Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110126324_110126331delinsATGTCAAG | CA1936327431 | ADD3 | c.1522-93_1522-86delinsATGTCAAG (n.1522-93_1522-86delinsATGTCAAG) n.559-93_559-86delinsATGTCAAG n.45-93_45-86delinsATGTCAAG n.192-93_192-86delinsATGTCAAG n.135-93_135-86delinsATGTCAAG c.1516-93_1516-86delinsATGTCAAG (n.1516-93_1516-86delinsATGTCAAG) c.1288-93_1288-86delinsATGTCAAG (n.1288-93_1288-86delinsATGTCAAG) c.796-93_796-86delinsATGTCAAG (n.796-93_796-86delinsATGTCAAG) | |
10 | g.110126326_110126332del | CA659764225 | ADD3 | c.1522-91_1522-85del (n.1522-91_1522-85del) n.559-91_559-85del n.45-91_45-85del n.192-91_192-85del n.135-91_135-85del c.1516-91_1516-85del (n.1516-91_1516-85del) c.1288-91_1288-85del (n.1288-91_1288-85del) c.796-91_796-85del (n.796-91_796-85del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110126328_110126332del | CA932483308 | ADD3 | c.1522-89_1522-85del (n.1522-89_1522-85del) n.559-89_559-85del n.45-89_45-85del n.192-89_192-85del n.135-89_135-85del c.1516-89_1516-85del (n.1516-89_1516-85del) c.1288-89_1288-85del (n.1288-89_1288-85del) c.796-89_796-85del (n.796-89_796-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126334_110126336dup | CA2610871606 | ADD3 | c.1522-83_1522-81dup (n.1522-83_1522-81dup) n.559-83_559-81dup n.45-83_45-81dup n.192-83_192-81dup n.135-83_135-81dup c.1516-83_1516-81dup (n.1516-83_1516-81dup) c.1288-83_1288-81dup (n.1288-83_1288-81dup) c.796-83_796-81dup (n.796-83_796-81dup) | gnomAD v4 |
10 | g.110126331G>A | CA13360316 | ADD3 | c.1522-86G>A (n.1522-86G>A) n.559-86G>A n.45-86G>A n.192-86G>A n.135-86G>A c.1516-86G>A (n.1516-86G>A) c.1288-86G>A (n.1288-86G>A) c.796-86G>A (n.796-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126331G>C | CA2580966912 | ADD3 | c.1522-86G>C (n.1522-86G>C) n.559-86G>C n.45-86G>C n.192-86G>C n.135-86G>C c.1516-86G>C (n.1516-86G>C) c.1288-86G>C (n.1288-86G>C) c.796-86G>C (n.796-86G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110126331G= | CA1936327445 | ADD3 | c.1522-86G= (n.1522-86G=) n.559-86G= n.45-86G= n.192-86G= n.135-86G= c.1516-86G= (n.1516-86G=) c.1288-86G= (n.1288-86G=) c.796-86G= (n.796-86G=) | |
10 | g.110126331G>T | CA1936327447 | ADD3 | c.1522-86G>T (n.1522-86G>T) n.559-86G>T n.45-86G>T n.192-86G>T n.135-86G>T c.1516-86G>T (n.1516-86G>T) c.1288-86G>T (n.1288-86G>T) c.796-86G>T (n.796-86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110126332T>C | CA2610871608 | ADD3 | c.1522-85T>C (n.1522-85T>C) n.559-85T>C n.45-85T>C n.192-85T>C n.135-85T>C c.1516-85T>C (n.1516-85T>C) c.1288-85T>C (n.1288-85T>C) c.796-85T>C (n.796-85T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110126333A>G | CA2610871609 | ADD3 | c.1522-84A>G (n.1522-84A>G) n.559-84A>G n.45-84A>G n.192-84A>G n.135-84A>G c.1516-84A>G (n.1516-84A>G) c.1288-84A>G (n.1288-84A>G) c.796-84A>G (n.796-84A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110126333A>T | CA2610871610 | ADD3 | c.1522-84A>T (n.1522-84A>T) n.559-84A>T n.45-84A>T n.192-84A>T n.135-84A>T c.1516-84A>T (n.1516-84A>T) c.1288-84A>T (n.1288-84A>T) c.796-84A>T (n.796-84A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126334G>A | CA2574665946 | ADD3 | c.1522-83G>A (n.1522-83G>A) n.559-83G>A n.45-83G>A n.192-83G>A n.135-83G>A c.1516-83G>A (n.1516-83G>A) c.1288-83G>A (n.1288-83G>A) c.796-83G>A (n.796-83G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126334G>T | CA2610871611 | ADD3 | c.1522-83G>T (n.1522-83G>T) n.559-83G>T n.45-83G>T n.192-83G>T n.135-83G>T c.1516-83G>T (n.1516-83G>T) c.1288-83G>T (n.1288-83G>T) c.796-83G>T (n.796-83G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126337del | CA2574665947 | ADD3 | c.1522-80del (n.1522-80del) n.559-80del n.45-80del n.192-80del n.135-80del c.1516-80del (n.1516-80del) c.1288-80del (n.1288-80del) c.796-80del (n.796-80del) | gnomAD v4 |
10 | g.110126338G>T | CA2610871612 | ADD3 | c.1522-79G>T (n.1522-79G>T) n.559-79G>T n.45-79G>T n.192-79G>T n.135-79G>T c.1516-79G>T (n.1516-79G>T) c.1288-79G>T (n.1288-79G>T) c.796-79G>T (n.796-79G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126339C>A | CA2610871613 | ADD3 | c.1522-78C>A (n.1522-78C>A) n.559-78C>A n.45-78C>A n.192-78C>A n.135-78C>A c.1516-78C>A (n.1516-78C>A) c.1288-78C>A (n.1288-78C>A) c.796-78C>A (n.796-78C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126340T>C | CA2610871615 | ADD3 | c.1522-77T>C (n.1522-77T>C) n.559-77T>C n.45-77T>C n.192-77T>C n.135-77T>C c.1516-77T>C (n.1516-77T>C) c.1288-77T>C (n.1288-77T>C) c.796-77T>C (n.796-77T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110126340T>G | CA2610871616 | ADD3 | c.1522-77T>G (n.1522-77T>G) n.559-77T>G n.45-77T>G n.192-77T>G n.135-77T>G c.1516-77T>G (n.1516-77T>G) c.1288-77T>G (n.1288-77T>G) c.796-77T>G (n.796-77T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110126343del | CA2610871614 | ADD3 | c.1522-74del (n.1522-74del) n.559-74del n.45-74del n.192-74del n.135-74del c.1516-74del (n.1516-74del) c.1288-74del (n.1288-74del) c.796-74del (n.796-74del) | gnomAD v4 |
10 | g.110126340_110126341insAAA | CA2567852884 | ADD3 | c.1522-77_1522-76insAAA (n.1522-77_1522-76insAAA) n.559-77_559-76insAAA n.45-77_45-76insAAA n.192-77_192-76insAAA n.135-77_135-76insAAA c.1516-77_1516-76insAAA (n.1516-77_1516-76insAAA) c.1288-77_1288-76insAAA (n.1288-77_1288-76insAAA) c.796-77_796-76insAAA (n.796-77_796-76insAAA) | |
10 | g.110126341T>A | CA2500997671 | ADD3 | c.1522-76T>A (n.1522-76T>A) n.559-76T>A n.45-76T>A n.192-76T>A n.135-76T>A c.1516-76T>A (n.1516-76T>A) c.1288-76T>A (n.1288-76T>A) c.796-76T>A (n.796-76T>A) | |
10 | g.110126341T>C | CA1936327451 | ADD3 | c.1522-76T>C (n.1522-76T>C) n.559-76T>C n.45-76T>C n.192-76T>C n.135-76T>C c.1516-76T>C (n.1516-76T>C) c.1288-76T>C (n.1288-76T>C) c.796-76T>C (n.796-76T>C) | dbSNP |
10 | g.110126341T>G | CA2610871617 | ADD3 | c.1522-76T>G (n.1522-76T>G) n.559-76T>G n.45-76T>G n.192-76T>G n.135-76T>G c.1516-76T>G (n.1516-76T>G) c.1288-76T>G (n.1288-76T>G) c.796-76T>G (n.796-76T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110126341T= | CA1936327450 | ADD3 | c.1522-76T= (n.1522-76T=) n.559-76T= n.45-76T= n.192-76T= n.135-76T= c.1516-76T= (n.1516-76T=) c.1288-76T= (n.1288-76T=) c.796-76T= (n.796-76T=) | |
