UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.103899917dup | CA659164478 | STN1 | c.457+147dup (n.457+147dup) c.-42+147dup (n.-42+147dup) c.*294+147dup (n.*294+147dup) c.361+147dup (n.361+147dup) n.550+147dup n.194+45dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899916A>G | CA2610788968 | STN1 | c.457+146T>C (n.457+146T>C) c.-42+146T>C (n.-42+146T>C) c.*294+146T>C (n.*294+146T>C) c.361+146T>C (n.361+146T>C) n.550+146T>C n.194+44T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899918G>A | CA2610788969 | STN1 | c.457+144C>T (n.457+144C>T) c.-42+144C>T (n.-42+144C>T) c.*294+144C>T (n.*294+144C>T) c.361+144C>T (n.361+144C>T) n.550+144C>T n.194+42C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899918G>C | CA659164484 | STN1 | c.457+144C>G (n.457+144C>G) c.-42+144C>G (n.-42+144C>G) c.*294+144C>G (n.*294+144C>G) c.361+144C>G (n.361+144C>G) n.550+144C>G n.194+42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899918G= | CA1933343437 | STN1 | c.457+144C= (n.457+144C=) c.-42+144C= (n.-42+144C=) c.*294+144C= (n.*294+144C=) c.361+144C= (n.361+144C=) n.550+144C= n.194+42C= | |
| 10 | g.103899918G>T | CA2610788970 | STN1 | c.457+144C>A (n.457+144C>A) c.-42+144C>A (n.-42+144C>A) c.*294+144C>A (n.*294+144C>A) c.361+144C>A (n.361+144C>A) n.550+144C>A n.194+42C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899919C>A | CA2610788971 | STN1 | c.457+143G>T (n.457+143G>T) c.-42+143G>T (n.-42+143G>T) c.*294+143G>T (n.*294+143G>T) c.361+143G>T (n.361+143G>T) n.550+143G>T n.194+41G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899919C>T | CA2610788972 | STN1 | c.457+143G>A (n.457+143G>A) c.-42+143G>A (n.-42+143G>A) c.*294+143G>A (n.*294+143G>A) c.361+143G>A (n.361+143G>A) n.550+143G>A n.194+41G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899921T>C | CA2610788973 | STN1 | c.457+141A>G (n.457+141A>G) c.-42+141A>G (n.-42+141A>G) c.*294+141A>G (n.*294+141A>G) c.361+141A>G (n.361+141A>G) n.550+141A>G n.194+39A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899922G>A | CA932048684 | STN1 | c.457+140C>T (n.457+140C>T) c.-42+140C>T (n.-42+140C>T) c.*294+140C>T (n.*294+140C>T) c.361+140C>T (n.361+140C>T) n.550+140C>T n.194+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899922G= | CA1933343438 | STN1 | c.457+140C= (n.457+140C=) c.-42+140C= (n.-42+140C=) c.*294+140C= (n.*294+140C=) c.361+140C= (n.361+140C=) n.550+140C= n.194+38C= | |
| 10 | g.103899922G>T | CA2610788974 | STN1 | c.457+140C>A (n.457+140C>A) c.-42+140C>A (n.-42+140C>A) c.*294+140C>A (n.*294+140C>A) c.361+140C>A (n.361+140C>A) n.550+140C>A n.194+38C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899925A>T | CA2610788975 | STN1 | c.457+137T>A (n.457+137T>A) c.-42+137T>A (n.-42+137T>A) c.*294+137T>A (n.*294+137T>A) c.361+137T>A (n.361+137T>A) n.550+137T>A n.194+35T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899926A= | CA1933343439 | STN1 | c.457+136T= (n.457+136T=) c.-42+136T= (n.-42+136T=) c.*294+136T= (n.*294+136T=) c.361+136T= (n.361+136T=) n.550+136T= n.194+34T= | |
| 10 | g.103899926A>C | CA595683405 | STN1 | c.457+136T>G (n.457+136T>G) c.-42+136T>G (n.-42+136T>G) c.*294+136T>G (n.*294+136T>G) c.361+136T>G (n.361+136T>G) n.550+136T>G n.194+34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899928C>A | CA2610788977 | STN1 | c.457+134G>T (n.457+134G>T) c.-42+134G>T (n.-42+134G>T) c.*294+134G>T (n.*294+134G>T) c.361+134G>T (n.361+134G>T) n.550+134G>T n.194+32G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899928C= | CA1933343441 | STN1 | c.457+134G= (n.457+134G=) c.-42+134G= (n.-42+134G=) c.*294+134G= (n.*294+134G=) c.361+134G= (n.361+134G=) n.550+134G= n.194+32G= | |
| 10 | g.103899928C>G | CA2610788976 | STN1 | c.457+134G>C (n.457+134G>C) c.-42+134G>C (n.-42+134G>C) c.*294+134G>C (n.*294+134G>C) c.361+134G>C (n.361+134G>C) n.550+134G>C n.194+32G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899928C>T | CA932048686 | STN1 | c.457+134G>A (n.457+134G>A) c.-42+134G>A (n.-42+134G>A) c.*294+134G>A (n.*294+134G>A) c.361+134G>A (n.361+134G>A) n.550+134G>A n.194+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899930A>G | CA2610788978 | STN1 | c.457+132T>C (n.457+132T>C) c.-42+132T>C (n.-42+132T>C) c.*294+132T>C (n.*294+132T>C) c.361+132T>C (n.361+132T>C) n.550+132T>C n.194+30T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899931T>C | CA212423222 | STN1 | c.457+131A>G (n.457+131A>G) c.-42+131A>G (n.-42+131A>G) c.*294+131A>G (n.*294+131A>G) c.361+131A>G (n.361+131A>G) n.550+131A>G n.194+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899931T= | CA1933343443 | STN1 | c.457+131A= (n.457+131A=) c.-42+131A= (n.-42+131A=) c.*294+131A= (n.*294+131A=) c.361+131A= (n.361+131A=) n.550+131A= n.194+29A= | |
| 10 | g.103899932G>T | CA2610788979 | STN1 | c.457+130C>A (n.457+130C>A) c.-42+130C>A (n.-42+130C>A) c.*294+130C>A (n.*294+130C>A) c.361+130C>A (n.361+130C>A) n.550+130C>A n.194+28C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899933T>C | CA2610788980 | STN1 | c.457+129A>G (n.457+129A>G) c.-42+129A>G (n.-42+129A>G) c.*294+129A>G (n.*294+129A>G) c.361+129A>G (n.361+129A>G) n.550+129A>G n.194+27A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899933T>G | CA2610788981 | STN1 | c.457+129A>C (n.457+129A>C) c.-42+129A>C (n.-42+129A>C) c.*294+129A>C (n.*294+129A>C) c.361+129A>C (n.361+129A>C) n.550+129A>C n.194+27A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899933T= | CA1933343444 | STN1 | c.457+129A= (n.457+129A=) c.-42+129A= (n.-42+129A=) c.*294+129A= (n.*294+129A=) c.361+129A= (n.361+129A=) n.550+129A= n.194+27A= | |
| 10 | g.103899934A>T | CA2610788982 | STN1 | c.457+128T>A (n.457+128T>A) c.-42+128T>A (n.-42+128T>A) c.*294+128T>A (n.*294+128T>A) c.361+128T>A (n.361+128T>A) n.550+128T>A n.194+26T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899935dup | CA212423233 | STN1 | c.457+128dup (n.457+128dup) c.-42+128dup (n.-42+128dup) c.*294+128dup (n.*294+128dup) c.361+128dup (n.361+128dup) n.550+128dup n.194+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899935A= | CA1933343446 | STN1 | c.457+127T= (n.457+127T=) c.-42+127T= (n.-42+127T=) c.*294+127T= (n.*294+127T=) c.361+127T= (n.361+127T=) n.550+127T= n.194+25T= | |
| 10 | g.103899935A>G | CA212423234 | STN1 | c.457+127T>C (n.457+127T>C) c.-42+127T>C (n.-42+127T>C) c.*294+127T>C (n.*294+127T>C) c.361+127T>C (n.361+127T>C) n.550+127T>C n.194+25T>C | dbSNP |
| 10 | g.103899936T>C | CA1933343448 | STN1 | c.457+126A>G (n.457+126A>G) c.-42+126A>G (n.-42+126A>G) c.*294+126A>G (n.*294+126A>G) c.361+126A>G (n.361+126A>G) n.550+126A>G n.194+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103899936T= | CA1933343447 | STN1 | c.457+126A= (n.457+126A=) c.-42+126A= (n.-42+126A=) c.*294+126A= (n.*294+126A=) c.361+126A= (n.361+126A=) n.550+126A= n.194+24A= | |
| 10 | g.103899938C>A | CA2610788983 | STN1 | c.457+124G>T (n.457+124G>T) c.-42+124G>T (n.-42+124G>T) c.*294+124G>T (n.*294+124G>T) c.361+124G>T (n.361+124G>T) n.550+124G>T n.194+22G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899938C>T | CA2610788984 | STN1 | c.457+124G>A (n.457+124G>A) c.-42+124G>A (n.-42+124G>A) c.*294+124G>A (n.*294+124G>A) c.361+124G>A (n.361+124G>A) n.550+124G>A n.194+22G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899939A= | CA1933343449 | STN1 | c.457+123T= (n.457+123T=) c.-42+123T= (n.-42+123T=) c.*294+123T= (n.*294+123T=) c.361+123T= (n.361+123T=) n.550+123T= n.194+21T= | |
