UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.110573642del | CA2610887541 | SMC3 | n.225-65del n.45-1694del n.500del n.182-65del n.211-65del c.92-65del (n.92-65del) n.238-65del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573642A>G | CA2610887544 | SMC3 | n.225-65A>G n.45-1694A>G n.500A>G n.182-65A>G n.211-65A>G c.92-65A>G (n.92-65A>G) n.238-65A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573642A>T | CA2610887545 | SMC3 | n.225-65A>T n.45-1694A>T n.500A>T n.182-65A>T n.211-65A>T c.92-65A>T (n.92-65A>T) n.238-65A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573643G>A | CA2610887547 | SMC3 | n.225-64G>A n.45-1693G>A n.501G>A n.182-64G>A n.211-64G>A c.92-64G>A (n.92-64G>A) n.238-64G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573643G>T | CA2610887548 | SMC3 | n.225-64G>T n.45-1693G>T n.501G>T n.182-64G>T n.211-64G>T c.92-64G>T (n.92-64G>T) n.238-64G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573645T>A | CA2574670562 | SMC3 | n.225-62T>A n.45-1691T>A n.503T>A n.182-62T>A n.211-62T>A c.92-62T>A (n.92-62T>A) n.238-62T>A | |
| 10 | g.110573645T>C | CA2610887552 | SMC3 | n.225-62T>C n.45-1691T>C n.503T>C n.182-62T>C n.211-62T>C c.92-62T>C (n.92-62T>C) n.238-62T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573645T>G | CA2574670561 | SMC3 | n.225-62T>G n.45-1691T>G n.503T>G n.182-62T>G n.211-62T>G c.92-62T>G (n.92-62T>G) n.238-62T>G | |
| 10 | g.110573646A>C | CA2722676684 | SMC3 | n.225-61A>C n.45-1690A>C n.504A>C n.182-61A>C n.211-61A>C c.92-61A>C (n.92-61A>C) n.238-61A>C | dbSNP |
| 10 | g.110573646A>G | CA659833155 | SMC3 | n.225-61A>G n.45-1690A>G n.504A>G n.182-61A>G n.211-61A>G c.92-61A>G (n.92-61A>G) n.238-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573648del | CA2574670563 | SMC3 | n.225-59del n.45-1688del n.506del n.182-59del n.211-59del c.92-59del (n.92-59del) n.238-59del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573647A>T | CA659833159 | SMC3 | n.225-60A>T n.45-1689A>T n.505A>T n.182-60A>T n.211-60A>T c.92-60A>T (n.92-60A>T) n.238-60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110573649_110573650del | CA2497305315 | SMC3 | n.225-58_225-57del n.45-1687_45-1686del n.507_508del n.182-58_182-57del n.211-58_211-57del c.92-58_92-57del (n.92-58_92-57del) n.238-58_238-57del | dbSNP |
| 10 | g.110573649C>A | CA2610887562 | SMC3 | n.225-58C>A n.45-1687C>A n.507C>A n.182-58C>A n.211-58C>A c.92-58C>A (n.92-58C>A) n.238-58C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573649C>G | CA932510214 | SMC3 | n.225-58C>G n.45-1687C>G n.507C>G n.182-58C>G n.211-58C>G c.92-58C>G (n.92-58C>G) n.238-58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573649C>T | CA213225492 | SMC3 | n.225-58C>T n.45-1687C>T n.507C>T n.182-58C>T n.211-58C>T c.92-58C>T (n.92-58C>T) n.238-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573649_110573650insG | CA2497305316 | SMC3 | n.225-58_225-57insG n.45-1687_45-1686insG n.507_508insG n.182-58_182-57insG n.211-58_211-57insG c.92-58_92-57insG (n.92-58_92-57insG) n.238-58_238-57insG | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110573650A>G | CA2610887569 | SMC3 | n.225-57A>G n.45-1686A>G n.508A>G n.182-57A>G n.211-57A>G c.92-57A>G (n.92-57A>G) n.238-57A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573651G>C | CA2574670564 | SMC3 | n.225-56G>C n.45-1685G>C n.509G>C n.182-56G>C n.211-56G>C c.92-56G>C (n.92-56G>C) n.238-56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110573651G>T | CA2610887575 | SMC3 | n.225-56G>T n.45-1685G>T n.509G>T n.182-56G>T n.211-56G>T c.92-56G>T (n.92-56G>T) n.238-56G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573652T>C | CA2610887576 | SMC3 | n.225-55T>C n.45-1684T>C n.510T>C n.182-55T>C n.211-55T>C c.92-55T>C (n.92-55T>C) n.238-55T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573657_110573662del | CA653851195 | SMC3 | n.225-50_225-45del n.45-1679_45-1674del n.515_520del n.182-50_182-45del n.211-50_211-45del c.92-50_92-45del (n.92-50_92-45del) n.238-50_238-45del | COSMIC |
| 10 | g.110573653T>C | CA2610887602 | SMC3 | n.225-54T>C n.45-1683T>C n.511T>C n.182-54T>C n.211-54T>C c.92-54T>C (n.92-54T>C) n.238-54T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573654T>C | CA2610887605 | SMC3 | n.225-53T>C n.45-1682T>C n.512T>C n.182-53T>C n.211-53T>C c.92-53T>C (n.92-53T>C) n.238-53T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573656A>G | CA2610887606 | SMC3 | n.225-51A>G n.45-1680A>G n.514A>G n.182-51A>G n.211-51A>G c.92-51A>G (n.92-51A>G) n.238-51A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573658T>G | CA2610887609 | SMC3 | n.225-49T>G n.45-1678T>G n.516T>G n.182-49T>G n.211-49T>G c.92-49T>G (n.92-49T>G) n.238-49T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573661T>C | CA2610887612 | SMC3 | n.225-46T>C n.45-1675T>C n.519T>C n.182-46T>C n.211-46T>C c.92-46T>C (n.92-46T>C) n.238-46T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573662A>G | CA2574670565 | SMC3 | n.225-45A>G n.45-1674A>G n.520A>G n.182-45A>G n.211-45A>G c.92-45A>G (n.92-45A>G) n.238-45A>G | |
| 10 | g.110573663T>C | CA2610887613 | SMC3 | n.225-44T>C n.45-1673T>C n.521T>C n.182-44T>C n.211-44T>C c.92-44T>C (n.92-44T>C) n.238-44T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573665G>C | CA2610887615 | SMC3 | n.225-42G>C n.45-1671G>C n.523G>C n.182-42G>C n.211-42G>C c.92-42G>C (n.92-42G>C) n.238-42G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573665G>T | CA2610887616 | SMC3 | n.225-42G>T n.45-1671G>T n.523G>T n.182-42G>T n.211-42G>T c.92-42G>T (n.92-42G>T) n.238-42G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573666del | CA2574670566 | SMC3 | n.225-41del n.45-1670del n.524del n.182-41del n.211-41del c.92-41del (n.92-41del) n.238-41del | |
| 10 | g.110573666G>A | CA2610887619 | SMC3 | n.225-41G>A n.45-1670G>A n.524G>A n.182-41G>A n.211-41G>A c.92-41G>A (n.92-41G>A) n.238-41G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573666G>C | CA2574670567 | SMC3 | n.225-41G>C n.45-1670G>C n.524G>C n.182-41G>C n.211-41G>C c.92-41G>C (n.92-41G>C) n.238-41G>C | |
| 10 | g.110573666G>T | CA2610887622 | SMC3 | n.225-41G>T n.45-1670G>T n.524G>T n.182-41G>T n.211-41G>T c.92-41G>T (n.92-41G>T) n.238-41G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573667T>C | CA2574670569 | SMC3 | n.225-40T>C n.45-1669T>C n.525T>C n.182-40T>C n.211-40T>C c.92-40T>C (n.92-40T>C) n.238-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110573667T>G | CA2574670570 | SMC3 | n.225-40T>G n.45-1669T>G n.525T>G n.182-40T>G n.211-40T>G c.92-40T>G (n.92-40T>G) n.238-40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110573671dup | CA2610887627 | SMC3 | n.225-36dup n.45-1665dup n.529dup n.182-36dup n.211-36dup c.92-36dup (n.92-36dup) n.238-36dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573671del | CA2574670568 | SMC3 | n.225-36del n.45-1665del n.529del n.182-36del n.211-36del c.92-36del (n.92-36del) n.238-36del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573672A>G | CA5687623 | SMC3 | n.225-35A>G n.45-1664A>G n.530A>G n.182-35A>G n.211-35A>G c.92-35A>G (n.92-35A>G) n.238-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573672A>T | CA2722637045 | SMC3 | n.225-35A>T n.45-1664A>T n.530A>T n.182-35A>T n.211-35A>T c.92-35A>T (n.92-35A>T) n.238-35A>T | dbSNP |
| 10 | g.110573673T>C | CA2610887652 | SMC3 | n.225-34T>C n.45-1663T>C n.531T>C n.182-34T>C n.211-34T>C c.92-34T>C (n.92-34T>C) n.238-34T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573674G>A | CA2610887655 | SMC3 | n.225-33G>A n.45-1662G>A n.532G>A n.182-33G>A n.211-33G>A c.92-33G>A (n.92-33G>A) n.238-33G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573675T>A | CA2610887659 | SMC3 | n.225-32T>A n.45-1661T>A n.533T>A n.182-32T>A n.211-32T>A c.92-32T>A (n.92-32T>A) n.238-32T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573676A>G | CA2574670572 | SMC3 | n.225-31A>G n.45-1660A>G n.534A>G n.182-31A>G n.211-31A>G c.92-31A>G (n.92-31A>G) n.238-31A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573679del | CA2574670571 | SMC3 | n.225-28del n.45-1657del n.537del n.182-28del n.211-28del c.92-28del (n.92-28del) n.238-28del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573677A>G | CA2574670573 | SMC3 | n.225-30A>G n.45-1659A>G n.535A>G n.182-30A>G n.211-30A>G c.92-30A>G (n.92-30A>G) n.238-30A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573678A>G | CA2610887662 | SMC3 | n.225-29A>G n.45-1658A>G n.536A>G n.182-29A>G n.211-29A>G c.92-29A>G (n.92-29A>G) n.238-29A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573679A>G | CA213225498 | SMC3 | n.225-28A>G n.45-1657A>G n.537A>G n.182-28A>G n.211-28A>G c.92-28A>G (n.92-28A>G) n.238-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573679_110573692del | CA2497305317 | SMC3 | n.225-28_225-15del n.45-1657_45-1644del n.537_550del n.182-28_182-15del n.211-28_211-15del c.92-28_92-15del (n.92-28_92-15del) n.238-28_238-15del | dbSNP |