WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.110644347A>C | CA2610889864 | RBM20 | c.-108A>C (n.-108A>C) c.26+907A>C (n.26+907A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644347A>G | CA213903174 | RBM20 | c.-108A>G (n.-108A>G) c.26+907A>G (n.26+907A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110644347A>T | CA2610889865 | RBM20 | c.-108A>T (n.-108A>T) c.26+907A>T (n.26+907A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644348A>C | CA2610889866 | RBM20 | c.-107A>C (n.-107A>C) c.26+908A>C (n.26+908A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644348A>G | CA2610889867 | RBM20 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.26+908A>G (n.26+908A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644349G>A | CA596021825 | RBM20 | c.-106G>A (n.-106G>A) c.26+909G>A (n.26+909G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110644349G>T | CA2610889868 | RBM20 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.26+909G>T (n.26+909G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644350G>A | CA213903175 | RBM20 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.26+910G>A (n.26+910G>A) | dbSNP |
| 10 | g.110644350G>T | CA2610889869 | RBM20 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.26+910G>T (n.26+910G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644351A>C | CA2610889870 | RBM20 | c.-104A>C (n.-104A>C) c.26+911A>C (n.26+911A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644352C>A | CA2610889871 | RBM20 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.26+912C>A (n.26+912C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644352C>T | CA2518969403 | RBM20 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.26+912C>T (n.26+912C>T) | |
| 10 | g.110644353A>C | CA2610889872 | RBM20 | c.-102A>C (n.-102A>C) c.26+913A>C (n.26+913A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644353A>G | CA2610889875 | RBM20 | c.-102A>G (n.-102A>G) c.26+913A>G (n.26+913A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644353A>T | CA2610889873 | RBM20 | c.-102A>T (n.-102A>T) c.26+913A>T (n.26+913A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644354A>C | CA2610889877 | RBM20 | c.-101A>C (n.-101A>C) c.26+914A>C (n.26+914A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644354A>G | CA2610889878 | RBM20 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.26+914A>G (n.26+914A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644354A>T | CA2610889879 | RBM20 | c.-101A>T (n.-101A>T) c.26+914A>T (n.26+914A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644355G>C | CA2555338478 | RBM20 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.26+915G>C (n.26+915G>C) | |
| 10 | g.110644355G>T | CA2610889881 | RBM20 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.26+915G>T (n.26+915G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110644356G>A | CA213903176 | RBM20 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.26+916G>A (n.26+916G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110644356G>T | CA2574675144 | RBM20 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.26+916G>T (n.26+916G>T) | |
| 10 | g.110644357G>T | CA2610889882 | RBM20 | c.-98G>T (n.-98G>T) c.26+917G>T (n.26+917G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644358G>A | CA2610889883 | RBM20 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.26+918G>A (n.26+918G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644358G>T | CA2574675145 | RBM20 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.26+918G>T (n.26+918G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644359A>C | CA2610889884 | RBM20 | c.-96A>C (n.-96A>C) c.26+919A>C (n.26+919A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644359A>G | CA2610889885 | RBM20 | c.-96A>G (n.-96A>G) c.26+919A>G (n.26+919A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644360del | CA2610889888 | RBM20 | c.-95del (n.-95del) c.26+920del (n.26+920del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644360C>A | CA2610889889 | RBM20 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.26+920C>A (n.26+920C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644360C>G | CA2610889887 | RBM20 | c.-95C>G (n.-95C>G) c.26+920C>G (n.26+920C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644360C>T | CA2610889886 | RBM20 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.26+920C>T (n.26+920C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644361T>C | CA2610889892 | RBM20 | c.-94T>C (n.-94T>C) c.26+921T>C (n.26+921T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644362G>A | CA2610889896 | RBM20 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.26+922G>A (n.26+922G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644362G>T | CA2610889897 | RBM20 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.26+922G>T (n.26+922G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644364del | CA659845292 | RBM20 | c.-91del (n.-91del) c.26+924del (n.26+924del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110644363_110644364del | CA2610889894 | RBM20 | c.-92_-91del (n.-92_-91del) c.26+923_26+924del (n.26+923_26+924del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644363G>A | CA2574675146 | RBM20 | c.-92G>A (n.-92G>A) c.26+923G>A (n.26+923G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644363G>T | CA2610889899 | RBM20 | c.-92G>T (n.-92G>T) c.26+923G>T (n.26+923G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644364G>A | CA2610889904 | RBM20 | c.-91G>A (n.-91G>A) c.26+924G>A (n.26+924G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644364G>C | CA2610889905 | RBM20 | c.-91G>C (n.-91G>C) c.26+924G>C (n.26+924G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644364G>T | CA2610889907 | RBM20 | c.-91G>T (n.-91G>T) c.26+924G>T (n.26+924G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644366_110644389del | CA2610889902 | RBM20 | c.-89_-66del (n.-89_-66del) c.26+926_26+949del (n.26+926_26+949del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644365del | CA2610889910 | RBM20 | c.-90del (n.-90del) c.26+925del (n.26+925del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644365C>A | CA2574675147 | RBM20 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.26+925C>A (n.26+925C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644365C>T | CA2610889912 | RBM20 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.26+925C>T (n.26+925C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644366A>G | CA659845293 | RBM20 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.26+926A>G (n.26+926A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110644367C>A | CA932504775 | RBM20 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.26+927C>A (n.26+927C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110644367C>T | CA2610889914 | RBM20 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.26+927C>T (n.26+927C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110644368G>A | CA2610889915 | RBM20 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.26+928G>A (n.26+928G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110644368G>C | CA932504784 | RBM20 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.26+928G>C (n.26+928G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |