Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110118751_110118752delinsGTCA1936315558ADD3c.717+15_717+16delinsGT (n.717+15_717+16delinsGT)
n.111-3462_111-3461delinsGT
c.483+15_483+16delinsGT (n.483+15_483+16delinsGT)
c.-10+15_-10+16delinsGT (n.-10+15_-10+16delinsGT)
c.-469_-468delinsGT (n.-469_-468delinsGT)
10g.110118752delCA1936315561ADD3c.717+16del (n.717+16del)
n.111-3461del
c.483+16del (n.483+16del)
c.-10+16del (n.-10+16del)
c.-468del (n.-468del)
 dbSNP
10g.110118752T>ACA1936315564ADD3c.717+16T>A (n.717+16T>A)
n.111-3461T>A
c.483+16T>A (n.483+16T>A)
c.-10+16T>A (n.-10+16T>A)
c.-468T>A (n.-468T>A)
 dbSNP
10g.110118752T>CCA1936315566ADD3c.717+16T>C (n.717+16T>C)
n.111-3461T>C
c.483+16T>C (n.483+16T>C)
c.-10+16T>C (n.-10+16T>C)
c.-468T>C (n.-468T>C)
 dbSNP
10g.110118752T>GCA5686435ADD3c.717+16T>G (n.717+16T>G)
n.111-3461T>G
c.483+16T>G (n.483+16T>G)
c.-10+16T>G (n.-10+16T>G)
c.-468T>G (n.-468T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118752T=CA1936315562ADD3c.717+16T= (n.717+16T=)
n.111-3461T=
c.483+16T= (n.483+16T=)
c.-10+16T= (n.-10+16T=)
c.-468T= (n.-468T=)
10g.110118753C=CA1936315568ADD3c.717+17C= (n.717+17C=)
n.111-3460C=
c.483+17C= (n.483+17C=)
c.-10+17C= (n.-10+17C=)
c.-467C= (n.-467C=)
10g.110118753C>TCA1936315569ADD3c.717+17C>T (n.717+17C>T)
n.111-3460C>T
c.483+17C>T (n.483+17C>T)
c.-10+17C>T (n.-10+17C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
 dbSNP
10g.110118754C>ACA2610870384ADD3c.717+18C>A (n.717+18C>A)
n.111-3459C>A
c.483+18C>A (n.483+18C>A)
c.-10+18C>A (n.-10+18C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
 gnomAD v4
10g.110118754C>GCA2610870385ADD3c.717+18C>G (n.717+18C>G)
n.111-3459C>G
c.483+18C>G (n.483+18C>G)
c.-10+18C>G (n.-10+18C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
 gnomAD v4
10g.110118754C>TCA2610870386ADD3c.717+18C>T (n.717+18C>T)
n.111-3459C>T
c.483+18C>T (n.483+18C>T)
c.-10+18C>T (n.-10+18C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
 gnomAD v4
10g.110118755A=CA1936315571ADD3c.717+19A= (n.717+19A=)
n.111-3458A=
c.483+19A= (n.483+19A=)
c.-10+19A= (n.-10+19A=)
c.-465A= (n.-465A=)
10g.110118755A>CCA1936315572ADD3c.717+19A>C (n.717+19A>C)
n.111-3458A>C
c.483+19A>C (n.483+19A>C)
c.-10+19A>C (n.-10+19A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
 dbSNP
10g.110118762A>TCA2610870387ADD3c.717+26A>T (n.717+26A>T)
n.111-3451A>T
c.483+26A>T (n.483+26A>T)
c.-10+26A>T (n.-10+26A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
 gnomAD v4
10g.110118764A=CA1936315574ADD3c.717+28A= (n.717+28A=)
n.111-3449A=
c.483+28A= (n.483+28A=)
c.-10+28A= (n.-10+28A=)
c.-456A= (n.-456A=)
10g.110118764A>GCA5686436ADD3c.717+28A>G (n.717+28A>G)
n.111-3449A>G
c.483+28A>G (n.483+28A>G)
c.-10+28A>G (n.-10+28A>G)
