| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102900247A= | CA1932887202 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-346A= (n.1021-346A=) c.*1028-346A= (n.*1028-346A=) c.*3-346A= (n.*3-346A=) n.1426-346A= c.*92+147T= (n.*92+147T=) n.285+147T= n.461+147T= | |
| 10 | g.102900247A>C | CA2580976813 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-346A>C (n.1021-346A>C) c.*1028-346A>C (n.*1028-346A>C) c.*3-346A>C (n.*3-346A>C) n.1426-346A>C c.*92+147T>G (n.*92+147T>G) n.285+147T>G n.461+147T>G | |
| 10 | g.102900247A>G | CA212292613 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-346A>G (n.1021-346A>G) c.*1028-346A>G (n.*1028-346A>G) c.*3-346A>G (n.*3-346A>G) n.1426-346A>G c.*92+147T>C (n.*92+147T>C) n.285+147T>C n.461+147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900247A>T | CA2580976814 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-346A>T (n.1021-346A>T) c.*1028-346A>T (n.*1028-346A>T) c.*3-346A>T (n.*3-346A>T) n.1426-346A>T c.*92+147T>A (n.*92+147T>A) n.285+147T>A n.461+147T>A | |
| 10 | g.102900251C= | CA1932887203 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-342C= (n.1021-342C=) c.*1028-342C= (n.*1028-342C=) c.*3-342C= (n.*3-342C=) n.1426-342C= c.*92+143G= (n.*92+143G=) n.285+143G= n.461+143G= | |
| 10 | g.102900251C>T | CA659102994 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-342C>T (n.1021-342C>T) c.*1028-342C>T (n.*1028-342C>T) c.*3-342C>T (n.*3-342C>T) n.1426-342C>T c.*92+143G>A (n.*92+143G>A) n.285+143G>A n.461+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900252G>A | CA212292616 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-341G>A (n.1021-341G>A) c.*1028-341G>A (n.*1028-341G>A) c.*3-341G>A (n.*3-341G>A) n.1426-341G>A c.*92+142C>T (n.*92+142C>T) n.285+142C>T n.461+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900252G= | CA1932887204 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-341G= (n.1021-341G=) c.*1028-341G= (n.*1028-341G=) c.*3-341G= (n.*3-341G=) n.1426-341G= c.*92+142C= (n.*92+142C=) n.285+142C= n.461+142C= | |
| 10 | g.102900257A= | CA1932887205 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-336A= (n.1021-336A=) c.*1028-336A= (n.*1028-336A=) c.*3-336A= (n.*3-336A=) n.1426-336A= c.*92+137T= (n.*92+137T=) n.285+137T= n.461+137T= | |
| 10 | g.102900257A>G | CA595224924 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-336A>G (n.1021-336A>G) c.*1028-336A>G (n.*1028-336A>G) c.*3-336A>G (n.*3-336A>G) n.1426-336A>G c.*92+137T>C (n.*92+137T>C) n.285+137T>C n.461+137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900261T>C | CA212292624 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-332T>C (n.1021-332T>C) c.*1028-332T>C (n.*1028-332T>C) c.*3-332T>C (n.*3-332T>C) n.1426-332T>C c.*92+133A>G (n.*92+133A>G) n.285+133A>G n.461+133A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900261T= | CA1932887206 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-332T= (n.1021-332T=) c.*1028-332T= (n.*1028-332T=) c.*3-332T= (n.*3-332T=) n.1426-332T= c.*92+133A= (n.*92+133A=) n.285+133A= n.461+133A= | |
| 10 | g.102900262T>C | CA931957683 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-331T>C (n.1021-331T>C) c.*1028-331T>C (n.*1028-331T>C) c.*3-331T>C (n.*3-331T>C) n.1426-331T>C c.*92+132A>G (n.*92+132A>G) n.285+132A>G n.461+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900262T= | CA1932887207 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-331T= (n.1021-331T=) c.*1028-331T= (n.*1028-331T=) c.*3-331T= (n.*3-331T=) n.1426-331T= c.*92+132A= (n.*92+132A=) n.285+132A= n.461+132A= | |
| 10 | g.102900265C= | CA1932887208 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-328C= (n.1021-328C=) c.*1028-328C= (n.*1028-328C=) c.*3-328C= (n.*3-328C=) n.1426-328C= c.*92+129G= (n.*92+129G=) n.285+129G= n.461+129G= | |
| 10 | g.102900265C>T | CA1932887209 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-328C>T (n.1021-328C>T) c.*1028-328C>T (n.*1028-328C>T) c.*3-328C>T (n.*3-328C>T) n.1426-328C>T c.*92+129G>A (n.*92+129G>A) n.285+129G>A n.461+129G>A | dbSNP |
| 10 | g.102900266G>A | CA212292627 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-327G>A (n.1021-327G>A) c.*1028-327G>A (n.*1028-327G>A) c.*3-327G>A (n.*3-327G>A) n.1426-327G>A c.*92+128C>T (n.*92+128C>T) n.285+128C>T n.461+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900266G>C | CA212292633 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-327G>C (n.1021-327G>C) c.*1028-327G>C (n.*1028-327G>C) c.*3-327G>C (n.*3-327G>C) n.1426-327G>C c.*92+128C>G (n.*92+128C>G) n.285+128C>G n.461+128C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900266G= | CA1932887210 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-327G= (n.1021-327G=) c.*1028-327G= (n.*1028-327G=) c.*3-327G= (n.*3-327G=) n.1426-327G= c.*92+128C= (n.*92+128C=) n.285+128C= n.461+128C= | |
| 10 | g.102900267T>C | CA653547496 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-326T>C (n.1021-326T>C) c.*1028-326T>C (n.*1028-326T>C) c.*3-326T>C (n.*3-326T>C) n.1426-326T>C c.*92+127A>G (n.*92+127A>G) n.285+127A>G n.461+127A>G | COSMIC |
| 10 | g.102900267T>G | CA212292645 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-326T>G (n.1021-326T>G) c.*1028-326T>G (n.*1028-326T>G) c.*3-326T>G (n.*3-326T>G) n.1426-326T>G c.*92+127A>C (n.*92+127A>C) n.285+127A>C n.461+127A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900267T= | CA1932887211 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-326T= (n.1021-326T=) c.*1028-326T= (n.*1028-326T=) c.*3-326T= (n.*3-326T=) n.1426-326T= c.*92+127A= (n.*92+127A=) n.285+127A= n.461+127A= | |
| 10 | g.102900268A= | CA1932887212 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-325A= (n.1021-325A=) c.*1028-325A= (n.*1028-325A=) c.*3-325A= (n.*3-325A=) n.1426-325A= c.*92+126T= (n.*92+126T=) n.285+126T= n.461+126T= | |
| 10 | g.102900268A>G | CA1932887213 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-325A>G (n.1021-325A>G) c.*1028-325A>G (n.*1028-325A>G) c.*3-325A>G (n.*3-325A>G) n.1426-325A>G c.*92+126T>C (n.*92+126T>C) n.285+126T>C n.461+126T>C | dbSNP |
| 10 | g.102900269T>C | CA212292651 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-324T>C (n.1021-324T>C) c.*1028-324T>C (n.*1028-324T>C) c.*3-324T>C (n.*3-324T>C) n.1426-324T>C c.*92+125A>G (n.*92+125A>G) n.285+125A>G n.461+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900269T= | CA1932887214 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-324T= (n.1021-324T=) c.*1028-324T= (n.*1028-324T=) c.*3-324T= (n.*3-324T=) n.1426-324T= c.*92+125A= (n.*92+125A=) n.285+125A= n.461+125A= | |
| 10 | g.102900270C= | CA1932887215 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-323C= (n.1021-323C=) c.*1028-323C= (n.*1028-323C=) c.*3-323C= (n.*3-323C=) n.1426-323C= c.*92+124G= (n.*92+124G=) n.285+124G= n.461+124G= | |
| 10 | g.102900270C>G | CA212292657 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-323C>G (n.1021-323C>G) c.*1028-323C>G (n.*1028-323C>G) c.*3-323C>G (n.*3-323C>G) n.1426-323C>G c.*92+124G>C (n.*92+124G>C) n.285+124G>C n.461+124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900272C= | CA1932887216 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-321C= (n.1021-321C=) c.*1028-321C= (n.*1028-321C=) c.*3-321C= (n.*3-321C=) n.1426-321C= c.*92+122G= (n.*92+122G=) n.285+122G= n.461+122G= | |
| 10 | g.102900272C>T | CA595224925 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-321C>T (n.1021-321C>T) c.*1028-321C>T (n.*1028-321C>T) c.*3-321C>T (n.*3-321C>T) n.1426-321C>T c.*92+122G>A (n.*92+122G>A) n.285+122G>A n.461+122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900273A= | CA1932887217 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-320A= (n.1021-320A=) c.*1028-320A= (n.*1028-320A=) c.*3-320A= (n.*3-320A=) n.1426-320A= c.*92+121T= (n.*92+121T=) n.285+121T= n.461+121T= | |
| 10 | g.102900273A>C | CA931957696 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-320A>C (n.1021-320A>C) c.*1028-320A>C (n.*1028-320A>C) c.*3-320A>C (n.*3-320A>C) n.1426-320A>C c.*92+121T>G (n.*92+121T>G) n.285+121T>G n.461+121T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900275T>A | CA659103010 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-318T>A (n.1021-318T>A) c.*1028-318T>A (n.*1028-318T>A) c.*3-318T>A (n.*3-318T>A) n.1426-318T>A c.*92+119A>T (n.*92+119A>T) n.285+119A>T n.461+119A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900275T>C | CA931957701 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-318T>C (n.1021-318T>C) c.*1028-318T>C (n.*1028-318T>C) c.*3-318T>C (n.*3-318T>C) n.1426-318T>C c.*92+119A>G (n.*92+119A>G) n.285+119A>G n.461+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900275T= | CA1932887218 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-318T= (n.1021-318T=) c.*1028-318T= (n.*1028-318T=) c.*3-318T= (n.*3-318T=) n.1426-318T= c.*92+119A= (n.*92+119A=) n.285+119A= n.461+119A= | |
| 10 | g.102900277C>A | CA1932887220 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-316C>A (n.1021-316C>A) c.*1028-316C>A (n.*1028-316C>A) c.*3-316C>A (n.*3-316C>A) n.1426-316C>A c.*92+117G>T (n.*92+117G>T) n.285+117G>T n.461+117G>T | dbSNP |
| 10 | g.102900277C= | CA1932887219 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-316C= (n.1021-316C=) c.*1028-316C= (n.*1028-316C=) c.*3-316C= (n.*3-316C=) n.1426-316C= c.*92+117G= (n.*92+117G=) n.285+117G= n.461+117G= | |
| 10 | g.102900278C= | CA1932887221 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-315C= (n.1021-315C=) c.*1028-315C= (n.*1028-315C=) c.*3-315C= (n.*3-315C=) n.1426-315C= c.*92+116G= (n.*92+116G=) n.285+116G= n.461+116G= | |
| 10 | g.102900278C>T | CA1932887222 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-315C>T (n.1021-315C>T) c.*1028-315C>T (n.*1028-315C>T) c.*3-315C>T (n.*3-315C>T) n.1426-315C>T c.*92+116G>A (n.*92+116G>A) n.285+116G>A n.461+116G>A | dbSNP |
| 10 | g.102900284G>C | CA1932887224 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-309G>C (n.1021-309G>C) c.*1028-309G>C (n.*1028-309G>C) c.*3-309G>C (n.*3-309G>C) n.1426-309G>C c.*92+110C>G (n.*92+110C>G) n.285+110C>G n.461+110C>G | dbSNP |
| 10 | g.102900284G= | CA1932887223 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-309G= (n.1021-309G=) c.*1028-309G= (n.*1028-309G=) c.*3-309G= (n.*3-309G=) n.1426-309G= c.*92+110C= (n.*92+110C=) n.285+110C= n.461+110C= | |
| 10 | g.102900288_102900289delinsTA | CA1932887225 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-305_1021-304delinsTA (n.1021-305_1021-304delinsTA) c.*1028-305_*1028-304delinsTA (n.*1028-305_*1028-304delinsTA) c.*3-305_*3-304delinsTA (n.*3-305_*3-304delinsTA) n.1426-305_1426-304delinsTA c.*92+105_*92+106delinsTA (n.*92+105_*92+106delinsTA) n.285+105_285+106delinsTA n.461+105_461+106delinsTA | |
| 10 | g.102900292del | CA1932887226 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-301del (n.1021-301del) c.*1028-301del (n.*1028-301del) c.*3-301del (n.*3-301del) n.1426-301del c.*92+105del (n.*92+105del) n.285+105del n.461+105del | dbSNP |
| 10 | g.102900296A= | CA1932887227 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-297A= (n.1021-297A=) c.*1028-297A= (n.*1028-297A=) c.*3-297A= (n.*3-297A=) n.1426-297A= c.*92+98T= (n.*92+98T=) n.285+98T= n.461+98T= | |
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