| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102900404G>A | CA212292715 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-189G>A (n.1021-189G>A) c.*1028-189G>A (n.*1028-189G>A) c.*3-189G>A (n.*3-189G>A) n.1426-189G>A c.*82C>T (n.*82C>T) n.275C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900404G= | CA1932887266 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-189G= (n.1021-189G=) c.*1028-189G= (n.*1028-189G=) c.*3-189G= (n.*3-189G=) n.1426-189G= c.*82C= (n.*82C=) n.275C= n.451C= | |
| 10 | g.102900405T>C | CA1932887268 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-188T>C (n.1021-188T>C) c.*1028-188T>C (n.*1028-188T>C) c.*3-188T>C (n.*3-188T>C) n.1426-188T>C c.*81A>G (n.*81A>G) n.274A>G n.450A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900405T= | CA1932887267 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-188T= (n.1021-188T=) c.*1028-188T= (n.*1028-188T=) c.*3-188T= (n.*3-188T=) n.1426-188T= c.*81A= (n.*81A=) n.274A= n.450A= | |
| 10 | g.102900409T>G | CA212292718 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-184T>G (n.1021-184T>G) c.*1028-184T>G (n.*1028-184T>G) c.*3-184T>G (n.*3-184T>G) n.1426-184T>G c.*77A>C (n.*77A>C) n.270A>C n.446A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900409T= | CA1932887269 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-184T= (n.1021-184T=) c.*1028-184T= (n.*1028-184T=) c.*3-184T= (n.*3-184T=) n.1426-184T= c.*77A= (n.*77A=) n.270A= n.446A= | |
| 10 | g.102900412A= | CA1932887270 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-181A= (n.1021-181A=) c.*1028-181A= (n.*1028-181A=) c.*3-181A= (n.*3-181A=) n.1426-181A= c.*74T= (n.*74T=) n.267T= n.443T= | |
| 10 | g.102900412A>G | CA1932887271 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-181A>G (n.1021-181A>G) c.*1028-181A>G (n.*1028-181A>G) c.*3-181A>G (n.*3-181A>G) n.1426-181A>G c.*74T>C (n.*74T>C) n.267T>C n.443T>C | dbSNP |
| 10 | g.102900414G>A | CA659103025 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-179G>A (n.1021-179G>A) c.*1028-179G>A (n.*1028-179G>A) c.*3-179G>A (n.*3-179G>A) n.1426-179G>A c.*72C>T (n.*72C>T) n.265C>T n.441C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900414G= | CA1932887272 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-179G= (n.1021-179G=) c.*1028-179G= (n.*1028-179G=) c.*3-179G= (n.*3-179G=) n.1426-179G= c.*72C= (n.*72C=) n.265C= n.441C= | |
| 10 | g.102900417T>A | CA659103027 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-176T>A (n.1021-176T>A) c.*1028-176T>A (n.*1028-176T>A) c.*3-176T>A (n.*3-176T>A) n.1426-176T>A c.*69A>T (n.*69A>T) n.262A>T n.438A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900417T= | CA1932887273 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-176T= (n.1021-176T=) c.*1028-176T= (n.*1028-176T=) c.*3-176T= (n.*3-176T=) n.1426-176T= c.*69A= (n.*69A=) n.262A= n.438A= | |
| 10 | g.102900421G>A | CA212292724 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-172G>A (n.1021-172G>A) c.*1028-172G>A (n.*1028-172G>A) c.*3-172G>A (n.*3-172G>A) n.1426-172G>A c.*65C>T (n.*65C>T) n.258C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900421G= | CA1932887274 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-172G= (n.1021-172G=) c.*1028-172G= (n.*1028-172G=) c.*3-172G= (n.*3-172G=) n.1426-172G= c.*65C= (n.*65C=) n.258C= n.434C= | |
| 10 | g.102900424G>C | CA595224927 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-169G>C (n.1021-169G>C) c.*1028-169G>C (n.*1028-169G>C) c.*3-169G>C (n.*3-169G>C) n.1426-169G>C c.*62C>G (n.*62C>G) n.255C>G n.431C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900424G= | CA1932887275 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-169G= (n.1021-169G=) c.*1028-169G= (n.*1028-169G=) c.*3-169G= (n.*3-169G=) n.1426-169G= c.*62C= (n.*62C=) n.255C= n.431C= | |
| 10 | g.102900428G= | CA1932887276 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-165G= (n.1021-165G=) c.*1028-165G= (n.*1028-165G=) c.*3-165G= (n.*3-165G=) n.1426-165G= c.*58C= (n.*58C=) n.251C= n.427C= | |
| 10 | g.102900428G>T | CA659103034 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-165G>T (n.1021-165G>T) c.*1028-165G>T (n.*1028-165G>T) c.*3-165G>T (n.*3-165G>T) n.1426-165G>T c.*58C>A (n.*58C>A) n.251C>A n.427C>A | dbSNP |
| 10 | g.102900430G>C | CA1932887278 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-163G>C (n.1021-163G>C) c.*1028-163G>C (n.*1028-163G>C) c.*3-163G>C (n.*3-163G>C) n.1426-163G>C c.*56C>G (n.*56C>G) n.249C>G n.425C>G | dbSNP |
| 10 | g.102900430G= | CA1932887277 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-163G= (n.1021-163G=) c.*1028-163G= (n.*1028-163G=) c.*3-163G= (n.*3-163G=) n.1426-163G= c.*56C= (n.*56C=) n.249C= n.425C= | |
| 10 | g.102900431C= | CA1932887279 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-162C= (n.1021-162C=) c.*1028-162C= (n.*1028-162C=) c.*3-162C= (n.*3-162C=) n.1426-162C= c.*55G= (n.*55G=) n.248G= n.424G= | |
| 10 | g.102900431C>T | CA1932887280 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-162C>T (n.1021-162C>T) c.*1028-162C>T (n.*1028-162C>T) c.*3-162C>T (n.*3-162C>T) n.1426-162C>T c.*55G>A (n.*55G>A) n.248G>A n.424G>A | dbSNP |
| 10 | g.102900436A= | CA1932887281 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-157A= (n.1021-157A=) c.*1028-157A= (n.*1028-157A=) c.*3-157A= (n.*3-157A=) n.1426-157A= c.*50T= (n.*50T=) n.243T= n.419T= | |
| 10 | g.102900436A>G | CA212292725 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-157A>G (n.1021-157A>G) c.*1028-157A>G (n.*1028-157A>G) c.*3-157A>G (n.*3-157A>G) n.1426-157A>G c.*50T>C (n.*50T>C) n.243T>C n.419T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900438_102900440delinsGGC | CA1932887282 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-155_1021-153delinsGGC (n.1021-155_1021-153delinsGGC) c.*1028-155_*1028-153delinsGGC (n.*1028-155_*1028-153delinsGGC) c.*3-155_*3-153delinsGGC (n.*3-155_*3-153delinsGGC) n.1426-155_1426-153delinsGGC c.*46_*48delinsGCC (n.*46_*48delinsGCC) n.239_241delinsGCC n.415_417delinsGCC | |
| 10 | g.102900439G>T | CA2722545560 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-154G>T (n.1021-154G>T) c.*1028-154G>T (n.*1028-154G>T) c.*3-154G>T (n.*3-154G>T) n.1426-154G>T c.*47C>A (n.*47C>A) n.240C>A n.416C>A | dbSNP |
| 10 | g.102900439_102900440del | CA1932887283 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-154_1021-153del (n.1021-154_1021-153del) c.*1028-154_*1028-153del (n.*1028-154_*1028-153del) c.*3-154_*3-153del (n.*3-154_*3-153del) n.1426-154_1426-153del c.*46_*47del (n.*46_*47del) n.239_240del n.415_416del | dbSNP |
| 10 | g.102900440C= | CA1932887284 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-153C= (n.1021-153C=) c.*1028-153C= (n.*1028-153C=) c.*3-153C= (n.*3-153C=) n.1426-153C= c.*46G= (n.*46G=) n.239G= n.415G= | |
| 10 | g.102900440C>G | CA1932887285 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-153C>G (n.1021-153C>G) c.*1028-153C>G (n.*1028-153C>G) c.*3-153C>G (n.*3-153C>G) n.1426-153C>G c.*46G>C (n.*46G>C) n.239G>C n.415G>C | dbSNP |
| 10 | g.102900442G>A | CA2610730686 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-151G>A (n.1021-151G>A) c.*1028-151G>A (n.*1028-151G>A) c.*3-151G>A (n.*3-151G>A) n.1426-151G>A c.*44C>T (n.*44C>T) n.237C>T n.413C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900442G>T | CA2610730687 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-151G>T (n.1021-151G>T) c.*1028-151G>T (n.*1028-151G>T) c.*3-151G>T (n.*3-151G>T) n.1426-151G>T c.*44C>A (n.*44C>A) n.237C>A n.413C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900444_102900451del | CA2589042821 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-149_1021-142del (n.1021-149_1021-142del) c.*1028-149_*1028-142del (n.*1028-149_*1028-142del) c.*3-149_*3-142del (n.*3-149_*3-142del) n.1426-149_1426-142del c.*37_*44del (n.*37_*44del) n.230_237del n.406_413del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900445T>C | CA2610730688 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-148T>C (n.1021-148T>C) c.*1028-148T>C (n.*1028-148T>C) c.*3-148T>C (n.*3-148T>C) n.1426-148T>C c.*41A>G (n.*41A>G) n.234A>G n.410A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900446G>T | CA2610730689 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-147G>T (n.1021-147G>T) c.*1028-147G>T (n.*1028-147G>T) c.*3-147G>T (n.*3-147G>T) n.1426-147G>T c.*40C>A (n.*40C>A) n.233C>A n.409C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900448C>A | CA2610730690 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-145C>A (n.1021-145C>A) c.*1028-145C>A (n.*1028-145C>A) c.*3-145C>A (n.*3-145C>A) n.1426-145C>A c.*38G>T (n.*38G>T) n.231G>T n.407G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900450G>C | CA1932887287 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-143G>C (n.1021-143G>C) c.*1028-143G>C (n.*1028-143G>C) c.*3-143G>C (n.*3-143G>C) n.1426-143G>C c.*36C>G (n.*36C>G) n.229C>G n.405C>G | dbSNP |
| 10 | g.102900450G= | CA1932887286 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-143G= (n.1021-143G=) c.*1028-143G= (n.*1028-143G=) c.*3-143G= (n.*3-143G=) n.1426-143G= c.*36C= (n.*36C=) n.229C= n.405C= | |
| 10 | g.102900452T>C | CA212292726 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-141T>C (n.1021-141T>C) c.*1028-141T>C (n.*1028-141T>C) c.*3-141T>C (n.*3-141T>C) n.1426-141T>C c.*34A>G (n.*34A>G) n.227A>G n.403A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900452T>G | CA2610730691 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-141T>G (n.1021-141T>G) c.*1028-141T>G (n.*1028-141T>G) c.*3-141T>G (n.*3-141T>G) n.1426-141T>G c.*34A>C (n.*34A>C) n.227A>C n.403A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900452T= | CA1932887288 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-141T= (n.1021-141T=) c.*1028-141T= (n.*1028-141T=) c.*3-141T= (n.*3-141T=) n.1426-141T= c.*34A= (n.*34A=) n.227A= n.403A= | |
| 10 | g.102900453G>A | CA659103035 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-140G>A (n.1021-140G>A) c.*1028-140G>A (n.*1028-140G>A) c.*3-140G>A (n.*3-140G>A) n.1426-140G>A c.*33C>T (n.*33C>T) n.226C>T n.402C>T | dbSNP |
| 10 | g.102900453G= | CA1932887289 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-140G= (n.1021-140G=) c.*1028-140G= (n.*1028-140G=) c.*3-140G= (n.*3-140G=) n.1426-140G= c.*33C= (n.*33C=) n.226C= n.402C= | |
| 10 | g.102900453G>T | CA2610730692 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-140G>T (n.1021-140G>T) c.*1028-140G>T (n.*1028-140G>T) c.*3-140G>T (n.*3-140G>T) n.1426-140G>T c.*33C>A (n.*33C>A) n.226C>A n.402C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900457C>A | CA2610730693 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-136C>A (n.1021-136C>A) c.*1028-136C>A (n.*1028-136C>A) c.*3-136C>A (n.*3-136C>A) n.1426-136C>A c.*29G>T (n.*29G>T) n.222G>T n.398G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900457C= | CA1932887290 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-136C= (n.1021-136C=) c.*1028-136C= (n.*1028-136C=) c.*3-136C= (n.*3-136C=) n.1426-136C= c.*29G= (n.*29G=) n.222G= n.398G= | |
| 10 | g.102900457C>T | CA659103036 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-136C>T (n.1021-136C>T) c.*1028-136C>T (n.*1028-136C>T) c.*3-136C>T (n.*3-136C>T) n.1426-136C>T c.*29G>A (n.*29G>A) n.222G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900459C>G | CA2610730694 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-134C>G (n.1021-134C>G) c.*1028-134C>G (n.*1028-134C>G) c.*3-134C>G (n.*3-134C>G) n.1426-134C>G c.*27G>C (n.*27G>C) n.220G>C n.396G>C | gnomAD v4 |
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