Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110578654A>CCA378373812SMC3n.510A>C
n.291A>C
n.2440A>C
n.1180A>C
n.496A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.523A>C
10g.110578654A>GCA272635SMC3n.510A>G
n.291A>G
n.2440A>G
n.1180A>G
n.496A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.523A>G
 ClinVar dbSNP
10g.110578654A>TCA378373817SMC3n.510A>T
n.291A>T
n.2440A>T
n.1180A>T
n.496A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.523A>T
10g.110578656delCA2610883968SMC3n.512del
n.293del
n.2442del
n.1182del
n.498del
c.379del (p.Ser127AlafsTer30)
n.525del
 gnomAD v4
10g.110578655A>CCA378373820SMC3n.511A>C
n.292A>C
n.2441A>C
n.1181A>C
n.497A>C
c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.524A>C
 gnomAD v4
10g.110578655A>GCA471370363SMC3n.511A>G
n.292A>G
n.2441A>G
n.1181A>G
n.497A>G
c.378A>G (p.Glu126=)
n.524A>G
10g.110578655A>TCA378373821SMC3n.511A>T
n.292A>T
n.2441A>T
n.1181A>T
n.497A>T
c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.524A>T
10g.110578656A>CCA378373822SMC3n.512A>C
n.293A>C
n.2442A>C
n.1182A>C
n.498A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
n.525A>C
10g.110578656A>GCA378373823SMC3n.512A>G
n.293A>G
n.2442A>G
n.1182A>G
n.498A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
n.525A>G
10g.110578656A>TCA378373824SMC3n.512A>T
n.293A>T
n.2442A>T
n.1182A>T
n.498A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.525A>T
10g.110578657G>ACA378373827SMC3n.513G>A
n.294G>A
n.2443G>A
n.1183G>A
n.499G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.526G>A
10g.110578657G>CCA378373828SMC3n.513G>C
n.294G>C
n.2443G>C
n.1183G>C
n.499G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
n.526G>C
10g.110578657G>TCA378373830SMC3n.513G>T
n.294G>T
n.2443G>T
n.1183G>T
n.499G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
n.526G>T
10g.110578658C>ACA378373833SMC3n.514C>A
n.295C>A
n.2444C>A
n.1184C>A
n.500C>A
c.381C>A (p.Ser127Arg)
n.527C>A
 gnomAD v4
10g.110578658C>GCA378373836SMC3n.514C>G
n.295C>G
n.2444C>G
n.1184C>G
n.500C>G
c.381C>G (p.Ser127Arg)
n.527C>G
 ClinVar dbSNP
10g.110578658C>TCA5687729SMC3n.514C>T
n.295C>T
n.2444C>T
n.1184C>T
n.500C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
n.527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578658_110578659insATTAGGGAGCA2529320028SMC3n.514_515insATTAGGGAG
n.295_296insATTAGGGAG
n.2444_2445insATTAGGGAG
n.1184_1185insATTAGGGAG
n.500_501insATTAGGGAG
c.381_382insATTAGGGAG (p.Ser127_Ala128insIleArgGlu)
n.527_528insATTAGGGAG
10g.110578659G>ACA378373839SMC3n.515G>A
n.296G>A
n.2445G>A
n.1185G>A
n.501G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.528G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110578659G>CCA378373842SMC3n.515G>C
n.296G>C
n.2445G>C
n.1185G>C
n.501G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.528G>C
10g.110578659G>TCA378373845SMC3n.515G>T
n.296G>T
n.2445G>T
n.1185G>T
n.501G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.528G>T
 gnomAD v4
10g.110578660C>ACA378373854SMC3n.516C>A
n.297C>A
n.2446C>A
n.1186C>A
n.502C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.529C>A
 gnomAD v4
10g.110578660C>GCA378373851SMC3n.516C>G
n.297C>G
n.2446C>G
n.1186C>G
n.502C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.529C>G
10g.110578660C>TCA378373849SMC3n.516C>T
n.297C>T
n.2446C>T
n.1186C>T
n.502C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.529C>T
 gnomAD v4
10g.110578662_110578670delCA16621610SMC3n.518_526del
n.299_307del
n.2448_2456del
n.1188_1196del
