UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.103900059T>C | CA1933343520 | STN1 | c.457+3A>G (n.457+3A>G) c.-42+3A>G (n.-42+3A>G) c.*294+3A>G (n.*294+3A>G) c.361+3A>G (n.361+3A>G) n.550+3A>G n.95A>G | dbSNP |
| 10 | g.103900059T= | CA1933343518 | STN1 | c.457+3A= (n.457+3A=) c.-42+3A= (n.-42+3A=) c.*294+3A= (n.*294+3A=) c.361+3A= (n.361+3A=) n.550+3A= n.95A= | |
| 10 | g.103900060A>C | CA378047205 | STN1 | c.457+2T>G (n.457+2T>G) c.-42+2T>G (n.-42+2T>G) c.*294+2T>G (n.*294+2T>G) c.361+2T>G (n.361+2T>G) n.550+2T>G n.94T>G | |
| 10 | g.103900060A>G | CA378047206 | STN1 | c.457+2T>C (n.457+2T>C) c.-42+2T>C (n.-42+2T>C) c.*294+2T>C (n.*294+2T>C) c.361+2T>C (n.361+2T>C) n.550+2T>C n.94T>C | |
| 10 | g.103900060A>T | CA378047207 | STN1 | c.457+2T>A (n.457+2T>A) c.-42+2T>A (n.-42+2T>A) c.*294+2T>A (n.*294+2T>A) c.361+2T>A (n.361+2T>A) n.550+2T>A n.94T>A | |
| 10 | g.103900061C>A | CA378047210 | STN1 | c.457+1G>T (n.457+1G>T) c.-42+1G>T (n.-42+1G>T) c.*294+1G>T (n.*294+1G>T) c.361+1G>T (n.361+1G>T) n.550+1G>T n.93G>T | |
| 10 | g.103900061C= | CA1933343521 | STN1 | c.457+1G= (n.457+1G=) c.-42+1G= (n.-42+1G=) c.*294+1G= (n.*294+1G=) c.361+1G= (n.361+1G=) n.550+1G= n.93G= | |
| 10 | g.103900061C>G | CA378047209 | STN1 | c.457+1G>C (n.457+1G>C) c.-42+1G>C (n.-42+1G>C) c.*294+1G>C (n.*294+1G>C) c.361+1G>C (n.361+1G>C) n.550+1G>C n.93G>C | |
| 10 | g.103900061C>T | CA378047208 | STN1 | c.457+1G>A (n.457+1G>A) c.-42+1G>A (n.-42+1G>A) c.*294+1G>A (n.*294+1G>A) c.361+1G>A (n.361+1G>A) n.550+1G>A n.93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900062A>C | CA378047211 | STN1 | c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.-42T>G (n.-42T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.550T>G n.92T>G | |
| 10 | g.103900062A>G | CA378047212 | STN1 | c.457T>C (p.Tyr153His) c.-42T>C (n.-42T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.361T>C (p.Tyr121His) n.550T>C n.92T>C | |
| 10 | g.103900062A>T | CA378047213 | STN1 | c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.-42T>A (n.-42T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.550T>A n.92T>A | |
| 10 | g.103900063G>A | CA471336785 | STN1 | c.456C>T (p.Tyr152=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.360C>T (p.Tyr120=) n.549C>T n.91C>T | |
| 10 | g.103900063G>C | CA378047214 | STN1 | c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.-43C>G (n.-43C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.360C>G (p.Tyr120Ter) n.549C>G n.91C>G | |
| 10 | g.103900063G= | CA1933343523 | STN1 | c.456C= (p.Tyr152=) c.-43C= (n.-43C=) c.*293C= (n.*293C=) c.360C= (p.Tyr120=) n.549C= n.91C= | |
| 10 | g.103900063G>T | CA378047215 | STN1 | c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.-43C>A (n.-43C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.360C>A (p.Tyr120Ter) n.549C>A n.91C>A | |
| 10 | g.103900064T>A | CA378047218 | STN1 | c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.-44A>T (n.-44A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.548A>T n.90A>T | |
| 10 | g.103900064T>C | CA378047217 | STN1 | c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.-44A>G (n.-44A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.548A>G n.90A>G | |
| 10 | g.103900064T>G | CA378047216 | STN1 | c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.-44A>C (n.-44A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.548A>C n.90A>C | |
| 10 | g.103900067_103900068insCGGTGGCATAAG | CA659164599 | STN1 | c.455_456insTGCCACCGCTTA (p.Tyr152_Tyr153insAlaThrAlaTyr) c.-44_-43insTGCCACCGCTTA (n.-44_-43insTGCCACCGCTTA) c.*292_*293insTGCCACCGCTTA (n.*292_*293insTGCCACCGCTTA) c.359_360insTGCCACCGCTTA (p.Tyr120_Tyr121insAlaThrAlaTyr) n.548_549insTGCCACCGCTTA n.90_91insTGCCACCGCTTA | dbSNP |
| 10 | g.103900065A>C | CA378047219 | STN1 | c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.-45T>G (n.-45T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.547T>G n.89T>G | |
| 10 | g.103900065A>G | CA378047220 | STN1 | c.454T>C (p.Tyr152His) c.-45T>C (n.-45T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.358T>C (p.Tyr120His) n.547T>C n.89T>C | |
| 10 | g.103900065A>T | CA378047221 | STN1 | c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.-45T>A (n.-45T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.547T>A n.89T>A | |
| 10 | g.103900066A= | CA1933343525 | STN1 | c.453T= (p.Thr151=) c.-46T= (n.-46T=) c.*290T= (n.*290T=) c.357T= (p.Thr119=) n.546T= n.88T= | |
