Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110780846_110780907del | CA335579 | RBM20 | c.237_298del (p.Asn80ProfsTer?) c.-148_-87del (n.-148_-87del) c.72_133del (p.Asn25ProfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110780857T>A | CA378379182 | RBM20 | c.248T>A (p.Leu83His) c.-137T>A (n.-137T>A) c.83T>A (p.Leu28His) | |
10 | g.110780857T>C | CA378379185 | RBM20 | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.-137T>C (n.-137T>C) c.83T>C (p.Leu28Pro) | |
10 | g.110780857T>G | CA378379187 | RBM20 | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.-137T>G (n.-137T>G) c.83T>G (p.Leu28Arg) | |
10 | g.110780858T>A | CA471506580 | RBM20 | c.249T>A (p.Leu83=) c.-136T>A (n.-136T>A) c.84T>A (p.Leu28=) | |
10 | g.110780858T>C | CA471506579 | RBM20 | c.249T>C (p.Leu83=) c.-136T>C (n.-136T>C) c.84T>C (p.Leu28=) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110780858T>G | CA471506578 | RBM20 | c.249T>G (p.Leu83=) c.-136T>G (n.-136T>G) c.84T>G (p.Leu28=) | |
10 | g.110780859C>A | CA378379189 | RBM20 | c.250C>A (p.Pro84Thr) c.-135C>A (n.-135C>A) c.85C>A (p.Pro29Thr) | |
10 | g.110780859C>G | CA378379192 | RBM20 | c.250C>G (p.Pro84Ala) c.-135C>G (n.-135C>G) c.85C>G (p.Pro29Ala) | |
10 | g.110780859C>T | CA378379195 | RBM20 | c.250C>T (p.Pro84Ser) c.-135C>T (n.-135C>T) c.85C>T (p.Pro29Ser) | |
10 | g.110780860C>A | CA378379201 | RBM20 | c.251C>A (p.Pro84His) c.-134C>A (n.-134C>A) c.86C>A (p.Pro29His) | gnomAD v4 |
10 | g.110780860C>G | CA378379198 | RBM20 | c.251C>G (p.Pro84Arg) c.-134C>G (n.-134C>G) c.86C>G (p.Pro29Arg) | |
10 | g.110780860C>T | CA5688501 | RBM20 | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.-134C>T (n.-134C>T) c.86C>T (p.Pro29Leu) | dbSNP ExAC |
10 | g.110780861T>A | CA471506582 | RBM20 | c.252T>A (p.Pro84=) c.-133T>A (n.-133T>A) c.87T>A (p.Pro29=) | |
10 | g.110780861T>C | CA471506583 | RBM20 | c.252T>C (p.Pro84=) c.-133T>C (n.-133T>C) c.87T>C (p.Pro29=) | gnomAD v4 |
10 | g.110780861T>G | CA471506584 | RBM20 | c.252T>G (p.Pro84=) c.-133T>G (n.-133T>G) c.87T>G (p.Pro29=) | |
10 | g.110780861_110780864del | CA213234514 | RBM20 | c.252_255del (p.Ser85LeufsTer18) c.-133_-130del (n.-133_-130del) c.87_90del (p.Ser30LeufsTer18) | dbSNP |
10 | g.110780862T>A | CA378379205 | RBM20 | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-132T>A (n.-132T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) | |
10 | g.110780862T>C | CA5688502 | RBM20 | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-132T>C (n.-132T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110780862T>G | CA378379208 | RBM20 | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-132T>G (n.-132T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) | |
10 | g.110780862_110780865del | CA378379211 | RBM20 | c.253_256del (p.Ser85LeufsTer18) c.-132_-129del (n.-132_-129del) c.88_91del (p.Ser30LeufsTer18) | |
10 | g.110780863C>A | CA378379213 | RBM20 | c.254C>A (p.Ser85Ter) c.-131C>A (n.-131C>A) c.89C>A (p.Ser30Ter) | |
10 | g.110780863C>G | CA378379216 | RBM20 | c.254C>G (p.Ser85Ter) c.-131C>G (n.-131C>G) c.89C>G (p.Ser30Ter) | |
10 | g.110780863C>T | CA378379217 | RBM20 | c.254C>T (p.Ser85Leu) c.-131C>T (n.-131C>T) c.89C>T (p.Ser30Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.110780864A>C | CA333148 | RBM20 | c.255A>C (p.Ser85=) c.-130A>C (n.-130A>C) c.90A>C (p.Ser30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110780864A>G | CA471506585 | RBM20 | c.255A>G (p.Ser85=) c.-130A>G (n.-130A>G) c.90A>G (p.Ser30=) | |
10 | g.110780864A>T | CA471506586 | RBM20 | c.255A>T (p.Ser85=) c.-130A>T (n.-130A>T) c.90A>T (p.Ser30=) | |
10 | g.110780865C>A | CA378379222 | RBM20 | c.256C>A (p.Pro86Thr) c.-129C>A (n.-129C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) | |
10 | g.110780865C>G | CA378379223 | RBM20 | c.256C>G (p.Pro86Ala) c.-129C>G (n.-129C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) | |
10 | g.110780865C>T | CA378379226 | RBM20 | c.256C>T (p.Pro86Ser) c.-129C>T (n.-129C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110780866C>A | CA378379234 | RBM20 | c.257C>A (p.Pro86His) c.-128C>A (n.-128C>A) c.92C>A (p.Pro31His) | gnomAD v4 |
10 | g.110780866C>G | CA378379233 | RBM20 | c.257C>G (p.Pro86Arg) c.-128C>G (n.-128C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) | |
10 | g.110780866C>T | CA378379231 | RBM20 | c.257C>T (p.Pro86Leu) c.-128C>T (n.-128C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110780867T>A | CA471506589 | RBM20 | c.258T>A (p.Pro86=) c.-127T>A (n.-127T>A) c.93T>A (p.Pro31=) | gnomAD v4 |
10 | g.110780867T>C | CA471506590 | RBM20 | c.258T>C (p.Pro86=) c.-127T>C (n.-127T>C) c.93T>C (p.Pro31=) | |
10 | g.110780867T>G | CA471506591 | RBM20 | c.258T>G (p.Pro86=) c.-127T>G (n.-127T>G) c.93T>G (p.Pro31=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110780868G>A | CA378379238 | RBM20 | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-126G>A (n.-126G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110780868G>C | CA378379241 | RBM20 | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-126G>C (n.-126G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) | |
10 | g.110780868G>T | CA378379242 | RBM20 | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-126G>T (n.-126G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) | |
10 | g.110780869C>A | CA378379245 | RBM20 | c.260C>A (p.Ala87Asp) c.-125C>A (n.-125C>A) c.95C>A (p.Ala32Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.110780869C>G | CA378379248 | RBM20 | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-125C>G (n.-125C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) | |
10 | g.110780869C>T | CA378379251 | RBM20 | c.260C>T (p.Ala87Val) c.-125C>T (n.-125C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110780870C>A | CA471506595 | RBM20 | c.261C>A (p.Ala87=) c.-124C>A (n.-124C>A) c.96C>A (p.Ala32=) | |
10 | g.110780870C>G | CA471506596 | RBM20 | c.261C>G (p.Ala87=) c.-124C>G (n.-124C>G) c.96C>G (p.Ala32=) | gnomAD v4 |
10 | g.110780870C>T | CA10587074 | RBM20 | c.261C>T (p.Ala87=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.96C>T (p.Ala32=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110780871A>C | CA378379255 | RBM20 | c.262A>C (p.Ser88Arg) c.-123A>C (n.-123A>C) c.97A>C (p.Ser33Arg) | |
10 | g.110780871A>G | CA378379257 | RBM20 | c.262A>G (p.Ser88Gly) c.-123A>G (n.-123A>G) c.97A>G (p.Ser33Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110780871A>T | CA378379260 | RBM20 | c.262A>T (p.Ser88Cys) c.-123A>T (n.-123A>T) c.97A>T (p.Ser33Cys) | |
10 | g.110780872G>A | CA378379263 | RBM20 | c.263G>A (p.Ser88Asn) c.-122G>A (n.-122G>A) c.98G>A (p.Ser33Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110780872G>C | CA378379265 | RBM20 | c.263G>C (p.Ser88Thr) c.-122G>C (n.-122G>C) c.98G>C (p.Ser33Thr) |