| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102900147A= | CA1932887161 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-446A= (n.1021-446A=) c.*1028-446A= (n.*1028-446A=) c.*3-446A= (n.*3-446A=) n.1426-446A= c.*92+247T= (n.*92+247T=) n.285+247T= n.461+247T= | |
| 10 | g.102900147A>G | CA659102980 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-446A>G (n.1021-446A>G) c.*1028-446A>G (n.*1028-446A>G) c.*3-446A>G (n.*3-446A>G) n.1426-446A>G c.*92+247T>C (n.*92+247T>C) n.285+247T>C n.461+247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900154C= | CA1932887162 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-439C= (n.1021-439C=) c.*1028-439C= (n.*1028-439C=) c.*3-439C= (n.*3-439C=) n.1426-439C= c.*92+240G= (n.*92+240G=) n.285+240G= n.461+240G= | |
| 10 | g.102900154C>T | CA212292567 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-439C>T (n.1021-439C>T) c.*1028-439C>T (n.*1028-439C>T) c.*3-439C>T (n.*3-439C>T) n.1426-439C>T c.*92+240G>A (n.*92+240G>A) n.285+240G>A n.461+240G>A | dbSNP |
| 10 | g.102900158G>A | CA1932887164 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-435G>A (n.1021-435G>A) c.*1028-435G>A (n.*1028-435G>A) c.*3-435G>A (n.*3-435G>A) n.1426-435G>A c.*92+236C>T (n.*92+236C>T) n.285+236C>T n.461+236C>T | dbSNP |
| 10 | g.102900158G= | CA1932887163 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-435G= (n.1021-435G=) c.*1028-435G= (n.*1028-435G=) c.*3-435G= (n.*3-435G=) n.1426-435G= c.*92+236C= (n.*92+236C=) n.285+236C= n.461+236C= | |
| 10 | g.102900161_102900163del | CA2589042816 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-432_1021-430del (n.1021-432_1021-430del) c.*1028-432_*1028-430del (n.*1028-432_*1028-430del) c.*3-432_*3-430del (n.*3-432_*3-430del) n.1426-432_1426-430del c.*92+233_*92+235del (n.*92+233_*92+235del) n.285+233_285+235del n.461+233_461+235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900161T>C | CA595224923 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-432T>C (n.1021-432T>C) c.*1028-432T>C (n.*1028-432T>C) c.*3-432T>C (n.*3-432T>C) n.1426-432T>C c.*92+233A>G (n.*92+233A>G) n.285+233A>G n.461+233A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900161T= | CA1932887165 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-432T= (n.1021-432T=) c.*1028-432T= (n.*1028-432T=) c.*3-432T= (n.*3-432T=) n.1426-432T= c.*92+233A= (n.*92+233A=) n.285+233A= n.461+233A= | |
| 10 | g.102900166A= | CA1932887166 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-427A= (n.1021-427A=) c.*1028-427A= (n.*1028-427A=) c.*3-427A= (n.*3-427A=) n.1426-427A= c.*92+228T= (n.*92+228T=) n.285+228T= n.461+228T= | |
| 10 | g.102900166A>G | CA212292568 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-427A>G (n.1021-427A>G) c.*1028-427A>G (n.*1028-427A>G) c.*3-427A>G (n.*3-427A>G) n.1426-427A>G c.*92+228T>C (n.*92+228T>C) n.285+228T>C n.461+228T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900170G= | CA1932887167 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-423G= (n.1021-423G=) c.*1028-423G= (n.*1028-423G=) c.*3-423G= (n.*3-423G=) n.1426-423G= c.*92+224C= (n.*92+224C=) n.285+224C= n.461+224C= | |
| 10 | g.102900170G>T | CA212292570 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-423G>T (n.1021-423G>T) c.*1028-423G>T (n.*1028-423G>T) c.*3-423G>T (n.*3-423G>T) n.1426-423G>T c.*92+224C>A (n.*92+224C>A) n.285+224C>A n.461+224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900179A= | CA1932887168 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-414A= (n.1021-414A=) c.*1028-414A= (n.*1028-414A=) c.*3-414A= (n.*3-414A=) n.1426-414A= c.*92+215T= (n.*92+215T=) n.285+215T= n.461+215T= | |
| 10 | g.102900179A>T | CA1932887169 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-414A>T (n.1021-414A>T) c.*1028-414A>T (n.*1028-414A>T) c.*3-414A>T (n.*3-414A>T) n.1426-414A>T c.*92+215T>A (n.*92+215T>A) n.285+215T>A n.461+215T>A | dbSNP |
| 10 | g.102900180G>A | CA212292574 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-413G>A (n.1021-413G>A) c.*1028-413G>A (n.*1028-413G>A) c.*3-413G>A (n.*3-413G>A) n.1426-413G>A c.*92+214C>T (n.*92+214C>T) n.285+214C>T n.461+214C>T | dbSNP |
| 10 | g.102900180G= | CA1932887170 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-413G= (n.1021-413G=) c.*1028-413G= (n.*1028-413G=) c.*3-413G= (n.*3-413G=) n.1426-413G= c.*92+214C= (n.*92+214C=) n.285+214C= n.461+214C= | |
| 10 | g.102900181C= | CA1932887171 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-412C= (n.1021-412C=) c.*1028-412C= (n.*1028-412C=) c.*3-412C= (n.*3-412C=) n.1426-412C= c.*92+213G= (n.*92+213G=) n.285+213G= n.461+213G= | |
| 10 | g.102900181C>G | CA212292579 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-412C>G (n.1021-412C>G) c.*1028-412C>G (n.*1028-412C>G) c.*3-412C>G (n.*3-412C>G) n.1426-412C>G c.*92+213G>C (n.*92+213G>C) n.285+213G>C n.461+213G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900181C>T | CA659102985 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-412C>T (n.1021-412C>T) c.*1028-412C>T (n.*1028-412C>T) c.*3-412C>T (n.*3-412C>T) n.1426-412C>T c.*92+213G>A (n.*92+213G>A) n.285+213G>A n.461+213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900188T>C | CA212292588 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-405T>C (n.1021-405T>C) c.*1028-405T>C (n.*1028-405T>C) c.*3-405T>C (n.*3-405T>C) n.1426-405T>C c.*92+206A>G (n.*92+206A>G) n.285+206A>G n.461+206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900188T= | CA1932887172 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-405T= (n.1021-405T=) c.*1028-405T= (n.*1028-405T=) c.*3-405T= (n.*3-405T=) n.1426-405T= c.*92+206A= (n.*92+206A=) n.285+206A= n.461+206A= | |
| 10 | g.102900190T>G | CA1932887174 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-403T>G (n.1021-403T>G) c.*1028-403T>G (n.*1028-403T>G) c.*3-403T>G (n.*3-403T>G) n.1426-403T>G c.*92+204A>C (n.*92+204A>C) n.285+204A>C n.461+204A>C | dbSNP |
| 10 | g.102900190T= | CA1932887173 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-403T= (n.1021-403T=) c.*1028-403T= (n.*1028-403T=) c.*3-403T= (n.*3-403T=) n.1426-403T= c.*92+204A= (n.*92+204A=) n.285+204A= n.461+204A= | |
| 10 | g.102900193G>A | CA212292594 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-400G>A (n.1021-400G>A) c.*1028-400G>A (n.*1028-400G>A) c.*3-400G>A (n.*3-400G>A) n.1426-400G>A c.*92+201C>T (n.*92+201C>T) n.285+201C>T n.461+201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900193G= | CA1932887175 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-400G= (n.1021-400G=) c.*1028-400G= (n.*1028-400G=) c.*3-400G= (n.*3-400G=) n.1426-400G= c.*92+201C= (n.*92+201C=) n.285+201C= n.461+201C= | |
| 10 | g.102900195C= | CA1932887176 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-398C= (n.1021-398C=) c.*1028-398C= (n.*1028-398C=) c.*3-398C= (n.*3-398C=) n.1426-398C= c.*92+199G= (n.*92+199G=) n.285+199G= n.461+199G= | |
| 10 | g.102900195C>G | CA1932887177 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-398C>G (n.1021-398C>G) c.*1028-398C>G (n.*1028-398C>G) c.*3-398C>G (n.*3-398C>G) n.1426-398C>G c.*92+199G>C (n.*92+199G>C) n.285+199G>C n.461+199G>C | dbSNP |
| 10 | g.102900202_102900203delinsTC | CA1932887178 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-391_1021-390delinsTC (n.1021-391_1021-390delinsTC) c.*1028-391_*1028-390delinsTC (n.*1028-391_*1028-390delinsTC) c.*3-391_*3-390delinsTC (n.*3-391_*3-390delinsTC) n.1426-391_1426-390delinsTC c.*92+191_*92+192delinsGA (n.*92+191_*92+192delinsGA) n.285+191_285+192delinsGA n.461+191_461+192delinsGA | |
| 10 | g.102900204del | CA1932887179 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-389del (n.1021-389del) c.*1028-389del (n.*1028-389del) c.*3-389del (n.*3-389del) n.1426-389del c.*92+191del (n.*92+191del) n.285+191del n.461+191del | dbSNP |
| 10 | g.102900204C= | CA1932887180 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-389C= (n.1021-389C=) c.*1028-389C= (n.*1028-389C=) c.*3-389C= (n.*3-389C=) n.1426-389C= c.*92+190G= (n.*92+190G=) n.285+190G= n.461+190G= | |
| 10 | g.102900204C>T | CA212292596 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-389C>T (n.1021-389C>T) c.*1028-389C>T (n.*1028-389C>T) c.*3-389C>T (n.*3-389C>T) n.1426-389C>T c.*92+190G>A (n.*92+190G>A) n.285+190G>A n.461+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900206G>C | CA2589042817 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-387G>C (n.1021-387G>C) c.*1028-387G>C (n.*1028-387G>C) c.*3-387G>C (n.*3-387G>C) n.1426-387G>C c.*92+188C>G (n.*92+188C>G) n.285+188C>G n.461+188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900208T>C | CA2722545425 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-385T>C (n.1021-385T>C) c.*1028-385T>C (n.*1028-385T>C) c.*3-385T>C (n.*3-385T>C) n.1426-385T>C c.*92+186A>G (n.*92+186A>G) n.285+186A>G n.461+186A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900209T>C | CA1932887182 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-384T>C (n.1021-384T>C) c.*1028-384T>C (n.*1028-384T>C) c.*3-384T>C (n.*3-384T>C) n.1426-384T>C c.*92+185A>G (n.*92+185A>G) n.285+185A>G n.461+185A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900209T= | CA1932887181 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-384T= (n.1021-384T=) c.*1028-384T= (n.*1028-384T=) c.*3-384T= (n.*3-384T=) n.1426-384T= c.*92+185A= (n.*92+185A=) n.285+185A= n.461+185A= | |
| 10 | g.102900210G>C | CA2722545437 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-383G>C (n.1021-383G>C) c.*1028-383G>C (n.*1028-383G>C) c.*3-383G>C (n.*3-383G>C) n.1426-383G>C c.*92+184C>G (n.*92+184C>G) n.285+184C>G n.461+184C>G | dbSNP |
| 10 | g.102900211G= | CA1932887183 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-382G= (n.1021-382G=) c.*1028-382G= (n.*1028-382G=) c.*3-382G= (n.*3-382G=) n.1426-382G= c.*92+183C= (n.*92+183C=) n.285+183C= n.461+183C= | |
| 10 | g.102900211G>T | CA659102988 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-382G>T (n.1021-382G>T) c.*1028-382G>T (n.*1028-382G>T) c.*3-382G>T (n.*3-382G>T) n.1426-382G>T c.*92+183C>A (n.*92+183C>A) n.285+183C>A n.461+183C>A | dbSNP |
| 10 | g.102900212_102900216delinsTATAA | CA1932887184 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-381_1021-377delinsTATAA (n.1021-381_1021-377delinsTATAA) c.*1028-381_*1028-377delinsTATAA (n.*1028-381_*1028-377delinsTATAA) c.*3-381_*3-377delinsTATAA (n.*3-381_*3-377delinsTATAA) n.1426-381_1426-377delinsTATAA c.*92+178_*92+182delinsTTATA (n.*92+178_*92+182delinsTTATA) n.285+178_285+182delinsTTATA n.461+178_461+182delinsTTATA | |
| 10 | g.102900215_102900218del | CA1932887185 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-378_1021-375del (n.1021-378_1021-375del) c.*1028-378_*1028-375del (n.*1028-378_*1028-375del) c.*3-378_*3-375del (n.*3-378_*3-375del) n.1426-378_1426-375del c.*92+178_*92+181del (n.*92+178_*92+181del) n.285+178_285+181del n.461+178_461+181del | dbSNP |
| 10 | g.102900214T>C | CA1932887187 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-379T>C (n.1021-379T>C) c.*1028-379T>C (n.*1028-379T>C) c.*3-379T>C (n.*3-379T>C) n.1426-379T>C c.*92+180A>G (n.*92+180A>G) n.285+180A>G n.461+180A>G | dbSNP |
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| 10 | g.102900216A= | CA1932887188 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-377A= (n.1021-377A=) c.*1028-377A= (n.*1028-377A=) c.*3-377A= (n.*3-377A=) n.1426-377A= c.*92+178T= (n.*92+178T=) n.285+178T= n.461+178T= | |
| 10 | g.102900216A>C | CA212292601 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-377A>C (n.1021-377A>C) c.*1028-377A>C (n.*1028-377A>C) c.*3-377A>C (n.*3-377A>C) n.1426-377A>C c.*92+178T>G (n.*92+178T>G) n.285+178T>G n.461+178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.102900220T= | CA1932887192 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-373T= (n.1021-373T=) c.*1028-373T= (n.*1028-373T=) c.*3-373T= (n.*3-373T=) n.1426-373T= c.*92+174A= (n.*92+174A=) n.285+174A= n.461+174A= |