Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110577449_110577543delCA2580611827SMC3n.360_403+51del
n.141_184+51del
n.2290_2333+51del
n.317_360+51del
n.346_389+51del
c.227_270+51del
n.373_416+51del
10g.110577477A>CCA471370186SMC3n.388A>C
n.169A>C
n.2318A>C
n.345A>C
n.374A>C
c.255A>C (p.Ser85=)
n.401A>C
10g.110577477A>GCA203074SMC3n.388A>G
n.169A>G
n.2318A>G
n.345A>G
n.374A>G
c.255A>G (p.Ser85=)
n.401A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577477A>TCA5687663SMC3n.388A>T
n.169A>T
n.2318A>T
n.345A>T
n.374A>T
c.255A>T (p.Ser85=)
n.401A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577478G>ACA378371903SMC3n.389G>A
n.170G>A
n.2319G>A
n.346G>A
n.375G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.402G>A
10g.110577478G>CCA378371909SMC3n.389G>C
n.170G>C
n.2319G>C
n.346G>C
n.375G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
n.402G>C
10g.110577478G>TCA378371917SMC3n.389G>T
n.170G>T
n.2319G>T
n.346G>T
n.375G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.402G>T
10g.110577479A>CCA378371928SMC3n.390A>C
n.171A>C
n.2320A>C
n.347A>C
n.376A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.403A>C
 ClinVar dbSNP
10g.110577479A>GCA378371930SMC3n.390A>G
n.171A>G
n.2320A>G
n.347A>G
n.376A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.403A>G
10g.110577479A>TCA378371931SMC3n.390A>T
n.171A>T
n.2320A>T
n.347A>T
n.376A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.403A>T
10g.110577480C>ACA378371942SMC3n.391C>A
n.172C>A
n.2321C>A
n.348C>A
n.377C>A
c.258C>A (p.Asp86Glu)
n.404C>A
 gnomAD v4
10g.110577480C>GCA378371950SMC3n.391C>G
n.172C>G
n.2321C>G
n.348C>G
n.377C>G
c.258C>G (p.Asp86Glu)
n.404C>G
10g.110577480C>TCA471370187SMC3n.391C>T
n.172C>T
n.2321C>T
n.348C>T
n.377C>T
c.258C>T (p.Asp86=)
n.404C>T
10g.110577481A>CCA378371956SMC3n.392A>C
n.173A>C
n.2322A>C
n.349A>C
n.378A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
n.405A>C
10g.110577481A>GCA378371957SMC3n.392A>G
n.173A>G
n.2322A>G
n.349A>G
n.378A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.405A>G
10g.110577481A>TCA378371958SMC3n.392A>T
n.173A>T
n.2322A>T
n.349A>T
n.378A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.405A>T
10g.110577482A>CCA378371965SMC3n.393A>C
n.174A>C
n.2323A>C
n.350A>C
n.379A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.406A>C
10g.110577482A>GCA378371985SMC3n.393A>G
n.174A>G
n.2323A>G
n.350A>G
n.379A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.406A>G
10g.110577482A>TCA378371961SMC3n.393A>T
n.174A>T
n.2323A>T
n.350A>T
n.379A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.406A>T
10g.110577483C>ACA378372001SMC3n.394C>A
n.175C>A
n.2324C>A
n.351C>A
n.380C>A
c.261C>A (p.Asn87Lys)
n.407C>A
10g.110577483C>GCA378371996SMC3n.394C>G
n.175C>G
n.2324C>G
n.351C>G
n.380C>G
c.261C>G (p.Asn87Lys)
n.407C>G
10g.110577483C>TCA471370188SMC3n.394C>T
n.175C>T
n.2324C>T
n.351C>T
n.380C>T
c.261C>T (p.Asn87=)
n.407C>T
10g.110577484C>ACA471370189SMC3n.395C>A
n.176C>A
n.2325C>A
n.352C>A
n.381C>A
c.262C>A (p.Arg88=)
n.408C>A
 gnomAD v4
10g.110577484C>GCA378372016SMC3n.395C>G
n.176C>G
n.2325C>G
n.352C>G
n.381C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.408C>G
10g.110577484C>TCA378372026SMC3n.395C>T
n.176C>T
