| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102900501_102900502del | CA2610730745 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-92_1021-91del (n.1021-92_1021-91del) c.*1028-92_*1028-91del (n.*1028-92_*1028-91del) c.*3-92_*3-91del (n.*3-92_*3-91del) n.1426-92_1426-91del c.458_459del (p.Thr153ArgfsTer15) n.180_181del n.356_357del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900499G>A | CA15638804 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-94G>A (n.1021-94G>A) c.*1028-94G>A (n.*1028-94G>A) c.*3-94G>A (n.*3-94G>A) n.1426-94G>A c.458C>T (p.Thr153Ile) n.180C>T n.356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900499G>C | CA2580599001 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-94G>C (n.1021-94G>C) c.*1028-94G>C (n.*1028-94G>C) c.*3-94G>C (n.*3-94G>C) n.1426-94G>C c.458C>G (p.Thr153Arg) n.180C>G n.356C>G | |
| 10 | g.102900499G= | CA1932887302 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-94G= (n.1021-94G=) c.*1028-94G= (n.*1028-94G=) c.*3-94G= (n.*3-94G=) n.1426-94G= c.458C= (p.Thr153=) n.180C= n.356C= | |
| 10 | g.102900499G>T | CA931957773 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-94G>T (n.1021-94G>T) c.*1028-94G>T (n.*1028-94G>T) c.*3-94G>T (n.*3-94G>T) n.1426-94G>T c.458C>A (p.Thr153Lys) n.180C>A n.356C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900500T>C | CA659103044 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-93T>C (n.1021-93T>C) c.*1028-93T>C (n.*1028-93T>C) c.*3-93T>C (n.*3-93T>C) n.1426-93T>C c.457A>G (p.Thr153Ala) n.179A>G n.355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900500T= | CA1932887303 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-93T= (n.1021-93T=) c.*1028-93T= (n.*1028-93T=) c.*3-93T= (n.*3-93T=) n.1426-93T= c.457A= (p.Thr153=) n.179A= n.355A= | |
| 10 | g.102900501G>A | CA2610730747 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-92G>A (n.1021-92G>A) c.*1028-92G>A (n.*1028-92G>A) c.*3-92G>A (n.*3-92G>A) n.1426-92G>A c.456C>T (p.Tyr152=) n.178C>T n.354C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900501G>T | CA2610730748 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-92G>T (n.1021-92G>T) c.*1028-92G>T (n.*1028-92G>T) c.*3-92G>T (n.*3-92G>T) n.1426-92G>T c.456C>A (p.Tyr152Ter) n.178C>A n.354C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900502T>G | CA2610730749 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-91T>G (n.1021-91T>G) c.*1028-91T>G (n.*1028-91T>G) c.*3-91T>G (n.*3-91T>G) n.1426-91T>G c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.177A>C n.353A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900503A>C | CA2610730750 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-90A>C (n.1021-90A>C) c.*1028-90A>C (n.*1028-90A>C) c.*3-90A>C (n.*3-90A>C) n.1426-90A>C c.454T>G (p.Tyr152Asp) n.176T>G n.352T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900504del | CA2610730751 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-89del (n.1021-89del) c.*1028-89del (n.*1028-89del) c.*3-89del (n.*3-89del) n.1426-89del c.454del (p.Tyr152ThrfsTer23) n.176del n.352del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900505G>A | CA2610730752 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-88G>A (n.1021-88G>A) c.*1028-88G>A (n.*1028-88G>A) c.*3-88G>A (n.*3-88G>A) n.1426-88G>A c.452C>T (p.Thr151Ile) n.174C>T n.350C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900505G>T | CA2610730753 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-88G>T (n.1021-88G>T) c.*1028-88G>T (n.*1028-88G>T) c.*3-88G>T (n.*3-88G>T) n.1426-88G>T c.452C>A (p.Thr151Asn) n.174C>A n.350C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900506T>A | CA2610730754 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-87T>A (n.1021-87T>A) c.*1028-87T>A (n.*1028-87T>A) c.*3-87T>A (n.*3-87T>A) n.1426-87T>A c.451A>T (p.Thr151Ser) n.173A>T n.349A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900506T>C | CA2610730755 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-87T>C (n.1021-87T>C) c.*1028-87T>C (n.*1028-87T>C) c.*3-87T>C (n.