UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104038336A= | CA1933389913 | COL17A1 | c.2935+70T= (n.2935+70T=) c.3070+70T= (n.3070+70T=) | |
| 10 | g.104038336A>G | CA1933389912 | COL17A1 | c.2935+70T>C (n.2935+70T>C) c.3070+70T>C (n.3070+70T>C) | dbSNP |
| 10 | g.104038337C>A | CA2499220145 | COL17A1 | c.2935+69G>T (n.2935+69G>T) c.3070+69G>T (n.3070+69G>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.104038337C>T | CA2610801284 | COL17A1 | c.2935+69G>A (n.2935+69G>A) c.3070+69G>A (n.3070+69G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038339G>A | CA2574660996 | COL17A1 | c.2935+67C>T (n.2935+67C>T) c.3070+67C>T (n.3070+67C>T) | |
| 10 | g.104038339G>T | CA2529320254 | COL17A1 | c.2935+67C>A (n.2935+67C>A) c.3070+67C>A (n.3070+67C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038340C>A | CA212459127 | COL17A1 | c.2935+66G>T (n.2935+66G>T) c.3070+66G>T (n.3070+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038340C= | CA1933389914 | COL17A1 | c.2935+66G= (n.2935+66G=) c.3070+66G= (n.3070+66G=) | |
| 10 | g.104038340C>T | CA2610801292 | COL17A1 | c.2935+66G>A (n.2935+66G>A) c.3070+66G>A (n.3070+66G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038342C>T | CA2789321309 | COL17A1 | c.2935+64G>A (n.2935+64G>A) c.3070+64G>A (n.3070+64G>A) | |
| 10 | g.104038343C>A | CA2610801295 | COL17A1 | c.2935+63G>T (n.2935+63G>T) c.3070+63G>T (n.3070+63G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038343C= | CA1933389915 | COL17A1 | c.2935+63G= (n.2935+63G=) c.3070+63G= (n.3070+63G=) | |
| 10 | g.104038343C>T | CA212459132 | COL17A1 | c.2935+63G>A (n.2935+63G>A) c.3070+63G>A (n.3070+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038344C>G | CA2610801304 | COL17A1 | c.2935+62G>C (n.2935+62G>C) c.3070+62G>C (n.3070+62G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038345T>G | CA2610801308 | COL17A1 | c.2935+61A>C (n.2935+61A>C) c.3070+61A>C (n.3070+61A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038346del | CA2574660997 | COL17A1 | c.2935+61del (n.2935+61del) c.3070+61del (n.3070+61del) | |
| 10 | g.104038347G>T | CA2610801311 | COL17A1 | c.2935+59C>A (n.2935+59C>A) c.3070+59C>A (n.3070+59C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038348C= | CA1933389916 | COL17A1 | c.2935+58G= (n.2935+58G=) c.3070+58G= (n.3070+58G=) | |
| 10 | g.104038348C>T | CA1933389917 | COL17A1 | c.2935+58G>A (n.2935+58G>A) c.3070+58G>A (n.3070+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104038349A>G | CA2574660998 | COL17A1 | c.2935+57T>C (n.2935+57T>C) c.3070+57T>C (n.3070+57T>C) | |
| 10 | g.104038350_104038351del | CA2610801313 | COL17A1 | c.2935+56_2935+57del (n.2935+56_2935+57del) c.3070+56_3070+57del (n.3070+56_3070+57del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038350A>C | CA2610801315 | COL17A1 | c.2935+56T>G (n.2935+56T>G) c.3070+56T>G (n.3070+56T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038354_104038355del | CA2574660999 | COL17A1 | c.2935+54_2935+55del (n.2935+54_2935+55del) c.3070+54_3070+55del (n.3070+54_3070+55del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038352G>A | CA2610801320 | COL17A1 | c.2935+54C>T (n.2935+54C>T) c.3070+54C>T (n.3070+54C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038352G>T | CA2610801321 | COL17A1 | c.2935+54C>A (n.2935+54C>A) c.3070+54C>A (n.3070+54C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038354G>C | CA1933389919 | COL17A1 | c.2935+52C>G (n.2935+52C>G) c.3070+52C>G (n.3070+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104038354G= | CA1933389918 | COL17A1 | c.2935+52C= (n.2935+52C=) c.3070+52C= (n.3070+52C=) | |
| 10 | g.104038356C= | CA1933389920 | COL17A1 | c.2935+50G= (n.2935+50G=) c.3070+50G= (n.3070+50G=) | |
| 10 | g.104038356C>T | CA1933389921 | COL17A1 | c.2935+50G>A (n.2935+50G>A) c.3070+50G>A (n.3070+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038357T>C | CA659182807 | COL17A1 | c.2935+49A>G (n.2935+49A>G) c.3070+49A>G (n.3070+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038357T= | CA1933389922 | COL17A1 | c.2935+49A= (n.2935+49A=) c.3070+49A= (n.3070+49A=) | |
| 10 | g.104038358_104038359del | CA2610801324 | COL17A1 | c.2935+48_2935+49del (n.2935+48_2935+49del) c.3070+48_3070+49del (n.3070+48_3070+49del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038358G>A | CA2610801330 | COL17A1 | c.2935+48C>T (n.2935+48C>T) c.3070+48C>T (n.3070+48C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038359dup | CA2610801334 | COL17A1 | c.2935+47dup (n.2935+47dup) c.3070+47dup (n.3070+47dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038361T>A | CA595674046 | COL17A1 | c.2935+45A>T (n.2935+45A>T) c.3070+45A>T (n.3070+45A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.104038361T= | CA1933389923 | COL17A1 | c.2935+45A= (n.2935+45A=) c.3070+45A= (n.3070+45A=) | |
| 10 | g.104038363T>G | CA5678113 | COL17A1 | c.2935+43A>C (n.2935+43A>C) c.3070+43A>C (n.3070+43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038363T= | CA1933389924 | COL17A1 | c.2935+43A= (n.2935+43A=) c.3070+43A= (n.3070+43A=) | |
| 10 | g.104038364C= | CA1933389925 | COL17A1 | c.2935+42G= (n.2935+42G=) c.3070+42G= (n.3070+42G=) | |
| 10 | g.104038364C>T | CA1933389926 | COL17A1 | c.2935+42G>A (n.2935+42G>A) c.3070+42G>A (n.3070+42G>A) | dbSNP |
| 10 | g.104038365C>A | CA2610801342 | COL17A1 | c.2935+41G>T (n.2935+41G>T) c.3070+41G>T (n.3070+41G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038365C= | CA1933389927 | COL17A1 | c.2935+41G= (n.2935+41G=) c.3070+41G= (n.3070+41G=) | |
| 10 | g.104038365C>T | CA595674047 | COL17A1 | c.2935+41G>A (n.2935+41G>A) c.3070+41G>A (n.3070+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038367T>A | CA2722590440 | COL17A1 | c.2935+39A>T (n.2935+39A>T) c.3070+39A>T (n.3070+39A>T) | dbSNP |
| 10 | g.104038367T>C | CA2610801347 | COL17A1 | c.2935+39A>G (n.2935+39A>G) c.3070+39A>G (n.3070+39A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038368G>A | CA5678114 | COL17A1 | c.2935+38C>T (n.2935+38C>T) c.3070+38C>T (n.3070+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038368G= | CA1933389928 | COL17A1 | c.2935+38C= (n.2935+38C=) c.3070+38C= (n.3070+38C=) | |
| 10 | g.104038369T>A | CA595674048 | COL17A1 | c.2935+37A>T (n.2935+37A>T) c.3070+37A>T (n.3070+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038369T= | CA1933389929 | COL17A1 | c.2935+37A= (n.2935+37A=) c.3070+37A= (n.3070+37A=) | |
| 10 | g.104038371C>A | CA1933389931 | COL17A1 | c.2935+35G>T (n.2935+35G>T) c.3070+35G>T (n.3070+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |