UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.110601646A>C | CA378393379 | SMC3 | n.4887A>C n.2362A>C n.1005A>C n.1617A>C n.443A>C c.2654A>C (p.Asn885Thr) | |
| 10 | g.110601646A>G | CA378393380 | SMC3 | n.4887A>G n.2362A>G n.1005A>G n.1617A>G n.443A>G c.2654A>G (p.Asn885Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601646A>T | CA378393381 | SMC3 | n.4887A>T n.2362A>T n.1005A>T n.1617A>T n.443A>T c.2654A>T (p.Asn885Ile) | |
| 10 | g.110601647T>A | CA378393384 | SMC3 | n.4888T>A n.2363T>A n.1006T>A n.1618T>A n.444T>A c.2655T>A (p.Asn885Lys) | |
| 10 | g.110601647T>C | CA5688272 | SMC3 | n.4888T>C n.2363T>C n.1006T>C n.1618T>C n.444T>C c.2655T>C (p.Asn885=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601647T>G | CA378393382 | SMC3 | n.4888T>G n.2363T>G n.1006T>G n.1618T>G n.444T>G c.2655T>G (p.Asn885Lys) | |
| 10 | g.110601648T>A | CA378393385 | SMC3 | n.4889T>A n.2364T>A n.1007T>A n.1619T>A n.445T>A c.2656T>A (p.Ser886Thr) | |
| 10 | g.110601648T>C | CA378393386 | SMC3 | n.4889T>C n.2364T>C n.1007T>C n.1619T>C n.445T>C c.2656T>C (p.Ser886Pro) | |
| 10 | g.110601648T>G | CA5688273 | SMC3 | n.4889T>G n.2364T>G n.1007T>G n.1619T>G n.445T>G c.2656T>G (p.Ser886Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601649C>A | CA378393387 | SMC3 | n.4890C>A n.2365C>A n.1008C>A n.1620C>A n.446C>A c.2657C>A (p.Ser886Tyr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601649C>G | CA378393388 | SMC3 | n.4890C>G n.2365C>G n.1008C>G n.1620C>G n.446C>G c.2657C>G (p.Ser886Cys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601649C>T | CA378393389 | SMC3 | n.4890C>T n.2365C>T n.1008C>T n.1620C>T n.446C>T c.2657C>T (p.Ser886Phe) | |
| 10 | g.110601650C>A | CA471505691 | SMC3 | n.4891C>A n.2366C>A n.1009C>A n.1621C>A n.447C>A c.2658C>A (p.Ser886=) | |
| 10 | g.110601650C>G | CA471505692 | SMC3 | n.4891C>G n.2366C>G n.1009C>G n.1621C>G n.447C>G c.2658C>G (p.Ser886=) | |
| 10 | g.110601650C>T | CA471505693 | SMC3 | n.4891C>T n.2366C>T n.1009C>T n.1621C>T n.447C>T c.2658C>T (p.Ser886=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110601651A>C | CA378393390 | SMC3 | n.4892A>C n.2367A>C n.1010A>C n.1622A>C n.448A>C c.2659A>C (p.Ile887Leu) | |
| 10 | g.110601651A>G | CA378393392 | SMC3 | n.4892A>G n.2367A>G n.1010A>G n.1622A>G n.448A>G c.2659A>G (p.Ile887Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601651A>T | CA378393391 | SMC3 | n.4892A>T n.2367A>T n.1010A>T n.1622A>T n.448A>T c.2659A>T (p.Ile887Phe) | |
| 10 | g.110601652T>A | CA378393393 | SMC3 | n.4893T>A n.2368T>A n.1011T>A n.1623T>A n.449T>A c.2660T>A (p.Ile887Asn) | |
| 10 | g.110601652T>C | CA378393394 | SMC3 | n.4893T>C n.2368T>C n.1011T>C n.1623T>C n.449T>C c.2660T>C (p.Ile887Thr) | |
| 10 | g.110601652T>G | CA378393395 | SMC3 | n.4893T>G n.2368T>G n.1011T>G n.1623T>G n.449T>G c.2660T>G (p.Ile887Ser) | |
| 10 | g.110601653T>A | CA471505699 | SMC3 | n.4894T>A n.2369T>A n.1012T>A n.1624T>A n.450T>A c.2661T>A (p.Ile887=) | |
| 10 | g.110601653T>C | CA213249135 | SMC3 | n.4894T>C n.2369T>C n.1012T>C n.1624T>C n.450T>C c.2661T>C (p.Ile887=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601653T>G | CA378393396 | SMC3 | n.4894T>G n.2369T>G n.1012T>G n.1624T>G n.450T>G c.2661T>G (p.Ile887Met) | |
