Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110780846_110780907del | CA335579 | RBM20 | c.237_298del (p.Asn80ProfsTer?) c.-148_-87del (n.-148_-87del) c.72_133del (p.Asn25ProfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110780861_110780864del | CA213234514 | RBM20 | c.252_255del (p.Ser85LeufsTer18) c.-133_-130del (n.-133_-130del) c.87_90del (p.Ser30LeufsTer18) | dbSNP |
10 | g.110780862_110780865del | CA378379211 | RBM20 | c.253_256del (p.Ser85LeufsTer18) c.-132_-129del (n.-132_-129del) c.88_91del (p.Ser30LeufsTer18) | |
10 | g.110780864A>C | CA333148 | RBM20 | c.255A>C (p.Ser85=) c.-130A>C (n.-130A>C) c.90A>C (p.Ser30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110780864A>G | CA471506585 | RBM20 | c.255A>G (p.Ser85=) c.-130A>G (n.-130A>G) c.90A>G (p.Ser30=) | |
10 | g.110780864A>T | CA471506586 | RBM20 | c.255A>T (p.Ser85=) c.-130A>T (n.-130A>T) c.90A>T (p.Ser30=) | |
10 | g.110780865C>A | CA378379222 | RBM20 | c.256C>A (p.Pro86Thr) c.-129C>A (n.-129C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) | |
10 | g.110780865C>G | CA378379223 | RBM20 | c.256C>G (p.Pro86Ala) c.-129C>G (n.-129C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) | |
10 | g.110780865C>T | CA378379226 | RBM20 | c.256C>T (p.Pro86Ser) c.-129C>T (n.-129C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110780866C>A | CA378379234 | RBM20 | c.257C>A (p.Pro86His) c.-128C>A (n.-128C>A) c.92C>A (p.Pro31His) | gnomAD v4 |
10 | g.110780866C>G | CA378379233 | RBM20 | c.257C>G (p.Pro86Arg) c.-128C>G (n.-128C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) | |
10 | g.110780866C>T | CA378379231 | RBM20 | c.257C>T (p.Pro86Leu) c.-128C>T (n.-128C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110780867T>A | CA471506589 | RBM20 | c.258T>A (p.Pro86=) c.-127T>A (n.-127T>A) c.93T>A (p.Pro31=) | gnomAD v4 |
10 | g.110780867T>C | CA471506590 | RBM20 | c.258T>C (p.Pro86=) c.-127T>C (n.-127T>C) c.93T>C (p.Pro31=) | |
10 | g.110780867T>G | CA471506591 | RBM20 | c.258T>G (p.Pro86=) c.-127T>G (n.-127T>G) c.93T>G (p.Pro31=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110780868G>A | CA378379238 | RBM20 | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-126G>A (n.-126G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110780868G>C | CA378379241 | RBM20 | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-126G>C (n.-126G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) | |
10 | g.110780868G>T | CA378379242 | RBM20 | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-126G>T (n.-126G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) | |
10 | g.110780869C>A | CA378379245 | RBM20 | c.260C>A (p.Ala87Asp) c.-125C>A (n.-125C>A) c.95C>A (p.Ala32Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.110780869C>G | CA378379248 | RBM20 | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-125C>G (n.-125C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) | |
10 | g.110780869C>T | CA378379251 | RBM20 | c.260C>T (p.Ala87Val) c.-125C>T (n.-125C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110780870C>A | CA471506595 | RBM20 | c.261C>A (p.Ala87=) c.-124C>A (n.-124C>A) c.96C>A (p.Ala32=) | |
10 | g.110780870C>G | CA471506596 | RBM20 | c.261C>G (p.Ala87=) c.-124C>G (n.-124C>G) c.96C>G (p.Ala32=) | gnomAD v4 |
