Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964015T>CCA2610905477SHOC2c.-234-110T>C (n.-234-110T>C)
c.-242-36400T>C (n.-242-36400T>C)
n.3-110T>C
n.66-110T>C
c.-380-21613T>C (n.-380-21613T>C)
n.59-110T>C
n.251-110T>C
n.56-36400T>C
n.145-110T>C
n.116-21613T>C
n.55-21613T>C
 gnomAD v4
10g.110964016T>GCA2610905479SHOC2c.-234-109T>G (n.-234-109T>G)
c.-242-36399T>G (n.-242-36399T>G)
n.3-109T>G
n.66-109T>G
c.-380-21612T>G (n.-380-21612T>G)
n.59-109T>G
n.251-109T>G
n.56-36399T>G
n.145-109T>G
n.116-21612T>G
n.55-21612T>G
 gnomAD v4
10g.110964018G>TCA2610905481SHOC2c.-234-107G>T (n.-234-107G>T)
c.-242-36397G>T (n.-242-36397G>T)
n.3-107G>T
n.66-107G>T
c.-380-21610G>T (n.-380-21610G>T)
n.59-107G>T
n.251-107G>T
n.56-36397G>T
n.145-107G>T
n.116-21610G>T
n.55-21610G>T
 gnomAD v4
10g.110964024_110964028delCA595725884SHOC2c.-234-101_-234-97del (n.-234-101_-234-97del)
c.-242-36391_-242-36387del (n.-242-36391_-242-36387del)
n.3-101_3-97del
n.66-101_66-97del
c.-380-21604_-380-21600del (n.-380-21604_-380-21600del)
n.59-101_59-97del
n.251-101_251-97del
n.56-36391_56-36387del
n.145-101_145-97del
n.116-21604_116-21600del
n.55-21604_55-21600del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964023_110964024insAAAAACA932534390SHOC2c.-234-102_-234-101insAAAAA (n.-234-102_-234-101insAAAAA)
c.-242-36392_-242-36391insAAAAA (n.-242-36392_-242-36391insAAAAA)
n.3-102_3-101insAAAAA
n.66-102_66-101insAAAAA
c.-380-21605_-380-21604insAAAAA (n.-380-21605_-380-21604insAAAAA)
n.59-102_59-101insAAAAA
n.251-102_251-101insAAAAA
n.56-36392_56-36391insAAAAA
n.145-102_145-101insAAAAA
n.116-21605_116-21604insAAAAA
n.55-21605_55-21604insAAAAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964024G>ACA213256728SHOC2c.-234-101G>A (n.-234-101G>A)
c.-242-36391G>A (n.-242-36391G>A)
n.3-101G>A
n.66-101G>A
c.-380-21604G>A (n.-380-21604G>A)
n.59-101G>A
n.251-101G>A
n.56-36391G>A
n.145-101G>A
n.116-21604G>A
n.55-21604G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964024G>TCA2610905489SHOC2c.-234-101G>T (n.-234-101G>T)
c.-242-36391G>T (n.-242-36391G>T)
n.3-101G>T
n.66-101G>T
c.-380-21604G>T (n.-380-21604G>T)
n.59-101G>T
n.251-101G>T
n.56-36391G>T
n.145-101G>T
n.116-21604G>T
n.55-21604G>T
 gnomAD v4
10g.110964025A>GCA2610905492SHOC2c.-234-100A>G (n.-234-100A>G)
c.-242-36390A>G (n.-242-36390A>G)
n.3-100A>G
n.66-100A>G
c.-380-21603A>G (n.-380-21603A>G)
n.59-100A>G
n.251-100A>G
n.56-36390A>G
n.145-100A>G
n.116-21603A>G
n.55-21603A>G
 gnomAD v4
10g.110964026A>GCA2610905497SHOC2c.-234-99A>G (n.-234-99A>G)
c.-242-36389A>G (n.-242-36389A>G)
n.3-99A>G
n.66-99A>G
c.-380-21602A>G (n.-380-21602A>G)
n.59-99A>G
n.251-99A>G
n.56-36389A>G
n.145-99A>G
n.116-21602A>G
n.55-21602A>G
 gnomAD v4
10g.110964027A>GCA2722748565SHOC2c.-234-98A>G (n.-234-98A>G)
c.-242-36388A>G (n.-242-36388A>G)
n.3-98A>G
n.66-98A>G
c.-380-21601A>G (n.-380-21601A>G)
n.59-98A>G
n.251-98A>G
n.56-36388A>G
n.145-98A>G
n.116-21601A>G
n.55-21601A>G
 dbSNP
10g.110964029C>TCA2610905500SHOC2c.-234-96C>T (n.-234-96C>T)
c.-242-36386C>T (n.-242-36386C>T)
n.3-96C>T
n.66-96C>T
c.-380-21599C>T (n.-380-21599C>T)
n.59-96C>T
n.251-96C>T
n.56-36386C>T
n.145-96C>T
n.116-21599C>T
n.55-21599C>T
 gnomAD v4
10g.110964030A>GCA213256730SHOC2c.-234-95A>G (n.-234-95A>G)
c.-242-36385A>G (n.-242-36385A>G)
n.3-95A>G
n.66-95A>G
c.-380-21598A>G (n.-380-21598A>G)
n.59-95A>G
n.251-95A>G
n.56-36385A>G
n.145-95A>G
n.116-21598A>G
n.55-21598A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964030A>TCA932534392SHOC2c.-234-95A>T (n.-234-95A>T)
c.-242-36385A>T (n.-242-36385A>T)
n.3-95A>T
n.66-95A>T
c.-380-21598A>T (n.-380-21598A>T)
n.59-95A>T
n.251-95A>T
n.56-36385A>T
n.145-95A>T
n.116-21598A>T
n.55-21598A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964031T>CCA2610905504SHOC2c.-234-94T>C (n.-234-94T>C)
c.-242-36384T>C (n.-242-36384T>C)
n.3-94T>C
n.66-94T>C
c.-380-21597T>C (n.-380-21597T>C)
n.59-94T>C
n.251-94T>C
n.56-36384T>C
n.145-94T>C
n.116-21597T>C
n.55-21597T>C
 gnomAD v4
10g.110964032A>GCA2610905505SHOC2c.-234-93A>G (n.-234-93A>G)
c.-242-36383A>G (n.-242-36383A>G)
n.3-93A>G
n.66-93A>G
c.-380-21596A>G (n.-380-21596A>G)
n.59-93A>G
n.251-93A>G
n.56-36383A>G
n.145-93A>G
n.116-21596A>G
n.55-21596A>G
 gnomAD v4
10g.110964035A>GCA653563613SHOC2c.-234-90A>G (n.-234-90A>G)
c.-242-36380A>G (n.-242-36380A>G)
n.3-90A>G
n.66-90A>G
c.-380-21593A>G (n.-380-21593A>G)
n.59-90A>G
n.251-90A>G
n.56-36380A>G
n.145-90A>G
n.116-21593A>G
n.55-21593A>G
 COSMIC
10g.110964035A>TCA2521158936SHOC2c.-234-90A>T (n.-234-90A>T)
c.-242-36380A>T (n.-242-36380A>T)
n.3-90A>T
n.66-90A>T
c.-380-21593A>T (n.-380-21593A>T)
n.59-90A>T
n.251-90A>T
n.56-36380A>T
n.145-90A>T
n.116-21593A>T
n.55-21593A>T
10g.110964038delCA2610905506SHOC2c.-234-87del (n.-234-87del)
c.-242-36377del (n.-242-36377del)
n.3-87del
n.66-87del
c.-380-21590del (n.-380-21590del)
n.59-87del
n.251-87del
n.56-36377del
n.145-87del
n.116-21590del
n.55-21590del
 gnomAD v4
10g.110964040G>ACA2610905510SHOC2c.-234-85G>A (n.-234-85G>A)
c.-242-36375G>A (n.-242-36375G>A)
n.3-85G>A
n.66-85G>A
c.-380-21588G>A (n.-380-21588G>A)
n.59-85G>A
n.251-85G>A
n.56-36375G>A
n.145-85G>A
n.116-21588G>A
n.55-21588G>A
 gnomAD v4
10g.110964041G>ACA932534397SHOC2c.-234-84G>A (n.-234-84G>A)