| 10 | g.110601654G>A | CA378393397 | SMC3 | n.4895G>A n.2370G>A n.1013G>A n.1625G>A n.451G>A c.2662G>A (p.Asp888Asn) | |
| 10 | g.110601654G>C | CA378393398 | SMC3 | n.4895G>C n.2370G>C n.1013G>C n.1625G>C n.451G>C c.2662G>C (p.Asp888His) | |
| 10 | g.110601654G>T | CA378393399 | SMC3 | n.4895G>T n.2370G>T n.1013G>T n.1625G>T n.451G>T c.2662G>T (p.Asp888Tyr) | |
| 10 | g.110601655A>C | CA378393400 | SMC3 | n.4896A>C n.2371A>C n.1014A>C n.1626A>C n.452A>C c.2663A>C (p.Asp888Ala) | |
| 10 | g.110601655A>G | CA378393401 | SMC3 | n.4896A>G n.2371A>G n.1014A>G n.1626A>G n.452A>G c.2663A>G (p.Asp888Gly) | |
| 10 | g.110601655A>T | CA378393402 | SMC3 | n.4896A>T n.2371A>T n.1014A>T n.1626A>T n.452A>T c.2663A>T (p.Asp888Val) | |
| 10 | g.110601656T>A | CA378393403 | SMC3 | n.4897T>A n.2372T>A n.1015T>A n.1627T>A n.453T>A c.2664T>A (p.Asp888Glu) | |
| 10 | g.110601656T>C | CA471505707 | SMC3 | n.4897T>C n.2372T>C n.1015T>C n.1627T>C n.453T>C c.2664T>C (p.Asp888=) | |
| 10 | g.110601656T>G | CA378393404 | SMC3 | n.4897T>G n.2372T>G n.1015T>G n.1627T>G n.453T>G c.2664T>G (p.Asp888Glu) | |
| 10 | g.110601657A>C | CA378393405 | SMC3 | n.4898A>C n.2373A>C n.1016A>C n.1628A>C n.454A>C c.2665A>C (p.Lys889Gln) | |
| 10 | g.110601657A>G | CA5688274 | SMC3 | n.4898A>G n.2373A>G n.1016A>G n.1628A>G n.454A>G c.2665A>G (p.Lys889Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601657A>T | CA378393406 | SMC3 | n.4898A>T n.2373A>T n.1016A>T n.1628A>T n.454A>T c.2665A>T (p.Lys889Ter) | |
| 10 | g.110601658A>C | CA378393407 | SMC3 | n.4899A>C n.2374A>C n.1017A>C n.1629A>C n.455A>C c.2666A>C (p.Lys889Thr) | |
| 10 | g.110601658A>G | CA378393409 | SMC3 | n.4899A>G n.2374A>G n.1017A>G n.1629A>G n.455A>G c.2666A>G (p.Lys889Arg) | |
| 10 | g.110601658A>T | CA378393408 | SMC3 | n.4899A>T n.2374A>T n.1017A>T n.1629A>T n.455A>T c.2666A>T (p.Lys889Ile) | |
| 10 | g.110601659A>C | CA378393410 | SMC3 | n.4900A>C n.2375A>C n.1018A>C n.1630A>C n.456A>C c.2667A>C (p.Lys889Asn) | |
| 10 | g.110601659A>G | CA471505710 | SMC3 | n.4900A>G n.2375A>G n.1018A>G n.1630A>G n.456A>G c.2667A>G (p.Lys889=) | |
| 10 | g.110601659A>T | CA378393411 | SMC3 | n.4900A>T n.2375A>T n.1018A>T n.1630A>T n.456A>T c.2667A>T (p.Lys889Asn) | |
| 10 | g.110601660A>C | CA378393412 | SMC3 | n.4901A>C n.2376A>C n.1019A>C n.1631A>C n.457A>C c.2668A>C (p.Thr890Pro) | |
| 10 | g.110601660A>G | CA378393413 | SMC3 | n.4901A>G n.2376A>G n.1019A>G n.1631A>G n.457A>G c.2668A>G (p.Thr890Ala) | |
| 10 | g.110601660A>T | CA378393414 | SMC3 | n.4901A>T n.2376A>T n.1019A>T n.1631A>T n.457A>T c.2668A>T (p.Thr890Ser) | |
| 10 | g.110601661C>A | CA378393415 | SMC3 | n.4902C>A n.2377C>A n.1020C>A n.1632C>A n.458C>A c.2669C>A (p.Thr890Lys) | |
| 10 | g.110601661C>G | CA378393416 | SMC3 | n.4902C>G n.2377C>G n.1020C>G n.1632C>G n.458C>G c.2669C>G (p.Thr890Arg) | |
| 10 | g.110601661C>T | CA378393417 | SMC3 | n.4902C>T n.2377C>T n.1020C>T n.1632C>T n.458C>T c.2669C>T (p.Thr890Ile) | |
| 10 | g.110601662A>C | CA471505714 | SMC3 | n.4903A>C n.2378A>C n.1021A>C n.1633A>C n.459A>C c.2670A>C (p.Thr890=) | |
| 10 | g.110601662A>G | CA471505715 | SMC3 | n.4903A>G n.2378A>G n.1021A>G n.1633A>G n.459A>G c.2670A>G (p.Thr890=) | ClinVar gnomAD v4 |