UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.103900122G>A | CA5676629 | STN1 | c.397C>T (p.Arg133Ter) c.-102C>T (n.-102C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.301C>T (p.Arg101Ter) n.490C>T n.32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900122G>C | CA378047336 | STN1 | c.397C>G (p.Arg133Gly) c.-102C>G (n.-102C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.490C>G n.32C>G | |
| 10 | g.103900122G= | CA1933343578 | STN1 | c.397C= (p.Arg133=) c.-102C= (n.-102C=) c.*234C= (n.*234C=) c.301C= (p.Arg101=) n.490C= n.32C= | |
| 10 | g.103900122G>T | CA471336825 | STN1 | c.397C>A (p.Arg133=) c.-102C>A (n.-102C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.301C>A (p.Arg101=) n.490C>A n.32C>A | |
| 10 | g.103900123G>A | CA471336826 | STN1 | c.396C>T (p.Ile132=) c.-103C>T (n.-103C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.300C>T (p.Ile100=) n.489C>T n.31C>T | |
| 10 | g.103900123G>C | CA378047337 | STN1 | c.396C>G (p.Ile132Met) c.-103C>G (n.-103C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.300C>G (p.Ile100Met) n.489C>G n.31C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103900123G>T | CA471336827 | STN1 | c.396C>A (p.Ile132=) c.-103C>A (n.-103C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.300C>A (p.Ile100=) n.489C>A n.31C>A | |
| 10 | g.103900124A= | CA1933343580 | STN1 | c.395T= (p.Ile132=) c.-104T= (n.-104T=) c.*232T= (n.*232T=) c.299T= (p.Ile100=) n.488T= n.30T= | |
| 10 | g.103900124A>C | CA378047338 | STN1 | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.-104T>G (n.-104T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) n.488T>G n.30T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103900124A>G | CA378047339 | STN1 | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.-104T>C (n.-104T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.488T>C n.30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103900124A>T | CA378047340 | STN1 | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.-104T>A (n.-104T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) n.488T>A n.30T>A | |
| 10 | g.103900125T>A | CA378047341 | STN1 | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.-105A>T (n.-105A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) n.487A>T n.29A>T | |
| 10 | g.103900125T>C | CA378047342 | STN1 | c.394A>G (p.Ile132Val) c.-105A>G (n.-105A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) n.487A>G n.29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900125T>G | CA378047343 | STN1 | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.-105A>C (n.-105A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.487A>C n.29A>C | |
| 10 | g.103900125T= | CA1933343583 | STN1 | c.394A= (p.Ile132=) c.-105A= (n.-105A=) c.*231A= (n.*231A=) c.298A= (p.Ile100=) n.487A= n.29A= | |
| 10 | g.103900125_103900134del | CA645568180 | STN1 | c.385_394del (p.Gly129SerfsTer?) c.-114_-105del (n.-114_-105del) c.*222_*231del (n.*222_*231del) c.289_298del (p.Gly97SerfsTer?) n.478_487del n.20_29del | COSMIC |
| 10 | g.103900126C>A | CA212423499 | STN1 | c.393G>T (p.Thr131=) c.-106G>T (n.-106G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.297G>T (p.Thr99=) n.486G>T n.28G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900126C= | CA1933343585 | STN1 | c.393G= (p.Thr131=) c.-106G= (n.-106G=) c.*230G= (n.*230G=) c.297G= (p.Thr99=) n.486G= n.28G= | |
| 10 | g.103900126C>G | CA471336828 | STN1 | c.393G>C (p.Thr131=) c.-106G>C (n.-106G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.297G>C (p.Thr99=) n.486G>C n.28G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900126C>T | CA471336829 | STN1 | c.393G>A (p.Thr131=) c.-106G>A (n.-106G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.297G>A (p.Thr99=) n.486G>A n.28G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.103900127G>A | CA5676630 | STN1 | c.392C>T (p.Thr131Met) c.-107C>T (n.-107C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.296C>T (p.Thr99Met) n.485C>T n.27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.103900127G>C | CA378047344 | STN1 | c.392C>G (p.Thr131Arg) c.-107C>G (n.-107C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.296C>G (p.Thr99Arg) n.485C>G n.27C>G | |
| 10 | g.103900127G= | CA1933343587 | STN1 | c.392C= (p.Thr131=) c.-107C= (n.-107C=) c.*229C= (n.*229C=) c.296C= (p.Thr99=) n.485C= n.27C= | |
| 10 | g.103900127G>T | CA378047345 | STN1 | c.392C>A (p.Thr131Lys) c.-107C>A (n.-107C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.296C>A (p.Thr99Lys) n.485C>A n.27C>A | |
| 10 | g.103900128T>A | CA378047347 | STN1 | c.391A>T (p.Thr131Ser) c.-108A>T (n.-108A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.484A>T n.26A>T | |
| 10 | g.103900128T>C | CA378047348 | STN1 | c.391A>G (p.Thr131Ala) c.-108A>G (n.-108A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.484A>G n.26A>G | |
| 10 | g.103900128T>G | CA378047346 | STN1 | c.391A>C (p.Thr131Pro) c.-108A>C (n.-108A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.484A>C n.26A>C | |
| 10 | g.103900129G>A | CA471336830 | STN1 | c.390C>T (p.Asp130=) c.-109C>T (n.-109C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.294C>T (p.Asp98=) n.483C>T n.25C>T | |
| 10 | g.103900129G>C | CA378047350 | STN1 | c.390C>G (p.Asp130Glu) c.-109C>G (n.-109C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.294C>G (p.Asp98Glu) n.483C>G n.25C>G | |
| 10 | g.103900129G>T | CA378047349 | STN1 | c.390C>A (p.Asp130Glu) c.-109C>A (n.-109C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.294C>A (p.Asp98Glu) n.483C>A n.25C>A | |
| 10 | g.103900130T>A | CA378047352 | STN1 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.-110A>T (n.-110A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) n.482A>T n.24A>T | |
| 10 | g.103900130T>C | CA378047351 | STN1 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) n.482A>G n.24A>G | |
| 10 | g.103900130T>G | CA378047353 | STN1 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.-110A>C (n.-110A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) n.482A>C n.24A>C | |
| 10 | g.103900131C>A | CA378047354 | STN1 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.-111G>T (n.-111G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.481G>T n.23G>T | |
| 10 | g.103900131C>G | CA378047355 | STN1 | c.388G>C (p.Asp130His) c.-111G>C (n.-111G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.292G>C (p.Asp98His) n.481G>C n.23G>C | |
| 10 | g.103900131C>T | CA378047356 | STN1 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.-111G>A (n.-111G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.481G>A n.23G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103900132C>A | CA471336833 | STN1 | c.387G>T (p.Gly129=) c.-112G>T (n.-112G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.291G>T (p.Gly97=) n.480G>T n.22G>T | |
| 10 | g.103900132C>G | CA471336832 | STN1 | c.387G>C (p.Gly129=) c.-112G>C (n.-112G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.291G>C (p.Gly97=) n.480G>C n.22G>C | |
| 10 | g.103900132C>T | CA471336831 | STN1 | c.387G>A (p.Gly129=) c.-112G>A (n.-112G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.291G>A (p.Gly97=) n.480G>A n.22G>A | |
| 10 | g.103900133C>A | CA378047357 | STN1 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.-113G>T (n.-113G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.479G>T n.21G>T | |
| 10 | g.103900133C>G | CA378047358 | STN1 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.-113G>C (n.-113G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.479G>C n.21G>C | |
| 10 | g.103900133C>T | CA378047359 | STN1 | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.-113G>A (n.-113G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.479G>A n.21G>A | |
| 10 | g.103900134C>A | CA378047360 | STN1 | c.385G>T (p.Gly129Trp) c.-114G>T (n.-114G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.289G>T (p.Gly97Trp) n.478G>T n.20G>T | |
| 10 | g.103900134C= | CA1933343589 | STN1 | c.385G= (p.Gly129=) c.-114G= (n.-114G=) c.*222G= (n.*222G=) c.289G= (p.Gly97=) n.478G= n.20G= | |
| 10 | g.103900134C>G | CA378047361 | STN1 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.-114G>C (n.-114G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.478G>C n.20G>C | |
| 10 | g.103900134C>T | CA5676631 | STN1 | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.-114G>A (n.-114G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.478G>A n.20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900135G>A | CA212423514 | STN1 | c.384C>T (p.Ile128=) c.-115C>T (n.-115C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.288C>T (p.Ile96=) n.477C>T n.19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900135G>C | CA378047362 | STN1 | c.384C>G (p.Ile128Met) c.-115C>G (n.-115C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.288C>G (p.Ile96Met) n.477C>G n.19C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900135G= | CA1933343591 | STN1 | c.384C= (p.Ile128=) c.-115C= (n.-115C=) c.*221C= (n.*221C=) c.288C= (p.Ile96=) n.477C= n.19C= | |
| 10 | g.103900135G>T | CA5676632 | STN1 | c.384C>A (p.Ile128=) c.-115C>A (n.-115C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.288C>A (p.Ile96=) n.477C>A n.19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |