UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102901647G>C | CA2610731442 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*947G>C (n.*947G>C) c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.2480G>C c.447-1137C>G (n.447-1137C>G) n.169-1137C>G n.345-1137C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901647G>T | CA2610731443 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*947G>T (n.*947G>T) c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.2480G>T c.447-1137C>A (n.447-1137C>A) n.169-1137C>A n.345-1137C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901648G>T | CA2610731444 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*948G>T (n.*948G>T) c.*2083G>T (n.*2083G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.2481G>T c.447-1138C>A (n.447-1138C>A) n.169-1138C>A n.345-1138C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901651_102901661del | CA2722545904 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*951_*961del (n.*951_*961del) c.*2086_*2096del (n.*2086_*2096del) c.*386_*396del (n.*386_*396del) n.2484_2494del c.447-1148_447-1138del (n.447-1148_447-1138del) n.169-1148_169-1138del n.345-1148_345-1138del | dbSNP |
| 10 | g.102901649A= | CA1932887782 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*949A= (n.*949A=) c.*2084A= (n.*2084A=) c.*384A= (n.*384A=) n.2482A= c.447-1139T= (n.447-1139T=) n.169-1139T= n.345-1139T= | |
| 10 | g.102901649A>G | CA931959440 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*949A>G (n.*949A>G) c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.2482A>G c.447-1139T>C (n.447-1139T>C) n.169-1139T>C n.345-1139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901650A>G | CA2610731445 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*950A>G (n.*950A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.2483A>G c.447-1140T>C (n.447-1140T>C) n.169-1140T>C n.345-1140T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901651A>G | CA2610731446 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*951A>G (n.*951A>G) c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.2484A>G c.447-1141T>C (n.447-1141T>C) n.169-1141T>C n.345-1141T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901651_102901652insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT | CA2532052305 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*951_*952insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT (n.*951_*952insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT) c.*2086_*2087insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT (n.*2086_*2087insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT) c.*386_*387insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT (n.*386_*387insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT) n.2484_2485insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT c.447-1142_447-1141insACAGCAAATCACTAGTTAAGCAGATTTTTTTTCTA (n.447-1142_447-1141insACAGCAAATCACTAGTTAAGCAGATTTTTTTTCTA) n.169-1142_169-1141insACAGCAAATCACTAGTTAAGCAGATTTTTTTTCTA n.345-1142_345-1141insACAGCAAATCACTAGTTAAGCAGATTTTTTTTCTA | |
| 10 | g.102901652G>T | CA2610731447 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*952G>T (n.*952G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.2485G>T c.447-1142C>A (n.447-1142C>A) n.169-1142C>A n.345-1142C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901653G>C | CA2789289180 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*953G>C (n.*953G>C) c.*2088G>C (n.*2088G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.2486G>C c.447-1143C>G (n.447-1143C>G) n.169-1143C>G n.345-1143C>G | |
| 10 | g.102901653G= | CA1932887783 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*953G= (n.*953G=) c.*2088G= (n.*2088G=) c.*388G= (n.*388G=) n.2486G= c.447-1143C= (n.447-1143C=) n.169-1143C= n.345-1143C= | |
| 10 | g.102901653G>T | CA212293533 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*953G>T (n.*953G>T) c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.2486G>T c.447-1143C>A (n.447-1143C>A) n.169-1143C>A n.345-1143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102901654C>A | CA2610731448 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*954C>A (n.*954C>A) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.2487C>A c.447-1144G>T (n.447-1144G>T) n.169-1144G>T n.345-1144G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901654C>T | CA2610731449 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*954C>T (n.*954C>T) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.2487C>T c.447-1144G>A (n.447-1144G>A) n.169-1144G>A n.345-1144G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901656T>C | CA2610731450 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*956T>C (n.*956T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.2489T>C c.447-1146A>G (n.447-1146A>G) n.169-1146A>G n.345-1146A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901657C>G | CA2789289181 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*957C>G (n.*957C>G) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.2490C>G c.447-1147G>C (n.447-1147G>C) n.169-1147G>C n.345-1147G>C | |
| 10 | g.102901657_102901660delinsCAGA | CA1932887784 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*957_*960delinsCAGA (n.*957_*960delinsCAGA) c.*2092_*2095delinsCAGA (n.*2092_*2095delinsCAGA) c.*392_*395delinsCAGA (n.*392_*395delinsCAGA) n.2490_2493delinsCAGA c.447-1150_447-1147delinsTCTG (n.447-1150_447-1147delinsTCTG) n.169-1150_169-1147delinsTCTG n.345-1150_345-1147delinsTCTG | |
| 10 | g.102901663_102901665del | CA212293538 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*963_*965del (n.*963_*965del) c.*2098_*2100del (n.*2098_*2100del) c.*398_*400del (n.*398_*400del) n.2496_2498del c.447-1150_447-1148del (n.447-1150_447-1148del) n.169-1150_169-1148del n.345-1150_345-1148del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901659G>C | CA212293540 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*959G>C (n.*959G>C) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.2492G>C c.447-1149C>G (n.447-1149C>G) n.169-1149C>G n.345-1149C>G | dbSNP |
| 10 | g.102901659G= | CA1932887785 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*959G= (n.*959G=) c.*2094G= (n.*2094G=) c.*394G= (n.*394G=) n.2492G= c.447-1149C= (n.447-1149C=) n.169-1149C= n.345-1149C= | |
| 10 | g.102901659G>T | CA2610731451 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*959G>T (n.*959G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.2492G>T c.447-1149C>A (n.447-1149C>A) n.169-1149C>A n.345-1149C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901660A>G | CA2610731452 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*960A>G (n.*960A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) n.2493A>G c.447-1150T>C (n.447-1150T>C) n.169-1150T>C n.345-1150T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901662G>A | CA931959445 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*962G>A (n.*962G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.2495G>A c.447-1152C>T (n.447-1152C>T) n.169-1152C>T n.345-1152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901662G= | CA1932887786 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*962G= (n.*962G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.*397G= (n.*397G=) n.2495G= c.447-1152C= (n.447-1152C=) n.169-1152C= n.345-1152C= | |
| 10 | g.102901662G>T | CA2610731453 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*962G>T (n.*962G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.2495G>T c.447-1152C>A (n.447-1152C>A) n.169-1152C>A n.345-1152C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901663A= | CA1932887787 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*963A= (n.*963A=) c.*2098A= (n.*2098A=) c.*398A= (n.*398A=) n.2496A= c.447-1153T= (n.447-1153T=) n.169-1153T= n.345-1153T= | |
| 10 | g.102901663A>G | CA659058096 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*963A>G (n.*963A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.2496A>G c.447-1153T>C (n.447-1153T>C) n.169-1153T>C n.345-1153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901664A>G | CA2610731454 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*964A>G (n.*964A>G) c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.2497A>G c.447-1154T>C (n.447-1154T>C) n.169-1154T>C n.345-1154T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901665G>A | CA212293565 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*965G>A (n.*965G>A) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) n.2498G>A c.447-1155C>T (n.447-1155C>T) n.169-1155C>T n.345-1155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901665G= | CA1932887788 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*965G= (n.*965G=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.*400G= (n.*400G=) n.2498G= c.447-1155C= (n.447-1155C=) n.169-1155C= n.345-1155C= | |
| 10 | g.102901665G>T | CA2610731455 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*965G>T (n.*965G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) n.2498G>T c.447-1155C>A (n.447-1155C>A) n.169-1155C>A n.345-1155C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901666T>C | CA2610731456 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*966T>C (n.*966T>C) c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.2499T>C c.447-1156A>G (n.447-1156A>G) n.169-1156A>G n.345-1156A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901667A>G | CA2610731457 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*967A>G (n.*967A>G) c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.2500A>G c.447-1157T>C (n.447-1157T>C) n.169-1157T>C n.345-1157T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901669C>A | CA2610731458 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*969C>A (n.*969C>A) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.2502C>A c.447-1159G>T (n.447-1159G>T) n.169-1159G>T n.345-1159G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901670A= | CA1932887789 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*970A= (n.*970A=) c.*2105A= (n.*2105A=) c.*405A= (n.*405A=) n.2503A= c.447-1160T= (n.447-1160T=) n.169-1160T= n.345-1160T= | |
| 10 | g.102901670A>C | CA659058102 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*970A>C (n.*970A>C) c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.2503A>C c.447-1160T>G (n.447-1160T>G) n.169-1160T>G n.345-1160T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102901670A>G | CA2610731459 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*970A>G (n.*970A>G) c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.2503A>G c.447-1160T>C (n.447-1160T>C) n.169-1160T>C n.345-1160T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901674G>T | CA2610731460 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*974G>T (n.*974G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.2507G>T c.447-1164C>A (n.447-1164C>A) n.169-1164C>A n.345-1164C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901675G>A | CA2589042516 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*975G>A (n.*975G>A) c.*2110G>A (n.*2110G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.2508G>A c.447-1165C>T (n.447-1165C>T) n.169-1165C>T n.345-1165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901675G>T | CA2610731461 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*975G>T (n.*975G>T) c.*2110G>T (n.*2110G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.2508G>T c.447-1165C>A (n.447-1165C>A) n.169-1165C>A n.345-1165C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901676C>A | CA2610731462 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*976C>A (n.*976C>A) c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.2509C>A c.447-1166G>T (n.447-1166G>T) n.169-1166G>T n.345-1166G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901676C= | CA1932887790 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*976C= (n.*976C=) c.*2111C= (n.*2111C=) c.*411C= (n.*411C=) n.2509C= c.447-1166G= (n.447-1166G=) n.169-1166G= n.345-1166G= | |
| 10 | g.102901676C>T | CA595225077 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*976C>T (n.*976C>T) c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.2509C>T c.447-1166G>A (n.447-1166G>A) n.169-1166G>A n.345-1166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901677A>G | CA2610731463 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*977A>G (n.*977A>G) c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.2510A>G c.447-1167T>C (n.447-1167T>C) n.169-1167T>C n.345-1167T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901678G>T | CA2610731464 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*978G>T (n.*978G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) n.2511G>T c.447-1168C>A (n.447-1168C>A) n.169-1168C>A n.345-1168C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901680G>A | CA931959448 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*980G>A (n.*980G>A) c.*2115G>A (n.*2115G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.2513G>A c.447-1170C>T (n.447-1170C>T) n.169-1170C>T n.345-1170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901680G>C | CA1932887792 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*980G>C (n.*980G>C) c.*2115G>C (n.*2115G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.2513G>C c.447-1170C>G (n.447-1170C>G) n.169-1170C>G n.345-1170C>G | dbSNP |
| 10 | g.102901680G= | CA1932887791 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*980G= (n.*980G=) c.*2115G= (n.*2115G=) c.*415G= (n.*415G=) n.2513G= c.447-1170C= (n.447-1170C=) n.169-1170C= n.345-1170C= | |
| 10 | g.102901680G>T | CA2610731465 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*980G>T (n.*980G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.2513G>T c.447-1170C>A (n.447-1170C>A) n.169-1170C>A n.345-1170C>A | gnomAD v4 |