c.-242-36374G>A (n.-242-36374G>A)
n.3-84G>A
n.66-84G>A
c.-380-21587G>A (n.-380-21587G>A)
n.59-84G>A
n.251-84G>A
n.56-36374G>A
n.145-84G>A
n.116-21587G>A
n.55-21587G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964041G>CCA2610905512SHOC2c.-234-84G>C (n.-234-84G>C)
c.-242-36374G>C (n.-242-36374G>C)
n.3-84G>C
n.66-84G>C
c.-380-21587G>C (n.-380-21587G>C)
n.59-84G>C
n.251-84G>C
n.56-36374G>C
n.145-84G>C
n.116-21587G>C
n.55-21587G>C
 gnomAD v4
10g.110964042C>ACA2610905515SHOC2c.-234-83C>A (n.-234-83C>A)
c.-242-36373C>A (n.-242-36373C>A)
n.3-83C>A
n.66-83C>A
c.-380-21586C>A (n.-380-21586C>A)
n.59-83C>A
n.251-83C>A
n.56-36373C>A
n.145-83C>A
n.116-21586C>A
n.55-21586C>A
 gnomAD v4
10g.110964043A>CCA2722748566SHOC2c.-234-82A>C (n.-234-82A>C)
c.-242-36372A>C (n.-242-36372A>C)
n.3-82A>C
n.66-82A>C
c.-380-21585A>C (n.-380-21585A>C)
n.59-82A>C
n.251-82A>C
n.56-36372A>C
n.145-82A>C
n.116-21585A>C
n.55-21585A>C
 dbSNP
10g.110964046C>ACA2610905516SHOC2c.-234-79C>A (n.-234-79C>A)
c.-242-36369C>A (n.-242-36369C>A)
n.3-79C>A
n.66-79C>A
c.-380-21582C>A (n.-380-21582C>A)
n.59-79C>A
n.251-79C>A
n.56-36369C>A
n.145-79C>A
n.116-21582C>A
n.55-21582C>A
 gnomAD v4
10g.110964048C>ACA213256733SHOC2c.-234-77C>A (n.-234-77C>A)
c.-242-36367C>A (n.-242-36367C>A)
n.3-77C>A
n.66-77C>A
c.-380-21580C>A (n.-380-21580C>A)
n.59-77C>A
n.251-77C>A
n.56-36367C>A
n.145-77C>A
n.116-21580C>A
n.55-21580C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964050A>GCA2722748567SHOC2c.-234-75A>G (n.-234-75A>G)
c.-242-36365A>G (n.-242-36365A>G)
n.3-75A>G
n.66-75A>G
c.-380-21578A>G (n.-380-21578A>G)
n.59-75A>G
n.251-75A>G
n.56-36365A>G
n.145-75A>G
n.116-21578A>G
n.55-21578A>G
 dbSNP
10g.110964051A>GCA2610905522SHOC2c.-234-74A>G (n.-234-74A>G)
c.-242-36364A>G (n.-242-36364A>G)
n.3-74A>G
n.66-74A>G
c.-380-21577A>G (n.-380-21577A>G)
n.59-74A>G
n.251-74A>G
n.56-36364A>G
n.145-74A>G
n.116-21577A>G
n.55-21577A>G
 gnomAD v4
10g.110964052T>ACA2568395946SHOC2c.-234-73T>A (n.-234-73T>A)
c.-242-36363T>A (n.-242-36363T>A)
n.3-73T>A
n.66-73T>A
c.-380-21576T>A (n.-380-21576T>A)
n.59-73T>A
n.251-73T>A
n.56-36363T>A
n.145-73T>A
n.116-21576T>A
n.55-21576T>A
10g.110964053A>GCA2610905526SHOC2c.-234-72A>G (n.-234-72A>G)
c.-242-36362A>G (n.-242-36362A>G)
n.3-72A>G
n.66-72A>G
c.-380-21575A>G (n.-380-21575A>G)
n.59-72A>G
n.251-72A>G
n.56-36362A>G
n.145-72A>G
n.116-21575A>G
n.55-21575A>G
 gnomAD v4
10g.110964055G>TCA659837631SHOC2c.-234-70G>T (n.-234-70G>T)
c.-242-36360G>T (n.-242-36360G>T)
n.3-70G>T
n.66-70G>T
c.-380-21573G>T (n.-380-21573G>T)
n.59-70G>T
n.251-70G>T
n.56-36360G>T
n.145-70G>T
n.116-21573G>T
n.55-21573G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964056A>GCA2610905530SHOC2c.-234-69A>G (n.-234-69A>G)
c.-242-36359A>G (n.-242-36359A>G)
n.3-69A>G
n.66-69A>G
c.-380-21572A>G (n.-380-21572A>G)
n.59-69A>G
n.251-69A>G
n.56-36359A>G
n.145-69A>G
n.116-21572A>G
n.55-21572A>G
 gnomAD v4
10g.110964060T>ACA2722748568SHOC2c.-234-65T>A (n.-234-65T>A)
c.-242-36355T>A (n.-242-36355T>A)
n.3-65T>A
n.66-65T>A
c.-380-21568T>A (n.-380-21568T>A)
n.59-65T>A
n.251-65T>A
n.56-36355T>A
n.145-65T>A
n.116-21568T>A
n.55-21568T>A
 dbSNP
10g.110964064T>CCA2610905534SHOC2c.-234-61T>C (n.-234-61T>C)
c.-242-36351T>C (n.-242-36351T>C)
n.3-61T>C
n.66-61T>C
c.-380-21564T>C (n.-380-21564T>C)
n.59-61T>C
n.251-61T>C
n.56-36351T>C
n.145-61T>C
n.116-21564T>C
n.55-21564T>C
 gnomAD v4
10g.110964065C>ACA2610905537SHOC2c.-234-60C>A (n.-234-60C>A)
c.-242-36350C>A (n.-242-36350C>A)
n.3-60C>A
n.66-60C>A
c.-380-21563C>A (n.-380-21563C>A)
n.59-60C>A
n.251-60C>A
n.56-36350C>A
n.145-60C>A
n.116-21563C>A
n.55-21563C>A
 gnomAD v4
10g.110964069G>ACA2610905539SHOC2c.-234-56G>A (n.-234-56G>A)
c.-242-36346G>A (n.-242-36346G>A)
n.3-56G>A
n.66-56G>A
c.-380-21559G>A (n.-380-21559G>A)
n.59-56G>A
n.251-56G>A
n.56-36346G>A
n.145-56G>A
n.116-21559G>A
n.55-21559G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964070C>ACA2610905540SHOC2c.-234-55C>A (n.-234-55C>A)
c.-242-36345C>A (n.-242-36345C>A)
n.3-55C>A
n.66-55C>A
c.-380-21558C>A (n.-380-21558C>A)
n.59-55C>A
n.251-55C>A
n.56-36345C>A
n.145-55C>A
n.116-21558C>A
n.55-21558C>A
 gnomAD v4
10g.110964071C>ACA2610905543SHOC2c.-234-54C>A (n.-234-54C>A)
c.-242-36344C>A (n.-242-36344C>A)
n.3-54C>A
n.66-54C>A
c.-380-21557C>A (n.-380-21557C>A)
n.59-54C>A
n.251-54C>A
n.56-36344C>A
n.145-54C>A
n.116-21557C>A
n.55-21557C>A
 gnomAD v4
10g.110964071C>TCA2610905545SHOC2c.-234-54C>T (n.-234-54C>T)
c.-242-36344C>T (n.-242-36344C>T)
n.3-54C>T
n.66-54C>T
c.-380-21557C>T (n.-380-21557C>T)
n.59-54C>T
n.251-54C>T
n.56-36344C>T
n.145-54C>T
n.116-21557C>T
n.55-21557C>T
 gnomAD v4
10g.110964073A>CCA2610905547SHOC2c.-234-52A>C (n.-234-52A>C)
c.-242-36342A>C (n.-242-36342A>C)
n.3-52A>C
n.66-52A>C
c.-380-21555A>C (n.-380-21555A>C)
n.59-52A>C
n.251-52A>C
n.56-36342A>C
n.145-52A>C
n.116-21555A>C
n.55-21555A>C
 gnomAD v4
10g.110964074T>CCA659837633SHOC2c.-234-51T>C (n.-234-51T>C)
c.-242-36341T>C (n.-242-36341T>C)
n.3-51T>C
n.66-51T>C
c.-380-21554T>C (n.-380-21554T>C)
n.59-51T>C
n.251-51T>C
n.56-36341T>C
n.145-51T>C
n.116-21554T>C
n.55-21554T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964075T>CCA2610905549SHOC2c.-234-50T>C (n.-234-50T>C)
