Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110644432_110644453dup | CA659845353 | RBM20 | c.-23_-2dup (n.-23_-2dup) c.26+992_26+1013dup (n.26+992_26+1013dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644447C>A | CA2610890272 | RBM20 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.26+1007C>A (n.26+1007C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644447C>T | CA596021841 | RBM20 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.26+1007C>T (n.26+1007C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644448G>A | CA2610890273 | RBM20 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.26+1008G>A (n.26+1008G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644448G>T | CA596021842 | RBM20 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.26+1008G>T (n.26+1008G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644449C>A | CA2610890274 | RBM20 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.26+1009C>A (n.26+1009C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644449C>T | CA133244 | RBM20 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.26+1009C>T (n.26+1009C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644452del | CA2589099373 | RBM20 | c.-3del (n.-3del) c.26+1012del (n.26+1012del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644450C>A | CA2610890276 | RBM20 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.26+1010C>A (n.26+1010C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644450C>T | CA2610890277 | RBM20 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.26+1010C>T (n.26+1010C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644451C>A | CA2610890278 | RBM20 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.26+1011C>A (n.26+1011C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644451C>T | CA2610890279 | RBM20 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.26+1011C>T (n.26+1011C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644452C>A | CA2610890280 | RBM20 | c.-3C>A (n.-3C>A) c.26+1012C>A (n.26+1012C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644452C>G | CA2610890282 | RBM20 | c.-3C>G (n.-3C>G) c.26+1012C>G (n.26+1012C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110644452C>T | CA2610890281 | RBM20 | c.-3C>T (n.-3C>T) c.26+1012C>T (n.26+1012C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644453G>A | CA2610890283 | RBM20 | c.-2G>A (n.-2G>A) c.26+1013G>A (n.26+1013G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644453G>C | CA659845415 | RBM20 | c.-2G>C (n.-2G>C) c.26+1013G>C (n.26+1013G>C) | dbSNP |
10 | g.110644453G>T | CA2580081240 | RBM20 | c.-2G>T (n.-2G>T) c.26+1013G>T (n.26+1013G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644454C>A | CA2610890284 | RBM20 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.26+1014C>A (n.26+1014C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644454C>T | CA5688483 | RBM20 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.26+1014C>T (n.26+1014C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644455A>C | CA378527209 | RBM20 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.26+1015A>C (n.26+1015A>C) | |
10 | g.110644455A>G | CA378527211 | RBM20 | c.1A>G (p.Met1Val) c.26+1015A>G (n.26+1015A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644455A>T | CA378527213 | RBM20 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.26+1015A>T (n.26+1015A>T) | |
10 | g.110644456T>A | CA378527216 | RBM20 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.26+1016T>A (n.26+1016T>A) | |
10 | g.110644456T>C | CA378527221 | RBM20 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.26+1016T>C (n.26+1016T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644456T>G | CA378527218 | RBM20 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.26+1016T>G (n.26+1016T>G) | |
10 | g.110644457G>A | CA378527223 | RBM20 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.26+1017G>A (n.26+1017G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644457G>C | CA378527225 | RBM20 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.26+1017G>C (n.26+1017G>C) | |
10 | g.110644457G>T | CA378527227 | RBM20 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.26+1017G>T (n.26+1017G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644458G>A | CA378527229 | RBM20 | c.4G>A (p.Val2Met) c.26+1018G>A (n.26+1018G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644458G>C | CA378527231 | RBM20 | c.4G>C (p.Val2Leu) c.26+1018G>C (n.26+1018G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644458G>T | CA378527233 | RBM20 | c.4G>T (p.Val2Leu) c.26+1018G>T (n.26+1018G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644458_110644459insC | CA2574675165 | RBM20 | c.4_5insC (p.Val2AlafsTer?) c.26+1018_26+1019insC (n.26+1018_26+1019insC) | |
10 | g.110644459T>A | CA378527235 | RBM20 | c.5T>A (p.Val2Glu) c.26+1019T>A (n.26+1019T>A) | |
10 | g.110644459T>C | CA213903184 | RBM20 | c.5T>C (p.Val2Ala) c.26+1019T>C (n.26+1019T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644459T>G | CA378527238 | RBM20 | c.5T>G (p.Val2Gly) c.26+1019T>G (n.26+1019T>G) | |
10 | g.110644460G>A | CA471464146 | RBM20 | c.6G>A (p.Val2=) c.26+1020G>A (n.26+1020G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110644460G>C | CA471464147 | RBM20 | c.6G>C (p.Val2=) c.26+1020G>C (n.26+1020G>C) | |
10 | g.110644460G>T | CA471464148 | RBM20 | c.6G>T (p.Val2=) c.26+1020G>T (n.26+1020G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644461C>A | CA378527240 | RBM20 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.26+1021C>A (n.26+1021C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644461C>G | CA378527241 | RBM20 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.26+1021C>G (n.26+1021C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110644461C>T | CA16612832 | RBM20 | c.7C>T (p.Leu3=) c.26+1021C>T (n.26+1021C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644462T>A | CA378527245 | RBM20 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.26+1022T>A (n.26+1022T>A) | |
10 | g.110644462T>C | CA378527247 | RBM20 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.26+1022T>C (n.26+1022T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644462T>G | CA378527243 | RBM20 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.26+1022T>G (n.26+1022T>G) | |
10 | g.110644463G>A | CA471464149 | RBM20 | c.9G>A (p.Leu3=) c.26+1023G>A (n.26+1023G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644463G>C | CA471464150 | RBM20 | c.9G>C (p.Leu3=) c.26+1023G>C (n.26+1023G>C) | |
10 | g.110644463G>T | CA471464151 | RBM20 | c.9G>T (p.Leu3=) c.26+1023G>T (n.26+1023G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644464G>A | CA378527250 | RBM20 | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.26+1024G>A (n.26+1024G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644464G>C | CA378527248 | RBM20 | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.26+1024G>C (n.26+1024G>C) |