UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.103899959C= | CA1933343464 | STN1 | c.457+103G= (n.457+103G=) c.-42+103G= (n.-42+103G=) c.*294+103G= (n.*294+103G=) c.361+103G= (n.361+103G=) n.550+103G= n.194+1G= | |
| 10 | g.103899959C>T | CA659164505 | STN1 | c.457+103G>A (n.457+103G>A) c.-42+103G>A (n.-42+103G>A) c.*294+103G>A (n.*294+103G>A) c.361+103G>A (n.361+103G>A) n.550+103G>A n.194+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899960C>A | CA2610788992 | STN1 | c.457+102G>T (n.457+102G>T) c.-42+102G>T (n.-42+102G>T) c.*294+102G>T (n.*294+102G>T) c.361+102G>T (n.361+102G>T) n.550+102G>T n.194G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899960C= | CA1933343465 | STN1 | c.457+102G= (n.457+102G=) c.-42+102G= (n.-42+102G=) c.*294+102G= (n.*294+102G=) c.361+102G= (n.361+102G=) n.550+102G= n.194G= | |
| 10 | g.103899960C>T | CA1933343466 | STN1 | c.457+102G>A (n.457+102G>A) c.-42+102G>A (n.-42+102G>A) c.*294+102G>A (n.*294+102G>A) c.361+102G>A (n.361+102G>A) n.550+102G>A n.194G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103899961T>C | CA659164506 | STN1 | c.457+101A>G (n.457+101A>G) c.-42+101A>G (n.-42+101A>G) c.*294+101A>G (n.*294+101A>G) c.361+101A>G (n.361+101A>G) n.550+101A>G n.193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103899961T= | CA1933343467 | STN1 | c.457+101A= (n.457+101A=) c.-42+101A= (n.-42+101A=) c.*294+101A= (n.*294+101A=) c.361+101A= (n.361+101A=) n.550+101A= n.193A= | |
| 10 | g.103899963A>T | CA2610788993 | STN1 | c.457+99T>A (n.457+99T>A) c.-42+99T>A (n.-42+99T>A) c.*294+99T>A (n.*294+99T>A) c.361+99T>A (n.361+99T>A) n.550+99T>A n.191T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899965C>A | CA2610788994 | STN1 | c.457+97G>T (n.457+97G>T) c.-42+97G>T (n.-42+97G>T) c.*294+97G>T (n.*294+97G>T) c.361+97G>T (n.361+97G>T) n.550+97G>T n.189G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899966T>C | CA2610788995 | STN1 | c.457+96A>G (n.457+96A>G) c.-42+96A>G (n.-42+96A>G) c.*294+96A>G (n.*294+96A>G) c.361+96A>G (n.361+96A>G) n.550+96A>G n.188A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899967G>A | CA2610788996 | STN1 | c.457+95C>T (n.457+95C>T) c.-42+95C>T (n.-42+95C>T) c.*294+95C>T (n.*294+95C>T) c.361+95C>T (n.361+95C>T) n.550+95C>T n.187C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899967G>T | CA2574659955 | STN1 | c.457+95C>A (n.457+95C>A) c.-42+95C>A (n.-42+95C>A) c.*294+95C>A (n.*294+95C>A) c.361+95C>A (n.361+95C>A) n.550+95C>A n.187C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899970C>A | CA2610788997 | STN1 | c.457+92G>T (n.457+92G>T) c.-42+92G>T (n.-42+92G>T) c.*294+92G>T (n.*294+92G>T) c.361+92G>T (n.361+92G>T) n.550+92G>T n.184G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899973T>C | CA2610788998 | STN1 | c.457+89A>G (n.457+89A>G) c.-42+89A>G (n.-42+89A>G) c.*294+89A>G (n.*294+89A>G) c.361+89A>G (n.361+89A>G) n.550+89A>G n.181A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899974T>C | CA2610788999 | STN1 | c.457+88A>G (n.457+88A>G) c.-42+88A>G (n.-42+88A>G) c.*294+88A>G (n.*294+88A>G) c.361+88A>G (n.361+88A>G) n.550+88A>G n.180A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899975T>A | CA2574659956 | STN1 | c.457+87A>T (n.457+87A>T) c.-42+87A>T (n.-42+87A>T) c.*294+87A>T (n.*294+87A>T) c.361+87A>T (n.361+87A>T) n.550+87A>T n.179A>T | |
