UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.103900031C>A | CA212423357 | STN1 | c.457+31G>T (n.457+31G>T) c.-42+31G>T (n.-42+31G>T) c.*294+31G>T (n.*294+31G>T) c.361+31G>T (n.361+31G>T) n.550+31G>T n.123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103900031C= | CA1933343505 | STN1 | c.457+31G= (n.457+31G=) c.-42+31G= (n.-42+31G=) c.*294+31G= (n.*294+31G=) c.361+31G= (n.361+31G=) n.550+31G= n.123G= | |
| 10 | g.103900034C>A | CA2610789020 | STN1 | c.457+28G>T (n.457+28G>T) c.-42+28G>T (n.-42+28G>T) c.*294+28G>T (n.*294+28G>T) c.361+28G>T (n.361+28G>T) n.550+28G>T n.120G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103900038T>C | CA2610789021 | STN1 | c.457+24A>G (n.457+24A>G) c.-42+24A>G (n.-42+24A>G) c.*294+24A>G (n.*294+24A>G) c.361+24A>G (n.361+24A>G) n.550+24A>G n.116A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103900038T>G | CA5676615 | STN1 | c.457+24A>C (n.457+24A>C) c.-42+24A>C (n.-42+24A>C) c.*294+24A>C (n.*294+24A>C) c.361+24A>C (n.361+24A>C) n.550+24A>C n.116A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900038T= | CA1933343506 | STN1 | c.457+24A= (n.457+24A=) c.-42+24A= (n.-42+24A=) c.*294+24A= (n.*294+24A=) c.361+24A= (n.361+24A=) n.550+24A= n.116A= | |
| 10 | g.103900039T>C | CA5676616 | STN1 | c.457+23A>G (n.457+23A>G) c.-42+23A>G (n.-42+23A>G) c.*294+23A>G (n.*294+23A>G) c.361+23A>G (n.361+23A>G) n.550+23A>G n.115A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.103900039T= | CA1933343508 | STN1 | c.457+23A= (n.457+23A=) c.-42+23A= (n.-42+23A=) c.*294+23A= (n.*294+23A=) c.361+23A= (n.361+23A=) n.550+23A= n.115A= | |
| 10 | g.103900040G>T | CA2610789022 | STN1 | c.457+22C>A (n.457+22C>A) c.-42+22C>A (n.-42+22C>A) c.*294+22C>A (n.*294+22C>A) c.361+22C>A (n.361+22C>A) n.550+22C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103900042T>C | CA596111072 | STN1 | c.457+20A>G (n.457+20A>G) c.-42+20A>G (n.-42+20A>G) c.*294+20A>G (n.*294+20A>G) c.361+20A>G (n.361+20A>G) n.550+20A>G n.112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900042T>G | CA2610789023 | STN1 | c.457+20A>C (n.457+20A>C) c.-42+20A>C (n.-42+20A>C) c.*294+20A>C (n.*294+20A>C) c.361+20A>C (n.361+20A>C) n.550+20A>C n.112A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103900042T= | CA1933343509 | STN1 | c.457+20A= (n.457+20A=) c.-42+20A= (n.-42+20A=) c.*294+20A= (n.*294+20A=) c.361+20A= (n.361+20A=) n.550+20A= n.112A= | |
| 10 | g.103900047A= | CA1933343510 | STN1 | c.457+15T= (n.457+15T=) c.-42+15T= (n.-42+15T=) c.*294+15T= (n.*294+15T=) c.361+15T= (n.361+15T=) n.550+15T= n.107T= | |
| 10 | g.103900047A>G | CA5676617 | STN1 | c.457+15T>C (n.457+15T>C) c.-42+15T>C (n.-42+15T>C) c.*294+15T>C (n.*294+15T>C) c.361+15T>C (n.361+15T>C) n.550+15T>C n.107T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900048T>C | CA596111073 | STN1 | c.457+14A>G (n.457+14A>G) c.-42+14A>G (n.-42+14A>G) c.*294+14A>G (n.*294+14A>G) c.361+14A>G (n.361+14A>G) n.550+14A>G n.106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900048T= | CA1933343513 | STN1 | c.457+14A= (n.457+14A=) c.-42+14A= (n.-42+14A=) c.*294+14A= (n.*294+14A=) c.361+14A= (n.361+14A=) n.550+14A= n.106A= | |
| 10 | g.103900049A= | CA1933343514 | STN1 | c.457+13T= (n.457+13T=) c.-42+13T= (n.-42+13T=) c.*294+13T= (n.*294+13T=) c.361+13T= (n.361+13T=) n.550+13T= n.105T= | |
| 10 | g.103900049A>C | CA659164564 | STN1 | c.457+13T>G (n.457+13T>G) c.-42+13T>G (n.-42+13T>G) c.*294+13T>G (n.*294+13T>G) c.361+13T>G (n.361+13T>G) n.550+13T>G n.105T>G | dbSNP |
| 10 | g.103900049A>G | CA2574659960 | STN1 | c.457+13T>C (n.457+13T>C) c.-42+13T>C (n.-42+13T>C) c.*294+13T>C (n.*294+13T>C) c.361+13T>C (n.361+13T>C) n.550+13T>C n.105T>C | |
| 10 | g.103900050T>C | CA596111074 | STN1 | c.457+12A>G (n.457+12A>G) c.-42+12A>G (n.-42+12A>G) c.*294+12A>G (n.*294+12A>G) c.361+12A>G (n.361+12A>G) n.550+12A>G n.104A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900050T= | CA1933343516 | STN1 | c.457+12A= (n.457+12A=) c.-42+12A= (n.-42+12A=) c.*294+12A= (n.*294+12A=) c.361+12A= (n.361+12A=) n.550+12A= n.104A= | |
| 10 | g.103900052T>C | CA659164584 | STN1 | c.457+10A>G (n.457+10A>G) c.-42+10A>G (n.-42+10A>G) c.*294+10A>G (n.*294+10A>G) c.361+10A>G (n.361+10A>G) n.550+10A>G n.102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900052T= | CA1933343517 | STN1 | c.457+10A= (n.457+10A=) c.-42+10A= (n.-42+10A=) c.*294+10A= (n.*294+10A=) c.361+10A= (n.361+10A=) n.550+10A= n.102A= | |
| 10 | g.103900053T>G | CA2610789024 | STN1 | c.457+9A>C (n.457+9A>C) c.-42+9A>C (n.-42+9A>C) c.*294+9A>C (n.*294+9A>C) c.361+9A>C (n.361+9A>C) n.550+9A>C n.101A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103900055T>C | CA2574659961 | STN1 | c.457+7A>G (n.457+7A>G) c.-42+7A>G (n.-42+7A>G) c.*294+7A>G (n.*294+7A>G) c.361+7A>G (n.361+7A>G) n.550+7A>G n.99A>G | |
| 10 | g.103900055T>G | CA2610789025 | STN1 | c.457+7A>C (n.457+7A>C) c.-42+7A>C (n.-42+7A>C) c.*294+7A>C (n.*294+7A>C) c.361+7A>C (n.361+7A>C) n.550+7A>C n.99A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103900056G>T | CA2610789026 | STN1 | c.457+6C>A (n.457+6C>A) c.-42+6C>A (n.-42+6C>A) c.*294+6C>A (n.*294+6C>A) c.361+6C>A (n.361+6C>A) n.550+6C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103900057C>T | CA2610789027 | STN1 | c.457+5G>A (n.457+5G>A) c.-42+5G>A (n.-42+5G>A) c.*294+5G>A (n.*294+5G>A) c.361+5G>A (n.361+5G>A) n.550+5G>A n.97G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103900059T>C | CA1933343520 | STN1 | c.457+3A>G (n.457+3A>G) c.-42+3A>G (n.-42+3A>G) c.*294+3A>G (n.*294+3A>G) c.361+3A>G (n.361+3A>G) n.550+3A>G n.95A>G | dbSNP |
| 10 | g.103900059T= | CA1933343518 | STN1 | c.457+3A= (n.457+3A=) c.-42+3A= (n.-42+3A=) c.*294+3A= (n.*294+3A=) c.361+3A= (n.361+3A=) n.550+3A= n.95A= | |
| 10 | g.103900060A>C | CA378047205 | STN1 | c.457+2T>G (n.457+2T>G) c.-42+2T>G (n.-42+2T>G) c.*294+2T>G (n.*294+2T>G) c.361+2T>G (n.361+2T>G) n.550+2T>G n.94T>G | |
| 10 | g.103900060A>G | CA378047206 | STN1 | c.457+2T>C (n.457+2T>C) c.-42+2T>C (n.-42+2T>C) c.*294+2T>C (n.*294+2T>C) c.361+2T>C (n.361+2T>C) n.550+2T>C n.94T>C | |
| 10 | g.103900060A>T | CA378047207 | STN1 | c.457+2T>A (n.457+2T>A) c.-42+2T>A (n.-42+2T>A) c.*294+2T>A (n.*294+2T>A) c.361+2T>A (n.361+2T>A) n.550+2T>A n.94T>A | |
| 10 | g.103900061C>A | CA378047210 | STN1 | c.457+1G>T (n.457+1G>T) c.-42+1G>T (n.-42+1G>T) c.*294+1G>T (n.*294+1G>T) c.361+1G>T (n.361+1G>T) n.550+1G>T n.93G>T | |