10 | g.110126344A>G | CA2610871618 | ADD3 | c.1522-73A>G (n.1522-73A>G) n.559-73A>G n.45-73A>G n.192-73A>G n.135-73A>G c.1516-73A>G (n.1516-73A>G) c.1288-73A>G (n.1288-73A>G) c.796-73A>G (n.796-73A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110126345T>C | CA1936327458 | ADD3 | c.1522-72T>C (n.1522-72T>C) n.559-72T>C n.45-72T>C n.192-72T>C n.135-72T>C c.1516-72T>C (n.1516-72T>C) c.1288-72T>C (n.1288-72T>C) c.796-72T>C (n.796-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110126345T= | CA1936327453 | ADD3 | c.1522-72T= (n.1522-72T=) n.559-72T= n.45-72T= n.192-72T= n.135-72T= c.1516-72T= (n.1516-72T=) c.1288-72T= (n.1288-72T=) c.796-72T= (n.796-72T=) | |
10 | g.110126346G>T | CA2610871619 | ADD3 | c.1522-71G>T (n.1522-71G>T) n.559-71G>T n.45-71G>T n.192-71G>T n.135-71G>T c.1516-71G>T (n.1516-71G>T) c.1288-71G>T (n.1288-71G>T) c.796-71G>T (n.796-71G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126347A>C | CA2610871620 | ADD3 | c.1522-70A>C (n.1522-70A>C) n.559-70A>C n.45-70A>C n.192-70A>C n.135-70A>C c.1516-70A>C (n.1516-70A>C) c.1288-70A>C (n.1288-70A>C) c.796-70A>C (n.796-70A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110126348A>G | CA2610871621 | ADD3 | c.1522-69A>G (n.1522-69A>G) n.559-69A>G n.45-69A>G n.192-69A>G n.135-69A>G c.1516-69A>G (n.1516-69A>G) c.1288-69A>G (n.1288-69A>G) c.796-69A>G (n.796-69A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110126350A= | CA1936327460 | ADD3 | c.1522-67A= (n.1522-67A=) n.559-67A= n.45-67A= n.192-67A= n.135-67A= c.1516-67A= (n.1516-67A=) c.1288-67A= (n.1288-67A=) c.796-67A= (n.796-67A=) | |
10 | g.110126350A>C | CA595720194 | ADD3 | c.1522-67A>C (n.1522-67A>C) n.559-67A>C n.45-67A>C n.192-67A>C n.135-67A>C c.1516-67A>C (n.1516-67A>C) c.1288-67A>C (n.1288-67A>C) c.796-67A>C (n.796-67A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126350A>G | CA2610871623 | ADD3 | c.1522-67A>G (n.1522-67A>G) n.559-67A>G n.45-67A>G n.192-67A>G n.135-67A>G c.1516-67A>G (n.1516-67A>G) c.1288-67A>G (n.1288-67A>G) c.796-67A>G (n.796-67A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110126350A>T | CA2610871622 | ADD3 | c.1522-67A>T (n.1522-67A>T) n.559-67A>T n.45-67A>T n.192-67A>T n.135-67A>T c.1516-67A>T (n.1516-67A>T) c.1288-67A>T (n.1288-67A>T) c.796-67A>T (n.796-67A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126351G>A | CA2610871624 | ADD3 | c.1522-66G>A (n.1522-66G>A) n.559-66G>A n.45-66G>A n.192-66G>A n.135-66G>A c.1516-66G>A (n.1516-66G>A) c.1288-66G>A (n.1288-66G>A) c.796-66G>A (n.796-66G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126351G>T | CA2610871625 | ADD3 | c.1522-66G>T (n.1522-66G>T) n.559-66G>T n.45-66G>T n.192-66G>T n.135-66G>T c.1516-66G>T (n.1516-66G>T) c.1288-66G>T (n.1288-66G>T) c.796-66G>T (n.796-66G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126352A= | CA1936327461 | ADD3 | c.1522-65A= (n.1522-65A=) n.559-65A= n.45-65A= n.192-65A= n.135-65A= c.1516-65A= (n.1516-65A=) c.1288-65A= (n.1288-65A=) c.796-65A= (n.796-65A=) | |
10 | g.110126352A>G | CA1936327462 | ADD3 | c.1522-65A>G (n.1522-65A>G) n.559-65A>G n.45-65A>G n.192-65A>G n.135-65A>G c.1516-65A>G (n.1516-65A>G) c.1288-65A>G (n.1288-65A>G) c.796-65A>G (n.796-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110126353T>A | CA2610871626 | ADD3 | c.1522-64T>A (n.1522-64T>A) n.559-64T>A n.45-64T>A n.192-64T>A n.135-64T>A c.1516-64T>A (n.1516-64T>A) c.1288-64T>A (n.1288-64T>A) c.796-64T>A (n.796-64T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126353T>C | CA2574665948 | ADD3 | c.1522-64T>C (n.1522-64T>C) n.559-64T>C n.45-64T>C n.192-64T>C n.135-64T>C c.1516-64T>C (n.1516-64T>C) c.1288-64T>C (n.1288-64T>C) c.796-64T>C (n.796-64T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110126353T>G | CA1936327471 | ADD3 | c.1522-64T>G (n.1522-64T>G) n.559-64T>G n.45-64T>G n.192-64T>G n.135-64T>G c.1516-64T>G (n.1516-64T>G) c.1288-64T>G (n.1288-64T>G) c.796-64T>G (n.796-64T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110126353T= | CA1936327469 | ADD3 | c.1522-64T= (n.1522-64T=) n.559-64T= n.45-64T= n.192-64T= n.135-64T= c.1516-64T= (n.1516-64T=) c.1288-64T= (n.1288-64T=) c.796-64T= (n.796-64T=) | |
10 | g.110126353_110126358delinsTAAAGC | CA1936327464 | ADD3 | c.1522-64_1522-59delinsTAAAGC (n.1522-64_1522-59delinsTAAAGC) n.559-64_559-59delinsTAAAGC n.45-64_45-59delinsTAAAGC n.192-64_192-59delinsTAAAGC n.135-64_135-59delinsTAAAGC c.1516-64_1516-59delinsTAAAGC (n.1516-64_1516-59delinsTAAAGC) c.1288-64_1288-59delinsTAAAGC (n.1288-64_1288-59delinsTAAAGC) c.796-64_796-59delinsTAAAGC (n.796-64_796-59delinsTAAAGC) | |
10 | g.110126354A= | CA1936327473 | ADD3 | c.1522-63A= (n.1522-63A=) n.559-63A= n.45-63A= n.192-63A= n.135-63A= c.1516-63A= (n.1516-63A=) c.1288-63A= (n.1288-63A=) c.796-63A= (n.796-63A=) | |
10 | g.110126354A>G | CA213209980 | ADD3 | c.1522-63A>G (n.1522-63A>G) n.559-63A>G n.45-63A>G n.192-63A>G n.135-63A>G c.1516-63A>G (n.1516-63A>G) c.1288-63A>G (n.1288-63A>G) c.796-63A>G (n.796-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110126354A>T | CA2610871628 | ADD3 | c.1522-63A>T (n.1522-63A>T) n.559-63A>T n.45-63A>T n.192-63A>T n.135-63A>T c.1516-63A>T (n.1516-63A>T) c.1288-63A>T (n.1288-63A>T) c.796-63A>T (n.796-63A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126356del | CA2610871627 | ADD3 | c.1522-61del (n.1522-61del) n.559-61del n.45-61del n.192-61del n.135-61del c.1516-61del (n.1516-61del) c.1288-61del (n.1288-61del) c.796-61del (n.796-61del) | gnomAD v4 |
10 | g.110126358_110126362del | CA595720195 | ADD3 | c.1522-59_1522-55del (n.1522-59_1522-55del) n.559-59_559-55del n.45-59_45-55del n.192-59_192-55del n.135-59_135-55del c.1516-59_1516-55del (n.1516-59_1516-55del) c.1288-59_1288-55del (n.1288-59_1288-55del) c.796-59_796-55del (n.796-59_796-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126356A>G | CA2610871629 | ADD3 | c.1522-61A>G (n.1522-61A>G) n.559-61A>G n.45-61A>G n.192-61A>G n.135-61A>G c.1516-61A>G (n.1516-61A>G) c.1288-61A>G (n.1288-61A>G) c.796-61A>G (n.796-61A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110126357G>T | CA2610871630 | ADD3 | c.1522-60G>T (n.1522-60G>T) n.559-60G>T n.45-60G>T n.192-60G>T n.135-60G>T c.1516-60G>T (n.1516-60G>T) c.1288-60G>T (n.1288-60G>T) c.796-60G>T (n.796-60G>T) | gnomAD v4 |