*3-87T>C) n.1426-87T>C c.451A>G (p.Thr151Ala) n.173A>G n.349A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900507C>A | CA2610730756 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-86C>A (n.1021-86C>A) c.*1028-86C>A (n.*1028-86C>A) c.*3-86C>A (n.*3-86C>A) n.1426-86C>A c.450G>T (p.Leu150Phe) n.172G>T n.348G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900507C>G | CA2610730757 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-86C>G (n.1021-86C>G) c.*1028-86C>G (n.*1028-86C>G) c.*3-86C>G (n.*3-86C>G) n.1426-86C>G c.450G>C (p.Leu150Phe) n.172G>C n.348G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900508A>T | CA2610730758 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-85A>T (n.1021-85A>T) c.*1028-85A>T (n.*1028-85A>T) c.*3-85A>T (n.*3-85A>T) n.1426-85A>T c.449T>A (p.Leu150Ter) n.171T>A n.347T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900509A= | CA1932887304 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-84A= (n.1021-84A=) c.*1028-84A= (n.*1028-84A=) c.*3-84A= (n.*3-84A=) n.1426-84A= c.448T= (p.Leu150=) n.170T= n.346T= | |
| 10 | g.102900509A>C | CA659103046 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-84A>C (n.1021-84A>C) c.*1028-84A>C (n.*1028-84A>C) c.*3-84A>C (n.*3-84A>C) n.1426-84A>C c.448T>G (p.Leu150Val) n.170T>G n.346T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900509A>G | CA2610730759 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-84A>G (n.1021-84A>G) c.*1028-84A>G (n.*1028-84A>G) c.*3-84A>G (n.*3-84A>G) n.1426-84A>G c.448T>C (p.Leu150=) n.170T>C n.346T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900509A>T | CA2610730760 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-84A>T (n.1021-84A>T) c.*1028-84A>T (n.*1028-84A>T) c.*3-84A>T (n.*3-84A>T) n.1426-84A>T c.448T>A (p.Leu150Met) n.170T>A n.346T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900510C>A | CA2610730762 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-83C>A (n.1021-83C>A) c.*1028-83C>A (n.*1028-83C>A) c.*3-83C>A (n.*3-83C>A) n.1426-83C>A c.447G>T (p.Arg149Ser) n.169G>T n.345G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900511del | CA2610730761 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-82del (n.1021-82del) c.*1028-82del (n.*1028-82del) c.*3-82del (n.*3-82del) n.1426-82del c.447del n.169del n.345del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900511C>A | CA2610730763 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-82C>A (n.1021-82C>A) c.*1028-82C>A (n.*1028-82C>A) c.*3-82C>A (n.*3-82C>A) n.1426-82C>A c.447-1G>T (n.447-1G>T) n.169-1G>T n.345-1G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900511C= | CA1932887305 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-82C= (n.1021-82C=) c.*1028-82C= (n.*1028-82C=) c.*3-82C= (n.*3-82C=) n.1426-82C= c.447-1G= (n.447-1G=) n.169-1G= n.345-1G= | |
| 10 | g.102900511C>G | CA1932887306 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-82C>G (n.1021-82C>G) c.*1028-82C>G (n.*1028-82C>G) c.*3-82C>G (n.*3-82C>G) n.1426-82C>G c.447-1G>C (n.447-1G>C) n.169-1G>C n.345-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900512T>C | CA2610730764 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-81T>C (n.1021-81T>C) c.*1028-81T>C (n.*1028-81T>C) c.*3-81T>C (n.*3-81T>C) n.1426-81T>C c.447-2A>G (n.447-2A>G) n.169-2A>G n.345-2A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900512T>G | CA2610730765 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-81T>G (n.1021-81T>G) c.*1028-81T>G (n.*1028-81T>G) c.*3-81T>G (n.*3-81T>G) n.1426-81T>G c.447-2A>C (n.447-2A>C) n.169-2A>C n.345-2A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900515dup | CA2574655297 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-78dup (n.1021-78dup) c.*1028-78dup (n.*1028-78dup) c.*3-78dup (n.*3-78dup) n.1426-78dup c.447-3dup (n.447-3dup) n.169-3dup n.345-3dup | |
| 10 | g.102900515del | CA2574655296 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-78del (n.1021-78del) c.*1028-78del (n.*1028-78del) c.*3-78del (n.*3-78del) n.1426-78del c.447-3del (n.447-3del) n.169-3del n.345-3del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900517C>A | CA2574655298 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-76C>A (n.1021-76C>A) c.*1028-76C>A (n.*1028-76C>A) c.*3-76C>A (n.*3-76C>A) n.1426-76C>A c.447-7G>T (n.447-7G>T) n.169-7G>T n.345-7G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900517C= | CA1932887307 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-76C= (n.1021-76C=) c.*1028-76C= (n.*1028-76C=) c.*3-76C= (n.*3-76C=) n.1426-76C= c.447-7G= (n.447-7G=) n.169-7G= n.345-7G= | |
| 10 | g.102900517C>T | CA659103048 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-76C>T (n.1021-76C>T) c.*1028-76C>T (n.*1028-76C>T) c.*3-76C>T (n.*3-76C>T) n.1426-76C>T c.447-7G>A (n.447-7G>A) n.169-7G>A n.345-7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900518A>G | CA2610730766 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-75A>G (n.1021-75A>G) c.*1028-75A>G (n.*1028-75A>G) c.*3-75A>G (n.*3-75A>G) n.1426-75A>G c.447-8T>C (n.447-8T>C) n.169-8T>C n.345-8T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900519A>G | CA2610730767 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-74A>G (n.1021-74A>G) c.*1028-74A>G (n.*1028-74A>G) c.*3-74A>G (n.*3-74A>G) n.1426-74A>G c.447-9T>C (n.447-9T>C) n.169-9T>C n.345-9T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900520A= | CA1932887308 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-73A= (n.1021-73A=) c.*1028-73A= (n.*1028-73A=) c.*3-73A= (n.*3-73A=) n.1426-73A= c.447-10T= (n.447-10T=) n.169-10T= n.345-10T= | |
| 10 | g.102900520A>G | CA1932887309 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-73A>G (n.1021-73A>G) c.*1028-73A>G (n.*1028-73A>G) c.*3-73A>G (n.*3-73A>G) n.1426-73A>G c.447-10T>C (n.447-10T>C) n.169-10T>C n.345-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900520A>T | CA2610730768 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-73A>T (n.1021-73A>T) c.*1028-73A>T (n.*1028-73A>T) c.*3-73A>T (n.*3-73A>T) n.1426-73A>T c.447-10T>A (n.447-10T>A) n.169-10T>A n.345-10T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900521C>A | CA2574655299 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-72C>A (n.1021-72C>A) c.*1028-72C>A (n.*1028-72C>A) c.*3-72C>A (n.*3-72C>A) n.1426-72C>A c.447-11G>T (n.447-11G>T) n.169-11G>T n.345-11G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900521C= | CA1932887310 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-72C= (n.1021-72C=) c.*1028-72C= (n.*1028-72C=) c.*3-72C= (n.*3-72C=) n.1426-72C= c.447-11G= (n.447-11G=) n.169-11G= n.345-11G= | |
| 10 | g.102900521C>T | CA659103049 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-72C>T (n.1021-72C>T) c.*1028-72C>T (n.*1028-72C>T) c.*3-72C>T (n.*3-72C>T) n.1426-72C>T c.447-11G>A (n.447-11G>A) n.169-11G>A n.345-11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900521_102900523delinsCAG | CA1932887311 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-72_1021-70delinsCAG (n.1021-72_1021-70delinsCAG) c.*1028-72_*1028-70delinsCAG (n.*1028-72_*1028-70delinsCAG) c.*3-72_*3-70delinsCAG (n.*3-72_*3-70delinsCAG) n.1426-72_1426-70delinsCAG c.447-13_447-11delinsCTG (n.447-13_447-11delinsCTG) n.169-13_169-11delinsCTG n.345-13_345-11delinsCTG | |
| 10 | g.102900523_102900524del | CA1932887312 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-70_1021-69del (n.1021-70_1021-69del) c.*1028-70_*1028-69del (n.*1028-70_*1028-69del) c.*3-70_*3-69del (n.*3-70_*3-69del) n.1426-70_1426-69del c.447-13_447-12del (n.447-13_447-12del) n.169-13_169-12del n.345-13_345-12del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900523G>T | CA2574655300 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-70G>T (n.1021-70G>T) c.*1028-70G>T (n.*1028-70G>T) c.*3-70G>T (n.*3-70G>T) n.1426-70G>T c.447-13C>A (n.447-13C>A) n.169-13C>A n.345-13C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900526A= | CA1932887313 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-67A= (n.1021-67A=) c.*1028-67A= (n.*1028-67A=) c.*3-67A= (n.*3-67A=) n.1426-67A= c.447-16T= (n.447-16T=) n.169-16T= n.345-16T= | |
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