| 10 | g.103900061C= | CA1933343521 | STN1 | c.457+1G= (n.457+1G=) c.-42+1G= (n.-42+1G=) c.*294+1G= (n.*294+1G=) c.361+1G= (n.361+1G=) n.550+1G= n.93G= | |
| 10 | g.103900061C>G | CA378047209 | STN1 | c.457+1G>C (n.457+1G>C) c.-42+1G>C (n.-42+1G>C) c.*294+1G>C (n.*294+1G>C) c.361+1G>C (n.361+1G>C) n.550+1G>C n.93G>C | |
| 10 | g.103900061C>T | CA378047208 | STN1 | c.457+1G>A (n.457+1G>A) c.-42+1G>A (n.-42+1G>A) c.*294+1G>A (n.*294+1G>A) c.361+1G>A (n.361+1G>A) n.550+1G>A n.93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103900062A>C | CA378047211 | STN1 | c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.-42T>G (n.-42T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.550T>G n.92T>G | |
| 10 | g.103900062A>G | CA378047212 | STN1 | c.457T>C (p.Tyr153His) c.-42T>C (n.-42T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.361T>C (p.Tyr121His) n.550T>C n.92T>C | |
| 10 | g.103900062A>T | CA378047213 | STN1 | c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.-42T>A (n.-42T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.550T>A n.92T>A | |
| 10 | g.103900063G>A | CA471336785 | STN1 | c.456C>T (p.Tyr152=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.360C>T (p.Tyr120=) n.549C>T n.91C>T | |
| 10 | g.103900063G>C | CA378047214 | STN1 | c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.-43C>G (n.-43C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.360C>G (p.Tyr120Ter) n.549C>G n.91C>G | |
| 10 | g.103900063G= | CA1933343523 | STN1 | c.456C= (p.Tyr152=) c.-43C= (n.-43C=) c.*293C= (n.*293C=) c.360C= (p.Tyr120=) n.549C= n.91C= | |
| 10 | g.103900063G>T | CA378047215 | STN1 | c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.-43C>A (n.-43C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.360C>A (p.Tyr120Ter) n.549C>A n.91C>A | |
| 10 | g.103900064T>A | CA378047218 | STN1 | c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.-44A>T (n.-44A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.548A>T n.90A>T | |
| 10 | g.103900064T>C | CA378047217 | STN1 | c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.-44A>G (n.-44A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.548A>G n.90A>G | |
| 10 | g.103900064T>G | CA378047216 | STN1 | c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.-44A>C (n.-44A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.548A>C n.90A>C | |
| 10 | g.103900067_103900068insCGGTGGCATAAG | CA659164599 | STN1 | c.455_456insTGCCACCGCTTA (p.Tyr152_Tyr153insAlaThrAlaTyr) c.-44_-43insTGCCACCGCTTA (n.-44_-43insTGCCACCGCTTA) c.*292_*293insTGCCACCGCTTA (n.*292_*293insTGCCACCGCTTA) c.359_360insTGCCACCGCTTA (p.Tyr120_Tyr121insAlaThrAlaTyr) n.548_549insTGCCACCGCTTA n.90_91insTGCCACCGCTTA | dbSNP |
| 10 | g.103900065A>C | CA378047219 | STN1 | c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.-45T>G (n.-45T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.547T>G n.89T>G | |
| 10 | g.103900065A>G | CA378047220 | STN1 | c.454T>C (p.Tyr152His) c.-45T>C (n.-45T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.358T>C (p.Tyr120His) n.547T>C n.89T>C |