Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110601742A>C | CA204618 | SMC3 | n.4983A>C n.2458A>C n.1101A>C n.1713A>C n.539A>C c.2750A>C (p.His917Pro) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601742A>G | CA378393612 | SMC3 | n.4983A>G n.2458A>G n.1101A>G n.1713A>G n.539A>G c.2750A>G (p.His917Arg) | |
10 | g.110601742A>T | CA378393613 | SMC3 | n.4983A>T n.2458A>T n.1101A>T n.1713A>T n.539A>T c.2750A>T (p.His917Leu) | |
10 | g.110601744_110601746del | CA2497305777 | SMC3 | n.4985_4987del n.2460_2462del n.1103_1105del n.1715_1717del n.541_543del c.2752_2754del (p.Asp918del) | dbSNP |
10 | g.110601743T>A | CA378393614 | SMC3 | n.4984T>A n.2459T>A n.1102T>A n.1714T>A n.540T>A c.2751T>A (p.His917Gln) | |
10 | g.110601743T>C | CA471505879 | SMC3 | n.4984T>C n.2459T>C n.1102T>C n.1714T>C n.540T>C c.2751T>C (p.His917=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601743T>G | CA378393615 | SMC3 | n.4984T>G n.2459T>G n.1102T>G n.1714T>G n.540T>G c.2751T>G (p.His917Gln) | |
10 | g.110601744G>A | CA378393616 | SMC3 | n.4985G>A n.2460G>A n.1103G>A n.1715G>A n.541G>A c.2752G>A (p.Asp918Asn) | dbSNP |
10 | g.110601744G>C | CA378393617 | SMC3 | n.4985G>C n.2460G>C n.1103G>C n.1715G>C n.541G>C c.2752G>C (p.Asp918His) | |
10 | g.110601744G>T | CA378393618 | SMC3 | n.4985G>T n.2460G>T n.1103G>T n.1715G>T n.541G>T c.2752G>T (p.Asp918Tyr) | |
10 | g.110601745A>C | CA378393619 | SMC3 | n.4986A>C n.2461A>C n.1104A>C n.1716A>C n.542A>C c.2753A>C (p.Asp918Ala) | |
10 | g.110601745A>G | CA378393620 | SMC3 | n.4986A>G n.2461A>G n.1104A>G n.1716A>G n.542A>G c.2753A>G (p.Asp918Gly) | |
10 | g.110601745A>T | CA378393621 | SMC3 | n.4986A>T n.2461A>T n.1104A>T n.1716A>T n.542A>T c.2753A>T (p.Asp918Val) | |
10 | g.110601746T>A | CA378393622 | SMC3 | n.4987T>A n.2462T>A n.1105T>A n.1717T>A n.543T>A c.2754T>A (p.Asp918Glu) | |
10 | g.110601746T>C | CA471505885 | SMC3 | n.4987T>C n.2462T>C n.1105T>C n.1717T>C n.543T>C c.2754T>C (p.Asp918=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601746T>G | CA378393623 | SMC3 | n.4987T>G n.2462T>G n.1105T>G n.1717T>G n.543T>G c.2754T>G (p.Asp918Glu) | |
10 | g.110601747A>C | CA378393624 | SMC3 | n.4988A>C n.2463A>C n.1106A>C n.1718A>C n.544A>C c.2755A>C (p.Thr919Pro) | |
10 | g.110601747A>G | CA378393625 | SMC3 | n.4988A>G n.2463A>G n.1106A>G n.1718A>G n.544A>G c.2755A>G (p.Thr919Ala) | |
10 | g.110601747A>T | CA378393626 | SMC3 | n.4988A>T n.2463A>T n.1106A>T n.1718A>T n.544A>T c.2755A>T (p.Thr919Ser) | |
10 | g.110601748C>A | CA378393629 | SMC3 | n.4989C>A n.2464C>A n.1107C>A n.1719C>A n.545C>A c.2756C>A (p.Thr919Asn) | |
10 | g.110601748C>G | CA378393627 | SMC3 | n.4989C>G n.2464C>G n.1107C>G n.1719C>G n.545C>G c.2756C>G (p.Thr919Ser) | |
10 | g.110601748C>T | CA378393628 | SMC3 | n.4989C>T n.2464C>T n.1107C>T n.1719C>T n.545C>T c.2756C>T (p.Thr919Ile) | |
10 | g.110601749T>A | CA471505890 | SMC3 | n.4990T>A n.2465T>A n.1108T>A n.1720T>A n.546T>A c.2757T>A (p.Thr919=) | |
10 | g.110601749T>C | CA471505891 | SMC3 | n.4990T>C n.2465T>C n.1108T>C n.1720T>C n.546T>C c.2757T>C (p.Thr919=) | COSMIC |