| 10 | g.103899976G>T | CA2610789001 | STN1 | c.457+86C>A (n.457+86C>A) c.-42+86C>A (n.-42+86C>A) c.*294+86C>A (n.*294+86C>A) c.361+86C>A (n.361+86C>A) n.550+86C>A n.178C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899976_103899980del | CA2610789000 | STN1 | c.457+82_457+86del (n.457+82_457+86del) c.-42+82_-42+86del (n.-42+82_-42+86del) c.*294+82_*294+86del (n.*294+82_*294+86del) c.361+82_361+86del (n.361+82_361+86del) n.550+82_550+86del n.174_178del | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899977A= | CA1933343468 | STN1 | c.457+85T= (n.457+85T=) c.-42+85T= (n.-42+85T=) c.*294+85T= (n.*294+85T=) c.361+85T= (n.361+85T=) n.550+85T= n.177T= | |
| 10 | g.103899977A>G | CA932048691 | STN1 | c.457+85T>C (n.457+85T>C) c.-42+85T>C (n.-42+85T>C) c.*294+85T>C (n.*294+85T>C) c.361+85T>C (n.361+85T>C) n.550+85T>C n.177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899977A>T | CA1933343469 | STN1 | c.457+85T>A (n.457+85T>A) c.-42+85T>A (n.-42+85T>A) c.*294+85T>A (n.*294+85T>A) c.361+85T>A (n.361+85T>A) n.550+85T>A n.177T>A | dbSNP |
| 10 | g.103899978A= | CA1933343471 | STN1 | c.457+84T= (n.457+84T=) c.-42+84T= (n.-42+84T=) c.*294+84T= (n.*294+84T=) c.361+84T= (n.361+84T=) n.550+84T= n.176T= | |
| 10 | g.103899978A>G | CA212423269 | STN1 | c.457+84T>C (n.457+84T>C) c.-42+84T>C (n.-42+84T>C) c.*294+84T>C (n.*294+84T>C) c.361+84T>C (n.361+84T>C) n.550+84T>C n.176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899980G>A | CA659164511 | STN1 | c.457+82C>T (n.457+82C>T) c.-42+82C>T (n.-42+82C>T) c.*294+82C>T (n.*294+82C>T) c.361+82C>T (n.361+82C>T) n.550+82C>T n.174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899980G= | CA1933343472 | STN1 | c.457+82C= (n.457+82C=) c.-42+82C= (n.-42+82C=) c.*294+82C= (n.*294+82C=) c.361+82C= (n.361+82C=) n.550+82C= n.174C= | |
| 10 | g.103899980G>T | CA2574659957 | STN1 | c.457+82C>A (n.457+82C>A) c.-42+82C>A (n.-42+82C>A) c.*294+82C>A (n.*294+82C>A) c.361+82C>A (n.361+82C>A) n.550+82C>A n.174C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899982T>C | CA659164516 | STN1 | c.457+80A>G (n.457+80A>G) c.-42+80A>G (n.-42+80A>G) c.*294+80A>G (n.*294+80A>G) c.361+80A>G (n.361+80A>G) n.550+80A>G n.172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899982T= | CA1933343473 | STN1 | c.457+80A= (n.457+80A=) c.-42+80A= (n.-42+80A=) c.*294+80A= (n.*294+80A=) c.361+80A= (n.361+80A=) n.550+80A= n.172A= | |
| 10 | g.103899983T>A | CA212423274 | STN1 | c.457+79A>T (n.457+79A>T) c.-42+79A>T (n.-42+79A>T) c.*294+79A>T (n.*294+79A>T) c.361+79A>T (n.361+79A>T) n.550+79A>T n.171A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899983T= | CA1933343475 | STN1 | c.457+79A= (n.457+79A=) c.-42+79A= (n.-42+79A=) c.*294+79A= (n.*294+79A=) c.361+79A= (n.361+79A=) n.550+79A= n.171A= | |
| 10 | g.103899984G>T | CA2610789002 | STN1 | c.457+78C>A (n.457+78C>A) c.-42+78C>A (n.-42+78C>A) c.*294+78C>A (n.*294+78C>A) c.361+78C>A (n.361+78C>A) n.550+78C>A n.170C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899984_103899985del | CA2789316979 | STN1 | c.457+77_457+78del (n.457+77_457+78del) c.-42+77_-42+78del (n.-42+77_-42+78del) c.*294+77_*294+78del (n.*294+77_*294+78del) c.361+77_361+78del (n.361+77_361+78del) n.550+77_550+78del n.169_170del | |
| 10 | g.103899986C>G | CA2610789003 | STN1 | c.457+76G>C (n.457+76G>C) c.-42+76G>C (n.-42+76G>C) c.*294+76G>C (n.*294+76G>C) c.361+76G>C (n.361+76G>C) n.550+76G>C n.168G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899986C>T | CA2610789004 | STN1 | c.457+76G>A (n.457+76G>A) c.-42+76G>A (n.-42+76G>A) c.*294+76G>A (n.*294+76G>A) c.361+76G>A (n.361+76G>A) n.550+76G>A n.168G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899987T>A | CA596111070 | STN1 | c.457+75A>T (n.457+75A>T) c.-42+75A>T (n.-42+75A>T) c.*294+75A>T (n.*294+75A>T) c.361+75A>T (n.361+75A>T) n.550+75A>T n.167A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899987T>G | CA2722350892 | STN1 | c.457+75A>C (n.457+75A>C) c.-42+75A>C (n.-42+75A>C) c.*294+75A>C (n.*294+75A>C) c.361+75A>C (n.361+75A>C) n.550+75A>C n.167A>C | dbSNP |
| 10 | g.103899987T= | CA1933343476 | STN1 | c.457+75A= (n.457+75A=) c.-42+75A= (n.-42+75A=) c.*294+75A= (n.*294+75A=) c.361+75A= (n.361+75A=) n.550+75A= n.167A= | |
| 10 | g.103899990C>A | CA2610789005 | STN1 | c.457+72G>T (n.457+72G>T) c.-42+72G>T (n.-42+72G>T) c.*294+72G>T (n.*294+72G>T) c.361+72G>T (n.361+72G>T) n.550+72G>T n.164G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899990C>T | CA2610789006 | STN1 | c.457+72G>A (n.457+72G>A) c.-42+72G>A (n.-42+72G>A) c.*294+72G>A (n.*294+72G>A) c.361+72G>A (n.361+72G>A) n.550+72G>A n.164G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899992G>T | CA2610789007 | STN1 | c.457+70C>A (n.457+70C>A) c.-42+70C>A (n.-42+70C>A) c.*294+70C>A (n.*294+70C>A) c.361+70C>A (n.361+70C>A) n.550+70C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899993C>A | CA2610789008 | STN1 | c.457+69G>T (n.457+69G>T) c.-42+69G>T (n.-42+69G>T) c.*294+69G>T (n.*294+69G>T) c.361+69G>T (n.361+69G>T) n.550+69G>T n.161G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899994T>C | CA2610789009 | STN1 | c.457+68A>G (n.457+68A>G) c.-42+68A>G (n.-42+68A>G) c.*294+68A>G (n.*294+68A>G) c.361+68A>G (n.361+68A>G) n.550+68A>G n.160A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899995G>A | CA212423283 | STN1 | c.457+67C>T (n.457+67C>T) c.-42+67C>T (n.-42+67C>T) c.*294+67C>T (n.*294+67C>T) c.361+67C>T (n.361+67C>T) n.550+67C>T n.159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899995G= | CA1933343477 | STN1 | c.457+67C= (n.457+67C=) c.-42+67C= (n.-42+67C=) c.*294+67C= (n.*294+67C=) c.361+67C= (n.361+67C=) n.550+67C= n.159C= | |
| 10 | g.103899995G>T | CA2610789010 | STN1 | c.457+67C>A (n.457+67C>A) c.-42+67C>A (n.-42+67C>A) c.*294+67C>A (n.*294+67C>A) c.361+67C>A (n.361+67C>A) n.550+67C>A n.159C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899997A= | CA1933343479 | STN1 | c.457+65T= (n.457+65T=) c.-42+65T= (n.-42+65T=) c.*294+65T= (n.*294+65T=) c.361+65T= (n.361+65T=) n.550+65T= n.157T= | |
| 10 | g.103899997A>G | CA1933343480 | STN1 | c.457+65T>C (n.457+65T>C) c.-42+65T>C (n.-42+65T>C) c.*294+65T>C (n.*294+65T>C) c.361+65T>C (n.361+65T>C) n.550+65T>C n.157T>C | dbSNP |
| 10 | g.103899997A>T | CA2610789011 | STN1 | c.457+65T>A (n.457+65T>A) c.-42+65T>A (n.-42+65T>A) c.*294+65T>A (n.*294+65T>A) c.361+65T>A (n.361+65T>A) n.550+65T>A n.157T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899999A= | CA1933343481 | STN1 | c.457+63T= (n.457+63T=) c.-42+63T= (n.-42+63T=) c.*294+63T= (n.*294+63T=) c.361+63T= (n.361+63T=) n.550+63T= n.155T= | |
| 10 | g.103899999A>G | CA212423288 | STN1 | c.457+63T>C (n.457+63T>C) c.-42+63T>C (n.-42+63T>C) c.*294+63T>C (n.*294+63T>C) c.361+63T>C (n.361+63T>C) n.550+63T>C n.155T>C | dbSNP |