Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102835229_102835234dup | CA2610724533 | CYP17A1 | c.436+30_436+35dup (n.436+30_436+35dup) c.297+1841_297+1846dup (n.297+1841_297+1846dup) n.198+30_198+35dup n.690+30_690+35dup | gnomAD v4 |
10 | g.102835229_102835234del | CA931952961 | CYP17A1 | c.436+30_436+35del (n.436+30_436+35del) c.297+1841_297+1846del (n.297+1841_297+1846del) n.198+30_198+35del n.690+30_690+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102835234_102835235insTCCCAG | CA5669568 | CYP17A1 | c.436+24_436+25insACTGGG (n.436+24_436+25insACTGGG) c.297+1835_297+1836insACTGGG (n.297+1835_297+1836insACTGGG) n.198+24_198+25insACTGGG n.690+24_690+25insACTGGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102835231C>T | CA2610724542 | CYP17A1 | c.436+23G>A (n.436+23G>A) c.297+1834G>A (n.297+1834G>A) n.198+23G>A n.690+23G>A | gnomAD v4 |
10 | g.102835232C>T | CA2610724543 | CYP17A1 | c.436+22G>A (n.436+22G>A) c.297+1833G>A (n.297+1833G>A) n.198+22G>A n.690+22G>A | gnomAD v4 |
10 | g.102835233A>C | CA2610724545 | CYP17A1 | c.436+21T>G (n.436+21T>G) c.297+1832T>G (n.297+1832T>G) n.198+21T>G n.690+21T>G | gnomAD v4 |
10 | g.102835233A>G | CA2610724544 | CYP17A1 | c.436+21T>C (n.436+21T>C) c.297+1832T>C (n.297+1832T>C) n.198+21T>C n.690+21T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102835234G>A | CA2610724546 | CYP17A1 | c.436+20C>T (n.436+20C>T) c.297+1831C>T (n.297+1831C>T) n.198+20C>T n.690+20C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102835237del | CA2574686186 | CYP17A1 | c.436+20del (n.436+20del) c.297+1831del (n.297+1831del) n.198+20del n.690+20del | |
10 | g.102835235G>A | CA5669570 | CYP17A1 | c.436+19C>T (n.436+19C>T) c.297+1830C>T (n.297+1830C>T) n.198+19C>T n.690+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102835235G>C | CA5669571 | CYP17A1 | c.436+19C>G (n.436+19C>G) c.297+1830C>G (n.297+1830C>G) n.198+19C>G n.690+19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102835235G= | CA1932839515 | CYP17A1 | c.436+19C= (n.436+19C=) c.297+1830C= (n.297+1830C=) n.198+19C= n.690+19C= | |
10 | g.102835235_102835244delinsGGGCCAGCCT | CA1932839514 | CYP17A1 | c.436+10_436+19delinsAGGCTGGCCC (n.436+10_436+19delinsAGGCTGGCCC) c.297+1821_297+1830delinsAGGCTGGCCC (n.297+1821_297+1830delinsAGGCTGGCCC) n.198+10_198+19delinsAGGCTGGCCC n.690+10_690+19delinsAGGCTGGCCC | |
10 | g.102835236G>A | CA2610724547 | CYP17A1 | c.436+18C>T (n.436+18C>T) c.297+1829C>T (n.297+1829C>T) n.198+18C>T n.690+18C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102835236G= | CA1932839520 | CYP17A1 | c.436+18C= (n.436+18C=) c.297+1829C= (n.297+1829C=) n.198+18C= n.690+18C= | |
10 | g.102835239_102835247del | CA5669569 | CYP17A1 | c.436+10_436+18del (n.436+10_436+18del) c.297+1821_297+1829del (n.297+1821_297+1829del) n.198+10_198+18del n.690+10_690+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102835237G>A | CA915947584 | CYP17A1 | c.436+17C>T (n.436+17C>T) c.297+1828C>T (n.297+1828C>T) n.198+17C>T n.690+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102835237G>C | CA2610724548 | CYP17A1 | c.436+17C>G (n.436+17C>G) c.297+1828C>G (n.297+1828C>G) n.198+17C>G n.690+17C>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.102835237G= | CA1932839526 | CYP17A1 | c.436+17C= (n.436+17C=) c.297+1828C= (n.297+1828C=) n.198+17C= n.690+17C= | |
10 | g.102835237G>T | CA2610724549 | CYP17A1 | c.436+17C>A (n.436+17C>A) c.297+1828C>A (n.297+1828C>A) n.198+17C>A n.690+17C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102835240_102835243dup | CA1932839527 | CYP17A1 | c.436+14_436+17dup (n.436+14_436+17dup) c.297+1825_297+1828dup (n.297+1825_297+1828dup) n.198+14_198+17dup n.690+14_690+17dup | dbSNP |
10 | g.102835238C>A | CA5669572 | CYP17A1 | c.436+16G>T (n.436+16G>T) c.297+1827G>T (n.297+1827G>T) n.198+16G>T n.690+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102835238C= | CA1932839529 | CYP17A1 | c.436+16G= (n.436+16G=) c.297+1827G= (n.297+1827G=) n.198+16G= n.690+16G= | |
10 | g.102835238C>T | CA653560783 | CYP17A1 | c.436+16G>A (n.436+16G>A) c.297+1827G>A (n.297+1827G>A) n.198+16G>A n.690+16G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.102835239del | CA2610724550 | CYP17A1 | c.436+16del (n.436+16del) c.297+1827del (n.297+1827del) n.198+16del n.690+16del | gnomAD v4 |
10 | g.102835239C>T | CA2574686187 | CYP17A1 | c.436+15G>A (n.436+15G>A) c.297+1826G>A (n.297+1826G>A) n.198+15G>A n.690+15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.102835241G>T | CA2610724552 | CYP17A1 | c.436+13C>A (n.436+13C>A) c.297+1824C>A (n.297+1824C>A) n.198+13C>A n.690+13C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102835243C>G | CA2610724553 | CYP17A1 | c.436+11G>C (n.436+11G>C) c.297+1822G>C (n.297+1822G>C) n.198+11G>C n.690+11G>C | gnomAD v4 |
10 | g.102835245G>T | CA2528138734 | CYP17A1 | c.436+9C>A (n.436+9C>A) c.297+1820C>A (n.297+1820C>A) n.198+9C>A n.690+9C>A | |
10 | g.102835246G>A | CA2574686188 | CYP17A1 | c.436+8C>T (n.436+8C>T) c.297+1819C>T (n.297+1819C>T) n.198+8C>T n.690+8C>T | |
10 | g.102835246G>T | CA2610724554 | CYP17A1 | c.436+8C>A (n.436+8C>A) c.297+1819C>A (n.297+1819C>A) n.198+8C>A n.690+8C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102835247C>A | CA1932839534 | CYP17A1 | c.436+7G>T (n.436+7G>T) c.297+1818G>T (n.297+1818G>T) n.198+7G>T n.690+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102835247C= | CA1932839533 | CYP17A1 | c.436+7G= (n.436+7G=) c.297+1818G= (n.297+1818G=) n.198+7G= n.690+7G= | |
10 | g.102835247C>T | CA2573145427 | CYP17A1 | c.436+7G>A (n.436+7G>A) c.297+1818G>A (n.297+1818G>A) n.198+7G>A n.690+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102835248A>C | CA2610724555 | CYP17A1 | c.436+6T>G (n.436+6T>G) c.297+1817T>G (n.297+1817T>G) n.198+6T>G n.690+6T>G | gnomAD v4 |
10 | g.102835249C>A | CA212781 | CYP17A1 | c.436+5G>T (n.436+5G>T) c.297+1816G>T (n.297+1816G>T) n.198+5G>T n.690+5G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.102835249C= | CA1932839536 | CYP17A1 | c.436+5G= (n.436+5G=) c.297+1816G= (n.297+1816G=) n.198+5G= n.690+5G= | |
10 | g.102835252A>C | CA377940238 | CYP17A1 | c.436+2T>G (n.436+2T>G) c.297+1813T>G (n.297+1813T>G) n.198+2T>G n.690+2T>G | gnomAD v4 |
10 | g.102835252A>G | CA377940239 | CYP17A1 | c.436+2T>C (n.436+2T>C) c.297+1813T>C (n.297+1813T>C) n.198+2T>C n.690+2T>C | |
10 | g.102835252A>T | CA377940240 | CYP17A1 | c.436+2T>A (n.436+2T>A) c.297+1813T>A (n.297+1813T>A) n.198+2T>A n.690+2T>A | |
10 | g.102835253C>A | CA377940241 | CYP17A1 | c.436+1G>T (n.436+1G>T) c.297+1812G>T (n.297+1812G>T) n.198+1G>T n.690+1G>T | ClinVar |
10 | g.102835253C>G | CA377940242 | CYP17A1 | c.436+1G>C (n.436+1G>C) c.297+1812G>C (n.297+1812G>C) n.198+1G>C n.690+1G>C | |
10 | g.102835253C>T | CA377940243 | CYP17A1 | c.436+1G>A (n.436+1G>A) c.297+1812G>A (n.297+1812G>A) n.198+1G>A n.690+1G>A | |
10 | g.102835254T>A | CA377940246 | CYP17A1 | c.436A>T (p.Ile146Phe) c.297+1811A>T (n.297+1811A>T) n.198A>T n.690A>T | |
10 | g.102835254T>C | CA377940244 | CYP17A1 | c.436A>G (p.Ile146Val) c.297+1811A>G (n.297+1811A>G) n.198A>G n.690A>G | |
10 | g.102835254T>G | CA377940245 | CYP17A1 | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.297+1811A>C (n.297+1811A>C) n.198A>C n.690A>C | |
10 | g.102835255G>A | CA471298238 | CYP17A1 | c.435C>T (p.Ile145=) c.297+1810C>T (n.297+1810C>T) n.197C>T n.689C>T | COSMIC |
10 | g.102835255G>C | CA377940247 | CYP17A1 | c.435C>G (p.Ile145Met) c.297+1810C>G (n.297+1810C>G) n.197C>G n.689C>G | |
10 | g.102835255G>T | CA471298240 | CYP17A1 | c.435C>A (p.Ile145=) c.297+1810C>A (n.297+1810C>A) n.197C>A n.689C>A | |
10 | g.102835256A= | CA1932839543 | CYP17A1 | c.434T= (p.Ile145=) c.297+1809T= (n.297+1809T=) n.196T= n.688T= |