UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104071931_104071976delinsTGCATGCATGCACACACACACGCATGCACACACACACACACACACA | CA1933377702 | COL17A1 | c.463+56_463+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA (n.463+56_463+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA) n.578+56_578+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA c.415+56_415+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA (n.415+56_415+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA) n.513+56_513+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA | |
| 10 | g.104071935_104071979del | CA1933377703 | COL17A1 | c.463+56_463+100del (n.463+56_463+100del) n.578+56_578+100del c.415+56_415+100del (n.415+56_415+100del) n.513+56_513+100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104071952_104071973del | CA2610801377 | COL17A1 | c.463+70_463+91del (n.463+70_463+91del) n.578+70_578+91del c.415+70_415+91del (n.415+70_415+91del) n.513+70_513+91del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071975_104071976dup | CA212431331 | COL17A1 | c.463+74_463+75dup (n.463+74_463+75dup) n.578+74_578+75dup c.415+74_415+75dup (n.415+74_415+75dup) n.513+74_513+75dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071973_104071976dup | CA212431313 | COL17A1 | c.463+72_463+75dup (n.463+72_463+75dup) n.578+72_578+75dup c.415+72_415+75dup (n.415+72_415+75dup) n.513+72_513+75dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071971_104071976dup | CA595685433 | COL17A1 | c.463+70_463+75dup (n.463+70_463+75dup) n.578+70_578+75dup c.415+70_415+75dup (n.415+70_415+75dup) n.513+70_513+75dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071969_104071976dup | CA2610801492 | COL17A1 | c.463+68_463+75dup (n.463+68_463+75dup) n.578+68_578+75dup c.415+68_415+75dup (n.415+68_415+75dup) n.513+68_513+75dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071967_104071976dup | CA2610801489 | COL17A1 | c.463+66_463+75dup (n.463+66_463+75dup) n.578+66_578+75dup c.415+66_415+75dup (n.415+66_415+75dup) n.513+66_513+75dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071965_104071976dup | CA2610801483 | COL17A1 | c.463+64_463+75dup (n.463+64_463+75dup) n.578+64_578+75dup c.415+64_415+75dup (n.415+64_415+75dup) n.513+64_513+75dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071975_104071976del | CA212431320 | COL17A1 | c.463+74_463+75del (n.463+74_463+75del) n.578+74_578+75del c.415+74_415+75del (n.415+74_415+75del) n.513+74_513+75del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071973_104071976del | CA212431325 | COL17A1 | c.463+72_463+75del (n.463+72_463+75del) n.578+72_578+75del c.415+72_415+75del (n.415+72_415+75del) n.513+72_513+75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071971_104071976del | CA659204115 | COL17A1 | c.463+70_463+75del (n.463+70_463+75del) n.578+70_578+75del c.415+70_415+75del (n.415+70_415+75del) n.513+70_513+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071969_104071976del | CA2610801467 | COL17A1 | c.463+68_463+75del (n.463+68_463+75del) n.578+68_578+75del c.415+68_415+75del (n.415+68_415+75del) n.513+68_513+75del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071972A>C | CA2610801514 | COL17A1 | c.463+60T>G (n.463+60T>G) n.578+60T>G c.415+60T>G (n.415+60T>G) n.513+60T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071973C= | CA1933377732 | COL17A1 | c.463+59G= (n.463+59G=) n.578+59G= c.415+59G= (n.415+59G=) n.513+59G= | |
| 10 | g.104071973C>T | CA932057933 | COL17A1 | c.463+59G>A (n.463+59G>A) n.578+59G>A c.415+59G>A (n.415+59G>A) n.513+59G>A | dbSNP |
| 10 | g.104071975C>A | CA595685439 | COL17A1 | c.463+57G>T (n.463+57G>T) n.578+57G>T c.415+57G>T (n.415+57G>T) n.513+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071975C= | CA1933377734 | COL17A1 | c.463+57G= (n.463+57G=) n.578+57G= c.415+57G= (n.415+57G=) n.513+57G= | |
| 10 | g.104071975C>G | CA2610801517 | COL17A1 | c.463+57G>C (n.463+57G>C) n.578+57G>C c.415+57G>C (n.415+57G>C) n.513+57G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071975C>T | CA1933377733 | COL17A1 | c.463+57G>A (n.463+57G>A) n.578+57G>A c.415+57G>A (n.415+57G>A) n.513+57G>A | dbSNP |
| 10 | g.104071976_104071977delinsAG | CA1933377735 | COL17A1 | c.463+55_463+56delinsCT (n.463+55_463+56delinsCT) n.578+55_578+56delinsCT c.415+55_415+56delinsCT (n.415+55_415+56delinsCT) n.513+55_513+56delinsCT | |
