Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102504097G>A | CA2610694136 | SUFU | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-29-27G>A (n.-29-27G>A) c.8+1111G>A (n.8+1111G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504097G= | CA1932719023 | SUFU | c.-56G= (n.-56G=) c.-29-27G= (n.-29-27G=) c.8+1111G= (n.8+1111G=) | |
10 | g.102504097G>T | CA1932719024 | SUFU | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-29-27G>T (n.-29-27G>T) c.8+1111G>T (n.8+1111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102504098C>A | CA2610694141 | SUFU | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-29-26C>A (n.-29-26C>A) c.8+1112C>A (n.8+1112C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102504098C= | CA1932719026 | SUFU | c.-55C= (n.-55C=) c.-29-26C= (n.-29-26C=) c.8+1112C= (n.8+1112C=) | |
10 | g.102504098C>G | CA2610694142 | SUFU | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-29-26C>G (n.-29-26C>G) c.8+1112C>G (n.8+1112C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102504098C>T | CA659052057 | SUFU | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-29-26C>T (n.-29-26C>T) c.8+1112C>T (n.8+1112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504101_102504102del | CA2610694140 | SUFU | c.-52_-51del (n.-52_-51del) c.-29-23_-29-22del (n.-29-23_-29-22del) c.8+1115_8+1116del (n.8+1115_8+1116del) | gnomAD v4 |
10 | g.102504099T>C | CA2610694144 | SUFU | c.-54T>C (n.-54T>C) c.-29-25T>C (n.-29-25T>C) c.8+1113T>C (n.8+1113T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102504100C>A | CA2610694145 | SUFU | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-29-24C>A (n.-29-24C>A) c.8+1114C>A (n.8+1114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102504100C= | CA1932719028 | SUFU | c.-53C= (n.-53C=) c.-29-24C= (n.-29-24C=) c.8+1114C= (n.8+1114C=) | |
10 | g.102504100C>G | CA2610694146 | SUFU | c.-53C>G (n.-53C>G) c.-29-24C>G (n.-29-24C>G) c.8+1114C>G (n.8+1114C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102504100C>T | CA659052058 | SUFU | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-29-24C>T (n.-29-24C>T) c.8+1114C>T (n.8+1114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504101T>A | CA659052061 | SUFU | c.-52T>A (n.-52T>A) c.-29-23T>A (n.-29-23T>A) c.8+1115T>A (n.8+1115T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504101T>C | CA2610694147 | SUFU | c.-52T>C (n.-52T>C) c.-29-23T>C (n.-29-23T>C) c.8+1115T>C (n.8+1115T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102504101T= | CA1932719030 | SUFU | c.-52T= (n.-52T=) c.-29-23T= (n.-29-23T=) c.8+1115T= (n.8+1115T=) | |
10 | g.102504102C>A | CA2610694150 | SUFU | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-29-22C>A (n.-29-22C>A) c.8+1116C>A (n.8+1116C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504102C>G | CA2610694151 | SUFU | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-29-22C>G (n.-29-22C>G) c.8+1116C>G (n.8+1116C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102504102C>T | CA2610694152 | SUFU | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-29-22C>T (n.-29-22C>T) c.8+1116C>T (n.8+1116C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102504105del | CA2610694148 | SUFU | c.-48del (n.-48del) c.-29-19del (n.-29-19del) c.8+1119del (n.8+1119del) | gnomAD v4 |
10 | g.102504103_102504105del | CA2610694149 | SUFU | c.-50_-48del (n.-50_-48del) c.-29-21_-29-19del (n.-29-21_-29-19del) c.8+1117_8+1119del (n.8+1117_8+1119del) | gnomAD v4 |
10 | g.102504103C>A | CA2610694154 | SUFU | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-29-21C>A (n.-29-21C>A) c.8+1117C>A (n.8+1117C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504103C= | CA1932719031 | SUFU | c.-50C= (n.-50C=) c.-29-21C= (n.-29-21C=) c.8+1117C= (n.8+1117C=) | |