n.2325C>T
n.352C>T
n.381C>T
c.262C>T (p.Arg88Trp)
n.408C>T
 gnomAD v4
10g.110577485G>ACA378372033SMC3n.396G>A
n.177G>A
n.2326G>A
n.353G>A
n.382G>A
c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.409G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
10g.110577485G>CCA378372042SMC3n.396G>C
n.177G>C
n.2326G>C
n.353G>C
n.382G>C
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.409G>C
10g.110577485G>TCA378372044SMC3n.396G>T
n.177G>T
n.2326G>T
n.353G>T
n.382G>T
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.409G>T
10g.110577486G>ACA471370190SMC3n.397G>A
n.178G>A
n.2327G>A
n.354G>A
n.383G>A
c.264G>A (p.Arg88=)
n.410G>A
10g.110577486G>CCA471370191SMC3n.397G>C
n.178G>C
n.2327G>C
n.354G>C
n.383G>C
c.264G>C (p.Arg88=)
n.410G>C
10g.110577486G>TCA5687664SMC3n.397G>T
n.178G>T
n.2327G>T
n.354G>T
n.383G>T
c.264G>T (p.Arg88=)
n.410G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577487T>ACA378372048SMC3n.398T>A
n.179T>A
n.2328T>A
n.355T>A
n.384T>A
c.265T>A (p.Leu89Ile)
n.411T>A
10g.110577487T>CCA471370192SMC3n.398T>C
n.179T>C
n.2328T>C
n.355T>C
n.384T>C
c.265T>C (p.Leu89=)
n.411T>C
10g.110577487T>GCA378372056SMC3n.398T>G
n.179T>G
n.2328T>G
n.355T>G
n.384T>G
c.265T>G (p.Leu89Val)
n.411T>G
10g.110577488T>ACA378372069SMC3n.399T>A
n.180T>A
n.2329T>A
n.356T>A
n.385T>A
c.266T>A (p.Leu89Ter)
n.412T>A
10g.110577488T>CCA378372075SMC3n.399T>C
n.180T>C
n.2329T>C
n.356T>C
n.385T>C
c.266T>C (p.Leu89Ser)
n.412T>C
10g.110577488T>GCA378372082SMC3n.399T>G
n.180T>G
n.2329T>G
n.356T>G
n.385T>G
c.266T>G (p.Leu89Ter)
n.412T>G
 gnomAD v4
10g.110577489A>CCA378372090SMC3n.400A>C
n.181A>C
n.2330A>C
n.357A>C
n.386A>C
c.267A>C (p.Leu89Phe)
n.413A>C
10g.110577489A>GCA471370193SMC3n.400A>G
n.181A>G
n.2330A>G
n.357A>G
n.386A>G
c.267A>G (p.Leu89=)
n.413A>G
 gnomAD v4
10g.110577489A>TCA378372101SMC3n.400A>T
n.181A>T
n.2330A>T
n.357A>T
n.386A>T
c.267A>T (p.Leu89Phe)
n.413A>T
10g.110577490C>ACA378372104SMC3n.401C>A
n.182C>A
n.2331C>A
n.358C>A
n.387C>A
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.414C>A
10g.110577490C>GCA378372120SMC3n.401C>G
n.182C>G
n.2331C>G
n.358C>G
n.387C>G
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.414C>G
10g.110577490C>TCA378372107SMC3n.401C>T
n.182C>T
n.2331C>T
n.358C>T
n.387C>T
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.414C>T
10g.110577491C>ACA378372128SMC3n.402C>A
n.183C>A
n.2332C>A
n.359C>A
n.388C>A
c.269C>A (p.Pro90Gln)
n.415C>A
 gnomAD v4
10g.110577491C>GCA378372138SMC3n.402C>G
n.183C>G
n.2332C>G
n.359C>G
n.388C>G
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.415C>G
10g.110577491C>TCA378372142SMC3n.402C>T
n.183C>T
n.2332C>T
n.359C>T
n.388C>T
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.415C>T
10g.110577492A>CCA471370194SMC3n.403A>C
n.184A>C
n.2333A>C
n.360A>C
n.389A>C
c.270A>C (p.Pro90=)
n.416A>C
10g.110577492A>GCA471370195SMC3n.403A>G
n.184A>G
n.2333A>G
n.360A>G
n.389A>G
c.270A>G (p.Pro90=)
n.416A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110577492A>TCA471370196SMC3n.403A>T
n.184A>T
n.2333A>T
n.360A>T
n.389A>T
c.270A>T (p.Pro90=)
n.416A>T
10g.110577493G>ACA378372152SMC3n.403+1G>A
n.184+1G>A
n.2333+1G>A
n.360+1G>A
n.389+1G>A
c.270+1G>A (n.270+1G>A)
n.416+1G>A

Number of alleles fetched