10 | g.110780870C>T | CA10587074 | RBM20 | c.261C>T (p.Ala87=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.96C>T (p.Ala32=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110780871A>C | CA378379255 | RBM20 | c.262A>C (p.Ser88Arg) c.-123A>C (n.-123A>C) c.97A>C (p.Ser33Arg) | |
10 | g.110780871A>G | CA378379257 | RBM20 | c.262A>G (p.Ser88Gly) c.-123A>G (n.-123A>G) c.97A>G (p.Ser33Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110780871A>T | CA378379260 | RBM20 | c.262A>T (p.Ser88Cys) c.-123A>T (n.-123A>T) c.97A>T (p.Ser33Cys) | |
10 | g.110780872G>A | CA378379263 | RBM20 | c.263G>A (p.Ser88Asn) c.-122G>A (n.-122G>A) c.98G>A (p.Ser33Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110780872G>C | CA378379265 | RBM20 | c.263G>C (p.Ser88Thr) c.-122G>C (n.-122G>C) c.98G>C (p.Ser33Thr) | |
10 | g.110780872G>T | CA378379267 | RBM20 | c.263G>T (p.Ser88Ile) c.-122G>T (n.-122G>T) c.98G>T (p.Ser33Ile) | |
10 | g.110780873T>A | CA378379273 | RBM20 | c.264T>A (p.Ser88Arg) c.-121T>A (n.-121T>A) c.99T>A (p.Ser33Arg) | |
10 | g.110780873T>C | CA471506600 | RBM20 | c.264T>C (p.Ser88=) c.-121T>C (n.-121T>C) c.99T>C (p.Ser33=) | gnomAD v4 |
10 | g.110780873T>G | CA378379270 | RBM20 | c.264T>G (p.Ser88Arg) c.-121T>G (n.-121T>G) c.99T>G (p.Ser33Arg) | |
10 | g.110780874C>A | CA378379276 | RBM20 | c.265C>A (p.Leu89Ile) c.-120C>A (n.-120C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) | |
10 | g.110780874C>G | CA378379277 | RBM20 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.-120C>G (n.-120C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) | |
10 | g.110780874C>T | CA378379279 | RBM20 | c.265C>T (p.Leu89Phe) c.-120C>T (n.-120C>T) c.100C>T (p.Leu34Phe) | |
10 | g.110780875T>A | CA378379282 | RBM20 | c.266T>A (p.Leu89His) c.-119T>A (n.-119T>A) c.101T>A (p.Leu34His) | |
10 | g.110780875T>C | CA378379284 | RBM20 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.-119T>C (n.-119T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110780875T>G | CA378379287 | RBM20 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.-119T>G (n.-119T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) | |
10 | g.110780876C>A | CA471506603 | RBM20 | c.267C>A (p.Leu89=) c.-118C>A (n.-118C>A) c.102C>A (p.Leu34=) | |
10 | g.110780876C>G | CA471506604 | RBM20 | c.267C>G (p.Leu89=) c.-118C>G (n.-118C>G) c.102C>G (p.Leu34=) | |
10 | g.110780876C>T | CA471506605 | RBM20 | c.267C>T (p.Leu89=) c.-118C>T (n.-118C>T) c.102C>T (p.Leu34=) | |
10 | g.110780877C>A | CA378379290 | RBM20 | c.268C>A (p.Gln90Lys) c.-117C>A (n.-117C>A) c.103C>A (p.Gln35Lys) | |
10 | g.110780877C>G | CA378379292 | RBM20 | c.268C>G (p.Gln90Glu) c.-117C>G (n.-117C>G) c.103C>G (p.Gln35Glu) | |
10 | g.110780877C>T | CA378379294 | RBM20 | c.268C>T (p.Gln90Ter) c.-117C>T (n.-117C>T) c.103C>T (p.Gln35Ter) | |
10 | g.110780878A>C | CA378379298 | RBM20 | c.269A>C (p.Gln90Pro) c.-116A>C (n.-116A>C) c.104A>C (p.Gln35Pro) | |
10 | g.110780878A>G | CA378379299 | RBM20 | c.269A>G (p.Gln90Arg) c.-116A>G (n.-116A>G) c.104A>G (p.Gln35Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110780878A>T | CA378379300 | RBM20 | c.269A>T (p.Gln90Leu) c.-116A>T (n.-116A>T) c.104A>T (p.Gln35Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.110780879G>A | CA471506609 | RBM20 | c.270G>A (p.Gln90=) c.-115G>A (n.-115G>A) c.105G>A (p.Gln35=) | dbSNP |
10 | g.110780879G>C | CA378379302 | RBM20 | c.270G>C (p.Gln90His) c.-115G>C (n.-115G>C) c.105G>C (p.Gln35His) |