UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.110589946_110589948del | CA278856 | SMC3 | n.1364_1366del n.2109_2111del n.1378_1380del n.3527_3529del n.1597_1599del n.2267_2269del n.1583_1585del c.1464_1466del (p.Glu488del) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110589946A>C | CA378387985 | SMC3 | n.1364A>C n.2109A>C n.1378A>C n.3527A>C n.1597A>C n.2267A>C n.1583A>C c.1464A>C (p.Glu488Asp) | |
| 10 | g.110589946A>G | CA471371943 | SMC3 | n.1364A>G n.2109A>G n.1378A>G n.3527A>G n.1597A>G n.2267A>G n.1583A>G c.1464A>G (p.Glu488=) | |
| 10 | g.110589946A>T | CA378387987 | SMC3 | n.1364A>T n.2109A>T n.1378A>T n.3527A>T n.1597A>T n.2267A>T n.1583A>T c.1464A>T (p.Glu488Asp) | |
| 10 | g.110589947G>A | CA378387991 | SMC3 | n.1365G>A n.2110G>A n.1379G>A n.3528G>A n.1598G>A n.2268G>A n.1584G>A c.1465G>A (p.Asp489Asn) | |
| 10 | g.110589947G>C | CA378387994 | SMC3 | n.1365G>C n.2110G>C n.1379G>C n.3528G>C n.1598G>C n.2268G>C n.1584G>C c.1465G>C (p.Asp489His) | |
| 10 | g.110589947G>T | CA378387992 | SMC3 | n.1365G>T n.2110G>T n.1379G>T n.3528G>T n.1598G>T n.2268G>T n.1584G>T c.1465G>T (p.Asp489Tyr) | |
| 10 | g.110589948A>C | CA378387996 | SMC3 | n.1366A>C n.2111A>C n.1380A>C n.3529A>C n.1599A>C n.2269A>C n.1585A>C c.1466A>C (p.Asp489Ala) | |
| 10 | g.110589948A>G | CA378388000 | SMC3 | n.1366A>G n.2111A>G n.1380A>G n.3529A>G n.1599A>G n.2269A>G n.1585A>G c.1466A>G (p.Asp489Gly) | |
| 10 | g.110589948A>T | CA378388003 | SMC3 | n.1366A>T n.2111A>T n.1380A>T n.3529A>T n.1599A>T n.2269A>T n.1585A>T c.1466A>T (p.Asp489Val) | |
| 10 | g.110589949T>A | CA378388006 | SMC3 | n.1367T>A n.2112T>A n.1381T>A n.3530T>A n.1600T>A n.2270T>A n.1586T>A c.1467T>A (p.Asp489Glu) | dbSNP |
| 10 | g.110589949T>C | CA471371944 | SMC3 | n.1367T>C n.2112T>C n.1381T>C n.3530T>C n.1600T>C n.2270T>C n.1586T>C c.1467T>C (p.Asp489=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110589949T>G | CA378388007 | SMC3 | n.1367T>G n.2112T>G n.1381T>G n.3530T>G n.1600T>G n.2270T>G n.1586T>G c.1467T>G (p.Asp489Glu) | |
| 10 | g.110589950C>A | CA378388008 | SMC3 | n.1368C>A n.2113C>A n.1382C>A n.3531C>A n.1601C>A n.2271C>A n.1587C>A c.1468C>A (p.Leu490Ile) | |
| 10 | g.110589950C>G | CA378388011 | SMC3 | n.1368C>G n.2113C>G n.1382C>G n.3531C>G n.1601C>G n.2271C>G n.1587C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) | |
| 10 | g.110589950C>T | CA378388013 | SMC3 | n.1368C>T n.2113C>T n.1382C>T n.3531C>T n.1601C>T n.2271C>T n.1587C>T c.1468C>T (p.Leu490Phe) | |
| 10 | g.110589951T>A | CA378388016 | SMC3 | n.1369T>A n.2114T>A n.1383T>A n.3532T>A n.1602T>A n.2272T>A n.1588T>A c.1469T>A (p.Leu490His) | |