c.-456A>G (n.-456A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110118765G>ACA659758745ADD3c.717+29G>A (n.717+29G>A)
n.111-3448G>A
c.483+29G>A (n.483+29G>A)
c.-10+29G>A (n.-10+29G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110118765G=CA1936315576ADD3c.717+29G= (n.717+29G=)
n.111-3448G=
c.483+29G= (n.483+29G=)
c.-10+29G= (n.-10+29G=)
c.-455G= (n.-455G=)
10g.110118766G>CCA932479397ADD3c.717+30G>C (n.717+30G>C)
n.111-3447G>C
c.483+30G>C (n.483+30G>C)
c.-10+30G>C (n.-10+30G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118766G=CA1936315579ADD3c.717+30G= (n.717+30G=)
n.111-3447G=
c.483+30G= (n.483+30G=)
c.-10+30G= (n.-10+30G=)
c.-454G= (n.-454G=)
10g.110118768C>ACA2610870388ADD3c.717+32C>A (n.717+32C>A)
n.111-3445C>A
c.483+32C>A (n.483+32C>A)
c.-10+32C>A (n.-10+32C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
 gnomAD v4
10g.110118768C=CA1936315581ADD3c.717+32C= (n.717+32C=)
n.111-3445C=
c.483+32C= (n.483+32C=)
c.-10+32C= (n.-10+32C=)
c.-452C= (n.-452C=)
10g.110118768C>TCA5686437ADD3c.717+32C>T (n.717+32C>T)
n.111-3445C>T
c.483+32C>T (n.483+32C>T)
c.-10+32C>T (n.-10+32C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118769G>ACA5686438ADD3c.717+33G>A (n.717+33G>A)
n.111-3444G>A
c.483+33G>A (n.483+33G>A)
c.-10+33G>A (n.-10+33G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118769G=CA1936315584ADD3c.717+33G= (n.717+33G=)
n.111-3444G=
c.483+33G= (n.483+33G=)
c.-10+33G= (n.-10+33G=)
c.-451G= (n.-451G=)
10g.110118769G>TCA5686439ADD3c.717+33G>T (n.717+33G>T)
n.111-3444G>T
c.483+33G>T (n.483+33G>T)
c.-10+33G>T (n.-10+33G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118770C>ACA2610870389ADD3c.717+34C>A (n.717+34C>A)
n.111-3443C>A
c.483+34C>A (n.483+34C>A)
c.-10+34C>A (n.-10+34C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
 gnomAD v4
10g.110118770C=CA1936315588ADD3c.717+34C= (n.717+34C=)
n.111-3443C=
c.483+34C= (n.483+34C=)
c.-10+34C= (n.-10+34C=)
c.-450C= (n.-450C=)
10g.110118770C>TCA595719855ADD3c.717+34C>T (n.717+34C>T)
n.111-3443C>T
c.483+34C>T (n.483+34C>T)
c.-10+34C>T (n.-10+34C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
 dbSNP gnomAD v2
10g.110118771T>ACA2610870390ADD3c.717+35T>A (n.717+35T>A)
n.111-3442T>A
c.483+35T>A (n.483+35T>A)
c.-10+35T>A (n.-10+35T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
 gnomAD v4
10g.110118771T>CCA595719856ADD3c.717+35T>C (n.717+35T>C)
n.111-3442T>C
c.483+35T>C (n.483+35T>C)
c.-10+35T>C (n.-10+35T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110118771T=CA1936315590ADD3c.717+35T= (n.717+35T=)
n.111-3442T=
c.483+35T= (n.483+35T=)
c.-10+35T= (n.-10+35T=)
c.-449T= (n.-449T=)
10g.110118772G>ACA2610870392ADD3c.717+36G>A (n.717+36G>A)
n.111-3441G>A
c.483+36G>A (n.483+36G>A)
c.-10+36G>A (n.-10+36G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
 gnomAD v4
10g.110118773G=CA1936315592ADD3c.717+37G= (n.717+37G=)
n.111-3440G=
c.483+37G= (n.483+37G=)
c.-10+37G= (n.-10+37G=)
c.-447G= (n.-447G=)
10g.110118773G>TCA5686440ADD3c.717+37G>T (n.717+37G>T)
n.111-3440G>T
c.483+37G>T (n.483+37G>T)
c.-10+37G>T (n.-10+37G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110118774A>GCA2610870393ADD3c.717+38A>G (n.717+38A>G)
n.111-3439A>G
c.483+38A>G (n.483+38A>G)
c.-10+38A>G (n.-10+38A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
 gnomAD v4
10g.110118776G>CCA2610870394ADD3c.717+40G>C (n.717+40G>C)
n.111-3437G>C
c.483+40G>C (n.483+40G>C)
c.-10+40G>C (n.-10+40G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
 gnomAD v4
10g.110118776G>TCA2610870395ADD3c.717+40G>T (n.717+40G>T)
n.111-3437G>T
c.483+40G>T (n.483+40G>T)
c.-10+40G>T (n.-10+40G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
 gnomAD v4
10g.110118777A>CCA2610870396ADD3c.717+41A>C (n.717+41A>C)
n.111-3436A>C
c.483+41A>C (n.483+41A>C)
c.-10+41A>C (n.-10+41A>C)
c.-443A>C (n.-443A>C)
 gnomAD v4
10g.110118778T>CCA2610870397ADD3c.717+42T>C (n.717+42T>C)
n.111-3435T>C
c.483+42T>C (n.483+42T>C)
c.-10+42T>C (n.-10+42T>C)
c.-442T>C (n.-442T>C)
 gnomAD v4
10g.110118779G>ACA5686441ADD3c.717+43G>A (n.717+43G>A)
n.111-3434G>A
c.483+43G>A (n.483+43G>A)
c.-10+43G>A (n.-10+43G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118779G>CCA2580967729ADD3c.717+43G>C (n.717+43G>C)
n.111-3434G>C
c.483+43G>C (n.483+43G>C)
c.-10+43G>C (n.-10+43G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
10g.110118779G=CA1936315593ADD3c.717+43G= (n.717+43G=)
n.111-3434G=
c.483+43G= (n.483+43G=)
c.-10+43G= (n.-10+43G=)
c.-441G= (n.-441G=)
10g.110118779G>TCA2580967728ADD3c.717+43G>T (n.717+43G>T)
n.111-3434G>T
c.483+43G>T (n.483+43G>T)
c.-10+43G>T (n.-10+43G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
 gnomAD v4
10g.110118780T>ACA2610870399ADD3c.717+44T>A (n.717+44T>A)
n.111-3433T>A
c.483+44T>A (n.483+44T>A)
c.-10+44T>A (n.-10+44T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
 gnomAD v4
10g.110118780T>CCA932479420ADD3c.717+44T>C (n.717+44T>C)
n.111-3433T>C
c.483+44T>C (n.483+44T>C)
c.-10+44T>C (n.-10+44T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118780T>GCA2610870400ADD3c.717+44T>G (n.717+44T>G)
n.111-3433T>G
c.483+44T>G (n.483+44T>G)
c.-10+44T>G (n.-10+44T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
 gnomAD v4
10g.110118780T=CA1936315596ADD3c.717+44T= (n.717+44T=)
n.111-3433T=
c.483+44T= (n.483+44T=)
c.-10+44T= (n.-10+44T=)
c.-440T= (n.-440T=)
10g.110118780dupCA2610870398ADD3c.717+44dup (n.717+44dup)
n.111-3433dup
c.483+44dup (n.483+44dup)
c.-10+44dup (n.-10+44dup)
c.-440dup (n.-440dup)
 gnomAD v4
10g.110118781A=CA1936315598ADD3c.717+45A= (n.717+45A=)
n.111-3432A=
c.483+45A= (n.483+45A=)
c.-10+45A= (n.-10+45A=)
c.-439A= (n.-439A=)

Number of alleles fetched