Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.104071931_104071976delinsTGCATGCATGCACACACACACGCATGCACACACACACACACACACACA1933377702COL17A1c.463+56_463+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA (n.463+56_463+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA)
n.578+56_578+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA
c.415+56_415+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA (n.415+56_415+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA)
n.513+56_513+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA
10g.104071935_104071979delCA1933377703COL17A1c.463+56_463+100del (n.463+56_463+100del)
n.578+56_578+100del
c.415+56_415+100del (n.415+56_415+100del)
n.513+56_513+100del
 dbSNP gnomAD v4
10g.104071952_104071967delCA595685426COL17A1c.463+81_463+96del (n.463+81_463+96del)
n.578+81_578+96del
c.415+81_415+96del (n.415+81_415+96del)
n.513+81_513+96del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071952_104071969delCA2610801381COL17A1c.463+74_463+91del (n.463+74_463+91del)
n.578+74_578+91del
c.415+74_415+91del (n.415+74_415+91del)
n.513+74_513+91del
 gnomAD v4
10g.104071952_104071971delCA2610801379COL17A1c.463+72_463+91del (n.463+72_463+91del)
n.578+72_578+91del
c.415+72_415+91del (n.415+72_415+91del)
n.513+72_513+91del
 gnomAD v4
10g.104071952_104071973delCA2610801377COL17A1c.463+70_463+91del (n.463+70_463+91del)
n.578+70_578+91del
c.415+70_415+91del (n.415+70_415+91del)
n.513+70_513+91del
 gnomAD v4
10g.104071952_104071965delCA2610801393COL17A1c.463+76_463+89del (n.463+76_463+89del)
n.578+76_578+89del
c.415+76_415+89del (n.415+76_415+89del)
n.513+76_513+89del
 gnomAD v4
10g.104071956_104071962delinsGCACACACA1933377724COL17A1c.463+70_463+76delinsTGTGTGC (n.463+70_463+76delinsTGTGTGC)
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c.415+70_415+76delinsTGTGTGC (n.415+70_415+76delinsTGTGTGC)
n.513+70_513+76delinsTGTGTGC
10g.104071975_104071976dupCA212431331COL17A1c.463+74_463+75dup (n.463+74_463+75dup)
n.578+74_578+75dup
c.415+74_415+75dup (n.415+74_415+75dup)
n.513+74_513+75dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071973_104071976dupCA212431313COL17A1c.463+72_463+75dup (n.463+72_463+75dup)
n.578+72_578+75dup
c.415+72_415+75dup (n.415+72_415+75dup)
n.513+72_513+75dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071971_104071976dupCA595685433COL17A1c.463+70_463+75dup (n.463+70_463+75dup)
n.578+70_578+75dup
c.415+70_415+75dup (n.415+70_415+75dup)
n.513+70_513+75dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071969_104071976dupCA2610801492COL17A1c.463+68_463+75dup (n.463+68_463+75dup)
n.578+68_578+75dup
c.415+68_415+75dup (n.415+68_415+75dup)
n.513+68_513+75dup
 gnomAD v4
10g.104071967_104071976dupCA2610801489COL17A1c.463+66_463+75dup (n.463+66_463+75dup)
n.578+66_578+75dup
c.415+66_415+75dup (n.415+66_415+75dup)
n.513+66_513+75dup
 gnomAD v4
10g.104071965_104071976dupCA2610801483COL17A1c.463+64_463+75dup (n.463+64_463+75dup)
n.578+64_578+75dup
c.415+64_415+75dup (n.415+64_415+75dup)
n.513+64_513+75dup
 gnomAD v4
10g.104071975_104071976delCA212431320COL17A1c.463+74_463+75del (n.463+74_463+75del)
n.578+74_578+75del
c.415+74_415+75del (n.415+74_415+75del)
n.513+74_513+75del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071973_104071976delCA212431325COL17A1c.463+72_463+75del (n.463+72_463+75del)
n.578+72_578+75del
c.415+72_415+75del (n.415+72_415+75del)
n.513+72_513+75del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071971_104071976delCA659204115COL17A1c.463+70_463+75del (n.463+70_463+75del)
n.578+70_578+75del
c.415+70_415+75del (n.415+70_415+75del)
n.513+70_513+75del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071969_104071976delCA2610801467COL17A1c.463+68_463+75del (n.463+68_463+75del)
n.578+68_578+75del
c.415+68_415+75del (n.415+68_415+75del)
n.513+68_513+75del
 gnomAD v4
10g.104071962A>GCA2610801507COL17A1c.463+70T>C (n.463+70T>C)
n.578+70T>C
c.415+70T>C (n.415+70T>C)
n.513+70T>C
 gnomAD v4
10g.104071963C>TCA2610801509COL17A1c.463+69G>A (n.463+69G>A)
n.578+69G>A
c.415+69G>A (n.415+69G>A)
n.513+69G>A
 gnomAD v4
10g.104071965C=CA1933377730COL17A1c.463+67G= (n.463+67G=)
n.578+67G=
c.415+67G= (n.415+67G=)
n.513+67G=
10g.104071965C>TCA659204132COL17A1c.463+67G>A (n.463+67G>A)
n.578+67G>A
c.415+67G>A (n.415+67G>A)
n.513+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071966A=CA1933377731COL17A1c.463+66T= (n.463+66T=)
n.578+66T=
c.415+66T= (n.415+66T=)
n.513+66T=
10g.104071966A>TCA212431335COL17A1c.463+66T>A (n.463+66T>A)
n.578+66T>A
c.415+66T>A (n.415+66T>A)
n.513+66T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071967C>ACA2610801513COL17A1c.463+65G>T (n.463+65G>T)
n.578+65G>T
c.415+65G>T (n.415+65G>T)
n.513+65G>T
 gnomAD v4
10g.104071972A>CCA2610801514COL17A1c.463+60T>G (n.463+60T>G)
n.578+60T>G
c.415+60T>G (n.415+60T>G)
n.513+60T>G
 gnomAD v4
10g.104071973C=CA1933377732COL17A1c.463+59G= (n.463+59G=)
n.578+59G=
c.415+59G= (n.415+59G=)
n.513+59G=
10g.104071973C>TCA932057933COL17A1c.463+59G>A (n.463+59G>A)
n.578+59G>A
c.415+59G>A (n.415+59G>A)
n.513+59G>A
 dbSNP
10g.104071975C>ACA595685439COL17A1c.463+57G>T (n.463+57G>T)
n.578+57G>T
c.415+57G>T (n.415+57G>T)
n.513+57G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071975C=CA1933377734COL17A1c.463+57G= (n.463+57G=)
n.578+57G=
c.415+57G= (n.415+57G=)
n.513+57G=
10g.104071975C>GCA2610801517COL17A1c.463+57G>C (n.463+57G>C)
n.578+57G>C
c.415+57G>C (n.415+57G>C)
n.513+57G>C
 gnomAD v4
10g.104071975C>TCA1933377733COL17A1c.463+57G>A (n.463+57G>A)
n.578+57G>A
c.415+57G>A (n.415+57G>A)
n.513+57G>A
 dbSNP
10g.104071976_104071977delinsAGCA1933377735COL17A1c.463+55_463+56delinsCT (n.463+55_463+56delinsCT)
n.578+55_578+56delinsCT
c.415+55_415+56delinsCT (n.415+55_415+56delinsCT)
n.513+55_513+56delinsCT
10g.104071977delCA932057958COL17A1c.463+55del (n.463+55del)
n.578+55del
c.415+55del (n.415+55del)
n.513+55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071977G>ACA2610801520COL17A1c.463+55C>T (n.463+55C>T)
n.578+55C>T
c.415+55C>T (n.415+55C>T)
n.513+55C>T
 gnomAD v4
10g.104071978C>ACA2610801523COL17A1c.463+54G>T (n.463+54G>T)
n.578+54G>T
c.415+54G>T (n.415+54G>T)
n.513+54G>T
 gnomAD v4
10g.104071978C>TCA2610801525COL17A1c.463+54G>A (n.463+54G>A)
n.578+54G>A
c.415+54G>A (n.415+54G>A)
n.513+54G>A
 gnomAD v4
10g.104071979A=CA1933377736COL17A1c.463+53T= (n.463+53T=)
n.578+53T=
c.415+53T= (n.415+53T=)
n.513+53T=
10g.104071979A>CCA212431339COL17A1c.463+53T>G (n.463+53T>G)
n.578+53T>G
c.415+53T>G (n.415+53T>G)
n.513+53T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071979A>GCA212431359COL17A1c.463+53T>C (n.463+53T>C)
n.578+53T>C
c.415+53T>C (n.415+53T>C)
n.513+53T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.104071980C=CA1933377737COL17A1c.463+52G= (n.463+52G=)
n.578+52G=
c.415+52G= (n.415+52G=)
n.513+52G=
10g.104071980C>GCA595685440COL17A1c.463+52G>C (n.463+52G>C)
n.578+52G>C
c.415+52G>C (n.415+52G>C)
n.513+52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071983G>ACA595685441COL17A1c.463+49C>T (n.463+49C>T)
n.578+49C>T
c.415+49C>T (n.415+49C>T)
n.513+49C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.104071983G=CA1933377738COL17A1c.463+49C= (n.463+49C=)
n.578+49C=
c.415+49C= (n.415+49C=)
n.513+49C=
10g.104071983G>TCA2610801539COL17A1c.463+49C>A (n.463+49C>A)
n.578+49C>A
c.415+49C>A (n.415+49C>A)
n.513+49C>A
 gnomAD v4
10g.104071984C=CA1933377739COL17A1c.463+48G= (n.463+48G=)
n.578+48G=
c.415+48G= (n.415+48G=)
n.513+48G=
10g.104071984C>TCA5679413COL17A1c.463+48G>A (n.463+48G>A)
n.578+48G>A
c.415+48G>A (n.415+48G>A)
n.513+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071985C>TCA2574661668COL17A1c.463+47G>A (n.463+47G>A)
n.578+47G>A
c.415+47G>A (n.415+47G>A)
n.513+47G>A
 gnomAD v4
10g.104071988G>ACA2574661669COL17A1c.463+44C>T (n.463+44C>T)
n.578+44C>T
c.415+44C>T (n.415+44C>T)
n.513+44C>T
 gnomAD v4
10g.104071989G>TCA2610801549COL17A1c.463+43C>A (n.463+43C>A)
n.578+43C>A
c.415+43C>A (n.415+43C>A)
n.513+43C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched