Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110578644A>CCA378373729SMC3n.500A>C
n.281A>C
n.2430A>C
n.1170A>C
n.486A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
n.513A>C
10g.110578644A>GCA378373732SMC3n.500A>G
n.281A>G
n.2430A>G
n.1170A>G
n.486A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.513A>G
10g.110578644A>TCA378373735SMC3n.500A>T
n.281A>T
n.2430A>T
n.1170A>T
n.486A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.513A>T
 ClinVar dbSNP
10g.110578645A>CCA378373738SMC3n.501A>C
n.282A>C
n.2431A>C
n.1171A>C
n.487A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.514A>C
10g.110578645A>GCA378373739SMC3n.501A>G
n.282A>G
n.2431A>G
n.1171A>G
n.487A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.514A>G
10g.110578645A>TCA378373741SMC3n.501A>T
n.282A>T
n.2431A>T
n.1171A>T
n.487A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.514A>T
10g.110578646C>ACA378373745SMC3n.502C>A
n.283C>A
n.2432C>A
n.1172C>A
n.488C>A
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.515C>A
 gnomAD v4
10g.110578646C>GCA378373748SMC3n.502C>G
n.283C>G
n.2432C>G
n.1172C>G
n.488C>G
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.515C>G
10g.110578646C>TCA5687728SMC3n.502C>T
n.283C>T
n.2432C>T
n.1172C>T
n.488C>T
c.369C>T (p.Asn123=)
n.515C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578649_110578651delCA595712977SMC3n.505_507del
n.286_288del
n.2435_2437del
n.1175_1177del
n.491_493del
c.372_374del (p.Leu125del)
n.518_520del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110578647C>ACA378373755SMC3n.503C>A
n.284C>A
n.2433C>A
n.1173C>A
n.489C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.516C>A
10g.110578647C>GCA378373758SMC3n.503C>G
n.284C>G
n.2433C>G
n.1173C>G
n.489C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.516C>G
10g.110578647C>TCA378373762SMC3n.503C>T
n.284C>T
n.2433C>T
n.1173C>T
n.489C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.516C>T
10g.110578648T>ACA378373774SMC3n.504T>A
n.285T>A
n.2434T>A
n.1174T>A
n.490T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
n.517T>A
10g.110578648T>CCA378373767SMC3n.504T>C
n.285T>C
n.2434T>C
n.1174T>C
n.490T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.517T>C
10g.110578648T>GCA378373770SMC3n.504T>G
n.285T>G
n.2434T>G
n.1174T>G
n.490T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.517T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
10g.110578649C>ACA471370358SMC3n.505C>A
n.286C>A
n.2435C>A
n.1175C>A
n.491C>A
c.372C>A (p.Leu124=)
n.518C>A
10g.110578649C>GCA471370359SMC3n.505C>G
n.286C>G
n.2435C>G
n.1175C>G
n.491C>G
c.372C>G (p.Leu124=)
n.518C>G
 ClinVar dbSNP
10g.110578649C>TCA213228881SMC3n.505C>T
n.286C>T
n.2435C>T
n.1175C>T
n.491C>T
c.372C>T (p.Leu124=)
n.518C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578650C>ACA378373783SMC3n.506C>A
n.287C>A
n.2436C>A
n.1176C>A
n.492C>A
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.519C>A
 gnomAD v4
10g.110578650C>GCA378373791SMC3n.506C>G
n.287C>G
n.2436C>G
n.1176C>G
n.492C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.519C>G
 gnomAD v4
10g.110578650C>TCA378373792SMC3n.506C>T
n.287C>T
n.2436C>T
n.1176C>T
n.492C>T
c.373C>T (p.Leu125Phe)
n.519C>T
10g.110578651T>ACA378373795SMC3n.507T>A
n.288T>A
n.2437T>A
n.1177T>A
n.493T>A
c.374T>A (p.Leu125His)
n.520T>A
10g.110578651T>CCA378373798SMC3n.507T>C
n.288T>C
n.2437T>C
n.1177T>C
n.493T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.520T>C
10g.110578651T>GCA378373801SMC3n.507T>G
n.288T>G
n.2437T>G
n.1177T>G
n.493T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.520T>G
10g.110578652T>ACA471370360SMC3n.508T>A
n.289T>A
n.2438T>A
n.1178T>A
n.494T>A
c.375T>A (p.Leu125=)
n.521T>A
10g.110578652T>CCA471370361SMC3n.508T>C
n.289T>C
n.2438T>C
n.1178T>C
n.494T>C
c.375T>C (p.Leu125=)
n.521T>C
10g.110578652T>GCA471370362SMC3n.508T>G
n.289T>G
n.2438T>G
n.1178T>G
n.494T>G
c.375T>G (p.Leu125=)
n.521T>G
10g.110578653G>ACA378373803SMC3n.509G>A
n.290G>A
n.2439G>A
n.1179G>A
n.495G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.522G>A
10g.110578653G>CCA378373806SMC3n.509G>C
n.290G>C
n.2439G>C
n.1179G>C
n.495G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.522G>C
10g.110578653G>TCA378373809SMC3n.509G>T
n.290G>T
n.2439G>T
n.1179G>T
n.495G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.522G>T
10g.110578654A>CCA378373812SMC3n.510A>C
n.291A>C
n.2440A>C
n.1180A>C
n.496A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.523A>C
10g.110578654A>GCA272635SMC3n.510A>G
n.291A>G
n.2440A>G
n.1180A>G
n.496A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.523A>G
 ClinVar dbSNP
10g.110578654A>TCA378373817SMC3n.510A>T
n.291A>T
n.2440A>T
n.1180A>T
n.496A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.523A>T
10g.110578656delCA2610883968SMC3n.512del
n.293del
n.2442del
n.1182del
n.498del
c.379del (p.Ser127AlafsTer30)
n.525del
 gnomAD v4
10g.110578655A>CCA378373820SMC3n.511A>C
n.292A>C
n.2441A>C
n.1181A>C
n.497A>C
c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.524A>C
 gnomAD v4
10g.110578655A>GCA471370363SMC3n.511A>G
n.292A>G
n.2441A>G
n.1181A>G
n.497A>G
c.378A>G (p.Glu126=)
n.524A>G
10g.110578655A>TCA378373821SMC3n.511A>T
n.292A>T
n.2441A>T
n.1181A>T
n.497A>T
c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.524A>T
10g.110578656A>CCA378373822SMC3n.512A>C
n.293A>C
n.2442A>C
n.1182A>C
n.498A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
n.525A>C
10g.110578656A>GCA378373823SMC3n.512A>G
n.293A>G
n.2442A>G
n.1182A>G
n.498A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
n.525A>G
10g.110578656A>TCA378373824SMC3n.512A>T
n.293A>T
n.2442A>T
n.1182A>T
n.498A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.525A>T
10g.110578657G>ACA378373827SMC3n.513G>A
n.294G>A
n.2443G>A
n.1183G>A
n.499G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.526G>A
10g.110578657G>CCA378373828SMC3n.513G>C
n.294G>C
n.2443G>C
n.1183G>C
n.499G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
n.526G>C
10g.110578657G>TCA378373830SMC3n.513G>T
n.294G>T
n.2443G>T
n.1183G>T
n.499G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
n.526G>T
10g.110578658C>ACA378373833SMC3n.514C>A
n.295C>A
n.2444C>A
n.1184C>A
n.500C>A
c.381C>A (p.Ser127Arg)
n.527C>A
 gnomAD v4
10g.110578658C>GCA378373836SMC3n.514C>G
n.295C>G
n.2444C>G
n.1184C>G
n.500C>G
c.381C>G (p.Ser127Arg)
n.527C>G
 ClinVar dbSNP
10g.110578658C>TCA5687729SMC3n.514C>T
n.295C>T
n.2444C>T
n.1184C>T
n.500C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
n.527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578658_110578659insATTAGGGAGCA2529320028SMC3n.514_515insATTAGGGAG
n.295_296insATTAGGGAG
n.2444_2445insATTAGGGAG
n.1184_1185insATTAGGGAG
n.500_501insATTAGGGAG
c.381_382insATTAGGGAG (p.Ser127_Ala128insIleArgGlu)
n.527_528insATTAGGGAG
10g.110578659G>ACA378373839SMC3n.515G>A
n.296G>A
n.2445G>A
n.1185G>A
n.501G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.528G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110578659G>CCA378373842SMC3n.515G>C
n.296G>C
n.2445G>C
n.1185G>C
n.501G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.528G>C

Number of alleles fetched