UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104071838C>A | CA212431249 | COL17A1 | c.463+194G>T (n.463+194G>T) n.578+194G>T c.415+194G>T (n.415+194G>T) n.513+194G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071838C= | CA1933377646 | COL17A1 | c.463+194G= (n.463+194G=) n.578+194G= c.415+194G= (n.415+194G=) n.513+194G= | |
| 10 | g.104071839A>G | CA2722591036 | COL17A1 | c.463+193T>C (n.463+193T>C) n.578+193T>C c.415+193T>C (n.415+193T>C) n.513+193T>C | dbSNP |
| 10 | g.104071840G>A | CA212431256 | COL17A1 | c.463+192C>T (n.463+192C>T) n.578+192C>T c.415+192C>T (n.415+192C>T) n.513+192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071840G= | CA1933377647 | COL17A1 | c.463+192C= (n.463+192C=) n.578+192C= c.415+192C= (n.415+192C=) n.513+192C= | |
| 10 | g.104071841C>A | CA659204047 | COL17A1 | c.463+191G>T (n.463+191G>T) n.578+191G>T c.415+191G>T (n.415+191G>T) n.513+191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071841C= | CA1933377648 | COL17A1 | c.463+191G= (n.463+191G=) n.578+191G= c.415+191G= (n.415+191G=) n.513+191G= | |
| 10 | g.104071841C>T | CA212431261 | COL17A1 | c.463+191G>A (n.463+191G>A) n.578+191G>A c.415+191G>A (n.415+191G>A) n.513+191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071842G>A | CA212431272 | COL17A1 | c.463+190C>T (n.463+190C>T) n.578+190C>T c.415+190C>T (n.415+190C>T) n.513+190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071842G= | CA1933377649 | COL17A1 | c.463+190C= (n.463+190C=) n.578+190C= c.415+190C= (n.415+190C=) n.513+190C= | |
| 10 | g.104071844C= | CA1933377650 | COL17A1 | c.463+188G= (n.463+188G=) n.578+188G= c.415+188G= (n.415+188G=) n.513+188G= | |
| 10 | g.104071844C>T | CA1933377651 | COL17A1 | c.463+188G>A (n.463+188G>A) n.578+188G>A c.415+188G>A (n.415+188G>A) n.513+188G>A | dbSNP |
| 10 | g.104071849C>A | CA1933377653 | COL17A1 | c.463+183G>T (n.463+183G>T) n.578+183G>T c.415+183G>T (n.415+183G>T) n.513+183G>T | dbSNP |
| 10 | g.104071849C= | CA1933377652 | COL17A1 | c.463+183G= (n.463+183G=) n.578+183G= c.415+183G= (n.415+183G=) n.513+183G= | |
| 10 | g.104071849C>T | CA659204049 | COL17A1 | c.463+183G>A (n.463+183G>A) n.578+183G>A c.415+183G>A (n.415+183G>A) n.513+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071850C>T | CA2722591043 | COL17A1 | c.463+182G>A (n.463+182G>A) n.578+182G>A c.415+182G>A (n.415+182G>A) n.513+182G>A | dbSNP |
| 10 | g.104071853A>C | CA2789321680 | COL17A1 | c.463+179T>G (n.463+179T>G) n.578+179T>G c.415+179T>G (n.415+179T>G) n.513+179T>G | |
| 10 | g.104071856C>A | CA1933377655 | COL17A1 | c.463+176G>T (n.463+176G>T) n.578+176G>T c.415+176G>T (n.415+176G>T) n.513+176G>T | dbSNP |
| 10 | g.104071856C= | CA1933377654 | COL17A1 | c.463+176G= (n.463+176G=) n.578+176G= c.415+176G= (n.415+176G=) n.513+176G= | |
| 10 | g.104071857A= | CA1933377656 | COL17A1 | c.463+175T= (n.463+175T=) n.578+175T= c.415+175T= (n.415+175T=) n.513+175T= | |
| 10 | g.104071857A>C | CA1933377657 | COL17A1 | c.463+175T>G (n.463+175T>G) n.578+175T>G c.415+175T>G (n.415+175T>G) n.513+175T>G | dbSNP |
| 10 | g.104071859C= | CA1933377658 | COL17A1 | c.463+173G= (n.463+173G=) n.578+173G= c.415+173G= (n.415+173G=) n.513+173G= | |
| 10 | g.104071859C>T | CA1933377659 | COL17A1 | c.463+173G>A (n.463+173G>A) n.578+173G>A c.415+173G>A (n.415+173G>A) n.513+173G>A | dbSNP |
| 10 | g.104071863C>A | CA1933377661 | COL17A1 | c.463+169G>T (n.463+169G>T) n.578+169G>T c.415+169G>T (n.415+169G>T) n.513+169G>T | dbSNP |
| 10 | g.104071863C= | CA1933377660 | COL17A1 | c.463+169G= (n.463+169G=) n.578+169G= c.415+169G= (n.415+169G=) n.513+169G= | |
| 10 | g.104071863C>T | CA2722367544 | COL17A1 | c.463+169G>A (n.463+169G>A) n.578+169G>A c.415+169G>A (n.415+169G>A) n.513+169G>A | dbSNP |
| 10 | g.104071868G= | CA1933377662 | COL17A1 | c.463+164C= (n.463+164C=) n.578+164C= c.415+164C= (n.415+164C=) n.513+164C= | |
| 10 | g.104071868G>T | CA659204053 | COL17A1 | c.463+164C>A (n.463+164C>A) n.578+164C>A c.415+164C>A (n.415+164C>A) n.513+164C>A | dbSNP |
| 10 | g.104071871C= | CA1933377663 | COL17A1 | c.463+161G= (n.463+161G=) n.578+161G= c.415+161G= (n.415+161G=) n.513+161G= | |
| 10 | g.104071871C>G | CA595685421 | COL17A1 | c.463+161G>C (n.463+161G>C) n.578+161G>C c.415+161G>C (n.415+161G>C) n.513+161G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104071873A>G | CA2722591091 | COL17A1 | c.463+159T>C (n.463+159T>C) n.578+159T>C c.415+159T>C (n.415+159T>C) n.513+159T>C | dbSNP |
| 10 | g.104071875T>C | CA2722591093 | COL17A1 | c.463+157A>G (n.463+157A>G) n.578+157A>G c.415+157A>G (n.415+157A>G) n.513+157A>G | dbSNP |
| 10 | g.104071876T>C | CA2527912618 | COL17A1 | c.463+156A>G (n.463+156A>G) n.578+156A>G c.415+156A>G (n.415+156A>G) n.513+156A>G | dbSNP |
| 10 | g.104071878A>C | CA2722591108 | COL17A1 | c.463+154T>G (n.463+154T>G) n.578+154T>G c.415+154T>G (n.415+154T>G) n.513+154T>G | dbSNP |
| 10 | g.104071883A= | CA1933377664 | COL17A1 | c.463+149T= (n.463+149T=) n.578+149T= c.415+149T= (n.415+149T=) n.513+149T= | |
| 10 | g.104071883A>C | CA659204056 | COL17A1 | c.463+149T>G (n.463+149T>G) n.578+149T>G c.415+149T>G (n.415+149T>G) n.513+149T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104071884G>T | CA2610801215 | COL17A1 | c.463+148C>A (n.463+148C>A) n.578+148C>A c.415+148C>A (n.415+148C>A) n.513+148C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071885A>G | CA2722591109 | COL17A1 | c.463+147T>C (n.463+147T>C) n.578+147T>C c.415+147T>C (n.415+147T>C) n.513+147T>C | dbSNP |
| 10 | g.104071885A>T | CA2610801216 | COL17A1 | c.463+147T>A (n.463+147T>A) n.578+147T>A c.415+147T>A (n.415+147T>A) n.513+147T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071886C>A | CA2610801217 | COL17A1 | c.463+146G>T (n.463+146G>T) n.578+146G>T c.415+146G>T (n.415+146G>T) n.513+146G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071887C= | CA1933377665 | COL17A1 | c.463+145G= (n.463+145G=) n.578+145G= c.415+145G= (n.415+145G=) n.513+145G= | |
| 10 | g.104071887C>T | CA1933377666 | COL17A1 | c.463+145G>A (n.463+145G>A) n.578+145G>A c.415+145G>A (n.415+145G>A) n.513+145G>A | dbSNP |
| 10 | g.104071888C>A | CA2610801218 | COL17A1 | c.463+144G>T (n.463+144G>T) n.578+144G>T c.415+144G>T (n.415+144G>T) n.513+144G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071888C>G | CA2610801220 | COL17A1 | c.463+144G>C (n.463+144G>C) n.578+144G>C c.415+144G>C (n.415+144G>C) n.513+144G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071890T>C | CA2722591110 | COL17A1 | c.463+142A>G (n.463+142A>G) n.578+142A>G c.415+142A>G (n.415+142A>G) n.513+142A>G | dbSNP |
| 10 | g.104071890T>G | CA2610801221 | COL17A1 | c.463+142A>C (n.463+142A>C) n.578+142A>C c.415+142A>C (n.415+142A>C) n.513+142A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104071891A>T | CA2610801223 | COL17A1 | c.463+141T>A (n.463+141T>A) n.578+141T>A c.415+141T>A (n.415+141T>A) n.513+141T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104071894G>C | CA2722591130 | COL17A1 | c.463+138C>G (n.463+138C>G) n.578+138C>G c.415+138C>G (n.415+138C>G) n.513+138C>G | dbSNP |
| 10 | g.104071895A>C | CA2722591151 | COL17A1 | c.463+137T>G (n.463+137T>G) n.578+137T>G c.415+137T>G (n.415+137T>G) n.513+137T>G | dbSNP |
| 10 | g.104071896T>A | CA2722389976 | COL17A1 | c.463+136A>T (n.463+136A>T) n.578+136A>T c.415+136A>T (n.415+136A>T) n.513+136A>T | dbSNP |