Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.104124270_104124282delinsCTCCAGATTTAGA | CA1933463659 | SFR1 | c.546+146_546+158delinsCTCCAGATTTAGA (n.546+146_546+158delinsCTCCAGATTTAGA) c.507+146_507+158delinsCTCCAGATTTAGA (n.507+146_507+158delinsCTCCAGATTTAGA) c.732+146_732+158delinsCTCCAGATTTAGA (n.732+146_732+158delinsCTCCAGATTTAGA) | |
10 | g.104124271_104124282del | CA932058114 | SFR1 | c.546+147_546+158del (n.546+147_546+158del) c.507+147_507+158del (n.507+147_507+158del) c.732+147_732+158del (n.732+147_732+158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124273del | CA2610806240 | SFR1 | c.546+149del (n.546+149del) c.507+149del (n.507+149del) c.732+149del (n.732+149del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124273C= | CA1933463662 | SFR1 | c.546+149C= (n.546+149C=) c.507+149C= (n.507+149C=) c.732+149C= (n.732+149C=) | |
10 | g.104124273C>T | CA212433116 | SFR1 | c.546+149C>T (n.546+149C>T) c.507+149C>T (n.507+149C>T) c.732+149C>T (n.732+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124275G>C | CA212433121 | SFR1 | c.546+151G>C (n.546+151G>C) c.507+151G>C (n.507+151G>C) c.732+151G>C (n.732+151G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124275G= | CA1933463664 | SFR1 | c.546+151G= (n.546+151G=) c.507+151G= (n.507+151G=) c.732+151G= (n.732+151G=) | |
10 | g.104124275G>T | CA212433126 | SFR1 | c.546+151G>T (n.546+151G>T) c.507+151G>T (n.507+151G>T) c.732+151G>T (n.732+151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124279del | CA2610806242 | SFR1 | c.546+155del (n.546+155del) c.507+155del (n.507+155del) c.732+155del (n.732+155del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124282_104124283del | CA2789322828 | SFR1 | c.546+158_546+159del (n.546+158_546+159del) c.507+158_507+159del (n.507+158_507+159del) c.732+158_732+159del (n.732+158_732+159del) | |
10 | g.104124282A= | CA1933463666 | SFR1 | c.546+158A= (n.546+158A=) c.507+158A= (n.507+158A=) c.732+158A= (n.732+158A=) | |
10 | g.104124282A>C | CA595674532 | SFR1 | c.546+158A>C (n.546+158A>C) c.507+158A>C (n.507+158A>C) c.732+158A>C (n.732+158A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124282A>G | CA932058122 | SFR1 | c.546+158A>G (n.546+158A>G) c.507+158A>G (n.507+158A>G) c.732+158A>G (n.732+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124287A= | CA1933463668 | SFR1 | c.546+163A= (n.546+163A=) c.507+163A= (n.507+163A=) c.732+163A= (n.732+163A=) | |
10 | g.104124287A>G | CA659212920 | SFR1 | c.546+163A>G (n.546+163A>G) c.507+163A>G (n.507+163A>G) c.732+163A>G (n.732+163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124291G>A | CA932058123 | SFR1 | c.546+167G>A (n.546+167G>A) c.507+167G>A (n.507+167G>A) c.732+167G>A (n.732+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124291G= | CA1933463669 | SFR1 | c.546+167G= (n.546+167G=) c.507+167G= (n.507+167G=) c.732+167G= (n.732+167G=) | |
10 | g.104124292G>A | CA212433129 | SFR1 | c.546+168G>A (n.546+168G>A) c.507+168G>A (n.507+168G>A) c.732+168G>A (n.732+168G>A) | dbSNP |
10 | g.104124292G= | CA1933463671 | SFR1 | c.546+168G= (n.546+168G=) c.507+168G= (n.507+168G=) c.732+168G= (n.732+168G=) | |
10 | g.104124292G>T | CA659212925 | SFR1 | c.546+168G>T (n.546+168G>T) c.507+168G>T (n.507+168G>T) c.732+168G>T (n.732+168G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124296T>C | CA212433131 | SFR1 | c.546+172T>C (n.546+172T>C) c.507+172T>C (n.507+172T>C) c.732+172T>C (n.732+172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124296T>G | CA212433135 | SFR1 | c.546+172T>G (n.546+172T>G) c.507+172T>G (n.507+172T>G) c.732+172T>G (n.732+172T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124296T= | CA1933463673 | SFR1 | c.546+172T= (n.546+172T=) c.507+172T= (n.507+172T=) c.732+172T= (n.732+172T=) | |
10 | g.104124297T>C | CA2722596433 | SFR1 | c.546+173T>C (n.546+173T>C) c.507+173T>C (n.507+173T>C) c.732+173T>C (n.732+173T>C) | dbSNP |
10 | g.104124302A= | CA1933463675 | SFR1 | c.546+178A= (n.546+178A=) c.507+178A= (n.507+178A=) c.732+178A= (n.732+178A=) | |
10 | g.104124302A>G | CA1933463676 | SFR1 | c.546+178A>G (n.546+178A>G) c.507+178A>G (n.507+178A>G) c.732+178A>G (n.732+178A>G) | dbSNP |
10 | g.104124304C= | CA1933463679 | SFR1 | c.546+180C= (n.546+180C=) c.507+180C= (n.507+180C=) c.732+180C= (n.732+180C=) | |
10 | g.104124304C>T | CA1933463678 | SFR1 | c.546+180C>T (n.546+180C>T) c.507+180C>T (n.507+180C>T) c.732+180C>T (n.732+180C>T) | dbSNP |
10 | g.104124304_104124305delinsCA | CA1933463677 | SFR1 | c.546+180_546+181delinsCA (n.546+180_546+181delinsCA) c.507+180_507+181delinsCA (n.507+180_507+181delinsCA) c.732+180_732+181delinsCA (n.732+180_732+181delinsCA) | |
10 | g.104124305del | CA918751335 | SFR1 | c.546+181del (n.546+181del) c.507+181del (n.507+181del) c.732+181del (n.732+181del) | dbSNP |
10 | g.104124305A= | CA1933463681 | SFR1 | c.546+181A= (n.546+181A=) c.507+181A= (n.507+181A=) c.732+181A= (n.732+181A=) | |
10 | g.104124305A>G | CA1933463682 | SFR1 | c.546+181A>G (n.546+181A>G) c.507+181A>G (n.507+181A>G) c.732+181A>G (n.732+181A>G) | dbSNP |
10 | g.104124307G>A | CA1933463685 | SFR1 | c.546+183G>A (n.546+183G>A) c.507+183G>A (n.507+183G>A) c.732+183G>A (n.732+183G>A) | dbSNP |
10 | g.104124307G>C | CA659212935 | SFR1 | c.546+183G>C (n.546+183G>C) c.507+183G>C (n.507+183G>C) c.732+183G>C (n.732+183G>C) | dbSNP |
10 | g.104124307G= | CA1933463684 | SFR1 | c.546+183G= (n.546+183G=) c.507+183G= (n.507+183G=) c.732+183G= (n.732+183G=) | |
10 | g.104124311A= | CA1933463686 | SFR1 | c.546+187A= (n.546+187A=) c.507+187A= (n.507+187A=) c.732+187A= (n.732+187A=) | |
10 | g.104124311A>T | CA932058135 | SFR1 | c.546+187A>T (n.546+187A>T) c.507+187A>T (n.507+187A>T) c.732+187A>T (n.732+187A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124313C= | CA1933463689 | SFR1 | c.546+189C= (n.546+189C=) c.507+189C= (n.507+189C=) c.732+189C= (n.732+189C=) | |
10 | g.104124313C>T | CA659212938 | SFR1 | c.546+189C>T (n.546+189C>T) c.507+189C>T (n.507+189C>T) c.732+189C>T (n.732+189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124313_104124323delinsCTTTTTAAGAA | CA1933463688 | SFR1 | c.546+189_546+199delinsCTTTTTAAGAA (n.546+189_546+199delinsCTTTTTAAGAA) c.507+189_507+199delinsCTTTTTAAGAA (n.507+189_507+199delinsCTTTTTAAGAA) c.732+189_732+199delinsCTTTTTAAGAA (n.732+189_732+199delinsCTTTTTAAGAA) | |
10 | g.104124315_104124324del | CA659212942 | SFR1 | c.546+191_546+200del (n.546+191_546+200del) c.507+191_507+200del (n.507+191_507+200del) c.732+191_732+200del (n.732+191_732+200del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124322A>C | CA2722596516 | SFR1 | c.546+198A>C (n.546+198A>C) c.507+198A>C (n.507+198A>C) c.732+198A>C (n.732+198A>C) | dbSNP |
10 | g.104124323A= | CA1933463691 | SFR1 | c.546+199A= (n.546+199A=) c.507+199A= (n.507+199A=) c.732+199A= (n.732+199A=) | |
10 | g.104124323A>G | CA1933463692 | SFR1 | c.546+199A>G (n.546+199A>G) c.507+199A>G (n.507+199A>G) c.732+199A>G (n.732+199A>G) | dbSNP |
10 | g.104124325C= | CA1933463693 | SFR1 | c.546+201C= (n.546+201C=) c.507+201C= (n.507+201C=) c.732+201C= (n.732+201C=) | |
10 | g.104124325C>T | CA212433147 | SFR1 | c.546+201C>T (n.546+201C>T) c.507+201C>T (n.507+201C>T) c.732+201C>T (n.732+201C>T) | dbSNP |
10 | g.104124331T>C | CA659212945 | SFR1 | c.546+207T>C (n.546+207T>C) c.507+207T>C (n.507+207T>C) c.732+207T>C (n.732+207T>C) | dbSNP |
10 | g.104124331T= | CA1933463695 | SFR1 | c.546+207T= (n.546+207T=) c.507+207T= (n.507+207T=) c.732+207T= (n.732+207T=) | |
10 | g.104124332C= | CA1933463697 | SFR1 | c.546+208C= (n.546+208C=) c.507+208C= (n.507+208C=) c.732+208C= (n.732+208C=) | |
10 | g.104124332C>T | CA212433150 | SFR1 | c.546+208C>T (n.546+208C>T) c.507+208C>T (n.507+208C>T) c.732+208C>T (n.732+208C>T) | dbSNP |