10 | g.110601749T>G | CA213249180 | SMC3 | n.4990T>G n.2465T>G n.1108T>G n.1720T>G n.546T>G c.2757T>G (p.Thr919=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601750A>C | CA378393630 | SMC3 | n.4991A>C n.2466A>C n.1109A>C n.1721A>C n.547A>C c.2758A>C (p.Lys920Gln) | |
10 | g.110601750A>G | CA378393631 | SMC3 | n.4991A>G n.2466A>G n.1109A>G n.1721A>G n.547A>G c.2758A>G (p.Lys920Glu) | |
10 | g.110601750A>T | CA378393632 | SMC3 | n.4991A>T n.2466A>T n.1109A>T n.1721A>T n.547A>T c.2758A>T (p.Lys920Ter) | |
10 | g.110601751A>C | CA378393633 | SMC3 | n.4992A>C n.2467A>C n.1110A>C n.1722A>C n.548A>C c.2759A>C (p.Lys920Thr) | |
10 | g.110601751A>G | CA378393634 | SMC3 | n.4992A>G n.2467A>G n.1110A>G n.1722A>G n.548A>G c.2759A>G (p.Lys920Arg) | |
10 | g.110601751A>T | CA378393635 | SMC3 | n.4992A>T n.2467A>T n.1110A>T n.1722A>T n.548A>T c.2759A>T (p.Lys920Ile) | |
10 | g.110601752A>C | CA378393636 | SMC3 | n.4993A>C n.2468A>C n.1111A>C n.1723A>C n.549A>C c.2760A>C (p.Lys920Asn) | |
10 | g.110601752A>G | CA471505951 | SMC3 | n.4993A>G n.2468A>G n.1111A>G n.1723A>G n.549A>G c.2760A>G (p.Lys920=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601752A>T | CA378393637 | SMC3 | n.4993A>T n.2468A>T n.1111A>T n.1723A>T n.549A>T c.2760A>T (p.Lys920Asn) | |
10 | g.110601753G>A | CA378393638 | SMC3 | n.4994G>A n.2469G>A n.1112G>A n.1724G>A n.550G>A c.2761G>A (p.Glu921Lys) | |
10 | g.110601753G>C | CA378393639 | SMC3 | n.4994G>C n.2469G>C n.1112G>C n.1724G>C n.550G>C c.2761G>C (p.Glu921Gln) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601753G>T | CA378393640 | SMC3 | n.4994G>T n.2469G>T n.1112G>T n.1724G>T n.550G>T c.2761G>T (p.Glu921Ter) | dbSNP |
10 | g.110601754A>C | CA378393641 | SMC3 | n.4995A>C n.2470A>C n.1113A>C n.1725A>C n.551A>C c.2762A>C (p.Glu921Ala) | |
10 | g.110601754A>G | CA378393642 | SMC3 | n.4995A>G n.2470A>G n.1113A>G n.1725A>G n.551A>G c.2762A>G (p.Glu921Gly) | |
10 | g.110601754A>T | CA378393643 | SMC3 | n.4995A>T n.2470A>T n.1113A>T n.1725A>T n.551A>T c.2762A>T (p.Glu921Val) | |
10 | g.110601755A>C | CA378393645 | SMC3 | n.4996A>C n.2471A>C n.1114A>C n.1726A>C n.552A>C c.2763A>C (p.Glu921Asp) | |
10 | g.110601755A>G | CA471505953 | SMC3 | n.4996A>G n.2471A>G n.1114A>G n.1726A>G n.552A>G c.2763A>G (p.Glu921=) | |
10 | g.110601755A>T | CA378393644 | SMC3 | n.4996A>T n.2471A>T n.1114A>T n.1726A>T n.552A>T c.2763A>T (p.Glu921Asp) | |
10 | g.110601756C>A | CA378393646 | SMC3 | n.4997C>A n.2472C>A n.1115C>A n.1727C>A n.553C>A c.2764C>A (p.Leu922Met) | |
10 | g.110601756C>G | CA378393647 | SMC3 | n.4997C>G n.2472C>G n.1115C>G n.1727C>G n.553C>G c.2764C>G (p.Leu922Val) | gnomAD v4 |
10 | g.110601756C>T | CA471505954 | SMC3 | n.4997C>T n.2472C>T n.1115C>T n.1727C>T n.553C>T c.2764C>T (p.Leu922=) | |
10 | g.110601757T>A | CA378393648 | SMC3 | n.4998T>A n.2473T>A n.1116T>A n.1728T>A n.554T>A c.2765T>A (p.Leu922Gln) | |
10 | g.110601757T>C | CA378393649 | SMC3 | n.4998T>C n.2473T>C n.1116T>C n.1728T>C n.554T>C c.2765T>C (p.Leu922Pro) | |
10 | g.110601757T>G | CA378393650 | SMC3 | n.4998T>G n.2473T>G n.1116T>G n.1728T>G n.554T>G c.2765T>G (p.Leu922Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.110601758G>A | CA471505958 | SMC3 | n.4999G>A n.2474G>A n.1117G>A n.1729G>A n.555G>A c.2766G>A (p.Leu922=) |