UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104071868G= | CA1933377662 | COL17A1 | c.463+164C= (n.463+164C=) n.578+164C= c.415+164C= (n.415+164C=) n.513+164C= | |
| 10 | g.104071868G>T | CA659204053 | COL17A1 | c.463+164C>A (n.463+164C>A) n.578+164C>A c.415+164C>A (n.415+164C>A) n.513+164C>A | dbSNP |
| 10 | g.104071871C= | CA1933377663 | COL17A1 | c.463+161G= (n.463+161G=) n.578+161G= c.415+161G= (n.415+161G=) n.513+161G= | |
| 10 | g.104071871C>G | CA595685421 | COL17A1 | c.463+161G>C (n.463+161G>C) n.578+161G>C c.415+161G>C (n.415+161G>C) n.513+161G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071873A>G | CA2722591091 | COL17A1 | c.463+159T>C (n.463+159T>C) n.578+159T>C c.415+159T>C (n.415+159T>C) n.513+159T>C | dbSNP |
| 10 | g.104071875T>C | CA2722591093 | COL17A1 | c.463+157A>G (n.463+157A>G) n.578+157A>G c.415+157A>G (n.415+157A>G) n.513+157A>G | dbSNP |
| 10 | g.104071876T>C | CA2527912618 | COL17A1 | c.463+156A>G (n.463+156A>G) n.578+156A>G c.415+156A>G (n.415+156A>G) n.513+156A>G | dbSNP |
| 10 | g.104071878A>C | CA2722591108 | COL17A1 | c.463+154T>G (n.463+154T>G) n.578+154T>G c.415+154T>G (n.415+154T>G) n.513+154T>G | dbSNP |
| 10 | g.104071883A= | CA1933377664 | COL17A1 | c.463+149T= (n.463+149T=) n.578+149T= c.415+149T= (n.415+149T=) n.513+149T= | |
| 10 | g.104071883A>C | CA659204056 | COL17A1 | c.463+149T>G (n.463+149T>G) n.578+149T>G c.415+149T>G (n.415+149T>G) n.513+149T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104071884G>T | CA2610801215 | COL17A1 | c.463+148C>A (n.463+148C>A) n.578+148C>A c.415+148C>A (n.415+148C>A) n.513+148C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071885A>G | CA2722591109 | COL17A1 | c.463+147T>C (n.463+147T>C) n.578+147T>C c.415+147T>C (n.415+147T>C) n.513+147T>C | dbSNP |
| 10 | g.104071885A>T | CA2610801216 | COL17A1 | c.463+147T>A (n.463+147T>A) n.578+147T>A c.415+147T>A (n.415+147T>A) n.513+147T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071886C>A | CA2610801217 | COL17A1 | c.463+146G>T (n.463+146G>T) n.578+146G>T c.415+146G>T (n.415+146G>T) n.513+146G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071887C= | CA1933377665 | COL17A1 | c.463+145G= (n.463+145G=) n.578+145G= c.415+145G= (n.415+145G=) n.513+145G= | |
| 10 | g.104071887C>T | CA1933377666 | COL17A1 | c.463+145G>A (n.463+145G>A) n.578+145G>A c.415+145G>A (n.415+145G>A) n.513+145G>A | dbSNP |
| 10 | g.104071888C>A | CA2610801218 | COL17A1 | c.463+144G>T (n.463+144G>T) n.578+144G>T c.415+144G>T (n.415+144G>T) n.513+144G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071888C>G | CA2610801220 | COL17A1 | c.463+144G>C (n.463+144G>C) n.578+144G>C c.415+144G>C (n.415+144G>C) n.513+144G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071890T>C | CA2722591110 | COL17A1 | c.463+142A>G (n.463+142A>G) n.578+142A>G c.415+142A>G (n.415+142A>G) n.513+142A>G | dbSNP |
| 10 | g.104071890T>G | CA2610801221 | COL17A1 | c.463+142A>C (n.463+142A>C) n.578+142A>C c.415+142A>C (n.415+142A>C) n.513+142A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071891A>T | CA2610801223 | COL17A1 | c.463+141T>A (n.463+141T>A) n.578+141T>A c.415+141T>A (n.415+141T>A) n.513+141T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104071894G>C | CA2722591130 | COL17A1 | c.463+138C>G (n.463+138C>G) n.578+138C>G c.415+138C>G (n.415+138C>G) n.513+138C>G | dbSNP |
| 10 | g.104071895A>C | CA2722591151 | COL17A1 | c.463+137T>G (n.463+137T>G) n.578+137T>G c.415+137T>G (n.415+137T>G) n.513+137T>G | dbSNP |
| 10 | g.104071896T>A | CA2722389976 | COL17A1 | c.463+136A>T (n.463+136A>T) n.578+136A>T c.415+136A>T (n.415+136A>T) n.513+136A>T | dbSNP |
| 10 | g.104071896T>C | CA932057867 | COL17A1 | c.463+136A>G (n.463+136A>G) n.578+136A>G c.415+136A>G (n.415+136A>G) n.513+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071896T= | CA1933377667 | COL17A1 | c.463+136A= (n.463+136A=) n.578+136A= c.415+136A= (n.415+136A=) n.513+136A= | |
| 10 | g.104071897G= | CA1933377668 | COL17A1 | c.463+135C= (n.463+135C=) n.578+135C= c.415+135C= (n.415+135C=) n.513+135C= | |
| 10 | g.104071897G>T | CA1933377669 | COL17A1 | c.463+135C>A (n.463+135C>A) n.578+135C>A c.415+135C>A (n.415+135C>A) n.513+135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104071898T>C | CA2722591183 | COL17A1 | c.463+134A>G (n.463+134A>G) n.578+134A>G c.415+134A>G (n.415+134A>G) n.513+134A>G | dbSNP |
| 10 | g.104071899T>A | CA2610801231 | COL17A1 | c.463+133A>T (n.463+133A>T) n.578+133A>T c.415+133A>T (n.415+133A>T) n.513+133A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071899T>C | CA2722591207 | COL17A1 | c.463+133A>G (n.463+133A>G) n.578+133A>G c.415+133A>G (n.415+133A>G) n.513+133A>G | dbSNP |
| 10 | g.104071901T>C | CA932057868 | COL17A1 | c.463+131A>G (n.463+131A>G) n.578+131A>G c.415+131A>G (n.415+131A>G) n.513+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071901T= | CA1933377670 | COL17A1 | c.463+131A= (n.463+131A=) n.578+131A= c.415+131A= (n.415+131A=) n.513+131A= | |
| 10 | g.104071903T>C | CA932057869 | COL17A1 | c.463+129A>G (n.463+129A>G) n.578+129A>G c.415+129A>G (n.415+129A>G) n.513+129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071903T>G | CA2722389978 | COL17A1 | c.463+129A>C (n.463+129A>C) n.578+129A>C c.415+129A>C (n.415+129A>C) n.513+129A>C | dbSNP |
| 10 | g.104071903T= | CA1933377671 | COL17A1 | c.463+129A= (n.463+129A=) n.578+129A= c.415+129A= (n.415+129A=) n.513+129A= | |
| 10 | g.104071904G>A | CA212431274 | COL17A1 | c.463+128C>T (n.463+128C>T) n.578+128C>T c.415+128C>T (n.415+128C>T) n.513+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071904G= | CA1933377672 | COL17A1 | c.463+128C= (n.463+128C=) n.578+128C= c.415+128C= (n.415+128C=) n.513+128C= | |
| 10 | g.104071905A>C | CA2610801235 | COL17A1 | c.463+127T>G (n.463+127T>G) n.578+127T>G c.415+127T>G (n.415+127T>G) n.513+127T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071905A>G | CA2610801240 | COL17A1 | c.463+127T>C (n.463+127T>C) n.578+127T>C c.415+127T>C (n.415+127T>C) n.513+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104071906_104071930delinsTTGCATGCATGTACATACATGTGTG | CA1933377673 | COL17A1 | c.463+102_463+126delinsCACACATGTATGTACATGCATGCAA (n.463+102_463+126delinsCACACATGTATGTACATGCATGCAA) n.578+102_578+126delinsCACACATGTATGTACATGCATGCAA c.415+102_415+126delinsCACACATGTATGTACATGCATGCAA (n.415+102_415+126delinsCACACATGTATGTACATGCATGCAA) n.513+102_513+126delinsCACACATGTATGTACATGCATGCAA | |
| 10 | g.104071907T>G | CA2722591239 | COL17A1 | c.463+125A>C (n.463+125A>C) n.578+125A>C c.415+125A>C (n.415+125A>C) n.513+125A>C | dbSNP |
| 10 | g.104071917_104071940dup | CA595685423 | COL17A1 | c.463+102_463+125dup (n.463+102_463+125dup) n.578+102_578+125dup c.415+102_415+125dup (n.415+102_415+125dup) n.513+102_513+125dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071917_104071940del | CA212431286 | COL17A1 | c.463+102_463+125del (n.463+102_463+125del) n.578+102_578+125del c.415+102_415+125del (n.415+102_415+125del) n.513+102_513+125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071908G>T | CA2610801244 | COL17A1 | c.463+124C>A (n.463+124C>A) n.578+124C>A c.415+124C>A (n.415+124C>A) n.513+124C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071909C= | CA1933377674 | COL17A1 | c.463+123G= (n.463+123G=) n.578+123G= c.415+123G= (n.415+123G=) n.513+123G= | |
| 10 | g.104071909C>G | CA2722343797 | COL17A1 | c.463+123G>C (n.463+123G>C) n.578+123G>C c.415+123G>C (n.415+123G>C) n.513+123G>C | dbSNP |
| 10 | g.104071909C>T | CA212431292 | COL17A1 | c.463+123G>A (n.463+123G>A) n.578+123G>A c.415+123G>A (n.415+123G>A) n.513+123G>A | dbSNP |
| 10 | g.104071910A= | CA1933377677 | COL17A1 | c.463+122T= (n.463+122T=) n.578+122T= c.415+122T= (n.415+122T=) n.513+122T= | |
| 10 | g.104071910A>C | CA1933377675 | COL17A1 | c.463+122T>G (n.463+122T>G) n.578+122T>G c.415+122T>G (n.415+122T>G) n.513+122T>G | dbSNP gnomAD v4 |