10 | g.102504103C>G | CA2610694155 | SUFU | c.-50C>G (n.-50C>G) c.-29-21C>G (n.-29-21C>G) c.8+1117C>G (n.8+1117C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102504103C>T | CA931939970 | SUFU | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-29-21C>T (n.-29-21C>T) c.8+1117C>T (n.8+1117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504104C>A | CA2610694156 | SUFU | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-29-20C>A (n.-29-20C>A) c.8+1118C>A (n.8+1118C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504104C= | CA1932719034 | SUFU | c.-49C= (n.-49C=) c.-29-20C= (n.-29-20C=) c.8+1118C= (n.8+1118C=) | |
10 | g.102504104C>G | CA2574656410 | SUFU | c.-49C>G (n.-49C>G) c.-29-20C>G (n.-29-20C>G) c.8+1118C>G (n.8+1118C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102504104C>T | CA1932719035 | SUFU | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-29-20C>T (n.-29-20C>T) c.8+1118C>T (n.8+1118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102504105C>A | CA2610694168 | SUFU | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-29-19C>A (n.-29-19C>A) c.8+1119C>A (n.8+1119C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504105C= | CA1932719036 | SUFU | c.-48C= (n.-48C=) c.-29-19C= (n.-29-19C=) c.8+1119C= (n.8+1119C=) | |
10 | g.102504105C>G | CA5667568 | SUFU | c.-48C>G (n.-48C>G) c.-29-19C>G (n.-29-19C>G) c.8+1119C>G (n.8+1119C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504105C>T | CA2574656411 | SUFU | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-29-19C>T (n.-29-19C>T) c.8+1119C>T (n.8+1119C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102504106G>A | CA595216450 | SUFU | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-29-18G>A (n.-29-18G>A) c.8+1120G>A (n.8+1120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102504106G>C | CA2722356988 | SUFU | c.-47G>C (n.-47G>C) c.-29-18G>C (n.-29-18G>C) c.8+1120G>C (n.8+1120G>C) | dbSNP |
10 | g.102504106G= | CA1932719037 | SUFU | c.-47G= (n.-47G=) c.-29-18G= (n.-29-18G=) c.8+1120G= (n.8+1120G=) | |
10 | g.102504106G>T | CA2610694170 | SUFU | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-29-18G>T (n.-29-18G>T) c.8+1120G>T (n.8+1120G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102504107T>A | CA2722590723 | SUFU | c.-46T>A (n.-46T>A) c.-29-17T>A (n.-29-17T>A) c.8+1121T>A (n.8+1121T>A) | dbSNP |
10 | g.102504107T>C | CA2610694171 | SUFU | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-29-17T>C (n.-29-17T>C) c.8+1121T>C (n.8+1121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102504108C>A | CA2610694174 | SUFU | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-29-16C>A (n.-29-16C>A) c.8+1122C>A (n.8+1122C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504108C>T | CA2610694177 | SUFU | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-29-16C>T (n.-29-16C>T) c.8+1122C>T (n.8+1122C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102504109_102504114del | CA2610694172 | SUFU | c.-44_-39del (n.-44_-39del) c.-29-15_-29-10del (n.-29-15_-29-10del) c.8+1123_8+1128del (n.8+1123_8+1128del) | gnomAD v4 |
10 | g.102504109G>A | CA2610694180 | SUFU | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-29-15G>A (n.-29-15G>A) c.8+1123G>A (n.8+1123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102504109G>C | CA2722590732 | SUFU | c.-44G>C (n.-44G>C) c.-29-15G>C (n.-29-15G>C) c.8+1123G>C (n.8+1123G>C) | dbSNP |
10 | g.102504109G>T | CA2610694179 | SUFU | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-29-15G>T (n.-29-15G>T) c.8+1123G>T (n.8+1123G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102504110T>C | CA2722590737 | SUFU | c.-43T>C (n.-43T>C) c.-29-14T>C (n.-29-14T>C) c.8+1124T>C (n.8+1124T>C) | dbSNP |
10 | g.102504110T>G | CA2610694181 | SUFU | c.-43T>G (n.-43T>G) c.-29-14T>G (n.-29-14T>G) c.8+1124T>G (n.8+1124T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102504111T>A | CA2610694183 | SUFU | c.-42T>A (n.-42T>A) c.-29-13T>A (n.-29-13T>A) c.8+1125T>A (n.8+1125T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102504111T>C | CA2534180137 | SUFU | c.-42T>C (n.-42T>C) c.-29-13T>C (n.-29-13T>C) c.8+1125T>C (n.8+1125T>C) | dbSNP |
10 | g.102504111T>G | CA2610694184 | SUFU | c.-42T>G (n.-42T>G) c.-29-13T>G (n.-29-13T>G) c.8+1125T>G (n.8+1125T>G) | dbSNP gnomAD v4 |