| 10 | g.104071977del | CA932057958 | COL17A1 | c.463+55del (n.463+55del) n.578+55del c.415+55del (n.415+55del) n.513+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071977G>A | CA2610801520 | COL17A1 | c.463+55C>T (n.463+55C>T) n.578+55C>T c.415+55C>T (n.415+55C>T) n.513+55C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071978C>A | CA2610801523 | COL17A1 | c.463+54G>T (n.463+54G>T) n.578+54G>T c.415+54G>T (n.415+54G>T) n.513+54G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071978C>T | CA2610801525 | COL17A1 | c.463+54G>A (n.463+54G>A) n.578+54G>A c.415+54G>A (n.415+54G>A) n.513+54G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071979A= | CA1933377736 | COL17A1 | c.463+53T= (n.463+53T=) n.578+53T= c.415+53T= (n.415+53T=) n.513+53T= | |
| 10 | g.104071979A>C | CA212431339 | COL17A1 | c.463+53T>G (n.463+53T>G) n.578+53T>G c.415+53T>G (n.415+53T>G) n.513+53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071979A>G | CA212431359 | COL17A1 | c.463+53T>C (n.463+53T>C) n.578+53T>C c.415+53T>C (n.415+53T>C) n.513+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104071980C= | CA1933377737 | COL17A1 | c.463+52G= (n.463+52G=) n.578+52G= c.415+52G= (n.415+52G=) n.513+52G= | |
| 10 | g.104071980C>G | CA595685440 | COL17A1 | c.463+52G>C (n.463+52G>C) n.578+52G>C c.415+52G>C (n.415+52G>C) n.513+52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071983G>A | CA595685441 | COL17A1 | c.463+49C>T (n.463+49C>T) n.578+49C>T c.415+49C>T (n.415+49C>T) n.513+49C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.104071983G= | CA1933377738 | COL17A1 | c.463+49C= (n.463+49C=) n.578+49C= c.415+49C= (n.415+49C=) n.513+49C= | |
| 10 | g.104071983G>T | CA2610801539 | COL17A1 | c.463+49C>A (n.463+49C>A) n.578+49C>A c.415+49C>A (n.415+49C>A) n.513+49C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071984C= | CA1933377739 | COL17A1 | c.463+48G= (n.463+48G=) n.578+48G= c.415+48G= (n.415+48G=) n.513+48G= | |
| 10 | g.104071984C>T | CA5679413 | COL17A1 | c.463+48G>A (n.463+48G>A) n.578+48G>A c.415+48G>A (n.415+48G>A) n.513+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071985C>T | CA2574661668 | COL17A1 | c.463+47G>A (n.463+47G>A) n.578+47G>A c.415+47G>A (n.415+47G>A) n.513+47G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071988G>A | CA2574661669 | COL17A1 | c.463+44C>T (n.463+44C>T) n.578+44C>T c.415+44C>T (n.415+44C>T) n.513+44C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071989G>T | CA2610801549 | COL17A1 | c.463+43C>A (n.463+43C>A) n.578+43C>A c.415+43C>A (n.415+43C>A) n.513+43C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071990A>G | CA2610801551 | COL17A1 | c.463+42T>C (n.463+42T>C) n.578+42T>C c.415+42T>C (n.415+42T>C) n.513+42T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071995T>C | CA595685443 | COL17A1 | c.463+37A>G (n.463+37A>G) n.578+37A>G c.415+37A>G (n.415+37A>G) n.513+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071995T= | CA1933377740 | COL17A1 | c.463+37A= (n.463+37A=) n.578+37A= c.415+37A= (n.415+37A=) n.513+37A= | |
| 10 | g.104071997G>A | CA1933377742 | COL17A1 | c.463+35C>T (n.463+35C>T) n.578+35C>T c.415+35C>T (n.415+35C>T) n.513+35C>T | dbSNP |
| 10 | g.104071997G= | CA1933377741 | COL17A1 | c.463+35C= (n.463+35C=) n.578+35C= c.415+35C= (n.415+35C=) n.513+35C= | |
| 10 | g.104071998_104071999delinsAC | CA1933377743 | COL17A1 | c.463+33_463+34delinsGT (n.463+33_463+34delinsGT) n.578+33_578+34delinsGT c.415+33_415+34delinsGT (n.415+33_415+34delinsGT) n.513+33_513+34delinsGT | |
| 10 | g.104072001del | CA918751116 | COL17A1 | c.463+33del (n.463+33del) n.578+33del c.415+33del (n.415+33del) n.513+33del | dbSNP |
| 10 | g.104072000C>A | CA659204169 | COL17A1 | c.463+32G>T (n.463+32G>T) n.578+32G>T c.415+32G>T (n.415+32G>T) n.513+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104072000C= | CA1933377745 | COL17A1 | c.463+32G= (n.463+32G=) n.578+32G= c.415+32G= (n.415+32G=) n.513+32G= | |
| 10 | g.104072000C>G | CA659204178 | COL17A1 | c.463+32G>C (n.463+32G>C) n.578+32G>C c.415+32G>C (n.415+32G>C) n.513+32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104072000C>T | CA5679414 | COL17A1 | c.463+32G>A (n.463+32G>A) n.578+32G>A c.415+32G>A (n.415+32G>A) n.513+32G>A | dbSNP ExAC |
| 10 | g.104072000_104072004delinsCCTTT | CA1933377744 | COL17A1 | c.463+28_463+32delinsAAAGG (n.463+28_463+32delinsAAAGG) n.578+28_578+32delinsAAAGG c.415+28_415+32delinsAAAGG (n.415+28_415+32delinsAAAGG) n.513+28_513+32delinsAAAGG |