| 10 | g.103899939A>G | CA212423237 | STN1 | c.457+123T>C (n.457+123T>C) c.-42+123T>C (n.-42+123T>C) c.*294+123T>C (n.*294+123T>C) c.361+123T>C (n.361+123T>C) n.550+123T>C n.194+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899940C>A | CA212423249 | STN1 | c.457+122G>T (n.457+122G>T) c.-42+122G>T (n.-42+122G>T) c.*294+122G>T (n.*294+122G>T) c.361+122G>T (n.361+122G>T) n.550+122G>T n.194+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899940C= | CA1933343450 | STN1 | c.457+122G= (n.457+122G=) c.-42+122G= (n.-42+122G=) c.*294+122G= (n.*294+122G=) c.361+122G= (n.361+122G=) n.550+122G= n.194+20G= | |
| 10 | g.103899940C>T | CA212423255 | STN1 | c.457+122G>A (n.457+122G>A) c.-42+122G>A (n.-42+122G>A) c.*294+122G>A (n.*294+122G>A) c.361+122G>A (n.361+122G>A) n.550+122G>A n.194+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899941T>C | CA2610788985 | STN1 | c.457+121A>G (n.457+121A>G) c.-42+121A>G (n.-42+121A>G) c.*294+121A>G (n.*294+121A>G) c.361+121A>G (n.361+121A>G) n.550+121A>G n.194+19A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899944T>C | CA212423261 | STN1 | c.457+118A>G (n.457+118A>G) c.-42+118A>G (n.-42+118A>G) c.*294+118A>G (n.*294+118A>G) c.361+118A>G (n.361+118A>G) n.550+118A>G n.194+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899944T= | CA1933343453 | STN1 | c.457+118A= (n.457+118A=) c.-42+118A= (n.-42+118A=) c.*294+118A= (n.*294+118A=) c.361+118A= (n.361+118A=) n.550+118A= n.194+16A= | |
| 10 | g.103899944_103899948delinsTTAAA | CA1933343452 | STN1 | c.457+114_457+118delinsTTTAA (n.457+114_457+118delinsTTTAA) c.-42+114_-42+118delinsTTTAA (n.-42+114_-42+118delinsTTTAA) c.*294+114_*294+118delinsTTTAA (n.*294+114_*294+118delinsTTTAA) c.361+114_361+118delinsTTTAA (n.361+114_361+118delinsTTTAA) n.550+114_550+118delinsTTTAA n.194+12_194+16delinsTTTAA | |
| 10 | g.103899945T>C | CA1933343457 | STN1 | c.457+117A>G (n.457+117A>G) c.-42+117A>G (n.-42+117A>G) c.*294+117A>G (n.*294+117A>G) c.361+117A>G (n.361+117A>G) n.550+117A>G n.194+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103899945T= | CA1933343456 | STN1 | c.457+117A= (n.457+117A=) c.-42+117A= (n.-42+117A=) c.*294+117A= (n.*294+117A=) c.361+117A= (n.361+117A=) n.550+117A= n.194+15A= | |
| 10 | g.103899947_103899950del | CA1933343454 | STN1 | c.457+114_457+117del (n.457+114_457+117del) c.-42+114_-42+117del (n.-42+114_-42+117del) c.*294+114_*294+117del (n.*294+114_*294+117del) c.361+114_361+117del (n.361+114_361+117del) n.550+114_550+117del n.194+12_194+15del | dbSNP |
| 10 | g.103899946A>T | CA932048689 | STN1 | c.457+116T>A (n.457+116T>A) c.-42+116T>A (n.-42+116T>A) c.*294+116T>A (n.*294+116T>A) c.361+116T>A (n.361+116T>A) n.550+116T>A n.194+14T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899948A>G | CA2610788986 | STN1 | c.457+114T>C (n.457+114T>C) c.-42+114T>C (n.-42+114T>C) c.*294+114T>C (n.*294+114T>C) c.361+114T>C (n.361+114T>C) n.550+114T>C n.194+12T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103899949T>C | CA212423266 | STN1 | c.457+113A>G (n.457+113A>G) c.-42+113A>G (n.-42+113A>G) c.*294+113A>G (n.*294+113A>G) c.361+113A>G (n.361+113A>G) n.550+113A>G n.194+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103899949T= | CA1933343458 | STN1 | c.457+113A= (n.457+113A=) c.-42+113A= (n.-42+113A=) c.*294+113A= (n.*294+113A=) c.361+113A= (n.361+113A=) n.550+113A= n.194+11A= |