| 10 | g.110589951T>C | CA378388019 | SMC3 | n.1369T>C n.2114T>C n.1383T>C n.3532T>C n.1602T>C n.2272T>C n.1588T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110589951T>G | CA378388022 | SMC3 | n.1369T>G n.2114T>G n.1383T>G n.3532T>G n.1602T>G n.2272T>G n.1588T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) | |
| 10 | g.110589952T>A | CA5687974 | SMC3 | n.1370T>A n.2115T>A n.1384T>A n.3533T>A n.1603T>A n.2273T>A n.1589T>A c.1470T>A (p.Leu490=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110589952T>C | CA471371945 | SMC3 | n.1370T>C n.2115T>C n.1384T>C n.3533T>C n.1603T>C n.2273T>C n.1589T>C c.1470T>C (p.Leu490=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110589952T>G | CA471371946 | SMC3 | n.1370T>G n.2115T>G n.1384T>G n.3533T>G n.1603T>G n.2273T>G n.1589T>G c.1470T>G (p.Leu490=) | |
| 10 | g.110589953G>A | CA378388027 | SMC3 | n.1371G>A n.2116G>A n.1385G>A n.3534G>A n.1604G>A n.2274G>A n.1590G>A c.1471G>A (p.Glu491Lys) | |
| 10 | g.110589953G>C | CA378388023 | SMC3 | n.1371G>C n.2116G>C n.1385G>C n.3534G>C n.1604G>C n.2274G>C n.1590G>C c.1471G>C (p.Glu491Gln) | |
| 10 | g.110589953G>T | CA378388025 | SMC3 | n.1371G>T n.2116G>T n.1385G>T n.3534G>T n.1604G>T n.2274G>T n.1590G>T c.1471G>T (p.Glu491Ter) | |
| 10 | g.110589956_110589960del | CA658781311 | SMC3 | n.1374_1378del n.2119_2123del n.1388_1392del n.3537_3541del n.1607_1611del n.2277_2281del n.1593_1597del c.1474_1478del (p.Lys492AlafsTer5) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110589954A>C | CA378388035 | SMC3 | n.1372A>C n.2117A>C n.1386A>C n.3535A>C n.1605A>C n.2275A>C n.1591A>C c.1472A>C (p.Glu491Ala) | |
| 10 | g.110589954A>G | CA378388047 | SMC3 | n.1372A>G n.2117A>G n.1386A>G n.3535A>G n.1605A>G n.2275A>G n.1591A>G c.1472A>G (p.Glu491Gly) | |
| 10 | g.110589954A>T | CA378388051 | SMC3 | n.1372A>T n.2117A>T n.1386A>T n.3535A>T n.1605A>T n.2275A>T n.1591A>T c.1472A>T (p.Glu491Val) | |
| 10 | g.110589955A>C | CA378388052 | SMC3 | n.1373A>C n.2118A>C n.1387A>C n.3536A>C n.1606A>C n.2276A>C n.1592A>C c.1473A>C (p.Glu491Asp) | |
| 10 | g.110589955A>G | CA471371947 | SMC3 | n.1373A>G n.2118A>G n.1387A>G n.3536A>G n.1606A>G n.2276A>G n.1592A>G c.1473A>G (p.Glu491=) | |
| 10 | g.110589955A>T | CA378388053 | SMC3 | n.1373A>T n.2118A>T n.1387A>T n.3536A>T n.1606A>T n.2276A>T n.1592A>T c.1473A>T (p.Glu491Asp) | |
| 10 | g.110589956A>C | CA378388058 | SMC3 | n.1374A>C n.2119A>C n.1388A>C n.3537A>C n.1607A>C n.2277A>C n.1593A>C c.1474A>C (p.Lys492Gln) | |
