UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104038325G>A | CA659182805 | COL17A1 | c.2935+81C>T (n.2935+81C>T) c.3070+81C>T (n.3070+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038325G= | CA1933389906 | COL17A1 | c.2935+81C= (n.2935+81C=) c.3070+81C= (n.3070+81C=) | |
| 10 | g.104038327G>A | CA2610801261 | COL17A1 | c.2935+79C>T (n.2935+79C>T) c.3070+79C>T (n.3070+79C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038327G>T | CA2610801257 | COL17A1 | c.2935+79C>A (n.2935+79C>A) c.3070+79C>A (n.3070+79C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038328A>T | CA2610801264 | COL17A1 | c.2935+78T>A (n.2935+78T>A) c.3070+78T>A (n.3070+78T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038329T>C | CA2610801269 | COL17A1 | c.2935+77A>G (n.2935+77A>G) c.3070+77A>G (n.3070+77A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038330G>A | CA2610801272 | COL17A1 | c.2935+76C>T (n.2935+76C>T) c.3070+76C>T (n.3070+76C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038330G>C | CA1933389908 | COL17A1 | c.2935+76C>G (n.2935+76C>G) c.3070+76C>G (n.3070+76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104038330G= | CA1933389907 | COL17A1 | c.2935+76C= (n.2935+76C=) c.3070+76C= (n.3070+76C=) | |
| 10 | g.104038330G>T | CA1933389909 | COL17A1 | c.2935+76C>A (n.2935+76C>A) c.3070+76C>A (n.3070+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104038332T>C | CA932070373 | COL17A1 | c.2935+74A>G (n.2935+74A>G) c.3070+74A>G (n.3070+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038332T= | CA1933389910 | COL17A1 | c.2935+74A= (n.2935+74A=) c.3070+74A= (n.3070+74A=) | |
| 10 | g.104038334C= | CA1933389911 | COL17A1 | c.2935+72G= (n.2935+72G=) c.3070+72G= (n.3070+72G=) | |
| 10 | g.104038334C>T | CA932070379 | COL17A1 | c.2935+72G>A (n.2935+72G>A) c.3070+72G>A (n.3070+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038336A= | CA1933389913 | COL17A1 | c.2935+70T= (n.2935+70T=) c.3070+70T= (n.3070+70T=) | |
| 10 | g.104038336A>G | CA1933389912 | COL17A1 | c.2935+70T>C (n.2935+70T>C) c.3070+70T>C (n.3070+70T>C) | dbSNP |
| 10 | g.104038337C>A | CA2499220145 | COL17A1 | c.2935+69G>T (n.2935+69G>T) c.3070+69G>T (n.3070+69G>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.104038337C>T | CA2610801284 | COL17A1 | c.2935+69G>A (n.2935+69G>A) c.3070+69G>A (n.3070+69G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038339G>A | CA2574660996 | COL17A1 | c.2935+67C>T (n.2935+67C>T) c.3070+67C>T (n.3070+67C>T) | |
| 10 | g.104038339G>T | CA2529320254 | COL17A1 | c.2935+67C>A (n.2935+67C>A) c.3070+67C>A (n.3070+67C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038340C>A | CA212459127 | COL17A1 | c.2935+66G>T (n.2935+66G>T) c.3070+66G>T (n.3070+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038340C= | CA1933389914 | COL17A1 | c.2935+66G= (n.2935+66G=) c.3070+66G= (n.3070+66G=) | |
| 10 | g.104038340C>T | CA2610801292 | COL17A1 | c.2935+66G>A (n.2935+66G>A) c.3070+66G>A (n.3070+66G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038342C>T | CA2789321309 | COL17A1 | c.2935+64G>A (n.2935+64G>A) c.3070+64G>A (n.3070+64G>A) | |
| 10 | g.104038343C>A | CA2610801295 | COL17A1 | c.2935+63G>T (n.2935+63G>T) c.3070+63G>T (n.3070+63G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038343C= | CA1933389915 | COL17A1 | c.2935+63G= (n.2935+63G=) c.3070+63G= (n.3070+63G=) | |
| 10 | g.104038343C>T | CA212459132 | COL17A1 | c.2935+63G>A (n.2935+63G>A) c.3070+63G>A (n.3070+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038344C>G | CA2610801304 | COL17A1 | c.2935+62G>C (n.2935+62G>C) c.3070+62G>C (n.3070+62G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038345T>G | CA2610801308 | COL17A1 | c.2935+61A>C (n.2935+61A>C) c.3070+61A>C (n.3070+61A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038346del | CA2574660997 | COL17A1 | c.2935+61del (n.2935+61del) c.3070+61del (n.3070+61del) | |
| 10 | g.104038347G>T | CA2610801311 | COL17A1 | c.2935+59C>A (n.2935+59C>A) c.3070+59C>A (n.3070+59C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038348C= | CA1933389916 | COL17A1 | c.2935+58G= (n.2935+58G=) c.3070+58G= (n.3070+58G=) | |
| 10 | g.104038348C>T | CA1933389917 | COL17A1 | c.2935+58G>A (n.2935+58G>A) c.3070+58G>A (n.3070+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104038349A>G | CA2574660998 | COL17A1 | c.2935+57T>C (n.2935+57T>C) c.3070+57T>C (n.3070+57T>C) | |
| 10 | g.104038350_104038351del | CA2610801313 | COL17A1 | c.2935+56_2935+57del (n.2935+56_2935+57del) c.3070+56_3070+57del (n.3070+56_3070+57del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038350A>C | CA2610801315 | COL17A1 | c.2935+56T>G (n.2935+56T>G) c.3070+56T>G (n.3070+56T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038354_104038355del | CA2574660999 | COL17A1 | c.2935+54_2935+55del (n.2935+54_2935+55del) c.3070+54_3070+55del (n.3070+54_3070+55del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038352G>A | CA2610801320 | COL17A1 | c.2935+54C>T (n.2935+54C>T) c.3070+54C>T (n.3070+54C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038352G>T | CA2610801321 | COL17A1 | c.2935+54C>A (n.2935+54C>A) c.3070+54C>A (n.3070+54C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038354G>C | CA1933389919 | COL17A1 | c.2935+52C>G (n.2935+52C>G) c.3070+52C>G (n.3070+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104038354G= | CA1933389918 | COL17A1 | c.2935+52C= (n.2935+52C=) c.3070+52C= (n.3070+52C=) | |
| 10 | g.104038356C= | CA1933389920 | COL17A1 | c.2935+50G= (n.2935+50G=) c.3070+50G= (n.3070+50G=) | |
| 10 | g.104038356C>T | CA1933389921 | COL17A1 | c.2935+50G>A (n.2935+50G>A) c.3070+50G>A (n.3070+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038357T>C | CA659182807 | COL17A1 | c.2935+49A>G (n.2935+49A>G) c.3070+49A>G (n.3070+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038357T= | CA1933389922 | COL17A1 | c.2935+49A= (n.2935+49A=) c.3070+49A= (n.3070+49A=) | |
| 10 | g.104038358_104038359del | CA2610801324 | COL17A1 | c.2935+48_2935+49del (n.2935+48_2935+49del) c.3070+48_3070+49del (n.3070+48_3070+49del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038358G>A | CA2610801330 | COL17A1 | c.2935+48C>T (n.2935+48C>T) c.3070+48C>T (n.3070+48C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038359dup | CA2610801334 | COL17A1 | c.2935+47dup (n.2935+47dup) c.3070+47dup (n.3070+47dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038361T>A | CA595674046 | COL17A1 | c.2935+45A>T (n.2935+45A>T) c.3070+45A>T (n.3070+45A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.104038361T= | CA1933389923 | COL17A1 | c.2935+45A= (n.2935+45A=) c.3070+45A= (n.3070+45A=) |