UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.110644361T>C | CA2610889892 | RBM20 | c.-94T>C (n.-94T>C) c.26+921T>C (n.26+921T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644362G>A | CA2610889896 | RBM20 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.26+922G>A (n.26+922G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644362G>T | CA2610889897 | RBM20 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.26+922G>T (n.26+922G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644364del | CA659845292 | RBM20 | c.-91del (n.-91del) c.26+924del (n.26+924del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110644363_110644364del | CA2610889894 | RBM20 | c.-92_-91del (n.-92_-91del) c.26+923_26+924del (n.26+923_26+924del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644363G>A | CA2574675146 | RBM20 | c.-92G>A (n.-92G>A) c.26+923G>A (n.26+923G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644363G>T | CA2610889899 | RBM20 | c.-92G>T (n.-92G>T) c.26+923G>T (n.26+923G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644364G>A | CA2610889904 | RBM20 | c.-91G>A (n.-91G>A) c.26+924G>A (n.26+924G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644364G>C | CA2610889905 | RBM20 | c.-91G>C (n.-91G>C) c.26+924G>C (n.26+924G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644364G>T | CA2610889907 | RBM20 | c.-91G>T (n.-91G>T) c.26+924G>T (n.26+924G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644366_110644389del | CA2610889902 | RBM20 | c.-89_-66del (n.-89_-66del) c.26+926_26+949del (n.26+926_26+949del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644365del | CA2610889910 | RBM20 | c.-90del (n.-90del) c.26+925del (n.26+925del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644365C>A | CA2574675147 | RBM20 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.26+925C>A (n.26+925C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644365C>T | CA2610889912 | RBM20 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.26+925C>T (n.26+925C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644366A>G | CA659845293 | RBM20 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.26+926A>G (n.26+926A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110644367C>A | CA932504775 | RBM20 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.26+927C>A (n.26+927C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110644367C>T | CA2610889914 | RBM20 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.26+927C>T (n.26+927C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110644368G>A | CA2610889915 | RBM20 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.26+928G>A (n.26+928G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644368G>C | CA932504784 | RBM20 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.26+928G>C (n.26+928G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110644368G>T | CA596021826 | RBM20 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.26+928G>T (n.26+928G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110644369G>A | CA2610889919 | RBM20 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.26+929G>A (n.26+929G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644369G>T | CA2574675148 | RBM20 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.26+929G>T (n.26+929G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644370G>A | CA2574675149 | RBM20 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.26+930G>A (n.26+930G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644370G>T | CA2610889922 | RBM20 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.26+930G>T (n.26+930G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644371G>A | CA2610889925 | RBM20 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.26+931G>A (n.26+931G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644371G>C | CA659845295 | RBM20 | c.-84G>C (n.-84G>C) c.26+931G>C (n.26+931G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110644371G>T | CA2610889928 | RBM20 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.26+931G>T (n.26+931G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644372A>C | CA2610889934 | RBM20 | c.-83A>C (n.-83A>C) c.26+932A>C (n.26+932A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644372A>G | CA2610889935 | RBM20 | c.-83A>G (n.-83A>G) c.26+932A>G (n.26+932A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644372A>T | CA2574675150 | RBM20 | c.-83A>T (n.-83A>T) c.26+932A>T (n.26+932A>T) | |
| 10 | g.110644373C>A | CA2574675151 | RBM20 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.26+933C>A (n.26+933C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644373C>T | CA913523164 | RBM20 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.26+933C>T (n.26+933C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110644374C>A | CA932504788 | RBM20 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.26+934C>A (n.26+934C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110644374C>T | CA2610889938 | RBM20 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.26+934C>T (n.26+934C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644375C>A | CA2610889943 | RBM20 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.26+935C>A (n.26+935C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644375C>T | CA659845296 | RBM20 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.26+935C>T (n.26+935C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110644376C>A | CA659845297 | RBM20 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.26+936C>A (n.26+936C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110644376C>G | CA2574675152 | RBM20 | c.-79C>G (n.-79C>G) c.26+936C>G (n.26+936C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110644376C>T | CA2610889949 | RBM20 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.26+936C>T (n.26+936C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644377G>A | CA213903177 | RBM20 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.26+937G>A (n.26+937G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110644377G>C | CA2610889955 | RBM20 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.26+937G>C (n.26+937G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644377G>T | CA2574675153 | RBM20 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.26+937G>T (n.26+937G>T) | |
| 10 | g.110644378G>A | CA2610889962 | RBM20 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.26+938G>A (n.26+938G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644378G>C | CA596021827 | RBM20 | c.-77G>C (n.-77G>C) c.26+938G>C (n.26+938G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110644378G>T | CA2610889966 | RBM20 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.26+938G>T (n.26+938G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644380_110644496del | CA2789481614 | RBM20 | c.-75_42del c.26+940_26+1056del (n.26+940_26+1056del) | |
| 10 | g.110644379C>A | CA2610889969 | RBM20 | c.-76C>A (n.-76C>A) c.26+939C>A (n.26+939C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644379C>G | CA2610889970 | RBM20 | c.-76C>G (n.-76C>G) c.26+939C>G (n.26+939C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644379C>T | CA2574675154 | RBM20 | c.-76C>T (n.-76C>T) c.26+939C>T (n.26+939C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644380C>A | CA2574675155 | RBM20 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.26+940C>A (n.26+940C>A) | gnomAD v4 |