| 10 | g.110589956A>G | CA378388056 | SMC3 | n.1374A>G n.2119A>G n.1388A>G n.3537A>G n.1607A>G n.2277A>G n.1593A>G c.1474A>G (p.Lys492Glu) | |
| 10 | g.110589956A>T | CA378388057 | SMC3 | n.1374A>T n.2119A>T n.1388A>T n.3537A>T n.1607A>T n.2277A>T n.1593A>T c.1474A>T (p.Lys492Ter) | |
| 10 | g.110589959_110589961del | CA2610889389 | SMC3 | n.1377_1379del n.2122_2124del n.1391_1393del n.3540_3542del n.1610_1612del n.2280_2282del n.1596_1598del c.1477_1479del (p.Lys493del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110589957A>C | CA378388059 | SMC3 | n.1375A>C n.2120A>C n.1389A>C n.3538A>C n.1608A>C n.2278A>C n.1594A>C c.1475A>C (p.Lys492Thr) | |
| 10 | g.110589957A>G | CA378388060 | SMC3 | n.1375A>G n.2120A>G n.1389A>G n.3538A>G n.1608A>G n.2278A>G n.1594A>G c.1475A>G (p.Lys492Arg) | |
| 10 | g.110589957A>T | CA378388066 | SMC3 | n.1375A>T n.2120A>T n.1389A>T n.3538A>T n.1608A>T n.2278A>T n.1594A>T c.1475A>T (p.Lys492Met) | |
| 10 | g.110589958G>A | CA471371948 | SMC3 | n.1376G>A n.2121G>A n.1390G>A n.3539G>A n.1609G>A n.2279G>A n.1595G>A c.1476G>A (p.Lys492=) | |
| 10 | g.110589958G>C | CA378388069 | SMC3 | n.1376G>C n.2121G>C n.1390G>C n.3539G>C n.1609G>C n.2279G>C n.1595G>C c.1476G>C (p.Lys492Asn) | |
| 10 | g.110589958G>T | CA378388074 | SMC3 | n.1376G>T n.2121G>T n.1390G>T n.3539G>T n.1609G>T n.2279G>T n.1595G>T c.1476G>T (p.Lys492Asn) | |
| 10 | g.110589959A>C | CA378388079 | SMC3 | n.1377A>C n.2122A>C n.1391A>C n.3540A>C n.1610A>C n.2280A>C n.1596A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) | |
| 10 | g.110589959A>G | CA378388077 | SMC3 | n.1377A>G n.2122A>G n.1391A>G n.3540A>G n.1610A>G n.2280A>G n.1596A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) | |
| 10 | g.110589959A>T | CA378388078 | SMC3 | n.1377A>T n.2122A>T n.1391A>T n.3540A>T n.1610A>T n.2280A>T n.1596A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) | |
| 10 | g.110589960A>C | CA378388083 | SMC3 | n.1378A>C n.2123A>C n.1392A>C n.3541A>C n.1611A>C n.2281A>C n.1597A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) | |
| 10 | g.110589960A>G | CA378388085 | SMC3 | n.1378A>G n.2123A>G n.1392A>G n.3541A>G n.1611A>G n.2281A>G n.1597A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) | |
| 10 | g.110589960A>T | CA378388086 | SMC3 | n.1378A>T n.2123A>T n.1392A>T n.3541A>T n.1611A>T n.2281A>T n.1597A>T c.1478A>T (p.Lys493Met) | |
| 10 | g.110589961G>A | CA471371949 | SMC3 | n.1379G>A n.2124G>A n.1393G>A n.3542G>A n.1612G>A n.2282G>A n.1598G>A c.1479G>A (p.Lys493=) | |
| 10 | g.110589961G>C | CA378388090 | SMC3 | n.1379G>C n.2124G>C n.1393G>C n.3542G>C n.1612G>C n.2282G>C n.1598G>C c.1479G>C (p.Lys493Asn) |