Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.103454005_103454015delinsGGCGGTGCTGA | CA1933118078 | CALHM1 | c.*1247_*1257delinsTCAGCACCGCC (n.*1247_*1257delinsTCAGCACCGCC) | |
10 | g.103454007_103454016del | CA595665067 | CALHM1 | c.*1247_*1256del (n.*1247_*1256del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.103454008G>A | CA13228082 | CALHM1 | c.*1254C>T (n.*1254C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.103454008G>C | CA1933118083 | CALHM1 | c.*1254C>G (n.*1254C>G) | dbSNP |
10 | g.103454008G= | CA1933118082 | CALHM1 | c.*1254C= (n.*1254C=) | |
10 | g.103454008G>T | CA2580965630 | CALHM1 | c.*1254C>A (n.*1254C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.103454009G>A | CA2610766172 | CALHM1 | c.*1253C>T (n.*1253C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.103454011G>A | CA1933118086 | CALHM1 | c.*1251C>T (n.*1251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.103454011G= | CA1933118084 | CALHM1 | c.*1251C= (n.*1251C=) | |
10 | g.103454011G>T | CA2610766173 | CALHM1 | c.*1251C>A (n.*1251C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.103454013T>C | CA2610766174 | CALHM1 | c.*1249A>G (n.*1249A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.103454014G>A | CA212376396 | CALHM1 | c.*1248C>T (n.*1248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.103454014G>C | CA2610766175 | CALHM1 | c.*1248C>G (n.*1248C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.103454014G= | CA1933118087 | CALHM1 | c.*1248C= (n.*1248C=) | |
10 | g.103454014G>T | CA2610766176 | CALHM1 | c.*1248C>A (n.*1248C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.103454015A>G | CA2610766177 | CALHM1 | c.*1247T>C (n.*1247T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.103454016G>T | CA2610766178 | CALHM1 | c.*1246C>A (n.*1246C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.103454021C>A | CA2610766179 | CALHM1 | c.*1241G>T (n.*1241G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.103454022T>C | CA595665071 | CALHM1 | c.*1240A>G (n.*1240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.103454022T= | CA1933118088 | CALHM1 | c.*1240A= (n.*1240A=) | |
10 | g.103454023A= | CA1933118089 | CALHM1 | c.*1239T= (n.*1239T=) | |
10 | g.103454023A>G | CA659124329 | CALHM1 | c.*1239T>C (n.*1239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.103454025C= | CA1933118091 | CALHM1 | c.*1237G= (n.*1237G=) | |
10 | g.103454025C>G | CA1933118092 | CALHM1 | c.*1237G>C (n.*1237G>C) | dbSNP |
10 | g.103454025C>T | CA659124330 | CALHM1 | c.*1237G>A (n.*1237G>A) | dbSNP |
10 | g.103454026T>G | CA659124331 | CALHM1 | c.*1236A>C (n.*1236A>C) | dbSNP |
10 | g.103454026T= | CA1933118094 | CALHM1 | c.*1236A= (n.*1236A=) | |
10 | g.103454032T>A | CA2610766180 | CALHM1 | c.*1230A>T (n.*1230A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.103454032T>C | CA2610766181 | CALHM1 | c.*1230A>G (n.*1230A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.103454033C>A | CA2610766182 | CALHM1 | c.*1229G>T (n.*1229G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.103454035G>A | CA659124333 | CALHM1 | c.*1227C>T (n.*1227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.103454035G= | CA1933118097 | CALHM1 | c.*1227C= (n.*1227C=) | |
10 | g.103454036T>A | CA659124335 | CALHM1 | c.*1226A>T (n.*1226A>T) | dbSNP |
10 | g.103454036T= | CA1933118098 | CALHM1 | c.*1226A= (n.*1226A=) | |
10 | g.103454037_103454040delinsTTCC | CA1933118101 | CALHM1 | c.*1222_*1225delinsGGAA (n.*1222_*1225delinsGGAA) | |
10 | g.103454043_103454045del | CA212376398 | CALHM1 | c.*1222_*1224del (n.*1222_*1224del) | dbSNP |
10 | g.103454039C>A | CA2610766183 | CALHM1 | c.*1223G>T (n.*1223G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.103454040C>A | CA2610766184 | CALHM1 | c.*1222G>T (n.*1222G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.103454040C>G | CA2610766185 | CALHM1 | c.*1222G>C (n.*1222G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.103454042C= | CA1933118102 | CALHM1 | c.*1220G= (n.*1220G=) | |
10 | g.103454042C>T | CA659124336 | CALHM1 | c.*1220G>A (n.*1220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.103454043C>A | CA2610766186 | CALHM1 | c.*1219G>T (n.*1219G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.103454043C>T | CA2610766187 | CALHM1 | c.*1219G>A (n.*1219G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.103454044del | CA2610766188 | CALHM1 | c.*1218del (n.*1218del) | gnomAD v4 |
10 | g.103454045C>T | CA2610766189 | CALHM1 | c.*1217G>A (n.*1217G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.103454048C>A | CA212376401 | CALHM1 | c.*1214G>T (n.*1214G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.103454048C= | CA1933118116 | CALHM1 | c.*1214G= (n.*1214G=) | |
10 | g.103454048C>T | CA2610766190 | CALHM1 | c.*1214G>A (n.*1214G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.103454048_103454049delinsCA | CA1933118113 | CALHM1 | c.*1213_*1214delinsTG (n.*1213_*1214delinsTG) | |
10 | g.103454049A>G | CA2610766191 | CALHM1 | c.*1213T>C (n.*1213T>C) | gnomAD v4 |