n.504_512del
c.385_393del (p.Gly129_Ser131del)
n.531_539del
 ClinVar dbSNP
10g.110578661T>ACA471370364SMC3n.517T>A
n.298T>A
n.2447T>A
n.1187T>A
n.503T>A
c.384T>A (p.Ala128=)
n.530T>A
10g.110578661T>CCA5687730SMC3n.517T>C
n.298T>C
n.2447T>C
n.1187T>C
n.503T>C
c.384T>C (p.Ala128=)
n.530T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578661T>GCA471370365SMC3n.517T>G
n.298T>G
n.2447T>G
n.1187T>G
n.503T>G
c.384T>G (p.Ala128=)
n.530T>G
10g.110578662G>ACA378373860SMC3n.518G>A
n.299G>A
n.2448G>A
n.1188G>A
n.504G>A
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.531G>A
10g.110578662G>CCA378373864SMC3n.518G>C
n.299G>C
n.2448G>C
n.1188G>C
n.504G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.531G>C
10g.110578662G>TCA378373865SMC3n.518G>T
n.299G>T
n.2448G>T
n.1188G>T
n.504G>T
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.531G>T
10g.110578663G>ACA378373868SMC3n.519G>A
n.300G>A
n.2449G>A
n.1189G>A
n.505G>A
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.532G>A
10g.110578663G>CCA378373869SMC3n.519G>C
n.300G>C
n.2449G>C
n.1189G>C
n.505G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.532G>C
10g.110578663G>TCA378373872SMC3n.519G>T
n.300G>T
n.2449G>T
n.1189G>T
n.505G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.532G>T
 ClinVar
10g.110578664T>ACA471370366SMC3n.520T>A
n.301T>A
n.2450T>A
n.1190T>A
n.506T>A
c.387T>A (p.Gly129=)
n.533T>A
10g.110578664T>CCA471370367SMC3n.520T>C
n.301T>C
n.2450T>C
n.1190T>C
n.506T>C
c.387T>C (p.Gly129=)
n.533T>C
10g.110578664T>GCA471370368SMC3n.520T>G
n.301T>G
n.2450T>G
n.1190T>G
n.506T>G
c.387T>G (p.Gly129=)
n.533T>G
10g.110578665T>ACA378373875SMC3n.521T>A
n.302T>A
n.2451T>A
n.1191T>A
n.507T>A
c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.534T>A
10g.110578665T>CCA378373877SMC3n.521T>C
n.302T>C
n.2451T>C
n.1191T>C
n.507T>C
c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.534T>C
10g.110578665T>GCA378373879SMC3n.521T>G
n.302T>G
n.2451T>G
n.1191T>G
n.507T>G
c.388T>G (p.Phe130Val)
n.534T>G
10g.110578666T>ACA378373880SMC3n.522T>A
n.303T>A
n.2452T>A
n.1192T>A
n.508T>A
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.535T>A
10g.110578666T>CCA378373881SMC3n.522T>C
n.303T>C
n.2452T>C
n.1192T>C
n.508T>C
c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.535T>C
10g.110578666T>GCA378373882SMC3n.522T>G
n.303T>G
n.2452T>G
n.1192T>G
n.508T>G
c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.535T>G
10g.110578667T>ACA378373883SMC3n.523T>A
n.304T>A
n.2453T>A
n.1193T>A
n.509T>A
c.390T>A (p.Phe130Leu)
n.536T>A
10g.110578667T>CCA471370369SMC3n.523T>C
n.304T>C
n.2453T>C
n.1193T>C
n.509T>C
c.390T>C (p.Phe130=)
n.536T>C
10g.110578667T>GCA378373885SMC3n.523T>G
n.304T>G
n.2453T>G
n.1193T>G
n.509T>G
c.390T>G (p.Phe130Leu)
n.536T>G
10g.110578668T>ACA378373888SMC3n.524T>A
n.305T>A
n.2454T>A
n.1194T>A
n.510T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.537T>A
10g.110578668T>CCA378373895SMC3n.524T>C
n.305T>C
n.2454T>C
n.1194T>C
n.510T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.537T>C
10g.110578668T>GCA378373893SMC3n.524T>G
n.305T>G
n.2454T>G
n.1194T>G
n.510T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.537T>G
10g.110578669C>ACA378373897SMC3n.525C>A
n.306C>A
n.2455C>A
n.1195C>A
n.511C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.538C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.110578669C>GCA378373903SMC3n.525C>G
n.306C>G
n.2455C>G
n.1195C>G
n.511C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.538C>G

Number of alleles fetched