| 10 | g.103900066A>C | CA471336786 | STN1 | c.453T>G (p.Thr151=) c.-46T>G (n.-46T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.357T>G (p.Thr119=) n.546T>G n.88T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.103900066A>G | CA471336787 | STN1 | c.453T>C (p.Thr151=) c.-46T>C (n.-46T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.357T>C (p.Thr119=) n.546T>C n.88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900066A>T | CA471336788 | STN1 | c.453T>A (p.Thr151=) c.-46T>A (n.-46T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.357T>A (p.Thr119=) n.546T>A n.88T>A | |
| 10 | g.103900067G>A | CA378047222 | STN1 | c.452C>T (p.Thr151Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.545C>T n.87C>T | dbSNP |
| 10 | g.103900067G>C | CA378047223 | STN1 | c.452C>G (p.Thr151Ser) c.-47C>G (n.-47C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.356C>G (p.Thr119Ser) n.545C>G n.87C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900067G= | CA1933343526 | STN1 | c.452C= (p.Thr151=) c.-47C= (n.-47C=) c.*289C= (n.*289C=) c.356C= (p.Thr119=) n.545C= n.87C= | |
| 10 | g.103900067G>T | CA378047224 | STN1 | c.452C>A (p.Thr151Asn) c.-47C>A (n.-47C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.356C>A (p.Thr119Asn) n.545C>A n.87C>A | |
| 10 | g.103900068T>A | CA378047225 | STN1 | c.451A>T (p.Thr151Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.544A>T n.86A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900068T>C | CA5676618 | STN1 | c.451A>G (p.Thr151Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.544A>G n.86A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900068T>G | CA378047226 | STN1 | c.451A>C (p.Thr151Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.544A>C n.86A>C | |
| 10 | g.103900068T= | CA1933343528 | STN1 | c.451A= (p.Thr151=) c.-48A= (n.-48A=) c.*288A= (n.*288A=) c.355A= (p.Thr119=) n.544A= n.86A= | |
| 10 | g.103900068_103900069delinsCA | CA2573145461 | STN1 | c.450_451delinsTG (p.Thr151Ala) c.-49_-48delinsTG (n.-49_-48delinsTG) c.*287_*288delinsTG (n.*287_*288delinsTG) c.354_355delinsTG (p.Thr119Ala) n.543_544delinsTG n.85_86delinsTG | ClinVar |
| 10 | g.103900069G>A | CA5676619 | STN1 | c.450C>T (p.Thr150=) c.-49C>T (n.-49C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.354C>T (p.Thr118=) n.543C>T n.85C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900069G>C | CA471336789 | STN1 | c.450C>G (p.Thr150=) c.-49C>G (n.-49C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.354C>G (p.Thr118=) n.543C>G n.85C>G | |
| 10 | g.103900069G= | CA1933343530 | STN1 | c.450C= (p.Thr150=) c.-49C= (n.-49C=) c.*287C= (n.*287C=) c.354C= (p.Thr118=) n.543C= n.85C= | |
| 10 | g.103900069G>T | CA471336790 | STN1 | c.450C>A (p.Thr150=) c.-49C>A (n.-49C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.354C>A (p.Thr118=) n.543C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103900070G>A | CA378047227 | STN1 | c.449C>T (p.Thr150Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.542C>T n.84C>T | dbSNP |
| 10 | g.103900070G>C | CA378047228 | STN1 | c.449C>G (p.Thr150Ser) c.-50C>G (n.-50C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) n.542C>G n.84C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900070G= | CA1933343532 | STN1 | c.449C= (p.Thr150=) c.-50C= (n.-50C=) c.*286C= (n.*286C=) c.353C= (p.Thr118=) n.542C= n.84C= | |
| 10 | g.103900070G>T | CA378047229 | STN1 | c.449C>A (p.Thr150Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) n.542C>A n.84C>A | |
| 10 | g.103900071T>A | CA378047230 | STN1 | c.448A>T (p.Thr150Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.541A>T n.83A>T | |
| 10 | g.103900071T>C | CA378047231 | STN1 | c.448A>G (p.Thr150Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.541A>G n.83A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.103900071T>G | CA378047232 | STN1 | c.448A>C (p.Thr150Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.541A>C n.83A>C | |
| 10 | g.103900072G>A | CA212423381 | STN1 | c.447C>T (p.Ala149=) c.-52C>T (n.-52C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.351C>T (p.Ala117=) n.540C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900072G>C | CA471336792 | STN1 | c.447C>G (p.Ala149=) c.-52C>G (n.-52C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.351C>G (p.Ala117=) n.540C>G n.82C>G | |
| 10 | g.103900072G= | CA1933343534 | STN1 | c.447C= (p.Ala149=) c.-52C= (n.-52C=) c.*284C= (n.*284C=) c.351C= (p.Ala117=) n.540C= n.82C= |