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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102830946G>A | CA115195 | CYP17A1,WBP1L | c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.1045C>T c.*628G>A (n.*628G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102830946G>C | CA377938306 | CYP17A1,WBP1L | c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.1045C>G c.*628G>C (n.*628G>C) | |
| 10 | g.102830946G= | CA1932867223 | CYP17A1,WBP1L | c.1283C= (p.Pro428=) c.980C= (p.Pro327=) c.827C= (p.Pro276=) c.1196C= (p.Pro399=) c.1286C= (p.Pro429=) n.1045C= c.*628G= (n.*628G=) | |
| 10 | g.102830946G>T | CA377938305 | CYP17A1,WBP1L | c.1283C>A (p.Pro428Gln) c.980C>A (p.Pro327Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.1286C>A (p.Pro429Gln) n.1045C>A c.*628G>T (n.*628G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830947G>A | CA377938307 | CYP17A1,WBP1L | c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.1044C>T c.*628+1G>A (n.*628+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102830947G>C | CA377938308 | CYP17A1,WBP1L | c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.1044C>G c.*628+1G>C (n.*628+1G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830947G= | CA1932867236 | CYP17A1,WBP1L | c.1282C= (p.Pro428=) c.979C= (p.Pro327=) c.826C= (p.Pro276=) c.1195C= (p.Pro399=) c.1285C= (p.Pro429=) n.1044C= c.*628+1G= (n.*628+1G=) | |
| 10 | g.102830947G>T | CA5669345 | CYP17A1,WBP1L | c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.1044C>A c.*628+1G>T (n.*628+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102830948T>A | CA471287408 | CYP17A1,WBP1L | c.1281A>T (p.Ser427=) c.978A>T (p.Ser326=) c.825A>T (p.Ser275=) c.1194A>T (p.Ser398=) c.1284A>T (p.Ser428=) n.1043A>T c.*628+2T>A (n.*628+2T>A) n.234A>T | |
| 10 | g.102830948T>C | CA471287411 | CYP17A1,WBP1L | c.1281A>G (p.Ser427=) c.978A>G (p.Ser326=) c.825A>G (p.Ser275=) c.1194A>G (p.Ser398=) c.1284A>G (p.Ser428=) n.1043A>G c.*628+2T>C (n.*628+2T>C) n.234A>G | dbSNP |
| 10 | g.102830948T>G | CA471287410 | CYP17A1,WBP1L | c.1281A>C (p.Ser427=) c.978A>C (p.Ser326=) c.825A>C (p.Ser275=) c.1194A>C (p.Ser398=) c.1284A>C (p.Ser428=) n.1043A>C c.*628+2T>G (n.*628+2T>G) n.234A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830948T= | CA1932867248 | CYP17A1,WBP1L | c.1281A= (p.Ser427=) c.978A= (p.Ser326=) c.825A= (p.Ser275=) c.1194A= (p.Ser398=) c.1284A= (p.Ser428=) n.1043A= c.*628+2T= (n.*628+2T=) n.234A= | |
| 10 | g.102830949G>A | CA377938309 | CYP17A1,WBP1L | c.1280C>T (p.Ser427Leu) c.977C>T (p.Ser326Leu) c.824C>T (p.Ser275Leu) c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.1283C>T (p.Ser428Leu) n.1042C>T c.*628+3G>A (n.*628+3G>A) n.233C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830949G>C | CA377938310 | CYP17A1,WBP1L | c.1280C>G (p.Ser427Ter) c.977C>G (p.Ser326Ter) c.824C>G (p.Ser275Ter) c.1193C>G (p.Ser398Ter) c.1283C>G (p.Ser428Ter) n.1042C>G c.*628+3G>C (n.*628+3G>C) n.233C>G | |
| 10 | g.102830949G>T | CA377938311 | CYP17A1,WBP1L | c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.977C>A (p.Ser326Ter) c.824C>A (p.Ser275Ter) c.1193C>A (p.Ser398Ter) c.1283C>A (p.Ser428Ter) n.1042C>A c.*628+3G>T (n.*628+3G>T) n.233C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830950A>C | CA377938312 | CYP17A1,WBP1L | c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.1041T>G c.*628+4A>C (n.*628+4A>C) n.232T>G | |
| 10 | g.102830950A>G | CA377938313 | CYP17A1,WBP1L | c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.1041T>C c.*628+4A>G (n.*628+4A>G) n.232T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830950A>T | CA377938314 | CYP17A1,WBP1L | c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.1041T>A c.*628+4A>T (n.*628+4A>T) n.232T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830951G>A | CA471287417 | CYP17A1,WBP1L | c.1278C>T (p.Ile426=) c.975C>T (p.Ile325=) c.822C>T (p.Ile274=) c.1191C>T (p.Ile397=) c.1281C>T (p.Ile427=) n.1040C>T c.*628+5G>A (n.*628+5G>A) n.231C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830951G>C | CA377938315 | CYP17A1,WBP1L | c.1278C>G (p.Ile426Met) c.975C>G (p.Ile325Met) c.822C>G (p.Ile274Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) c.1281C>G (p.Ile427Met) n.1040C>G c.*628+5G>C (n.*628+5G>C) n.231C>G | |
| 10 | g.102830951G>T | CA471287420 | CYP17A1,WBP1L | c.1278C>A (p.Ile426=) c.975C>A (p.Ile325=) c.822C>A (p.Ile274=) c.1191C>A (p.Ile397=) c.1281C>A (p.Ile427=) n.1040C>A c.*628+5G>T (n.*628+5G>T) n.231C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830952A>C | CA377938317 | CYP17A1,WBP1L | c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) n.1039T>G c.*628+6A>C (n.*628+6A>C) n.230T>G | |
| 10 | g.102830952A>G | CA377938318 | CYP17A1,WBP1L | c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) n.1039T>C c.*628+6A>G (n.*628+6A>G) n.230T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830952A>T | CA377938316 | CYP17A1,WBP1L | c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) n.1039T>A c.*628+6A>T (n.*628+6A>T) n.230T>A | |
| 10 | g.102830953T>A | CA377938321 | CYP17A1,WBP1L | c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) n.1038A>T c.*628+7T>A (n.*628+7T>A) n.229A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830953T>C | CA377938319 | CYP17A1,WBP1L | c.1276A>G (p.Ile426Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) n.1038A>G c.*628+7T>C (n.*628+7T>C) n.229A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830953T>G | CA377938320 | CYP17A1,WBP1L | c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) n.1038A>C c.*628+7T>G (n.*628+7T>G) n.229A>C | |
| 10 | g.102830954G>A | CA471287424 | CYP17A1,WBP1L | c.1275C>T (p.Leu425=) c.972C>T (p.Leu324=) c.819C>T (p.Leu273=) c.1188C>T (p.Leu396=) c.1278C>T (p.Leu426=) n.1037C>T c.*628+8G>A (n.*628+8G>A) n.228C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830954G>C | CA471287428 | CYP17A1,WBP1L | c.1275C>G (p.Leu425=) c.972C>G (p.Leu324=) c.819C>G (p.Leu273=) c.1188C>G (p.Leu396=) c.1278C>G (p.Leu426=) n.1037C>G c.*628+8G>C (n.*628+8G>C) n.228C>G | |
| 10 | g.102830954G>T | CA471287426 | CYP17A1,WBP1L | c.1275C>A (p.Leu425=) c.972C>A (p.Leu324=) c.819C>A (p.Leu273=) c.1188C>A (p.Leu396=) c.1278C>A (p.Leu426=) n.1037C>A c.*628+8G>T (n.*628+8G>T) n.228C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830955A>C | CA377938322 | CYP17A1,WBP1L | c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1036T>G c.*628+9A>C (n.*628+9A>C) n.227T>G | |
| 10 | g.102830955A>G | CA377938323 | CYP17A1,WBP1L | c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1036T>C c.*628+9A>G (n.*628+9A>G) n.227T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830955A>T | CA377938324 | CYP17A1,WBP1L | c.1274T>A (p.Leu425His) c.971T>A (p.Leu324His) c.818T>A (p.Leu273His) c.1187T>A (p.Leu396His) c.1277T>A (p.Leu426His) n.1036T>A c.*628+9A>T (n.*628+9A>T) n.227T>A | |
