UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.110601656T>A | CA378393403 | SMC3 | n.4897T>A n.2372T>A n.1015T>A n.1627T>A n.453T>A c.2664T>A (p.Asp888Glu) | |
| 10 | g.110601656T>C | CA471505707 | SMC3 | n.4897T>C n.2372T>C n.1015T>C n.1627T>C n.453T>C c.2664T>C (p.Asp888=) | |
| 10 | g.110601656T>G | CA378393404 | SMC3 | n.4897T>G n.2372T>G n.1015T>G n.1627T>G n.453T>G c.2664T>G (p.Asp888Glu) | |
| 10 | g.110601657A>C | CA378393405 | SMC3 | n.4898A>C n.2373A>C n.1016A>C n.1628A>C n.454A>C c.2665A>C (p.Lys889Gln) | |
| 10 | g.110601657A>G | CA5688274 | SMC3 | n.4898A>G n.2373A>G n.1016A>G n.1628A>G n.454A>G c.2665A>G (p.Lys889Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601657A>T | CA378393406 | SMC3 | n.4898A>T n.2373A>T n.1016A>T n.1628A>T n.454A>T c.2665A>T (p.Lys889Ter) | |
| 10 | g.110601658A>C | CA378393407 | SMC3 | n.4899A>C n.2374A>C n.1017A>C n.1629A>C n.455A>C c.2666A>C (p.Lys889Thr) | |
| 10 | g.110601658A>G | CA378393409 | SMC3 | n.4899A>G n.2374A>G n.1017A>G n.1629A>G n.455A>G c.2666A>G (p.Lys889Arg) | |
| 10 | g.110601658A>T | CA378393408 | SMC3 | n.4899A>T n.2374A>T n.1017A>T n.1629A>T n.455A>T c.2666A>T (p.Lys889Ile) | |
| 10 | g.110601659A>C | CA378393410 | SMC3 | n.4900A>C n.2375A>C n.1018A>C n.1630A>C n.456A>C c.2667A>C (p.Lys889Asn) | |
| 10 | g.110601659A>G | CA471505710 | SMC3 | n.4900A>G n.2375A>G n.1018A>G n.1630A>G n.456A>G c.2667A>G (p.Lys889=) | |
| 10 | g.110601659A>T | CA378393411 | SMC3 | n.4900A>T n.2375A>T n.1018A>T n.1630A>T n.456A>T c.2667A>T (p.Lys889Asn) | |
| 10 | g.110601660A>C | CA378393412 | SMC3 | n.4901A>C n.2376A>C n.1019A>C n.1631A>C n.457A>C c.2668A>C (p.Thr890Pro) | |
| 10 | g.110601660A>G | CA378393413 | SMC3 | n.4901A>G n.2376A>G n.1019A>G n.1631A>G n.457A>G c.2668A>G (p.Thr890Ala) | |
| 10 | g.110601660A>T | CA378393414 | SMC3 | n.4901A>T n.2376A>T n.1019A>T n.1631A>T n.457A>T c.2668A>T (p.Thr890Ser) | |
| 10 | g.110601661C>A | CA378393415 | SMC3 | n.4902C>A n.2377C>A n.1020C>A n.1632C>A n.458C>A c.2669C>A (p.Thr890Lys) | |
| 10 | g.110601661C>G | CA378393416 | SMC3 | n.4902C>G n.2377C>G n.1020C>G n.1632C>G n.458C>G c.2669C>G (p.Thr890Arg) | |
| 10 | g.110601661C>T | CA378393417 | SMC3 | n.4902C>T n.2377C>T n.1020C>T n.1632C>T n.458C>T c.2669C>T (p.Thr890Ile) | |
| 10 | g.110601662A>C | CA471505714 | SMC3 | n.4903A>C n.2378A>C n.1021A>C n.1633A>C n.459A>C c.2670A>C (p.Thr890=) | |
| 10 | g.110601662A>G | CA471505715 | SMC3 | n.4903A>G n.2378A>G n.1021A>G n.1633A>G n.459A>G c.2670A>G (p.Thr890=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.110601662A>T | CA471505716 | SMC3 | n.4903A>T n.2378A>T n.1021A>T n.1633A>T n.459A>T c.2670A>T (p.Thr890=) | |
| 10 | g.110601663G>A | CA378393418 | SMC3 | n.4904G>A n.2379G>A n.1022G>A n.1634G>A n.460G>A c.2671G>A (p.Glu891Lys) | |
| 10 | g.110601663G>C | CA378393419 | SMC3 | n.4904G>C n.2379G>C n.1022G>C n.1634G>C n.460G>C c.2671G>C (p.Glu891Gln) | |
| 10 | g.110601663G>T | CA378393420 | SMC3 | n.4904G>T n.2379G>T n.1022G>T n.1634G>T n.460G>T c.2671G>T (p.Glu891Ter) | |
| 10 | g.110601664A>C | CA378393423 | SMC3 | n.4905A>C n.2380A>C n.1023A>C n.1635A>C n.461A>C c.2672A>C (p.Glu891Ala) | |
