Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110573693_110573744dupCA2610887697SMC3n.225-14_262dup
n.45-1643_45-1592dup
n.551_602dup
n.182-14_219dup
n.211-14_248dup
c.92-14_129dup
n.238-14_275dup
 gnomAD v4
10g.110573742dupCA2574670575SMC3n.260dup
n.45-1594dup
n.600dup
n.217dup
n.246dup
c.127dup (p.Tyr43LeufsTer9)
n.273dup
 gnomAD v4
10g.110573742delCA471368016SMC3n.260del
n.45-1594del
n.600del
n.217del
n.246del
c.127del (p.Tyr43MetfsTer?)
n.273del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.110573740T>ACA378369470SMC3n.258T>A
n.45-1596T>A
n.598T>A
n.215T>A
n.244T>A
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
n.271T>A
10g.110573740T>CCA378369475SMC3n.258T>C
n.45-1596T>C
n.598T>C
n.215T>C
n.244T>C
c.125T>C (p.Phe42Ser)
n.271T>C
 ClinVar dbSNP
10g.110573740T>GCA378369477SMC3n.258T>G
n.45-1596T>G
n.598T>G
n.215T>G
n.244T>G
c.125T>G (p.Phe42Cys)
n.271T>G
10g.110573741T>ACA378369478SMC3n.259T>A
n.45-1595T>A
n.599T>A
n.216T>A
n.245T>A
c.126T>A (p.Phe42Leu)
n.272T>A
10g.110573741T>CCA471368018SMC3n.259T>C
n.45-1595T>C
n.599T>C
n.216T>C
n.245T>C
c.126T>C (p.Phe42=)
n.272T>C
10g.110573741T>GCA378369480SMC3n.259T>G
n.45-1595T>G
n.599T>G
n.216T>G
n.245T>G
c.126T>G (p.Phe42Leu)
n.272T>G
10g.110573742_110573744delCA2574670576SMC3n.260_262del
n.45-1594_45-1592del
n.600_602del
n.217_219del
n.246_248del
c.127_129del (p.Tyr43del)
n.273_275del
10g.110573742T>ACA378369483SMC3n.260T>A
n.45-1594T>A
n.600T>A
n.217T>A
n.246T>A
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.273T>A
10g.110573742T>CCA378369488SMC3n.260T>C
n.45-1594T>C
n.600T>C
n.217T>C
n.246T>C
c.127T>C (p.Tyr43His)
n.273T>C
 COSMIC
10g.110573742T>GCA378369496SMC3n.260T>G
n.45-1594T>G
n.600T>G
n.217T>G
n.246T>G
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.273T>G
10g.110573743A>CCA378369500SMC3n.261A>C
n.45-1593A>C
n.601A>C
n.218A>C
n.247A>C
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.274A>C
10g.110573743A>GCA378369501SMC3n.261A>G
n.45-1593A>G
n.601A>G
n.218A>G
n.247A>G
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.274A>G
 dbSNP
10g.110573743A>TCA378369502SMC3n.261A>T
n.45-1593A>T
n.601A>T
n.218A>T
n.247A>T
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.274A>T
10g.110573744T>ACA378369503SMC3n.262T>A
n.45-1592T>A
n.602T>A
n.219T>A
n.248T>A
c.129T>A (p.Tyr43Ter)
n.275T>A
10g.110573744T>CCA471368020SMC3n.262T>C
n.45-1592T>C
n.602T>C
n.219T>C
n.248T>C
c.129T>C (p.Tyr43=)
n.275T>C
10g.110573744T>GCA378369505SMC3n.262T>G
n.45-1592T>G
n.602T>G
n.219T>G
n.248T>G
c.129T>G (p.Tyr43Ter)
n.275T>G
10g.110573745G>ACA378369510SMC3n.263G>A
n.45-1591G>A
n.603G>A
n.220G>A
n.249G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.276G>A
10g.110573745G>CCA378369513SMC3n.263G>C
n.45-1591G>C
n.603G>C
n.220G>C
n.249G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.276G>C
10g.110573745G>TCA378369516SMC3n.263G>T
n.45-1591G>T
n.603G>T
n.220G>T
n.249G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.276G>T
10g.110573746G>ACA378369518SMC3n.263+1G>A
n.45-1590G>A
n.604G>A
n.220+1G>A
n.249+1G>A
c.130+1G>A (n.130+1G>A)
n.276+1G>A
 gnomAD v4
10g.110573746G>CCA378369520SMC3n.263+1G>C
n.45-1590G>C
n.604G>C
n.220+1G>C
n.249+1G>C
c.130+1G>C (n.130+1G>C)
n.276+1G>C
10g.110573746G>TCA378369522SMC3n.263+1G>T
n.45-1590G>T
n.604G>T
n.220+1G>T
n.249+1G>T
c.130+1G>T (n.130+1G>T)
n.276+1G>T
10g.110573747T>ACA378369525SMC3n.263+2T>A
n.45-1589T>A
n.605T>A
n.220+2T>A
n.249+2T>A
c.130+2T>A (n.130+2T>A)
n.276+2T>A
10g.110573747T>CCA378369527SMC3n.263+2T>C
n.45-1589T>C
n.605T>C
n.220+2T>C
n.249+2T>C
c.130+2T>C (n.130+2T>C)
n.276+2T>C
 gnomAD v4
10g.110573747T>GCA378369528SMC3n.263+2T>G
n.45-1589T>G
n.605T>G
n.220+2T>G
n.249+2T>G
c.130+2T>G (n.130+2T>G)
n.276+2T>G
10g.110573748delCA2610887789SMC3n.263+3del
n.45-1588del
n.606del
n.220+3del
n.249+3del
c.130+3del (n.130+3del)
n.276+3del
 gnomAD v4
10g.110573748A>GCA2610887790SMC3n.263+3A>G
n.45-1588A>G
n.606A>G
n.220+3A>G
n.249+3A>G
c.130+3A>G (n.130+3A>G)
n.276+3A>G
 gnomAD v4
10g.110573748A>TCA2556284659SMC3n.263+3A>T
n.45-1588A>T
n.606A>T
n.220+3A>T
n.249+3A>T
c.130+3A>T (n.130+3A>T)
n.276+3A>T
10g.110573749G>ACA2610887791SMC3n.263+4G>A
n.45-1587G>A
n.607G>A
n.220+4G>A
n.249+4G>A
c.130+4G>A (n.130+4G>A)
n.276+4G>A
 gnomAD v4
10g.110573749G>CCA5687628SMC3n.263+4G>C
n.45-1587G>C
n.607G>C
n.220+4G>C
n.249+4G>C
c.130+4G>C (n.130+4G>C)
n.276+4G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573749G>TCA932510222SMC3n.263+4G>T
n.45-1587G>T
n.607G>T
n.220+4G>T
n.249+4G>T
c.130+4G>T (n.130+4G>T)
n.276+4G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573751T>GCA5687629SMC3n.263+6T>G
n.45-1585T>G
n.609T>G
n.220+6T>G
n.249+6T>G
c.130+6T>G (n.130+6T>G)
n.276+6T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573752G>ACA2610887793SMC3n.263+7G>A
n.45-1584G>A
n.610G>A
n.220+7G>A
n.249+7G>A
c.130+7G>A (n.130+7G>A)
n.276+7G>A
 gnomAD v4
10g.110573752G>TCA2610887794SMC3n.263+7G>T
n.45-1584G>T
n.610G>T
n.220+7G>T
n.249+7G>T
c.130+7G>T (n.130+7G>T)
n.276+7G>T
 gnomAD v4
10g.110573753T>CCA2610887796SMC3n.263+8T>C
n.45-1583T>C
n.611T>C
n.220+8T>C
n.249+8T>C
c.130+8T>C (n.130+8T>C)
n.276+8T>C
 gnomAD v4
10g.110573754delCA2610887795SMC3n.263+9del
n.45-1582del
n.612del
n.220+9del
n.249+9del
c.130+9del (n.130+9del)
n.276+9del
 gnomAD v4
10g.110573754T>CCA2610887797SMC3n.263+9T>C
n.45-1582T>C
n.612T>C
n.220+9T>C
n.249+9T>C
c.130+9T>C (n.130+9T>C)
n.276+9T>C
 gnomAD v4
10g.110573755G>ACA932510233SMC3n.263+10G>A
n.45-1581G>A
n.613G>A
n.220+10G>A
n.249+10G>A
c.130+10G>A (n.130+10G>A)
n.276+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573756C>GCA2499220154SMC3n.263+11C>G
n.45-1580C>G
n.614C>G
n.220+11C>G
n.249+11C>G
c.130+11C>G (n.130+11C>G)
n.276+11C>G
 ClinVar dbSNP
10g.110573756C>TCA2610887798SMC3n.263+11C>T
n.45-1580C>T
n.614C>T
n.220+11C>T
n.249+11C>T
c.130+11C>T (n.130+11C>T)
n.276+11C>T
 gnomAD v4
10g.110573757T>ACA2789480202SMC3n.263+12T>A
n.45-1579T>A
n.615T>A
n.220+12T>A
n.249+12T>A
c.130+12T>A (n.130+12T>A)
n.276+12T>A
10g.110573757T>CCA2610887800SMC3n.263+12T>C
n.45-1579T>C
n.615T>C
n.220+12T>C
n.249+12T>C
c.130+12T>C (n.130+12T>C)
n.276+12T>C
 gnomAD v4
10g.110573761delCA2610887799SMC3n.263+16del
n.45-1575del
n.619del
n.220+16del
n.249+16del
c.130+16del (n.130+16del)
n.276+16del
 gnomAD v4
10g.110573758T>CCA2610887801SMC3n.263+13T>C
n.45-1578T>C
n.616T>C
n.220+13T>C
n.249+13T>C
c.130+13T>C (n.130+13T>C)
n.276+13T>C
 gnomAD v4
10g.110573759T>CCA2610887802SMC3n.263+14T>C
n.45-1577T>C
n.617T>C
n.220+14T>C
n.249+14T>C
c.130+14T>C (n.130+14T>C)
n.276+14T>C
 gnomAD v4
10g.110573760T>CCA2610887804SMC3n.263+15T>C
n.45-1576T>C
n.618T>C
n.220+15T>C
n.249+15T>C
c.130+15T>C (n.130+15T>C)
n.276+15T>C
 gnomAD v4
10g.110573761T>CCA2527786753SMC3n.263+16T>C
n.45-1575T>C
n.619T>C
n.220+16T>C
n.249+16T>C
c.130+16T>C (n.130+16T>C)
n.276+16T>C

Number of alleles fetched