c.-242-36340T>C (n.-242-36340T>C)
n.3-50T>C
n.66-50T>C
c.-380-21553T>C (n.-380-21553T>C)
n.59-50T>C
n.251-50T>C
n.56-36340T>C
n.145-50T>C
n.116-21553T>C
n.55-21553T>C
 gnomAD v4
10g.110964077A>TCA2722748569SHOC2c.-234-48A>T (n.-234-48A>T)
c.-242-36338A>T (n.-242-36338A>T)
n.3-48A>T
n.66-48A>T
c.-380-21551A>T (n.-380-21551A>T)
n.59-48A>T
n.251-48A>T
n.56-36338A>T
n.145-48A>T
n.116-21551A>T
n.55-21551A>T
 dbSNP
10g.110964078delCA2565144947SHOC2c.-234-47del (n.-234-47del)
c.-242-36337del (n.-242-36337del)
n.3-47del
n.66-47del
c.-380-21550del (n.-380-21550del)
n.59-47del
n.251-47del
n.56-36337del
n.145-47del
n.116-21550del
n.55-21550del
 gnomAD v4
10g.110964081T>ACA2722748570SHOC2c.-234-44T>A (n.-234-44T>A)
c.-242-36334T>A (n.-242-36334T>A)
n.3-44T>A
n.66-44T>A
c.-380-21547T>A (n.-380-21547T>A)
n.59-44T>A
n.251-44T>A
n.56-36334T>A
n.145-44T>A
n.116-21547T>A
n.55-21547T>A
 dbSNP
10g.110964083A>CCA932534409SHOC2c.-234-42A>C (n.-234-42A>C)
c.-242-36332A>C (n.-242-36332A>C)
n.3-42A>C
n.66-42A>C
c.-380-21545A>C (n.-380-21545A>C)
n.59-42A>C
n.251-42A>C
n.56-36332A>C
n.145-42A>C
n.116-21545A>C
n.55-21545A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964084A>GCA659837634SHOC2c.-234-41A>G (n.-234-41A>G)
c.-242-36331A>G (n.-242-36331A>G)
n.3-41A>G
n.66-41A>G
c.-380-21544A>G (n.-380-21544A>G)
n.59-41A>G
n.251-41A>G
n.56-36331A>G
n.145-41A>G
n.116-21544A>G
n.55-21544A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964088_110964091delCA659837635SHOC2c.-234-37_-234-34del (n.-234-37_-234-34del)
c.-242-36327_-242-36324del (n.-242-36327_-242-36324del)
n.3-37_3-34del
n.66-37_66-34del
c.-380-21540_-380-21537del (n.-380-21540_-380-21537del)
n.59-37_59-34del
n.251-37_251-34del
n.56-36327_56-36324del
n.145-37_145-34del
n.116-21540_116-21537del
n.55-21540_55-21537del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964089C>ACA2610905561SHOC2c.-234-36C>A (n.-234-36C>A)
c.-242-36326C>A (n.-242-36326C>A)
n.3-36C>A
n.66-36C>A
c.-380-21539C>A (n.-380-21539C>A)
n.59-36C>A
n.251-36C>A
n.56-36326C>A
n.145-36C>A
n.116-21539C>A
n.55-21539C>A
 gnomAD v4
10g.110964090T>CCA595725885SHOC2c.-234-35T>C (n.-234-35T>C)
c.-242-36325T>C (n.-242-36325T>C)
n.3-35T>C
n.66-35T>C
c.-380-21538T>C (n.-380-21538T>C)
n.59-35T>C
n.251-35T>C
n.56-36325T>C
n.145-35T>C
n.116-21538T>C
n.55-21538T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.110964090T>GCA2722683676SHOC2c.-234-35T>G (n.-234-35T>G)
c.-242-36325T>G (n.-242-36325T>G)
n.3-35T>G
n.66-35T>G
c.-380-21538T>G (n.-380-21538T>G)
n.59-35T>G
n.251-35T>G
n.56-36325T>G
n.145-35T>G
n.116-21538T>G
n.55-21538T>G
 dbSNP

Number of alleles fetched