Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964111A>CCA2610905592SHOC2c.-234-14A>C (n.-234-14A>C)
c.-242-36304A>C (n.-242-36304A>C)
n.3-14A>C
n.66-14A>C
c.-380-21517A>C (n.-380-21517A>C)
n.59-14A>C
n.251-14A>C
n.56-36304A>C
n.145-14A>C
n.116-21517A>C
n.55-21517A>C
 gnomAD v4
10g.110964111A>GCA658797542SHOC2c.-234-14A>G (n.-234-14A>G)
c.-242-36304A>G (n.-242-36304A>G)
n.3-14A>G
n.66-14A>G
c.-380-21517A>G (n.-380-21517A>G)
n.59-14A>G
n.251-14A>G
n.56-36304A>G
n.145-14A>G
n.116-21517A>G
n.55-21517A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964112T>CCA659837645SHOC2c.-234-13T>C (n.-234-13T>C)
c.-242-36303T>C (n.-242-36303T>C)
n.3-13T>C
n.66-13T>C
c.-380-21516T>C (n.-380-21516T>C)
n.59-13T>C
n.251-13T>C
n.56-36303T>C
n.145-13T>C
n.116-21516T>C
n.55-21516T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964116A>GCA2610905606SHOC2c.-234-9A>G (n.-234-9A>G)
c.-242-36299A>G (n.-242-36299A>G)
n.3-9A>G
n.66-9A>G
c.-380-21512A>G (n.-380-21512A>G)
n.59-9A>G
n.251-9A>G
n.56-36299A>G
n.145-9A>G
n.116-21512A>G
n.55-21512A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964117T>CCA2610905607SHOC2c.-234-8T>C (n.-234-8T>C)
c.-242-36298T>C (n.-242-36298T>C)
n.3-8T>C
n.66-8T>C
c.-380-21511T>C (n.-380-21511T>C)
n.59-8T>C
n.251-8T>C
n.56-36298T>C
n.145-8T>C
n.116-21511T>C
n.55-21511T>C
 gnomAD v4
10g.110964121T>CCA2610905608SHOC2c.-234-4T>C (n.-234-4T>C)
c.-242-36294T>C (n.-242-36294T>C)
n.3-4T>C
n.66-4T>C
c.-380-21507T>C (n.-380-21507T>C)
n.59-4T>C
n.251-4T>C
n.56-36294T>C
n.145-4T>C
n.116-21507T>C
n.55-21507T>C
 gnomAD v4
10g.110964122C>ACA2610905610SHOC2c.-234-3C>A (n.-234-3C>A)
c.-242-36293C>A (n.-242-36293C>A)
n.3-3C>A
n.66-3C>A
c.-380-21506C>A (n.-380-21506C>A)
n.59-3C>A
n.251-3C>A
n.56-36293C>A
n.145-3C>A
n.116-21506C>A
n.55-21506C>A
 gnomAD v4
10g.110964128C>ACA2610905612SHOC2c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-242-36287C>A (n.-242-36287C>A)
n.6C>A
n.69C>A
c.-380-21500C>A (n.-380-21500C>A)
n.62C>A
n.254C>A
n.56-36287C>A
n.148C>A
n.116-21500C>A
n.55-21500C>A
 gnomAD v4
10g.110964130C>GCA595725886SHOC2c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-242-36285C>G (n.-242-36285C>G)
n.8C>G
n.71C>G
c.-380-21498C>G (n.-380-21498C>G)
n.64C>G
n.256C>G
n.56-36285C>G
n.150C>G
n.116-21498C>G
n.55-21498C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964131T>GCA293477SHOC2c.-228T>G (n.-228T>G)
c.-242-36284T>G (n.-242-36284T>G)
n.9T>G
n.72T>G
c.-380-21497T>G (n.-380-21497T>G)
n.65T>G
n.257T>G
n.56-36284T>G
n.151T>G
n.116-21497T>G
n.55-21497T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964133A>GCA213256739SHOC2c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-242-36282A>G (n.-242-36282A>G)
n.11A>G
n.74A>G
c.-380-21495A>G (n.-380-21495A>G)
n.67A>G
n.259A>G
n.56-36282A>G
n.153A>G
n.116-21495A>G
n.55-21495A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964133A>TCA595725887SHOC2c.-226A>T (n.-226A>T)
c.-242-36282A>T (n.-242-36282A>T)
n.11A>T
n.74A>T
c.-380-21495A>T (n.-380-21495A>T)
n.67A>T
n.259A>T
n.56-36282A>T
n.153A>T
n.116-21495A>T
n.55-21495A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964135G>TCA2610905626SHOC2c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-242-36280G>T (n.-242-36280G>T)
n.13G>T
n.76G>T
c.-380-21493G>T (n.-380-21493G>T)
n.69G>T
n.261G>T
n.56-36280G>T
n.155G>T
n.116-21493G>T
n.55-21493G>T
 gnomAD v4
10g.110964136_110964137insTACA2610905628SHOC2c.-223_-222insTA (n.-223_-222insTA)
c.-242-36279_-242-36278insTA (n.-242-36279_-242-36278insTA)
n.14_15insTA
n.77_78insTA
c.-380-21492_-380-21491insTA (n.-380-21492_-380-21491insTA)
n.70_71insTA
n.262_263insTA
n.56-36279_56-36278insTA
n.156_157insTA
n.116-21492_116-21491insTA
n.55-21492_55-21491insTA
 gnomAD v4
10g.110964139C>ACA2610905630SHOC2c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-242-36276C>A (n.-242-36276C>A)
n.17C>A
n.80C>A
c.-380-21489C>A (n.-380-21489C>A)
n.73C>A
n.265C>A
n.56-36276C>A
n.159C>A
n.116-21489C>A
n.55-21489C>A
 gnomAD v4
10g.110964140delCA932534422SHOC2c.-219del (n.-219del)
c.-242-36275del (n.-242-36275del)
n.18del
n.81del
c.-380-21488del (n.-380-21488del)
n.74del
n.266del
n.56-36275del
n.160del
n.116-21488del
n.55-21488del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964140A>CCA2610905638SHOC2c.-219A>C (n.-219A>C)
c.-242-36275A>C (n.-242-36275A>C)
n.18A>C
n.81A>C
c.-380-21488A>C (n.-380-21488A>C)
n.74A>C
n.266A>C
n.56-36275A>C
n.160A>C
n.116-21488A>C
n.55-21488A>C
 gnomAD v4
10g.110964140A>GCA595725888SHOC2c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-242-36275A>G (n.-242-36275A>G)
n.18A>G
n.81A>G
c.-380-21488A>G (n.-380-21488A>G)
n.74A>G
n.266A>G
n.56-36275A>G
n.160A>G
n.116-21488A>G
n.55-21488A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964140A>TCA932534423SHOC2c.-219A>T (n.-219A>T)
c.-242-36275A>T (n.-242-36275A>T)
n.18A>T
n.81A>T
c.-380-21488A>T (n.-380-21488A>T)
n.74A>T
n.266A>T
n.56-36275A>T
n.160A>T
n.116-21488A>T
n.55-21488A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964141T>CCA2610905646SHOC2c.-218T>C (n.-218T>C)
c.-242-36274T>C (n.-242-36274T>C)
n.19T>C
n.82T>C
c.-380-21487T>C (n.-380-21487T>C)
n.75T>C
n.267T>C
n.56-36274T>C
n.161T>C
n.116-21487T>C
n.55-21487T>C
 gnomAD v4
10g.110964142T>GCA2722698328SHOC2c.-217T>G (n.-217T>G)
c.-242-36273T>G (n.-242-36273T>G)
n.20T>G
n.83T>G
c.-380-21486T>G (n.-380-21486T>G)
n.76T>G
n.268T>G
n.56-36273T>G
n.162T>G
n.116-21486T>G
n.55-21486T>G
 dbSNP
10g.110964143G>ACA659837654SHOC2c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-242-36272G>A (n.-242-36272G>A)
n.21G>A
n.84G>A
c.-380-21485G>A (n.-380-21485G>A)
n.77G>A
n.269G>A
n.56-36272G>A
n.163G>A
n.116-21485G>A
n.55-21485G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964143G>TCA2610905647SHOC2c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-242-36272G>T (n.-242-36272G>T)
n.21G>T
n.84G>T
c.-380-21485G>T (n.-380-21485G>T)
n.77G>T
n.269G>T
n.56-36272G>T
n.163G>T
n.116-21485G>T
n.55-21485G>T
 gnomAD v4
10g.110964146T>GCA213256743SHOC2c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-242-36269T>G (n.-242-36269T>G)
n.24T>G
n.87T>G
c.-380-21482T>G (n.-380-21482T>G)
n.80T>G
n.272T>G
n.56-36269T>G
n.166T>G
n.116-21482T>G
n.55-21482T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964147G>TCA2610905650SHOC2c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-242-36268G>T (n.-242-36268G>T)
n.25G>T
n.88G>T
c.-380-21481G>T (n.-380-21481G>T)
n.81G>T
n.273G>T
n.56-36268G>T
n.167G>T
n.116-21481G>T
n.55-21481G>T
 gnomAD v4
10g.110964149C>GCA2722748575SHOC2c.-210C>G (n.-210C>G)
c.-242-36266C>G (n.-242-36266C>G)
n.27C>G
n.90C>G
c.-380-21479C>G (n.-380-21479C>G)
n.83C>G
n.275C>G
n.56-36266C>G
n.169C>G
n.116-21479C>G
n.55-21479C>G
 dbSNP
10g.110964149C>TCA2722748578SHOC2c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-242-36266C>T (n.-242-36266C>T)
n.27C>T
n.90C>T
c.-380-21479C>T (n.-380-21479C>T)
n.83C>T
n.275C>T
n.56-36266C>T
n.169C>T
n.116-21479C>T
n.55-21479C>T
 dbSNP
10g.110964150C>ACA2610905652SHOC2c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-242-36265C>A (n.-242-36265C>A)
n.28C>A
n.91C>A
c.-380-21478C>A (n.-380-21478C>A)
n.84C>A
n.276C>A
n.56-36265C>A
n.170C>A
n.116-21478C>A
n.55-21478C>A
 gnomAD v4
10g.110964150C>TCA2610905653SHOC2c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-242-36265C>T (n.-242-36265C>T)
n.28C>T
n.91C>T
c.-380-21478C>T (n.-380-21478C>T)
n.84C>T
n.276C>T
n.56-36265C>T
n.170C>T
n.116-21478C>T
n.55-21478C>T
 gnomAD v4
10g.110964151A>GCA659837657SHOC2c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-242-36264A>G (n.-242-36264A>G)
n.29A>G
n.92A>G
c.-380-21477A>G (n.-380-21477A>G)
n.85A>G
n.277A>G
n.56-36264A>G
n.171A>G
n.116-21477A>G
n.55-21477A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964152G>ACA2610905659SHOC2c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-242-36263G>A (n.-242-36263G>A)
n.30G>A
n.93G>A
c.-380-21476G>A (n.-380-21476G>A)
n.86G>A
n.278G>A
n.56-36263G>A
n.172G>A
n.116-21476G>A
n.55-21476G>A
 gnomAD v4
10g.110964152G>TCA2610905663SHOC2c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-242-36263G>T (n.-242-36263G>T)
n.30G>T
n.93G>T
c.-380-21476G>T (n.-380-21476G>T)
n.86G>T
n.278G>T
n.56-36263G>T
n.172G>T
n.116-21476G>T
n.55-21476G>T
 gnomAD v4
10g.110964153C>ACA2610905664SHOC2c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-242-36262C>A (n.-242-36262C>A)
n.31C>A
n.94C>A
c.-380-21475C>A (n.-380-21475C>A)
n.87C>A
n.279C>A
n.56-36262C>A
n.173C>A
n.116-21475C>A
n.55-21475C>A
 gnomAD v4
10g.110964154A>GCA213256746SHOC2c.-205A>G (n.-205A>G)
c.-242-36261A>G (n.-242-36261A>G)
n.32A>G
n.95A>G
c.-380-21474A>G (n.-380-21474A>G)
n.88A>G
n.280A>G
n.56-36261A>G
n.174A>G
n.116-21474A>G
n.55-21474A>G
 dbSNP
10g.110964154A>TCA2537432950SHOC2c.-205A>T (n.-205A>T)
c.-242-36261A>T (n.-242-36261A>T)
n.32A>T
n.95A>T
c.-380-21474A>T (n.-380-21474A>T)
n.88A>T
n.280A>T
n.56-36261A>T
n.174A>T
n.116-21474A>T
n.55-21474A>T
 gnomAD v4
10g.110964155C>ACA2610905671SHOC2c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-242-36260C>A (n.-242-36260C>A)
n.33C>A
n.96C>A
c.-380-21473C>A (n.-380-21473C>A)
n.89C>A
n.281C>A
n.56-36260C>A
n.175C>A
n.116-21473C>A
n.55-21473C>A
 gnomAD v4
10g.110964155C>GCA2610905673SHOC2c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-242-36260C>G (n.-242-36260C>G)
n.33C>G
n.96C>G
c.-380-21473C>G (n.-380-21473C>G)
n.89C>G
n.281C>G
n.56-36260C>G
n.175C>G
n.116-21473C>G
n.55-21473C>G
 gnomAD v4
10g.110964156T>ACA2610905674SHOC2c.-203T>A (n.-203T>A)
c.-242-36259T>A (n.-242-36259T>A)
n.34T>A
n.97T>A
c.-380-21472T>A (n.-380-21472T>A)
n.90T>A
n.282T>A
n.56-36259T>A
n.176T>A
n.116-21472T>A
n.55-21472T>A
 gnomAD v4
10g.110964156T>CCA2538932577SHOC2c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-242-36259T>C (n.-242-36259T>C)
n.34T>C
n.97T>C
c.-380-21472T>C (n.-380-21472T>C)
n.90T>C
n.282T>C
n.56-36259T>C
n.176T>C
n.116-21472T>C
n.55-21472T>C
10g.110964157A>GCA213256750SHOC2c.-202A>G (n.-202A>G)
c.-242-36258A>G (n.-242-36258A>G)
n.35A>G
n.98A>G
c.-380-21471A>G (n.-380-21471A>G)
n.91A>G
n.283A>G
n.56-36258A>G
n.177A>G
n.116-21471A>G
n.55-21471A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964161delCA659837660SHOC2c.-198del (n.-198del)
c.-242-36254del (n.-242-36254del)
n.39del
n.102del
c.-380-21467del (n.-380-21467del)
n.95del
n.287del
n.56-36254del
n.181del
n.116-21467del
n.55-21467del
 dbSNP
10g.110964159T>ACA595725889SHOC2c.-200T>A (n.-200T>A)
c.-242-36256T>A (n.-242-36256T>A)
n.37T>A
n.100T>A
c.-380-21469T>A (n.-380-21469T>A)
n.93T>A
n.285T>A
n.56-36256T>A
n.179T>A
n.116-21469T>A
n.55-21469T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964163C>ACA2610905684SHOC2c.-196C>A (n.-196C>A)
c.-242-36252C>A (n.-242-36252C>A)
n.41C>A
n.104C>A
c.-380-21465C>A (n.-380-21465C>A)
n.97C>A
n.289C>A
n.56-36252C>A
n.183C>A
n.116-21465C>A
n.55-21465C>A
 gnomAD v4
10g.110964163C>GCA2610905685SHOC2c.-196C>G (n.-196C>G)
c.-242-36252C>G (n.-242-36252C>G)
n.41C>G
n.104C>G
c.-380-21465C>G (n.-380-21465C>G)
n.97C>G
n.289C>G
n.56-36252C>G
n.183C>G
n.116-21465C>G
n.55-21465C>G
 gnomAD v4
10g.110964163C>TCA932534427SHOC2c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-242-36252C>T (n.-242-36252C>T)
n.41C>T
n.104C>T
c.-380-21465C>T (n.-380-21465C>T)
n.97C>T
n.289C>T
n.56-36252C>T
n.183C>T
n.116-21465C>T
n.55-21465C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964163_110964164insTTAACA659837661SHOC2c.-196_-195insTTAA (n.-196_-195insTTAA)
c.-242-36252_-242-36251insTTAA (n.-242-36252_-242-36251insTTAA)
n.41_42insTTAA
n.104_105insTTAA
c.-380-21465_-380-21464insTTAA (n.-380-21465_-380-21464insTTAA)
n.97_98insTTAA
n.289_290insTTAA
n.56-36252_56-36251insTTAA
n.183_184insTTAA
n.116-21465_116-21464insTTAA
n.55-21465_55-21464insTTAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964164C>ACA2610905689SHOC2c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-242-36251C>A (n.-242-36251C>A)
n.42C>A
n.105C>A
c.-380-21464C>A (n.-380-21464C>A)
n.98C>A
n.290C>A
n.56-36251C>A
n.184C>A
n.116-21464C>A
n.55-21464C>A
 gnomAD v4
10g.110964165A>GCA2610905693SHOC2c.-194A>G (n.-194A>G)
c.-242-36250A>G (n.-242-36250A>G)
n.43A>G
n.106A>G
c.-380-21463A>G (n.-380-21463A>G)
n.99A>G
n.291A>G
n.56-36250A>G
n.185A>G
n.116-21463A>G
n.55-21463A>G
 gnomAD v4
10g.110964166G>TCA2610905694SHOC2c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-242-36249G>T (n.-242-36249G>T)
n.44G>T
n.107G>T
c.-380-21462G>T (n.-380-21462G>T)
n.100G>T
n.292G>T
n.56-36249G>T
n.186G>T
n.116-21462G>T
n.55-21462G>T
 gnomAD v4
10g.110964167T>ACA2610905696SHOC2c.-192T>A (n.-192T>A)
c.-242-36248T>A (n.-242-36248T>A)
n.45T>A
n.108T>A
c.-380-21461T>A (n.-380-21461T>A)
n.101T>A
n.293T>A
n.56-36248T>A
n.187T>A
n.116-21461T>A
n.55-21461T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched