Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.104124174_104124177del | CA2610806171 | SFR1 | c.546+50_546+53del (n.546+50_546+53del) c.507+50_507+53del (n.507+50_507+53del) c.732+50_732+53del (n.732+50_732+53del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124175C>A | CA2610806172 | SFR1 | c.546+51C>A (n.546+51C>A) c.507+51C>A (n.507+51C>A) c.732+51C>A (n.732+51C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124175_104124176insTTTCCTGTAATTT | CA2610806173 | SFR1 | c.546+51_546+52insTTTCCTGTAATTT (n.546+51_546+52insTTTCCTGTAATTT) c.507+51_507+52insTTTCCTGTAATTT (n.507+51_507+52insTTTCCTGTAATTT) c.732+51_732+52insTTTCCTGTAATTT (n.732+51_732+52insTTTCCTGTAATTT) | gnomAD v4 |
10 | g.104124176A= | CA1933463602 | SFR1 | c.546+52A= (n.546+52A=) c.507+52A= (n.507+52A=) c.732+52A= (n.732+52A=) | |
10 | g.104124176A>G | CA659212833 | SFR1 | c.546+52A>G (n.546+52A>G) c.507+52A>G (n.507+52A>G) c.732+52A>G (n.732+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124176A>T | CA932058065 | SFR1 | c.546+52A>T (n.546+52A>T) c.507+52A>T (n.507+52A>T) c.732+52A>T (n.732+52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124177G>A | CA659212834 | SFR1 | c.546+53G>A (n.546+53G>A) c.507+53G>A (n.507+53G>A) c.732+53G>A (n.732+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124177G= | CA1933463604 | SFR1 | c.546+53G= (n.546+53G=) c.507+53G= (n.507+53G=) c.732+53G= (n.732+53G=) | |
10 | g.104124177G>T | CA2610806174 | SFR1 | c.546+53G>T (n.546+53G>T) c.507+53G>T (n.507+53G>T) c.732+53G>T (n.732+53G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104124178G>A | CA2610806175 | SFR1 | c.546+54G>A (n.546+54G>A) c.507+54G>A (n.507+54G>A) c.732+54G>A (n.732+54G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124179A>G | CA2610806177 | SFR1 | c.546+55A>G (n.546+55A>G) c.507+55A>G (n.507+55A>G) c.732+55A>G (n.732+55A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124181_104124185del | CA2610806176 | SFR1 | c.546+57_546+61del (n.546+57_546+61del) c.507+57_507+61del (n.507+57_507+61del) c.732+57_732+61del (n.732+57_732+61del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124180A>G | CA2610806178 | SFR1 | c.546+56A>G (n.546+56A>G) c.507+56A>G (n.507+56A>G) c.732+56A>G (n.732+56A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124181A= | CA1933463605 | SFR1 | c.546+57A= (n.546+57A=) c.507+57A= (n.507+57A=) c.732+57A= (n.732+57A=) | |
10 | g.104124181A>G | CA659212846 | SFR1 | c.546+57A>G (n.546+57A>G) c.507+57A>G (n.507+57A>G) c.732+57A>G (n.732+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124182G>A | CA212433059 | SFR1 | c.546+58G>A (n.546+58G>A) c.507+58G>A (n.507+58G>A) c.732+58G>A (n.732+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124182G= | CA1933463607 | SFR1 | c.546+58G= (n.546+58G=) c.507+58G= (n.507+58G=) c.732+58G= (n.732+58G=) | |
10 | g.104124182G>T | CA1933463606 | SFR1 | c.546+58G>T (n.546+58G>T) c.507+58G>T (n.507+58G>T) c.732+58G>T (n.732+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124182_104124183del | CA2789322823 | SFR1 | c.546+58_546+59del (n.546+58_546+59del) c.507+58_507+59del (n.507+58_507+59del) c.732+58_732+59del (n.732+58_732+59del) | |
10 | g.104124183T>A | CA2610806179 | SFR1 | c.546+59T>A (n.546+59T>A) c.507+59T>A (n.507+59T>A) c.732+59T>A (n.732+59T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124185A>G | CA2610806180 | SFR1 | c.546+61A>G (n.546+61A>G) c.507+61A>G (n.507+61A>G) c.732+61A>G (n.732+61A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124188_104124189insATG | CA2574661911 | SFR1 | c.546+64_546+65insATG (n.546+64_546+65insATG) c.507+64_507+65insATG (n.507+64_507+65insATG) c.732+64_732+65insATG (n.732+64_732+65insATG) | |
10 | g.104124189C>A | CA2574661910 | SFR1 | c.546+65C>A (n.546+65C>A) c.507+65C>A (n.507+65C>A) c.732+65C>A (n.732+65C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124189C= | CA1933463608 | SFR1 | c.546+65C= (n.546+65C=) c.507+65C= (n.507+65C=) c.732+65C= (n.732+65C=) | |
10 | g.104124189C>G | CA2789322824 | SFR1 | c.546+65C>G (n.546+65C>G) c.507+65C>G (n.507+65C>G) c.732+65C>G (n.732+65C>G) | |
10 | g.104124189C>T | CA212433062 | SFR1 | c.546+65C>T (n.546+65C>T) c.507+65C>T (n.507+65C>T) c.732+65C>T (n.732+65C>T) | dbSNP |
10 | g.104124194A= | CA1933463610 | SFR1 | c.546+70A= (n.546+70A=) c.507+70A= (n.507+70A=) c.732+70A= (n.732+70A=) | |
10 | g.104124194A>T | CA212433066 | SFR1 | c.546+70A>T (n.546+70A>T) c.507+70A>T (n.507+70A>T) c.732+70A>T (n.732+70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124195T>C | CA2610806181 | SFR1 | c.546+71T>C (n.546+71T>C) c.507+71T>C (n.507+71T>C) c.732+71T>C (n.732+71T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124197G>A | CA2610806182 | SFR1 | c.546+73G>A (n.546+73G>A) c.507+73G>A (n.507+73G>A) c.732+73G>A (n.732+73G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124197G>T | CA653553240 | SFR1 | c.546+73G>T (n.546+73G>T) c.507+73G>T (n.507+73G>T) c.732+73G>T (n.732+73G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.104124198A= | CA1933463611 | SFR1 | c.546+74A= (n.546+74A=) c.507+74A= (n.507+74A=) c.732+74A= (n.732+74A=) | |
10 | g.104124198A>T | CA1933463612 | SFR1 | c.546+74A>T (n.546+74A>T) c.507+74A>T (n.507+74A>T) c.732+74A>T (n.732+74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124199del | CA2610806183 | SFR1 | c.546+75del (n.546+75del) c.507+75del (n.507+75del) c.732+75del (n.732+75del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124198_104124199insT | CA2610806184 | SFR1 | c.546+74_546+75insT (n.546+74_546+75insT) c.507+74_507+75insT (n.507+74_507+75insT) c.732+74_732+75insT (n.732+74_732+75insT) | gnomAD v4 |
10 | g.104124199A= | CA1933463615 | SFR1 | c.546+75A= (n.546+75A=) c.507+75A= (n.507+75A=) c.732+75A= (n.732+75A=) | |
10 | g.104124199A>T | CA212433084 | SFR1 | c.546+75A>T (n.546+75A>T) c.507+75A>T (n.507+75A>T) c.732+75A>T (n.732+75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124199_104124200delinsAT | CA1933463614 | SFR1 | c.546+75_546+76delinsAT (n.546+75_546+76delinsAT) c.507+75_507+76delinsAT (n.507+75_507+76delinsAT) c.732+75_732+76delinsAT (n.732+75_732+76delinsAT) | |
10 | g.104124200T>A | CA1933463616 | SFR1 | c.546+76T>A (n.546+76T>A) c.507+76T>A (n.507+76T>A) c.732+76T>A (n.732+76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124200T= | CA1933463618 | SFR1 | c.546+76T= (n.546+76T=) c.507+76T= (n.507+76T=) c.732+76T= (n.732+76T=) | |
10 | g.104124210dup | CA212433102 | SFR1 | c.546+86dup (n.546+86dup) c.507+86dup (n.507+86dup) c.732+86dup (n.732+86dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124209_104124210dup | CA932058080 | SFR1 | c.546+85_546+86dup (n.546+85_546+86dup) c.507+85_507+86dup (n.507+85_507+86dup) c.732+85_732+86dup (n.732+85_732+86dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124208_104124210dup | CA2610806185 | SFR1 | c.546+84_546+86dup (n.546+84_546+86dup) c.507+84_507+86dup (n.507+84_507+86dup) c.732+84_732+86dup (n.732+84_732+86dup) | gnomAD v4 |
10 | g.104124210del | CA212433094 | SFR1 | c.546+86del (n.546+86del) c.507+86del (n.507+86del) c.732+86del (n.732+86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124209_104124210del | CA2610806188 | SFR1 | c.546+85_546+86del (n.546+85_546+86del) c.507+85_507+86del (n.507+85_507+86del) c.732+85_732+86del (n.732+85_732+86del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124208_104124210del | CA2610806187 | SFR1 | c.546+84_546+86del (n.546+84_546+86del) c.507+84_507+86del (n.507+84_507+86del) c.732+84_732+86del (n.732+84_732+86del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124207_104124210del | CA2610806186 | SFR1 | c.546+83_546+86del (n.546+83_546+86del) c.507+83_507+86del (n.507+83_507+86del) c.732+83_732+86del (n.732+83_732+86del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124202T>G | CA2610806189 | SFR1 | c.546+78T>G (n.546+78T>G) c.507+78T>G (n.507+78T>G) c.732+78T>G (n.732+78T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124203T>C | CA2610806190 | SFR1 | c.546+79T>C (n.546+79T>C) c.507+79T>C (n.507+79T>C) c.732+79T>C (n.732+79T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124204T>A | CA2789322825 | SFR1 | c.546+80T>A (n.546+80T>A) c.507+80T>A (n.507+80T>A) c.732+80T>A (n.732+80T>A) |