| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104038310C= | CA1933389895 | COL17A1 | c.2935+96G= (n.2935+96G=) c.3070+96G= (n.3070+96G=) | |
| 10 | g.104038310C>G | CA932070371 | COL17A1 | c.2935+96G>C (n.2935+96G>C) c.3070+96G>C (n.3070+96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038310_104038312delinsCTT | CA1933389896 | COL17A1 | c.2935+94_2935+96delinsAAG (n.2935+94_2935+96delinsAAG) c.3070+94_3070+96delinsAAG (n.3070+94_3070+96delinsAAG) | |
| 10 | g.104038311_104038312del | CA1933389897 | COL17A1 | c.2935+94_2935+95del (n.2935+94_2935+95del) c.3070+94_3070+95del (n.3070+94_3070+95del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104038312T>A | CA2574660994 | COL17A1 | c.2935+94A>T (n.2935+94A>T) c.3070+94A>T (n.3070+94A>T) | |
| 10 | g.104038312T>C | CA2610801230 | COL17A1 | c.2935+94A>G (n.2935+94A>G) c.3070+94A>G (n.3070+94A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038313A= | CA1933389898 | COL17A1 | c.2935+93T= (n.2935+93T=) c.3070+93T= (n.3070+93T=) | |
| 10 | g.104038313A>G | CA1933389899 | COL17A1 | c.2935+93T>C (n.2935+93T>C) c.3070+93T>C (n.3070+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104038313A>T | CA2610801232 | COL17A1 | c.2935+93T>A (n.2935+93T>A) c.3070+93T>A (n.3070+93T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038314G>T | CA2574660995 | COL17A1 | c.2935+92C>A (n.2935+92C>A) c.3070+92C>A (n.3070+92C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038315C= | CA1933389900 | COL17A1 | c.2935+91G= (n.2935+91G=) c.3070+91G= (n.3070+91G=) | |
| 10 | g.104038315C>T | CA1933389901 | COL17A1 | c.2935+91G>A (n.2935+91G>A) c.3070+91G>A (n.3070+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104038316C= | CA1933389902 | COL17A1 | c.2935+90G= (n.2935+90G=) c.3070+90G= (n.3070+90G=) | |
| 10 | g.104038316C>G | CA2610801239 | COL17A1 | c.2935+90G>C (n.2935+90G>C) c.3070+90G>C (n.3070+90G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038316C>T | CA212459116 | COL17A1 | c.2935+90G>A (n.2935+90G>A) c.3070+90G>A (n.3070+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038317T>C | CA2610801243 | COL17A1 | c.2935+89A>G (n.2935+89A>G) c.3070+89A>G (n.3070+89A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038318C>A | CA2610801245 | COL17A1 | c.2935+88G>T (n.2935+88G>T) c.3070+88G>T (n.3070+88G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038319A= | CA1933389903 | COL17A1 | c.2935+87T= (n.2935+87T=) c.3070+87T= (n.3070+87T=) | |
| 10 | g.104038319A>C | CA2610801246 | COL17A1 | c.2935+87T>G (n.2935+87T>G) c.3070+87T>G (n.3070+87T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038319A>G | CA1933389904 | COL17A1 | c.2935+87T>C (n.2935+87T>C) c.3070+87T>C (n.3070+87T>C) | dbSNP |
| 10 | g.104038320T>A | CA212459121 | COL17A1 | c.2935+86A>T (n.2935+86A>T) c.3070+86A>T (n.3070+86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104038320T= | CA1933389905 | COL17A1 | c.2935+86A= (n.2935+86A=) c.3070+86A= (n.3070+86A=) | |
| 10 | g.104038323C>T | CA2610801252 | COL17A1 | c.2935+83G>A (n.2935+83G>A) c.3070+83G>A (n.3070+83G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038325G>A | CA659182805 | COL17A1 | c.2935+81C>T (n.2935+81C>T) c.3070+81C>T (n.3070+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038325G= | CA1933389906 | COL17A1 | c.2935+81C= (n.2935+81C=) c.3070+81C= (n.3070+81C=) | |
| 10 | g.104038327G>A | CA2610801261 | COL17A1 | c.2935+79C>T (n.2935+79C>T) c.3070+79C>T (n.3070+79C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038327G>T | CA2610801257 | COL17A1 | c.2935+79C>A (n.2935+79C>A) c.3070+79C>A (n.3070+79C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038328A>T | CA2610801264 | COL17A1 | c.2935+78T>A (n.2935+78T>A) c.3070+78T>A (n.3070+78T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038329T>C | CA2610801269 | COL17A1 | c.2935+77A>G (n.2935+77A>G) c.3070+77A>G (n.3070+77A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038330G>A | CA2610801272 | COL17A1 | c.2935+76C>T (n.2935+76C>T) c.3070+76C>T (n.3070+76C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038330G>C | CA1933389908 | COL17A1 | c.2935+76C>G (n.2935+76C>G) c.3070+76C>G (n.3070+76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104038330G= | CA1933389907 | COL17A1 | c.2935+76C= (n.2935+76C=) c.3070+76C= (n.3070+76C=) | |
| 10 | g.104038330G>T | CA1933389909 | COL17A1 | c.2935+76C>A (n.2935+76C>A) c.3070+76C>A (n.3070+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104038332T>C | CA932070373 | COL17A1 | c.2935+74A>G (n.2935+74A>G) c.3070+74A>G (n.3070+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038332T= | CA1933389910 | COL17A1 | c.2935+74A= (n.2935+74A=) c.3070+74A= (n.3070+74A=) | |
| 10 | g.104038334C= | CA1933389911 | COL17A1 | c.2935+72G= (n.2935+72G=) c.3070+72G= (n.3070+72G=) | |
| 10 | g.104038334C>T | CA932070379 | COL17A1 | c.2935+72G>A (n.2935+72G>A) c.3070+72G>A (n.3070+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038336A= | CA1933389913 | COL17A1 | c.2935+70T= (n.2935+70T=) c.3070+70T= (n.3070+70T=) | |
| 10 | g.104038336A>G | CA1933389912 | COL17A1 | c.2935+70T>C (n.2935+70T>C) c.3070+70T>C (n.3070+70T>C) | dbSNP |
| 10 | g.104038337C>A | CA2499220145 | COL17A1 | c.2935+69G>T (n.2935+69G>T) c.3070+69G>T (n.3070+69G>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.104038337C>T | CA2610801284 | COL17A1 | c.2935+69G>A (n.2935+69G>A) c.3070+69G>A (n.3070+69G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038339G>A | CA2574660996 | COL17A1 | c.2935+67C>T (n.2935+67C>T) c.3070+67C>T (n.3070+67C>T) | |
| 10 | g.104038339G>T | CA2529320254 | COL17A1 | c.2935+67C>A (n.2935+67C>A) c.3070+67C>A (n.3070+67C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038340C>A | CA212459127 | COL17A1 | c.2935+66G>T (n.2935+66G>T) c.3070+66G>T (n.3070+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038340C= | CA1933389914 | COL17A1 | c.2935+66G= (n.2935+66G=) c.3070+66G= (n.3070+66G=) | |
| 10 | g.104038340C>T | CA2610801292 | COL17A1 | c.2935+66G>A (n.2935+66G>A) c.3070+66G>A (n.3070+66G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038343C>A | CA2610801295 | COL17A1 | c.2935+63G>T (n.2935+63G>T) c.3070+63G>T (n.3070+63G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104038343C= | CA1933389915 | COL17A1 | c.2935+63G= (n.2935+63G=) c.3070+63G= (n.3070+63G=) | |
| 10 | g.104038343C>T | CA212459132 | COL17A1 | c.2935+63G>A (n.2935+63G>A) c.3070+63G>A (n.3070+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104038344C>G | CA2610801304 | COL17A1 | c.2935+62G>C (n.2935+62G>C) c.3070+62G>C (n.3070+62G>C) | gnomAD v4 |