Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.103900115C>A | CA378047324 | STN1 | c.404G>T (p.Arg135Ile) c.-95G>T (n.-95G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.308G>T (p.Arg103Ile) n.497G>T n.39G>T | |
10 | g.103900115C= | CA1933343575 | STN1 | c.404G= (p.Arg135=) c.-95G= (n.-95G=) c.*241G= (n.*241G=) c.308G= (p.Arg103=) n.497G= n.39G= | |
10 | g.103900115C>G | CA16044371 | STN1 | c.404G>C (p.Arg135Thr) c.-95G>C (n.-95G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.308G>C (p.Arg103Thr) n.497G>C n.39G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.103900115C>T | CA378047325 | STN1 | c.404G>A (p.Arg135Lys) c.-95G>A (n.-95G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.308G>A (p.Arg103Lys) n.497G>A n.39G>A | |
10 | g.103900116T>A | CA378047326 | STN1 | c.403A>T (p.Arg135Ter) c.-96A>T (n.-96A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.307A>T (p.Arg103Ter) n.496A>T n.38A>T | |
10 | g.103900116T>C | CA378047327 | STN1 | c.403A>G (p.Arg135Gly) c.-96A>G (n.-96A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.307A>G (p.Arg103Gly) n.496A>G n.38A>G | |
10 | g.103900116T>G | CA471336818 | STN1 | c.403A>C (p.Arg135=) c.-96A>C (n.-96A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.307A>C (p.Arg103=) n.496A>C n.38A>C | |
10 | g.103900117G>A | CA471336819 | STN1 | c.402C>T (p.Val134=) c.-97C>T (n.-97C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.306C>T (p.Val102=) n.495C>T n.37C>T | gnomAD v4 |
10 | g.103900117G>C | CA471336820 | STN1 | c.402C>G (p.Val134=) c.-97C>G (n.-97C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.306C>G (p.Val102=) n.495C>G n.37C>G | |
10 | g.103900117G>T | CA471336821 | STN1 | c.402C>A (p.Val134=) c.-97C>A (n.-97C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.306C>A (p.Val102=) n.495C>A n.37C>A | gnomAD v4 |
10 | g.103900118A>C | CA378047328 | STN1 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.-98T>G (n.-98T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.305T>G (p.Val102Gly) n.494T>G n.36T>G | |
10 | g.103900118A>G | CA378047329 | STN1 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.-98T>C (n.-98T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.305T>C (p.Val102Ala) n.494T>C n.36T>C | |
10 | g.103900118A>T | CA378047330 | STN1 | c.401T>A (p.Val134Asp) c.-98T>A (n.-98T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.305T>A (p.Val102Asp) n.494T>A n.36T>A | |
10 | g.103900119C>A | CA378047331 | STN1 | c.400G>T (p.Val134Phe) c.-99G>T (n.-99G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.304G>T (p.Val102Phe) n.493G>T n.35G>T | |
10 | g.103900119C>G | CA378047332 | STN1 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.-99G>C (n.-99G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) n.493G>C n.35G>C | gnomAD v4 |
10 | g.103900119C>T | CA378047333 | STN1 | c.400G>A (p.Val134Ile) c.-99G>A (n.-99G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.304G>A (p.Val102Ile) n.493G>A n.35G>A | |
10 | g.103900120T>A | CA471336822 | STN1 | c.399A>T (p.Arg133=) c.-100A>T (n.-100A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.303A>T (p.Arg101=) n.492A>T n.34A>T | |
10 | g.103900120T>C | CA471336823 | STN1 | c.399A>G (p.Arg133=) c.-100A>G (n.-100A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.303A>G (p.Arg101=) n.492A>G n.34A>G | |
10 | g.103900120T>G | CA471336824 | STN1 | c.399A>C (p.Arg133=) c.-100A>C (n.-100A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.303A>C (p.Arg101=) n.492A>C n.34A>C | |
10 | g.103900121C>A | CA378047335 | STN1 | c.398G>T (p.Arg133Leu) c.-101G>T (n.-101G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.302G>T (p.Arg101Leu) n.491G>T n.33G>T | |
10 | g.103900121C= | CA1933343577 | STN1 | c.398G= (p.Arg133=) c.-101G= (n.-101G=) c.*235G= (n.*235G=) c.302G= (p.Arg101=) n.491G= n.33G= | |
10 | g.103900121C>G | CA378047334 | STN1 | c.398G>C (p.Arg133Pro) c.-101G>C (n.-101G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.302G>C (p.Arg101Pro) n.491G>C n.33G>C | |
10 | g.103900121C>T | CA5676628 | STN1 | c.398G>A (p.Arg133Gln) c.-101G>A (n.-101G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.302G>A (p.Arg101Gln) n.491G>A n.33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.103900122G>A | CA5676629 | STN1 | c.397C>T (p.Arg133Ter) c.-102C>T (n.-102C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.301C>T (p.Arg101Ter) n.490C>T n.32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.103900122G>C | CA378047336 | STN1 | c.397C>G (p.Arg133Gly) c.-102C>G (n.-102C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.490C>G n.32C>G | |