| 10 | g.110601664A>G | CA378393421 | SMC3 | n.4905A>G n.2380A>G n.1023A>G n.1635A>G n.461A>G c.2672A>G (p.Glu891Gly) | |
| 10 | g.110601664A>T | CA378393422 | SMC3 | n.4905A>T n.2380A>T n.1023A>T n.1635A>T n.461A>T c.2672A>T (p.Glu891Val) | |
| 10 | g.110601665A>C | CA378393424 | SMC3 | n.4906A>C n.2381A>C n.1024A>C n.1636A>C n.462A>C c.2673A>C (p.Glu891Asp) | |
| 10 | g.110601665A>G | CA471505723 | SMC3 | n.4906A>G n.2381A>G n.1024A>G n.1636A>G n.462A>G c.2673A>G (p.Glu891=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601665A>T | CA378393425 | SMC3 | n.4906A>T n.2381A>T n.1024A>T n.1636A>T n.462A>T c.2673A>T (p.Glu891Asp) | |
| 10 | g.110601666G>A | CA5688275 | SMC3 | n.4907G>A n.2382G>A n.1025G>A n.1637G>A n.463G>A c.2674G>A (p.Ala892Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601666G>C | CA378393426 | SMC3 | n.4907G>C n.2382G>C n.1025G>C n.1637G>C n.463G>C c.2674G>C (p.Ala892Pro) | |
| 10 | g.110601666G>T | CA378393427 | SMC3 | n.4907G>T n.2382G>T n.1025G>T n.1637G>T n.463G>T c.2674G>T (p.Ala892Ser) | |
| 10 | g.110601667C>A | CA378393428 | SMC3 | n.4908C>A n.2383C>A n.1026C>A n.1638C>A n.464C>A c.2675C>A (p.Ala892Asp) | |
| 10 | g.110601667C>G | CA378393429 | SMC3 | n.4908C>G n.2383C>G n.1026C>G n.1638C>G n.464C>G c.2675C>G (p.Ala892Gly) | COSMIC |
| 10 | g.110601667C>T | CA378393430 | SMC3 | n.4908C>T n.2383C>T n.1026C>T n.1638C>T n.464C>T c.2675C>T (p.Ala892Val) | |
| 10 | g.110601668T>A | CA471505734 | SMC3 | n.4909T>A n.2384T>A n.1027T>A n.1639T>A n.465T>A c.2676T>A (p.Ala892=) | |
| 10 | g.110601668T>C | CA471505737 | SMC3 | n.4909T>C n.2384T>C n.1027T>C n.1639T>C n.465T>C c.2676T>C (p.Ala892=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.110601668T>G | CA471505739 | SMC3 | n.4909T>G n.2384T>G n.1027T>G n.1639T>G n.465T>G c.2676T>G (p.Ala892=) | |
| 10 | g.110601669G>A | CA378393431 | SMC3 | n.4910G>A n.2385G>A n.1028G>A n.1640G>A n.466G>A c.2677G>A (p.Gly893Arg) | COSMIC |
| 10 | g.110601669G>C | CA378393432 | SMC3 | n.4910G>C n.2385G>C n.1028G>C n.1640G>C n.466G>C c.2677G>C (p.Gly893Arg) | |
| 10 | g.110601669G>T | CA378393433 | SMC3 | n.4910G>T n.2385G>T n.1028G>T n.1640G>T n.466G>T c.2677G>T (p.Gly893Ter) | |
| 10 | g.110601670G>A | CA213249156 | SMC3 | n.4911G>A n.2386G>A n.1029G>A n.1641G>A n.467G>A c.2678G>A (p.Gly893Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110601670G>C | CA378393435 | SMC3 | n.4911G>C n.2386G>C n.1029G>C n.1641G>C n.467G>C c.2678G>C (p.Gly893Ala) | |
| 10 | g.110601670G>T | CA378393434 | SMC3 | n.4911G>T n.2386G>T n.1029G>T n.1641G>T n.467G>T c.2678G>T (p.Gly893Val) | |
| 10 | g.110601671A>C | CA471505743 | SMC3 | n.4912A>C n.2387A>C n.1030A>C n.1642A>C n.468A>C c.2679A>C (p.Gly893=) | |
| 10 | g.110601671A>G | CA471505745 | SMC3 | n.4912A>G n.2387A>G n.1030A>G n.1642A>G n.468A>G c.2679A>G (p.Gly893=) | |
| 10 | g.110601671A>T | CA471505747 | SMC3 | n.4912A>T n.2387A>T n.1030A>T n.1642A>T n.468A>T c.2679A>T (p.Gly893=) | |
| 10 | g.110601672A>C | CA378393436 | SMC3 | n.4913A>C n.2388A>C n.1031A>C n.1643A>C n.469A>C c.2680A>C (p.Ile894Leu) | |
| 10 | g.110601672A>G | CA378393437 | SMC3 | n.4913A>G n.2388A>G n.1031A>G n.1643A>G n.469A>G c.2680A>G (p.Ile894Val) |