Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.104124197G>A | CA2610806182 | SFR1 | c.546+73G>A (n.546+73G>A) c.507+73G>A (n.507+73G>A) c.732+73G>A (n.732+73G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124197G>T | CA653553240 | SFR1 | c.546+73G>T (n.546+73G>T) c.507+73G>T (n.507+73G>T) c.732+73G>T (n.732+73G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.104124198A= | CA1933463611 | SFR1 | c.546+74A= (n.546+74A=) c.507+74A= (n.507+74A=) c.732+74A= (n.732+74A=) | |
10 | g.104124198A>T | CA1933463612 | SFR1 | c.546+74A>T (n.546+74A>T) c.507+74A>T (n.507+74A>T) c.732+74A>T (n.732+74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124199del | CA2610806183 | SFR1 | c.546+75del (n.546+75del) c.507+75del (n.507+75del) c.732+75del (n.732+75del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124198_104124199insT | CA2610806184 | SFR1 | c.546+74_546+75insT (n.546+74_546+75insT) c.507+74_507+75insT (n.507+74_507+75insT) c.732+74_732+75insT (n.732+74_732+75insT) | gnomAD v4 |
10 | g.104124199A= | CA1933463615 | SFR1 | c.546+75A= (n.546+75A=) c.507+75A= (n.507+75A=) c.732+75A= (n.732+75A=) | |
10 | g.104124199A>T | CA212433084 | SFR1 | c.546+75A>T (n.546+75A>T) c.507+75A>T (n.507+75A>T) c.732+75A>T (n.732+75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124199_104124200delinsAT | CA1933463614 | SFR1 | c.546+75_546+76delinsAT (n.546+75_546+76delinsAT) c.507+75_507+76delinsAT (n.507+75_507+76delinsAT) c.732+75_732+76delinsAT (n.732+75_732+76delinsAT) | |
10 | g.104124200T>A | CA1933463616 | SFR1 | c.546+76T>A (n.546+76T>A) c.507+76T>A (n.507+76T>A) c.732+76T>A (n.732+76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124200T= | CA1933463618 | SFR1 | c.546+76T= (n.546+76T=) c.507+76T= (n.507+76T=) c.732+76T= (n.732+76T=) | |
10 | g.104124210dup | CA212433102 | SFR1 | c.546+86dup (n.546+86dup) c.507+86dup (n.507+86dup) c.732+86dup (n.732+86dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124209_104124210dup | CA932058080 | SFR1 | c.546+85_546+86dup (n.546+85_546+86dup) c.507+85_507+86dup (n.507+85_507+86dup) c.732+85_732+86dup (n.732+85_732+86dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124208_104124210dup | CA2610806185 | SFR1 | c.546+84_546+86dup (n.546+84_546+86dup) c.507+84_507+86dup (n.507+84_507+86dup) c.732+84_732+86dup (n.732+84_732+86dup) | gnomAD v4 |
10 | g.104124210del | CA212433094 | SFR1 | c.546+86del (n.546+86del) c.507+86del (n.507+86del) c.732+86del (n.732+86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124209_104124210del | CA2610806188 | SFR1 | c.546+85_546+86del (n.546+85_546+86del) c.507+85_507+86del (n.507+85_507+86del) c.732+85_732+86del (n.732+85_732+86del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124208_104124210del | CA2610806187 | SFR1 | c.546+84_546+86del (n.546+84_546+86del) c.507+84_507+86del (n.507+84_507+86del) c.732+84_732+86del (n.732+84_732+86del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124207_104124210del | CA2610806186 | SFR1 | c.546+83_546+86del (n.546+83_546+86del) c.507+83_507+86del (n.507+83_507+86del) c.732+83_732+86del (n.732+83_732+86del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124202T>G | CA2610806189 | SFR1 | c.546+78T>G (n.546+78T>G) c.507+78T>G (n.507+78T>G) c.732+78T>G (n.732+78T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124203T>C | CA2610806190 | SFR1 | c.546+79T>C (n.546+79T>C) c.507+79T>C (n.507+79T>C) c.732+79T>C (n.732+79T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124204T>A | CA2789322825 | SFR1 | c.546+80T>A (n.546+80T>A) c.507+80T>A (n.507+80T>A) c.732+80T>A (n.732+80T>A) | |
10 | g.104124207T>C | CA2610806191 | SFR1 | c.546+83T>C (n.546+83T>C) c.507+83T>C (n.507+83T>C) c.732+83T>C (n.732+83T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124209T>A | CA659212885 | SFR1 | c.546+85T>A (n.546+85T>A) c.507+85T>A (n.507+85T>A) c.732+85T>A (n.732+85T>A) | dbSNP |
10 | g.104124209T= | CA1933463619 | SFR1 | c.546+85T= (n.546+85T=) c.507+85T= (n.507+85T=) c.732+85T= (n.732+85T=) | |
10 | g.104124211A>G | CA2610806192 | SFR1 | c.546+87A>G (n.546+87A>G) c.507+87A>G (n.507+87A>G) c.732+87A>G (n.732+87A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124211_104124212delinsAC | CA1933463621 | SFR1 | c.546+87_546+88delinsAC (n.546+87_546+88delinsAC) c.507+87_507+88delinsAC (n.507+87_507+88delinsAC) c.732+87_732+88delinsAC (n.732+87_732+88delinsAC) | |
10 | g.104124212C>A | CA2610806193 | SFR1 | c.546+88C>A (n.546+88C>A) c.507+88C>A (n.507+88C>A) c.732+88C>A (n.732+88C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124212C>G | CA2574661912 | SFR1 | c.546+88C>G (n.546+88C>G) c.507+88C>G (n.507+88C>G) c.732+88C>G (n.732+88C>G) | |
10 | g.104124213del | CA595674524 | SFR1 | c.546+89del (n.546+89del) c.507+89del (n.507+89del) c.732+89del (n.732+89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124213C>A | CA2610806194 | SFR1 | c.546+89C>A (n.546+89C>A) c.507+89C>A (n.507+89C>A) c.732+89C>A (n.732+89C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124213C>T | CA932058083 | SFR1 | c.546+89C>T (n.546+89C>T) c.507+89C>T (n.507+89C>T) c.732+89C>T (n.732+89C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124214A= | CA1933463622 | SFR1 | c.546+90A= (n.546+90A=) c.507+90A= (n.507+90A=) c.732+90A= (n.732+90A=) | |
10 | g.104124214A>G | CA212433107 | SFR1 | c.546+90A>G (n.546+90A>G) c.507+90A>G (n.507+90A>G) c.732+90A>G (n.732+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124214A>T | CA2610806195 | SFR1 | c.546+90A>T (n.546+90A>T) c.507+90A>T (n.507+90A>T) c.732+90A>T (n.732+90A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104124215T>A | CA2610806196 | SFR1 | c.546+91T>A (n.546+91T>A) c.507+91T>A (n.507+91T>A) c.732+91T>A (n.732+91T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124215T>C | CA932058094 | SFR1 | c.546+91T>C (n.546+91T>C) c.507+91T>C (n.507+91T>C) c.732+91T>C (n.732+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124215T= | CA1933463624 | SFR1 | c.546+91T= (n.546+91T=) c.507+91T= (n.507+91T=) c.732+91T= (n.732+91T=) | |
10 | g.104124216A= | CA1933463625 | SFR1 | c.546+92A= (n.546+92A=) c.507+92A= (n.507+92A=) c.732+92A= (n.732+92A=) | |
10 | g.104124216A>C | CA2610806197 | SFR1 | c.546+92A>C (n.546+92A>C) c.507+92A>C (n.507+92A>C) c.732+92A>C (n.732+92A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124216A>G | CA1933463627 | SFR1 | c.546+92A>G (n.546+92A>G) c.507+92A>G (n.507+92A>G) c.732+92A>G (n.732+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124217A= | CA1933463628 | SFR1 | c.546+93A= (n.546+93A=) c.507+93A= (n.507+93A=) c.732+93A= (n.732+93A=) | |
10 | g.104124217A>C | CA2610806198 | SFR1 | c.546+93A>C (n.546+93A>C) c.507+93A>C (n.507+93A>C) c.732+93A>C (n.732+93A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124217A>G | CA1933463629 | SFR1 | c.546+93A>G (n.546+93A>G) c.507+93A>G (n.507+93A>G) c.732+93A>G (n.732+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124217A>T | CA1933463630 | SFR1 | c.546+93A>T (n.546+93A>T) c.507+93A>T (n.507+93A>T) c.732+93A>T (n.732+93A>T) | dbSNP |
10 | g.104124218T>G | CA2610806199 | SFR1 | c.546+94T>G (n.546+94T>G) c.507+94T>G (n.507+94T>G) c.732+94T>G (n.732+94T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124218_104124222delinsTAAGC | CA1933463631 | SFR1 | c.546+94_546+98delinsTAAGC (n.546+94_546+98delinsTAAGC) c.507+94_507+98delinsTAAGC (n.507+94_507+98delinsTAAGC) c.732+94_732+98delinsTAAGC (n.732+94_732+98delinsTAAGC) | |
10 | g.104124221_104124224del | CA659212894 | SFR1 | c.546+97_546+100del (n.546+97_546+100del) c.507+97_507+100del (n.507+97_507+100del) c.732+97_732+100del (n.732+97_732+100del) | dbSNP |
10 | g.104124220A>G | CA2610806201 | SFR1 | c.546+96A>G (n.546+96A>G) c.507+96A>G (n.507+96A>G) c.732+96A>G (n.732+96A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124220_104124221insATTA | CA2610806200 | SFR1 | c.546+96_546+97insATTA (n.546+96_546+97insATTA) c.507+96_507+97insATTA (n.507+96_507+97insATTA) c.732+96_732+97insATTA (n.732+96_732+97insATTA) | gnomAD v4 |
10 | g.104124221G>A | CA595674525 | SFR1 | c.546+97G>A (n.546+97G>A) c.507+97G>A (n.507+97G>A) c.732+97G>A (n.732+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |