Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102504109_102504114del | CA2610694172 | SUFU | c.-44_-39del (n.-44_-39del) c.-29-15_-29-10del (n.-29-15_-29-10del) c.8+1123_8+1128del (n.8+1123_8+1128del) | gnomAD v4 |
10 | g.102504110T>C | CA2722590737 | SUFU | c.-43T>C (n.-43T>C) c.-29-14T>C (n.-29-14T>C) c.8+1124T>C (n.8+1124T>C) | dbSNP |
10 | g.102504110T>G | CA2610694181 | SUFU | c.-43T>G (n.-43T>G) c.-29-14T>G (n.-29-14T>G) c.8+1124T>G (n.8+1124T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102504111T>A | CA2610694183 | SUFU | c.-42T>A (n.-42T>A) c.-29-13T>A (n.-29-13T>A) c.8+1125T>A (n.8+1125T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102504111T>C | CA2534180137 | SUFU | c.-42T>C (n.-42T>C) c.-29-13T>C (n.-29-13T>C) c.8+1125T>C (n.8+1125T>C) | dbSNP |
10 | g.102504111T>G | CA2610694184 | SUFU | c.-42T>G (n.-42T>G) c.-29-13T>G (n.-29-13T>G) c.8+1125T>G (n.8+1125T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102504112T>C | CA595216451 | SUFU | c.-41T>C (n.-41T>C) c.-29-12T>C (n.-29-12T>C) c.8+1126T>C (n.8+1126T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102504112T= | CA1932719040 | SUFU | c.-41T= (n.-41T=) c.-29-12T= (n.-29-12T=) c.8+1126T= (n.8+1126T=) | |
10 | g.102504113G>A | CA2610694187 | SUFU | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-29-11G>A (n.-29-11G>A) c.8+1127G>A (n.8+1127G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504113G= | CA1932719041 | SUFU | c.-40G= (n.-40G=) c.-29-11G= (n.-29-11G=) c.8+1127G= (n.8+1127G=) | |
10 | g.102504113G>T | CA595216452 | SUFU | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-29-11G>T (n.-29-11G>T) c.8+1127G>T (n.8+1127G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504114C>A | CA2610694193 | SUFU | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-29-10C>A (n.-29-10C>A) c.8+1128C>A (n.8+1128C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504114C= | CA1932719044 | SUFU | c.-39C= (n.-39C=) c.-29-10C= (n.-29-10C=) c.8+1128C= (n.8+1128C=) | |
10 | g.102504114C>G | CA2610694192 | SUFU | c.-39C>G (n.-39C>G) c.-29-10C>G (n.-29-10C>G) c.8+1128C>G (n.8+1128C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102504114C>T | CA595216453 | SUFU | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-29-10C>T (n.-29-10C>T) c.8+1128C>T (n.8+1128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504116_102504121del | CA2610694191 | SUFU | c.-37_-32del (n.-37_-32del) c.-29-8_-29-3del (n.-29-8_-29-3del) c.8+1130_8+1135del (n.8+1130_8+1135del) | gnomAD v4 |
10 | g.102504115C>A | CA2610694194 | SUFU | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-29-9C>A (n.-29-9C>A) c.8+1129C>A (n.8+1129C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504115C= | CA1932719045 | SUFU | c.-38C= (n.-38C=) c.-29-9C= (n.-29-9C=) c.8+1129C= (n.8+1129C=) | |
10 | g.102504115C>T | CA595216455 | SUFU | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-29-9C>T (n.-29-9C>T) c.8+1129C>T (n.8+1129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102504116C>A | CA2610694198 | SUFU | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-29-8C>A (n.-29-8C>A) c.8+1130C>A (n.8+1130C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504116C= | CA1932719046 | SUFU | c.-37C= (n.-37C=) c.-29-8C= (n.-29-8C=) c.8+1130C= (n.8+1130C=) | |
10 | g.102504116C>G | CA2553848470 | SUFU | c.-37C>G (n.-37C>G) c.-29-8C>G (n.-29-8C>G) c.8+1130C>G (n.8+1130C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102504116C>T | CA931939975 | SUFU | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-29-8C>T (n.-29-8C>T) c.8+1130C>T (n.8+1130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504117T>A | CA2610694204 | SUFU | c.-36T>A (n.-36T>A) c.-29-7T>A (n.-29-7T>A) c.8+1131T>A (n.8+1131T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504117T>C | CA2610694206 | SUFU | c.-36T>C (n.-36T>C) c.-29-7T>C (n.-29-7T>C) c.8+1131T>C (n.8+1131T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102504117T>G | CA2789277808 | SUFU | c.-36T>G (n.-36T>G) c.-29-7T>G (n.-29-7T>G) c.8+1131T>G (n.8+1131T>G) | |
10 | g.102504118C>A | CA2610694210 | SUFU | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-29-6C>A (n.-29-6C>A) c.8+1132C>A (n.8+1132C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504118C= | CA1932719047 | SUFU | c.-35C= (n.-35C=) c.-29-6C= (n.-29-6C=) c.8+1132C= (n.8+1132C=) | |
10 | g.102504118C>G | CA595216456 | SUFU | c.-35C>G (n.-35C>G) c.-29-6C>G (n.-29-6C>G) c.8+1132C>G (n.8+1132C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102504118C>T | CA2610694212 | SUFU | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-29-6C>T (n.-29-6C>T) c.8+1132C>T (n.8+1132C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102504119T>C | CA5667569 | SUFU | c.-34T>C (n.-34T>C) c.-29-5T>C (n.-29-5T>C) c.8+1133T>C (n.8+1133T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504119T>G | CA2789277809 | SUFU | c.-34T>G (n.-34T>G) c.-29-5T>G (n.-29-5T>G) c.8+1133T>G (n.8+1133T>G) | |
10 | g.102504119T= | CA1932719048 | SUFU | c.-34T= (n.-34T=) c.-29-5T= (n.-29-5T=) c.8+1133T= (n.8+1133T=) | |
10 | g.102504120C>A | CA595216457 | SUFU | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-29-4C>A (n.-29-4C>A) c.8+1134C>A (n.8+1134C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102504120C= | CA1932719049 | SUFU | c.-33C= (n.-33C=) c.-29-4C= (n.-29-4C=) c.8+1134C= (n.8+1134C=) | |
10 | g.102504120C>T | CA5667570 | SUFU | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-29-4C>T (n.-29-4C>T) c.8+1134C>T (n.8+1134C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504121C>A | CA2610694224 | SUFU | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-29-3C>A (n.-29-3C>A) c.8+1135C>A (n.8+1135C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504121C= | CA1932719050 | SUFU | c.-32C= (n.-32C=) c.-29-3C= (n.-29-3C=) c.8+1135C= (n.8+1135C=) | |
10 | g.102504121C>G | CA5667571 | SUFU | c.-32C>G (n.-32C>G) c.-29-3C>G (n.-29-3C>G) c.8+1135C>G (n.8+1135C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504121C>T | CA2610694226 | SUFU | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-29-3C>T (n.-29-3C>T) c.8+1135C>T (n.8+1135C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102504122A>G | CA2546742615 | SUFU | c.-31A>G (n.-31A>G) c.-29-2A>G (n.-29-2A>G) c.8+1136A>G (n.8+1136A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102504122A>T | CA2610694243 | SUFU | c.-31A>T (n.-31A>T) c.-29-2A>T (n.-29-2A>T) c.8+1136A>T (n.8+1136A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102504123G>A | CA2574656412 | SUFU | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-29-1G>A (n.-29-1G>A) c.8+1137G>A (n.8+1137G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504123G>C | CA2722352530 | SUFU | c.-30G>C (n.-30G>C) c.-29-1G>C (n.-29-1G>C) c.8+1137G>C (n.8+1137G>C) | dbSNP |
10 | g.102504123G= | CA1932719051 | SUFU | c.-30G= (n.-30G=) c.-29-1G= (n.-29-1G=) c.8+1137G= (n.8+1137G=) | |
10 | g.102504123G>T | CA595216460 | SUFU | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-29-1G>T (n.-29-1G>T) c.8+1137G>T (n.8+1137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102504124T>A | CA595216461 | SUFU | c.-29T>A (n.-29T>A) c.8+1138T>A (n.8+1138T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102504124T>C | CA2610694249 | SUFU | c.-29T>C (n.-29T>C) c.8+1138T>C (n.8+1138T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102504124T>G | CA2610694251 | SUFU | c.-29T>G (n.-29T>G) c.8+1138T>G (n.8+1138T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102504124T= | CA1932719052 | SUFU | c.-29T= (n.-29T=) c.8+1138T= (n.8+1138T=) |