10 | g.103900122G= | CA1933343578 | STN1 | c.397C= (p.Arg133=) c.-102C= (n.-102C=) c.*234C= (n.*234C=) c.301C= (p.Arg101=) n.490C= n.32C= | |
10 | g.103900122G>T | CA471336825 | STN1 | c.397C>A (p.Arg133=) c.-102C>A (n.-102C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.301C>A (p.Arg101=) n.490C>A n.32C>A | |
10 | g.103900123G>A | CA471336826 | STN1 | c.396C>T (p.Ile132=) c.-103C>T (n.-103C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.300C>T (p.Ile100=) n.489C>T n.31C>T | |
10 | g.103900123G>C | CA378047337 | STN1 | c.396C>G (p.Ile132Met) c.-103C>G (n.-103C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.300C>G (p.Ile100Met) n.489C>G n.31C>G | gnomAD v4 |
10 | g.103900123G>T | CA471336827 | STN1 | c.396C>A (p.Ile132=) c.-103C>A (n.-103C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.300C>A (p.Ile100=) n.489C>A n.31C>A | |
10 | g.103900124A= | CA1933343580 | STN1 | c.395T= (p.Ile132=) c.-104T= (n.-104T=) c.*232T= (n.*232T=) c.299T= (p.Ile100=) n.488T= n.30T= | |
10 | g.103900124A>C | CA378047338 | STN1 | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.-104T>G (n.-104T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) n.488T>G n.30T>G | gnomAD v4 |
10 | g.103900124A>G | CA378047339 | STN1 | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.-104T>C (n.-104T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.488T>C n.30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.103900124A>T | CA378047340 | STN1 | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.-104T>A (n.-104T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) n.488T>A n.30T>A | |
10 | g.103900125T>A | CA378047341 | STN1 | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.-105A>T (n.-105A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) n.487A>T n.29A>T | |
10 | g.103900125T>C | CA378047342 | STN1 | c.394A>G (p.Ile132Val) c.-105A>G (n.-105A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) n.487A>G n.29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.103900125T>G | CA378047343 | STN1 | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.-105A>C (n.-105A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.487A>C n.29A>C | |
10 | g.103900125T= | CA1933343583 | STN1 | c.394A= (p.Ile132=) c.-105A= (n.-105A=) c.*231A= (n.*231A=) c.298A= (p.Ile100=) n.487A= n.29A= | |
10 | g.103900125_103900134del | CA645568180 | STN1 | c.385_394del (p.Gly129SerfsTer?) c.-114_-105del (n.-114_-105del) c.*222_*231del (n.*222_*231del) c.289_298del (p.Gly97SerfsTer?) n.478_487del n.20_29del | COSMIC |
10 | g.103900126C>A | CA212423499 | STN1 | c.393G>T (p.Thr131=) c.-106G>T (n.-106G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.297G>T (p.Thr99=) n.486G>T n.28G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.103900126C= | CA1933343585 | STN1 | c.393G= (p.Thr131=) c.-106G= (n.-106G=) c.*230G= (n.*230G=) c.297G= (p.Thr99=) n.486G= n.28G= | |
10 | g.103900126C>G | CA471336828 | STN1 | c.393G>C (p.Thr131=) c.-106G>C (n.-106G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.297G>C (p.Thr99=) n.486G>C n.28G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.103900126C>T | CA471336829 | STN1 | c.393G>A (p.Thr131=) c.-106G>A (n.-106G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.297G>A (p.Thr99=) n.486G>A n.28G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.103900127G>A | CA5676630 | STN1 | c.392C>T (p.Thr131Met) c.-107C>T (n.-107C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.296C>T (p.Thr99Met) n.485C>T n.27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.103900127G>C | CA378047344 | STN1 | c.392C>G (p.Thr131Arg) c.-107C>G (n.-107C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.296C>G (p.Thr99Arg) n.485C>G n.27C>G | |
10 | g.103900127G= | CA1933343587 | STN1 | c.392C= (p.Thr131=) c.-107C= (n.-107C=) c.*229C= (n.*229C=) c.296C= (p.Thr99=) n.485C= n.27C= | |
10 | g.103900127G>T | CA378047345 | STN1 | c.392C>A (p.Thr131Lys) c.-107C>A (n.-107C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.296C>A (p.Thr99Lys) n.485C>A n.27C>A | |
10 | g.103900128T>A | CA378047347 | STN1 | c.391A>T (p.Thr131Ser) c.-108A>T (n.-108A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.484A>T n.26A>T | |
10 | g.103900128T>C | CA378047348 | STN1 | c.391A>G (p.Thr131Ala) c.-108A>G (n.-108A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.484A>G n.26A>G | |
10 | g.103900128T>G | CA378047346 | STN1 | c.391A>C (p.Thr131Pro) c.-108A>C (n.-108A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.484A>C n.26A>C |