Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.102901630G>T | CA1932887780 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*930G>T (n.*930G>T) c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.2463G>T c.447-1120C>A (n.447-1120C>A) n.169-1120C>A n.345-1120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102901631C>A | CA2610731428 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*931C>A (n.*931C>A) c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.2464C>A c.447-1121G>T (n.447-1121G>T) n.169-1121G>T n.345-1121G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901631C>T | CA2610731429 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*931C>T (n.*931C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.2464C>T c.447-1121G>A (n.447-1121G>A) n.169-1121G>A n.345-1121G>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901632C>A | CA2610731430 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*932C>A (n.*932C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.2465C>A c.447-1122G>T (n.447-1122G>T) n.169-1122G>T n.345-1122G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901634T>C | CA2610731431 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*934T>C (n.*934T>C) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.2467T>C c.447-1124A>G (n.447-1124A>G) n.169-1124A>G n.345-1124A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901635G>T | CA2610731432 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*935G>T (n.*935G>T) c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.2468G>T c.447-1125C>A (n.447-1125C>A) n.169-1125C>A n.345-1125C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901636T>C | CA2610731433 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*936T>C (n.*936T>C) c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.2469T>C c.447-1126A>G (n.447-1126A>G) n.169-1126A>G n.345-1126A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901637T>C | CA2610731434 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*937T>C (n.*937T>C) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.2470T>C c.447-1127A>G (n.447-1127A>G) n.169-1127A>G n.345-1127A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901638C>A | CA2533610921 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*938C>A (n.*938C>A) c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.2471C>A c.447-1128G>T (n.447-1128G>T) n.169-1128G>T n.345-1128G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901638C= | CA1932887781 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*938C= (n.*938C=) c.*2073C= (n.*2073C=) c.*373C= (n.*373C=) n.2471C= c.447-1128G= (n.447-1128G=) n.169-1128G= n.345-1128G= | |
10 | g.102901638C>G | CA931959434 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*938C>G (n.*938C>G) c.*2073C>G (n.*2073C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.2471C>G c.447-1128G>C (n.447-1128G>C) n.169-1128G>C n.345-1128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901639A>G | CA2610731435 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*939A>G (n.*939A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.2472A>G c.447-1129T>C (n.447-1129T>C) n.169-1129T>C n.345-1129T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901643A>G | CA2610731436 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*943A>G (n.*943A>G) c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.2476A>G c.447-1133T>C (n.447-1133T>C) n.169-1133T>C n.345-1133T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901644G>A | CA2610731437 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*944G>A (n.*944G>A) c.*2079G>A (n.*2079G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.2477G>A c.447-1134C>T (n.447-1134C>T) n.169-1134C>T n.345-1134C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901644G>T | CA2610731438 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*944G>T (n.*944G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.2477G>T c.447-1134C>A (n.447-1134C>A) n.169-1134C>A n.345-1134C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901645C>A | CA2610731439 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*945C>A (n.*945C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.2478C>A c.447-1135G>T (n.447-1135G>T) n.169-1135G>T n.345-1135G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901645C>T | CA2610731440 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*945C>T (n.*945C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.2478C>T c.447-1135G>A (n.447-1135G>A) n.169-1135G>A n.345-1135G>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901646A>G | CA2610731441 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*946A>G (n.*946A>G) c.*2081A>G (n.*2081A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.2479A>G c.447-1136T>C (n.447-1136T>C) n.169-1136T>C n.345-1136T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901647G>C | CA2610731442 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*947G>C (n.*947G>C) c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.2480G>C c.447-1137C>G (n.447-1137C>G) n.169-1137C>G n.345-1137C>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901647G>T | CA2610731443 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*947G>T (n.*947G>T) c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.2480G>T c.447-1137C>A (n.447-1137C>A) n.169-1137C>A n.345-1137C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901648G>T | CA2610731444 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*948G>T (n.*948G>T) c.*2083G>T (n.*2083G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.2481G>T c.447-1138C>A (n.447-1138C>A) n.169-1138C>A n.345-1138C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901651_102901661del | CA2722545904 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*951_*961del (n.*951_*961del) c.*2086_*2096del (n.*2086_*2096del) c.*386_*396del (n.*386_*396del) n.2484_2494del c.447-1148_447-1138del (n.447-1148_447-1138del) n.169-1148_169-1138del n.345-1148_345-1138del | dbSNP |
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10 | g.102901649A>G | CA931959440 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*949A>G (n.*949A>G) c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.2482A>G c.447-1139T>C (n.447-1139T>C) n.169-1139T>C n.345-1139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901650A>G | CA2610731445 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*950A>G (n.*950A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.2483A>G c.447-1140T>C (n.447-1140T>C) n.169-1140T>C n.345-1140T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901651A>G | CA2610731446 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*951A>G (n.*951A>G) c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.2484A>G c.447-1141T>C (n.447-1141T>C) n.169-1141T>C n.345-1141T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901651_102901652insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT | CA2532052305 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*951_*952insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT (n.*951_*952insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT) c.*2086_*2087insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT (n.*2086_*2087insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT) c.*386_*387insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT (n.*386_*387insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT) n.2484_2485insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT c.447-1142_447-1141insACAGCAAATCACTAGTTAAGCAGATTTTTTTTCTA (n.447-1142_447-1141insACAGCAAATCACTAGTTAAGCAGATTTTTTTTCTA) n.169-1142_169-1141insACAGCAAATCACTAGTTAAGCAGATTTTTTTTCTA n.345-1142_345-1141insACAGCAAATCACTAGTTAAGCAGATTTTTTTTCTA | |
10 | g.102901652G>T | CA2610731447 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*952G>T (n.*952G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.2485G>T c.447-1142C>A (n.447-1142C>A) n.169-1142C>A n.345-1142C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901653G= | CA1932887783 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*953G= (n.*953G=) c.*2088G= (n.*2088G=) c.*388G= (n.*388G=) n.2486G= c.447-1143C= (n.447-1143C=) n.169-1143C= n.345-1143C= | |
10 | g.102901653G>T | CA212293533 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*953G>T (n.*953G>T) c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.2486G>T c.447-1143C>A (n.447-1143C>A) n.169-1143C>A n.345-1143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102901654C>A | CA2610731448 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*954C>A (n.*954C>A) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.2487C>A c.447-1144G>T (n.447-1144G>T) n.169-1144G>T n.345-1144G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901654C>T | CA2610731449 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*954C>T (n.*954C>T) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.2487C>T c.447-1144G>A (n.447-1144G>A) n.169-1144G>A n.345-1144G>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901656T>C | CA2610731450 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*956T>C (n.*956T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.2489T>C c.447-1146A>G (n.447-1146A>G) n.169-1146A>G n.345-1146A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901657_102901660delinsCAGA | CA1932887784 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*957_*960delinsCAGA (n.*957_*960delinsCAGA) c.*2092_*2095delinsCAGA (n.*2092_*2095delinsCAGA) c.*392_*395delinsCAGA (n.*392_*395delinsCAGA) n.2490_2493delinsCAGA c.447-1150_447-1147delinsTCTG (n.447-1150_447-1147delinsTCTG) n.169-1150_169-1147delinsTCTG n.345-1150_345-1147delinsTCTG | |
10 | g.102901663_102901665del | CA212293538 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*963_*965del (n.*963_*965del) c.*2098_*2100del (n.*2098_*2100del) c.*398_*400del (n.*398_*400del) n.2496_2498del c.447-1150_447-1148del (n.447-1150_447-1148del) n.169-1150_169-1148del n.345-1150_345-1148del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901659G>C | CA212293540 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*959G>C (n.*959G>C) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.2492G>C c.447-1149C>G (n.447-1149C>G) n.169-1149C>G n.345-1149C>G | dbSNP |
10 | g.102901659G= | CA1932887785 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*959G= (n.*959G=) c.*2094G= (n.*2094G=) c.*394G= (n.*394G=) n.2492G= c.447-1149C= (n.447-1149C=) n.169-1149C= n.345-1149C= | |
10 | g.102901659G>T | CA2610731451 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*959G>T (n.*959G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.2492G>T c.447-1149C>A (n.447-1149C>A) n.169-1149C>A n.345-1149C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901660A>G | CA2610731452 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*960A>G (n.*960A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) n.2493A>G c.447-1150T>C (n.447-1150T>C) n.169-1150T>C n.345-1150T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901662G>A | CA931959445 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*962G>A (n.*962G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.2495G>A c.447-1152C>T (n.447-1152C>T) n.169-1152C>T n.345-1152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901662G= | CA1932887786 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*962G= (n.*962G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.*397G= (n.*397G=) n.2495G= c.447-1152C= (n.447-1152C=) n.169-1152C= n.345-1152C= | |
10 | g.102901662G>T | CA2610731453 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*962G>T (n.*962G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.2495G>T c.447-1152C>A (n.447-1152C>A) n.169-1152C>A n.345-1152C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.102901663A>G | CA659058096 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*963A>G (n.*963A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.2496A>G c.447-1153T>C (n.447-1153T>C) n.169-1153T>C n.345-1153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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