T (n.-380-21314A>T)
n.248A>T
n.440A>T
n.56-36101A>T
n.334A>T
n.116-21314A>T
n.55-21314A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964317_110964322dupCA932534464SHOC2c.-42_-37dup (n.-42_-37dup)
c.-242-36098_-242-36093dup (n.-242-36098_-242-36093dup)
n.195_200dup
n.258_263dup
c.-380-21311_-380-21306dup (n.-380-21311_-380-21306dup)
n.251_256dup
n.443_448dup
n.56-36098_56-36093dup
n.337_342dup
n.116-21311_116-21306dup
n.55-21311_55-21306dup
 dbSNP
10g.110964316A>GCA213256813SHOC2c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-242-36099A>G (n.-242-36099A>G)
n.194A>G
n.257A>G
c.-380-21312A>G (n.-380-21312A>G)
n.250A>G
n.442A>G
n.56-36099A>G
n.336A>G
n.116-21312A>G
n.55-21312A>G
 dbSNP
10g.110964317A>CCA2610905963SHOC2c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-242-36098A>C (n.-242-36098A>C)
n.195A>C
n.258A>C
c.-380-21311A>C (n.-380-21311A>C)
n.251A>C
n.443A>C
n.56-36098A>C
n.337A>C
n.116-21311A>C
n.55-21311A>C
 gnomAD v4
10g.110964317A>GCA5689538SHOC2c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-242-36098A>G (n.-242-36098A>G)
n.195A>G
n.258A>G
c.-380-21311A>G (n.-380-21311A>G)
n.251A>G
n.443A>G
n.56-36098A>G
n.337A>G
n.116-21311A>G
n.55-21311A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964318delCA659837751SHOC2c.-41del (n.-41del)
c.-242-36097del (n.-242-36097del)
n.196del
n.259del
c.-380-21310del (n.-380-21310del)
n.252del
n.444del
n.56-36097del
n.338del
n.116-21310del
n.55-21310del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964322delCA2574668272SHOC2c.-37del (n.-37del)
c.-242-36093del (n.-242-36093del)
n.200del
n.263del
c.-380-21306del (n.-380-21306del)
n.256del
n.448del
n.56-36093del
n.342del
n.116-21306del
n.55-21306del

Number of alleles fetched