| 10 | g.102830956G>A | CA377938325 | CYP17A1,WBP1L | c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) c.817C>T (p.Leu273Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) n.1035C>T c.*628+10G>A (n.*628+10G>A) n.226C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830956G>C | CA377938326 | CYP17A1,WBP1L | c.1273C>G (p.Leu425Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1035C>G c.*628+10G>C (n.*628+10G>C) n.226C>G | |
| 10 | g.102830956G>T | CA377938327 | CYP17A1,WBP1L | c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.1035C>A c.*628+10G>T (n.*628+10G>T) n.226C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830957C>A | CA377938328 | CYP17A1,WBP1L | c.1272G>T (p.Gln424His) c.969G>T (p.Gln323His) c.816G>T (p.Gln272His) c.1185G>T (p.Gln395His) c.1275G>T (p.Gln425His) n.1034G>T c.*628+11C>A (n.*628+11C>A) n.225G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830957C= | CA1932867250 | CYP17A1,WBP1L | c.1272G= (p.Gln424=) c.969G= (p.Gln323=) c.816G= (p.Gln272=) c.1185G= (p.Gln395=) c.1275G= (p.Gln425=) n.1034G= c.*628+11C= (n.*628+11C=) n.225G= | |
| 10 | g.102830957C>G | CA377938329 | CYP17A1,WBP1L | c.1272G>C (p.Gln424His) c.969G>C (p.Gln323His) c.816G>C (p.Gln272His) c.1185G>C (p.Gln395His) c.1275G>C (p.Gln425His) n.1034G>C c.*628+11C>G (n.*628+11C>G) n.225G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830957C>T | CA471287435 | CYP17A1,WBP1L | c.1272G>A (p.Gln424=) c.969G>A (p.Gln323=) c.816G>A (p.Gln272=) c.1185G>A (p.Gln395=) c.1275G>A (p.Gln425=) n.1034G>A c.*628+11C>T (n.*628+11C>T) n.225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102830958T>A | CA377938330 | CYP17A1,WBP1L | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.1033A>T c.*628+12T>A (n.*628+12T>A) n.224A>T | |
| 10 | g.102830958T>C | CA377938331 | CYP17A1,WBP1L | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) n.1033A>G c.*628+12T>C (n.*628+12T>C) n.224A>G | |
| 10 | g.102830958T>G | CA377938332 | CYP17A1,WBP1L | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.1033A>C c.*628+12T>G (n.*628+12T>G) n.224A>C | |
| 10 | g.102830958_102830959delinsTG | CA1932867252 | CYP17A1,WBP1L | c.1270_1271delinsCA (p.Gln424=) c.967_968delinsCA (p.Gln323=) c.814_815delinsCA (p.Gln272=) c.1183_1184delinsCA (p.Gln395=) c.1273_1274delinsCA (p.Gln425=) n.1032_1033delinsCA c.*628+12_*628+13delinsTG (n.*628+12_*628+13delinsTG) n.223_224delinsCA | |
| 10 | g.102830959G>A | CA377938333 | CYP17A1,WBP1L | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.1032C>T c.*628+13G>A (n.*628+13G>A) n.223C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830959G>C | CA377938335 | CYP17A1,WBP1L | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) n.1032C>G c.*628+13G>C (n.*628+13G>C) n.223C>G | |
| 10 | g.102830959G>T | CA377938334 | CYP17A1,WBP1L | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) n.1032C>A c.*628+13G>T (n.*628+13G>T) n.223C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102830961del | CA1932867258 | CYP17A1,WBP1L | c.1270del (p.Gln424SerfsTer7) c.967del (p.Gln323SerfsTer7) c.814del (p.Gln272SerfsTer7) c.1183del (p.Gln395SerfsTer7) c.1273del (p.Gln425SerfsTer7) n.1032del c.*628+15del (n.*628+15del) n.223del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102830960G>A | CA471287445 | CYP17A1,WBP1L | c.1269C>T (p.Thr423=) c.966C>T (p.Thr322=) c.813C>T (p.Thr271=) c.1182C>T (p.Thr394=) c.1272C>T (p.Thr424=) n.1031C>T c.*628+14G>A (n.*628+14G>A) n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102830960G>C | CA5669346 | CYP17A1,WBP1L | c.1269C>G (p.Thr423=) c.966C>G (p.Thr322=) c.813C>G (p.Thr271=) c.1182C>G (p.Thr394=) c.1272C>G (p.Thr424=) n.1031C>G c.*628+14G>C (n.*628+14G>C) n.222C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |