Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.104071917_104071940dupCA595685423COL17A1c.463+102_463+125dup (n.463+102_463+125dup)
n.578+102_578+125dup
c.415+102_415+125dup (n.415+102_415+125dup)
n.513+102_513+125dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071917_104071940delCA212431286COL17A1c.463+102_463+125del (n.463+102_463+125del)
n.578+102_578+125del
c.415+102_415+125del (n.415+102_415+125del)
n.513+102_513+125del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071917_104071936delCA1933377678COL17A1c.463+102_463+121del (n.463+102_463+121del)
n.578+102_578+121del
c.415+102_415+121del (n.415+102_415+121del)
n.513+102_513+121del
dbSNP
10g.104071931_104071932delCA2610801302COL17A1c.463+106_463+107del (n.463+106_463+107del)
n.578+106_578+107del
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n.513+106_513+107del
gnomAD v4
10g.104071926_104071938delinsGTGTGTGCATGCACA1933377693COL17A1c.463+94_463+106delinsTGCATGCACACAC (n.463+94_463+106delinsTGCATGCACACAC)
n.578+94_578+106delinsTGCATGCACACAC
c.415+94_415+106delinsTGCATGCACACAC (n.415+94_415+106delinsTGCATGCACACAC)
n.513+94_513+106delinsTGCATGCACACAC
10g.104071927_104071933delinsTGTGTGCCA1933377694COL17A1c.463+99_463+105delinsGCACACA (n.463+99_463+105delinsGCACACA)
n.578+99_578+105delinsGCACACA
c.415+99_415+105delinsGCACACA (n.415+99_415+105delinsGCACACA)
n.513+99_513+105delinsGCACACA
10g.104071929_104071940delCA659204078COL17A1c.463+94_463+105del (n.463+94_463+105del)
n.578+94_578+105del
c.415+94_415+105del (n.415+94_415+105del)
n.513+94_513+105del
dbSNP
10g.104071928_104071933delCA932057882COL17A1c.463+99_463+104del (n.463+99_463+104del)
n.578+99_578+104del
c.415+99_415+104del (n.415+99_415+104del)
n.513+99_513+104del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071939_104071942dupCA2610801319COL17A1c.463+98_463+101dup (n.463+98_463+101dup)
n.578+98_578+101dup
c.415+98_415+101dup (n.415+98_415+101dup)
n.513+98_513+101dup
gnomAD v4
10g.104071939_104071942delCA2610801317COL17A1c.463+98_463+101del (n.463+98_463+101del)
n.578+98_578+101del
c.415+98_415+101del (n.415+98_415+101del)
n.513+98_513+101del
gnomAD v4
10g.104071931_104071951delinsTGCATGCATGCACACACACACCA1933377701COL17A1c.463+81_463+101delinsGTGTGTGTGTGCATGCATGCA (n.463+81_463+101delinsGTGTGTGTGTGCATGCATGCA)
n.578+81_578+101delinsGTGTGTGTGTGCATGCATGCA
c.415+81_415+101delinsGTGTGTGTGTGCATGCATGCA (n.415+81_415+101delinsGTGTGTGTGTGCATGCATGCA)
n.513+81_513+101delinsGTGTGTGTGTGCATGCATGCA
10g.104071931_104071976delinsTGCATGCATGCACACACACACGCATGCACACACACACACACACACACA1933377702COL17A1c.463+56_463+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA (n.463+56_463+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA)
n.578+56_578+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA
c.415+56_415+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA (n.415+56_415+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA)
n.513+56_513+101delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGTGTGCATGCATGCA
10g.104071932G>ACA1933377705COL17A1c.463+100C>T (n.463+100C>T)
n.578+100C>T
c.415+100C>T (n.415+100C>T)
n.513+100C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.104071932G=CA1933377704COL17A1c.463+100C= (n.463+100C=)
n.578+100C=
c.415+100C= (n.415+100C=)
n.513+100C=
10g.104071932G>TCA2610801326COL17A1c.463+100C>A (n.463+100C>A)
n.578+100C>A
c.415+100C>A (n.415+100C>A)
n.513+100C>A
gnomAD v4
10g.104071939_104071958delCA932057886COL17A1c.463+81_463+100del (n.463+81_463+100del)
n.578+81_578+100del
c.415+81_415+100del (n.415+81_415+100del)
n.513+81_513+100del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071935_104071979delCA1933377703COL17A1c.463+56_463+100del (n.463+56_463+100del)
n.578+56_578+100del
c.415+56_415+100del (n.415+56_415+100del)
n.513+56_513+100del
dbSNP gnomAD v4
10g.104071933C=CA1933377706COL17A1c.463+99G= (n.463+99G=)
n.578+99G=
c.415+99G= (n.415+99G=)
n.513+99G=
10g.104071933C>GCA659204079COL17A1c.463+99G>C (n.463+99G>C)
n.578+99G>C
c.415+99G>C (n.415+99G>C)
n.513+99G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071933C>TCA2610801337COL17A1c.463+99G>A (n.463+99G>A)
n.578+99G>A
c.415+99G>A (n.415+99G>A)
n.513+99G>A
gnomAD v4
10g.104071948_104071949insTGTATGTACATGCATGCACACACACA2610801338COL17A1c.463+99_463+100insTACATACATGTGTGTGCATGCATG (n.463+99_463+100insTACATACATGTGTGTGCATGCATG)
n.578+99_578+100insTACATACATGTGTGTGCATGCATG
c.415+99_415+100insTACATACATGTGTGTGCATGCATG (n.415+99_415+100insTACATACATGTGTGTGCATGCATG)
n.513+99_513+100insTACATACATGTGTGTGCATGCATG
gnomAD v4
10g.104071934A>GCA2574661655COL17A1c.463+98T>C (n.463+98T>C)
n.578+98T>C
c.415+98T>C (n.415+98T>C)
n.513+98T>C
10g.104071934_104071940delinsATGCATGCA1933377707COL17A1c.463+92_463+98delinsCATGCAT (n.463+92_463+98delinsCATGCAT)
n.578+92_578+98delinsCATGCAT
c.415+92_415+98delinsCATGCAT (n.415+92_415+98delinsCATGCAT)
n.513+92_513+98delinsCATGCAT
10g.104071935T>ACA212431304COL17A1c.463+97A>T (n.463+97A>T)
n.578+97A>T
c.415+97A>T (n.415+97A>T)
n.513+97A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071935T=CA1933377708COL17A1c.463+97A= (n.463+97A=)
n.578+97A=
c.415+97A= (n.415+97A=)
n.513+97A=
10g.104071935_104071940delCA932057892COL17A1c.463+92_463+97del (n.463+92_463+97del)
n.578+92_578+97del
c.415+92_415+97del (n.415+92_415+97del)
n.513+92_513+97del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071935_104071951delinsTGCATGCACACACACACCA1933377709COL17A1c.463+81_463+97delinsGTGTGTGTGTGCATGCA (n.463+81_463+97delinsGTGTGTGTGTGCATGCA)
n.578+81_578+97delinsGTGTGTGTGTGCATGCA
c.415+81_415+97delinsGTGTGTGTGTGCATGCA (n.415+81_415+97delinsGTGTGTGTGTGCATGCA)
n.513+81_513+97delinsGTGTGTGTGTGCATGCA
10g.104071936G>TCA2610801351COL17A1c.463+96C>A (n.463+96C>A)
n.578+96C>A
c.415+96C>A (n.415+96C>A)
n.513+96C>A
gnomAD v4
10g.104071936_104071941delCA2610801349COL17A1c.463+91_463+96del (n.463+91_463+96del)
n.578+91_578+96del
c.415+91_415+96del (n.415+91_415+96del)
n.513+91_513+96del
gnomAD v4
10g.104071936_104071943delCA2555643451COL17A1c.463+89_463+96del (n.463+89_463+96del)
n.578+89_578+96del
c.415+89_415+96del (n.415+89_415+96del)
n.513+89_513+96del
gnomAD v4
10g.104071952_104071967delCA595685426COL17A1c.463+81_463+96del (n.463+81_463+96del)
n.578+81_578+96del
c.415+81_415+96del (n.415+81_415+96del)
n.513+81_513+96del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071939_104071948delCA2574661656COL17A1c.463+86_463+95del (n.463+86_463+95del)
n.578+86_578+95del
c.415+86_415+95del (n.415+86_415+95del)
n.513+86_513+95del
10g.104071938A>TCA2574661657COL17A1c.463+94T>A (n.463+94T>A)
n.578+94T>A
c.415+94T>A (n.415+94T>A)
n.513+94T>A
10g.104071939T>CCA932057896COL17A1c.463+93A>G (n.463+93A>G)
n.578+93A>G
c.415+93A>G (n.415+93A>G)
n.513+93A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071939T=CA1933377710COL17A1c.463+93A= (n.463+93A=)
n.578+93A=
c.415+93A= (n.415+93A=)
n.513+93A=
10g.104071939_104071940delCA2610801354COL17A1c.463+92_463+93del (n.463+92_463+93del)
n.578+92_578+93del
c.415+92_415+93del (n.415+92_415+93del)
n.513+92_513+93del
gnomAD v4
10g.104071940G>ACA659204085COL17A1c.463+92C>T (n.463+92C>T)
n.578+92C>T
c.415+92C>T (n.415+92C>T)
n.513+92C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.104071940G=CA1933377712COL17A1c.463+92C= (n.463+92C=)
n.578+92C=
c.415+92C= (n.415+92C=)
n.513+92C=
10g.104071940G>TCA2610801363COL17A1c.463+92C>A (n.463+92C>A)
n.578+92C>A
c.415+92C>A (n.415+92C>A)
n.513+92C>A
gnomAD v4
10g.104071940_104071941delCA2574661658COL17A1c.463+91_463+92del (n.463+91_463+92del)
n.578+91_578+92del
c.415+91_415+92del (n.415+91_415+92del)
n.513+91_513+92del
10g.104071940_104071942delinsGCACA1933377711COL17A1c.463+90_463+92delinsTGC (n.463+90_463+92delinsTGC)
n.578+90_578+92delinsTGC
c.415+90_415+92delinsTGC (n.415+90_415+92delinsTGC)
n.513+90_513+92delinsTGC
10g.104071950_104071951insGGCATGCACGCACACACACACA2610801367COL17A1c.463+92_463+93insGTGCATGCCTGTGTGTGTGC (n.463+92_463+93insGTGCATGCCTGTGTGTGTGC)
n.578+92_578+93insGTGCATGCCTGTGTGTGTGC
c.415+92_415+93insGTGCATGCCTGTGTGTGTGC (n.415+92_415+93insGTGCATGCCTGTGTGTGTGC)
n.513+92_513+93insGTGCATGCCTGTGTGTGTGC
gnomAD v4
10g.104071941C>TCA2574661659COL17A1c.463+91G>A (n.463+91G>A)
n.578+91G>A
c.415+91G>A (n.415+91G>A)
n.513+91G>A
gnomAD v4
10g.104071950_104071951dupCA659204086COL17A1c.463+90_463+91dup (n.463+90_463+91dup)
n.578+90_578+91dup
c.415+90_415+91dup (n.415+90_415+91dup)
n.513+90_513+91dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071950_104071951delCA595685428COL17A1c.463+90_463+91del (n.463+90_463+91del)
n.578+90_578+91del
c.415+90_415+91del (n.415+90_415+91del)
n.513+90_513+91del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104071948_104071951delCA2610801382COL17A1c.463+88_463+91del (n.463+88_463+91del)
n.578+88_578+91del
c.415+88_415+91del (n.415+88_415+91del)
n.513+88_513+91del
gnomAD v4
10g.104071952_104071969delCA2610801381COL17A1c.463+74_463+91del (n.463+74_463+91del)
n.578+74_578+91del
c.415+74_415+91del (n.415+74_415+91del)
n.513+74_513+91del
gnomAD v4
10g.104071952_104071971delCA2610801379COL17A1c.463+72_463+91del (n.463+72_463+91del)
n.578+72_578+91del
c.415+72_415+91del (n.415+72_415+91del)
n.513+72_513+91del
gnomAD v4
10g.104071952_104071973delCA2610801377COL17A1c.463+70_463+91del (n.463+70_463+91del)
n.578+70_578+91del
c.415+70_415+91del (n.415+70_415+91del)
n.513+70_513+91del
gnomAD v4
10g.104071942A=CA1933377713COL17A1c.463+90T= (n.463+90T=)
n.578+90T=
c.415+90T= (n.415+90T=)
n.513+90T=

Number of alleles fetched